რა არის გოშეს დაავადება? მოდით, მარტივად გავიგოთ

ასევე გაქვთ სისხლჩაქცევები მთელ სხეულზე? ან მუდმივად გრძნობთ დაღლილობას და გტკივათ ძვლები? მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება ნორმალურად მოგეჩვენოთ, ზოგჯერ შეიძლება იშვიათი დაავადება იმალებოდეს, მაგალითად, გოშეს დაავადება, რომლის შესახებაც ყველამ უნდა ვიცოდეთ. არ ინერვიულოთ, დღეს ამაზე მარტივად და თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

რა არის ზუსტად გოშეს დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც მემკვიდრეობით გადაეცემა. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს არის დაავადება, რომელიც ლიზოსომური დაგროვების დარღვევების (LSD) კატეგორიას მიეკუთვნება. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც ჩვენს ორგანიზმში არსებული ქარხანა. ამ ქარხანას სჭირდება არასასურველი მასალების, ანუ ნარჩენი პროდუქტების სათანადოდ მოშორება. გოშეს დაავადების დროს, ჩვენს ორგანიზმში ცხიმის განსაკუთრებული ტიპი, რომელსაც სფინგოლიპიდები ეწოდება, სათანადოდ არ იშლება და არ გამოიყოფა, არამედ გროვდება ისეთ ორგანოებში, როგორიცაა ძვლის ტვინი, ღვიძლი და ელენთა.

რა ხდება, როდესაც ცხიმი ასე გროვდება?

• ორგანოების შეშუპება: ორგანოები, როგორიცაა ღვიძლი და ელენთა, გადიდებულია.
• ძვლები სუსტდება: როდესაც ძვლები ცხიმით ივსება, ისინი სუსტდებიან და ადვილად შეიძლება მოტყდნენ.

რა არის გოშეს დაავადების ძირითადი ტიპები?

გოშეს დაავადების სამი ძირითადი ტიპი არსებობს. ყველა ეს ტიპი ორგანოებსა და ძვლებს აზიანებს. თუმცა, ზოგიერთი ტიპი ტვინსაც აზიანებს. მოდით, ნათლად გავიგოთ ეს ტიპები.

რატომ ხდება ეს დაავადება? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?

ეს გამოწვეულია ჩვენს გენში („GBA“ გენი) მუტაციით. ეს გენი გვაძლევს მითითებას, გამოვიმუშაოთ ფერმენტი, რომელსაც „გლუკოცერებროზიდაზა“ („GCase“) ეწოდება.

ფერმენტები არის ცილები, რომლებიც ხელს უწყობენ ჩვენს ორგანიზმში მიმდინარე ქიმიურ პროცესებს. ამ „GCase“ ფერმენტის ერთ-ერთი მთავარი ფუნქციაა ზემოთ ნახსენები ცხიმების („სფინგოლიპიდების“) დაშლა და ორგანიზმიდან მათი გამოდევნა.

გოშეს დაავადების მქონე ადამიანი ორგანიზმში ამ ფერმენტის საკმარის რაოდენობას ვერ გამოიმუშავებს. შემდეგ, დაშლისა და გამოდევნის ნაცვლად, ეს ცხიმები გროვდება ისეთ ადგილებში, როგორიცაა ორგანოები და ძვლის ტვინი, როგორც „გოშეს უჯრედები“. ეს დაგროვება ყველა პრობლემის საფუძველია.

ვის აქვს ყველაზე მეტი შანსი, რომ ეს დაავადება განუვითარდეს?

ეს დაავადება ნებისმიერ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს. თუმცა, გოშეს დაავადების პირველი ტიპი ყველაზე გავრცელებულია აშკენაზი ებრაელების შორის. დანარჩენი ორი ტიპი (მე-2 და მე-3) არ არის სპეციფიკური რომელიმე რასისა თუ ეთნიკური კუთვნილებისთვის.

რა სიმპტომები ახასიათებს გოშეს დაავადებას?

სიმპტომები ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ზოგიერთ ადამიანს თითქმის არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნება, ზოგს კი შეიძლება ჰქონდეს მძიმე სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

ორგანოებსა და სისხლზე მოქმედი სიმპტომები

• ანემია: როდესაც ძვლის ტვინი ცხიმით ივსება, სისხლის წითელი უჯრედების გამომუშავება მცირდება. როდესაც არ არის საკმარისი სისხლის წითელი უჯრედები ორგანიზმისთვის საჭირო ჟანგბადის გადასატანად, თავს ძლიერ დაღლილად გრძნობთ. ამას ანემია ეწოდება.
• გადიდებული ღვიძლი და ელენთა: ეს ორი ორგანო გადიდებულია ცხიმის დაგროვების გამო. ეს იწვევს მუცლის გამოწევას და შეშუპებას. როდესაც ელენთა გადიდებულია, ის ანადგურებს თრომბოციტებს, რომლებიც ხელს უწყობენ სისხლის შედედებას.
• სისხლჩაქცევები და სისხლდენა: თრომბოციტების დაბალი რაოდენობის გამო, სისხლდენის შესაჩერებლად მცირე ჭრილობასაც კი დიდი დრო სჭირდება, რაც იწვევს სისხლჩაქცევებს და ცხვირიდან სისხლდენას. ცხვირიდან სისხლდენაც ხშირია.
• დაღლილობა: ანემიამ შეიძლება გამოიწვიოს მუდმივი დაღლილობისა და ძილიანობის შეგრძნება.
• ფილტვების პრობლემები: ფილტვებში ცხიმის დეპოზიტებმა შეიძლება სუნთქვის გაძნელება გამოიწვიოს.

სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ძვლებზე

როდესაც ძვლები არ იღებენ საჭირო სისხლს, ჟანგბადს და საკვებ ნივთიერებებს, ისინი იწყებენ დასუსტებას.

• ტკივილი: ძლიერი ტკივილი ძვლებსა და სახსრებში. შესაძლოა განვითარდეს ისეთი დაავადებები, როგორიცაა ართრიტი.
• ოსტეონეკროზი: ამ დაავადების კიდევ ერთი სახელია „ავასკულარული ნეკროზი“. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის შემთხვევა, როდესაც ძვლები საკმარის ჟანგბადს არ იღებენ და ძვლოვანი ქსოვილი კვდება.
• ძვლები ადვილად მსხვრევადია: ეს დაავადება იწვევს ოსტეოპოროზს. ეს ნიშნავს, რომ ძვლები კარგავენ კალციუმს, რაც მათ მყიფეს ხდის. ძვლების მოტეხილობა შეიძლება მცირე დაცემამაც კი გამოიწვიოს.

ტვინზე მოქმედი სიმპტომები (გამოიყენება მე-2 და მე-3 ტიპის დიაბეტისთვის)

• ძუძუთი კვების გაძნელება და ზრდის შეფერხება (მე-2 ტიპის დიაბეტის მქონე ბავშვებში).
• სწავლისა და გაგების სირთულეები.
• თვალის პრობლემები, როგორიცაა თვალის გვერდიდან გვერდზე გადაადგილების სირთულე.
• პრობლემები წონასწორობასა და კოორდინაციასთან.
• კრუნჩხვები და სხეულის უეცარი კრუნჩხვები.

როგორ გავიგოთ, გაქვთ თუ არა ეს დაავადება?

თუ თქვენ გაქვთ ეს სიმპტომები, ექიმი თავდაპირველად გასინჯავს და გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ. შემდეგ დიაგნოზის დასადასტურებლად ორი ძირითადი ტესტი ტარდება:

1. სისხლის ანალიზი: ეს ზომავს სისხლში „GCase“ ფერმენტის დონეს.

2. დნმ-ის ტესტი: ნერწყვის ან სისხლის ნიმუში გამოკვლეულია დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის არსებობაზე.

რა არის გოშეს დაავადების მკურნალობის მეთოდები?

კიდევ ერთხელ, არსებობს გოშეს 1 ტიპის დაავადების ძალიან ეფექტური მკურნალობა. თუმცა, მე-2 და მე-3 ტიპის გოშეს დაავადების შედეგად გამოწვეული ტვინის დაზიანების განკურნების საშუალება ჯერ არ არსებობს.

ტიპი 1-ის მკურნალობის ორი ძირითადი მეთოდია:

ეს მკურნალობა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში უნდა იქნას მიღებული ორგანოებისა და ძვლების დაზიანების თავიდან ასაცილებლად.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

• თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნებათ ჩვენს მიერ განხილული რომელიმე სიმპტომი (განსაკუთრებით აუხსნელი სისხლჩაქცევები, ჭარბი დაღლილობა, ძვლების ტკივილი და მუცლის შეშუპება) , აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.
• თუ იცით, რომ თქვენს ოჯახში ვინმეს გოშეს დაავადება აქვს, გონივრული იქნება, თავად ჩაიტაროთ ტესტირება.
• თუ დაავადების დიაგნოზი დაგისვეს, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ აცნობოთ თქვენს და-ძმებს და ოჯახის წევრებს, რადგან მათაც შეიძლება ჰქონდეთ დაავადება ან იყვნენ მისი მატარებლები.

ნორმალურია, რომ შიში და შფოთვა იგრძნოთ, როდესაც იგებთ, რომ იშვიათი დაავადება გაქვთ, როგორიცაა გოშეს დაავადება. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ამჟამად ძალიან ეფექტური მკურნალობის მეთოდები არსებობს, განსაკუთრებით 1 ტიპის დაავადებისთვის. ექიმთან მჭიდრო თანამშრომლობით და მკურნალობის გეგმის ზუსტად დაცვით, შეგიძლიათ აკონტროლოთ თქვენი სიმპტომები და იცხოვროთ ბედნიერი ცხოვრებით.

გოშეს დაავადება, გენეტიკური დაავადება, სპლენომეგალია, ძვლების ტკივილი, ფერმენტები, ანემია