ყველაფერი პრენატალური გენეტიკური ტესტირების შესახებ მარტივად

მომავალი დედა ხართ? მაშინ თქვენი ყველაზე დიდი სურვილი ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენაა. თქვენ ალბათ უკვე იცით ორსულობის დროს ჩატარებული სისხლის ანალიზებისა და სკანირების შესახებ, რათა დარწმუნდეთ თქვენი და თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობაში. მაგრამ გსმენიათ თუ არა სპეციალური ტიპის ტესტის შესახებ, რომელსაც შეუძლია წინასწარ განსაზღვროს, აქვს თუ არა თქვენს ჯერ არ დაბადებულ ბავშვს გენეტიკური დაავადება ან თანდაყოლილი დეფექტი? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ძალიან მნიშვნელოვან თემაზე, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს აქვს კითხვები, კერძოდ, პრენატალურ გენეტიკურ ტესტირებაზე.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ეს გენეტიკური ტესტი?

ამის გასაგებად, ჯერ განვიხილოთ, თუ რა არის გენები და ქრომოსომები. წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი შენობა. გენები წარმოადგენენ სრულ გეგმას ან ინსტრუქციების ერთობლიობას ამ შენობის ასაშენებლად. ქრომოსომები დიდი წიგნების მსგავსია, რომლებიც ამ გენებს წესრიგში ინახავს. როდესაც ბავშვი იზრდება, ამ „წიგნების“ ნახევარი დედისგან, ხოლო მეორე ნახევარი მამისგან იღებს მემკვიდრეობით.

ამგვარად, ზოგჯერ ამ ინსტრუქციებში ან ამ „წიგნებში“ შეიძლება იყოს გარკვეული ხარვეზები, შეცდომები ან ვარიაციები. სწორედ ამ დროს შეიძლება ბავშვს ჰქონდეს გენეტიკური მდგომარეობა ან თანდაყოლილი დეფექტი. ამგვარად, პრენატალური გენეტიკური ტესტირება არის ბავშვის დაბადებამდე, ორსულობის დროს ტესტირების პროცესი, რათა დადგინდეს, აქვს თუ არა ბავშვს რაიმე მსგავსი პრობლემა.

არსებობს ტესტის ორი ძირითადი ტიპი: მოდით გავიგოთ განსხვავება

ეს გენეტიკური ტესტები შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად კატეგორიად. ძალიან მნიშვნელოვანია ორს შორის ზუსტი განსხვავების გაგება.

1. სკრინინგის ტესტები: ეს არის ტესტები, რომლებიც რისკს ზომავენ.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები: ეს არის ტესტები, რომლებიც ადასტურებენ დაავადების მდგომარეობას.

წარმოიდგინეთ ეს ამინდის პროგნოზივით. სკრინინგის ტესტი ამბობს: „დღეს წვიმის შანსი 70%-ია“. ის მხოლოდ მაღალი ალბათობით წვიმს და არა იმას, რომ აუცილებლად იწვიმებს. დიაგნოსტიკური ტესტი ნიშნავს დარწმუნებით დადასტურებას, რომ „ახლა წვიმს“.

ეს განსხვავება უფრო ნათლად შეიძლება იქნას ახსნილი ქვემოთ მოცემული ცხრილიდან.

რომელია ყველაზე ხშირად გამოყენებული სკრინინგული ტესტები?

სკრინინგული ტესტების რამდენიმე ტიპი არსებობს. ექიმი გირჩევთ თქვენთვის ყველაზე შესაფერისს.

1. მშობლების გენეტიკური ტესტირება (მატარებლების სკრინინგი)

ეს ძალიან მნიშვნელოვანი ტესტია. ის ბავშვისთვის კი არა, დედისა და მამისთვის ტარდება. არსებობს გარკვეული გენეტიკური დაავადებები და მიუხედავად იმისა, რომ ჩვენს ორგანიზმში ამ დაავადების გამომწვევი გენი გვაქვს, ჩვენ ამ დაავადების სიმპტომებს არ ვავლენთ. ჩვენ „მატარებლებს“ გვეძახიან. წარმოიდგინეთ, რომ თქვენ გარკვეული დაავადების მატარებლები ხართ და თქვენი ქმარიც იმავე დაავადების მატარებელია, მაშინაც კი, თუ ორივეს სიმპტომები არ გაქვთ, არსებობს 25%-იანი რისკი, რომ ბავშვი ამ დაავადებით დაიბადება. ამის კარგი მაგალითია თალასემია, რომელიც შრი-ლანკაში გავრცელებული დაავადებაა.

• ეს კეთდება მარტივი სისხლის ანალიზით.
• როგორც წესი, პირველ რიგში დედას უტარდება ტესტირება. თუ დედა მატარებელია, მამასაც უტარდება ტესტირება.
• ეს ტესტი სიცოცხლეში ერთხელ უნდა ჩატარდეს.

2. ტესტები ბავშვის ქრომოსომებში ანომალიების გამოსავლენად

ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედს 23 წყვილი ქრომოსომა აქვს, სულ 46. ზოგჯერ, როდესაც ბავშვი ჩასახულია, ამ ქრომოსომების რაოდენობა შეიძლება შეიცვალოს. მაგალითად, თუ 21-ე ქრომოსომაში ორის ნაცვლად სამია, ამან შეიძლება დაუნის სინდრომი გამოიწვიოს.ასეთი სიტუაციების რისკის შესაფასებლად რამდენიმე ტესტი ტარდება.

• ნაყოფის უუჯრედო დნმ-ის სკრინინგი (NIPT): ეს სინჰალური სიტყვაა და ნიშნავს „არაინვაზიურ პრენატალურ ტესტირებას“. ეს ძალიან მოწინავე ტექნოლოგიაა. ორსულობის დროს თქვენს სისხლში ბავშვის დნმ-ის ფრაგმენტების ძალიან მცირე რაოდენობა მოძრაობს. ეს ტესტი იყენებს თქვენგან აღებულ მარტივ სისხლის ნიმუშს, რათა გამოყოს თქვენი ბავშვის დნმ-ის ეს ფრაგმენტები და შეამოწმოს ისეთი გავრცელებული ქრომოსომული ანომალიების, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, რისკი. ეს შეიძლება გაკეთდეს ორსულობის 10 კვირის შემდეგ .
• შრატის სკრინინგი: ესეც დედის სისხლზე ჩატარებული ტესტია. თუმცა, ის არ იკვლევს ბავშვის დნმ-ს, არამედ დედის სისხლში გარკვეული ცილების დონეს. ამ ცილების დონის მიხედვით გამოითვლება ბავშვის გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი. ამ ტიპის ტესტის მაგალითია Quad Screen . ეს ტესტი ორსულობის კონკრეტულ კვირებში უნდა ჩატარდეს.

3. ტესტები ბავშვის ორგანიზმში ნებისმიერი ფიზიკური ანომალიის შესამოწმებლად

ეს ხშირად ხდება ულტრაბგერითი სკანირების საშუალებით.

• კისრის გამჭვირვალობის (NT) სკანირება: ეს არის სპეციალური სკანირება, რომელიც ტარდება ორსულობის 11-დან 14 კვირამდე პერიოდში . ის ზომავს ბავშვის კისრის უკანა ნაწილში კანის ქვეშ არსებული სითხის ფენის სისქეს. თუ ეს სისქე ნორმაზე მაღალია, ეს შეიძლება იყოს ქრომოსომული ანომალიის, მაგალითად, დაუნის სინდრომის, ან ბავშვის გულის პრობლემის ნიშანი.
• AFP სკრინინგი (დედის შრატის სკრინინგი): ეს არის სისხლის ანალიზი, რომელიც ტარდება 15-22 კვირას შორის პერიოდში. თუ დედის სისხლში AFP-ის სახელით ცნობილი ცილის დონე მომატებულია, ეს შეიძლება მიუთითებდეს ბავშვის ხერხემლის (ნერვული მილის დეფექტების) ან მუცლის ღრუს პრობლემაზე.
• ნაყოფის ანატომიური სკანირება (ანომალიის სკანირება): ეს არის სკანირება, რომელიც ბევრ დედას კარგად იცნობს. ამ ძირითადი სკანირების დროს, რომელიც ტარდება 18-დან 20 კვირამდე პერიოდში , ექიმი ყურადღებით ათვალიერებს ბავშვის ყველა ორგანოს, თავიდან ფეხებამდე, მათ შორის ტვინს, გულს, თირკმელებს, ხერხემალს, კიდურებს და სახეს.

დიაგნოსტიკური ტესტები, რომლებიც ადასტურებენ დაავადებას

თუ სკრინინგ ტესტის შედეგები არანორმალურია, ან თუ გაქვთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი (მაგ., 35 წელზე მეტი ასაკის, ოჯახური ისტორია), ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ დიაგნოსტიკური ტესტი დაავადების დასადასტურებლად.

ეს ტესტები ძალიან ზუსტია, რადგან ისინი ბავშვის საკუთარი უჯრედების ნიმუშს იღებენ. თუმცა, ისინი სკრინინგული ტესტების მსგავსად მარტივი არ არის. ისინი „ინვაზიურ“ ტესტებად ითვლება,ორსულობის შეწყვეტის ძალიან მცირე (0.1% - 0.5%) რისკი არსებობს.

დიაგნოსტიკური ტესტების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს:

1. ამნიოცენტეზი: ეს ჩვეულებრივ ტარდება ორსულობის 16-დან 20 კვირამდე პერიოდში . ამ ტესტის დროს ექიმი, სკანერის ხელმძღვანელობით, მუცლის ღრუს გავლით საშვილოსნოში ძალიან თხელ ნემსს შეჰყავს და ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე რაოდენობას იღებს. ეს სითხე შეიცავს ბავშვის უჯრედებს.

2. ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ეს პროცედურა, როგორც წესი, ცოტა ადრე, ორსულობის 11-დან 13 კვირამდე პერიოდში ტარდება. ამ შემთხვევაში, ნემსი მუცლის ღრუში ან საშოში შეჰყავთ და პლაცენტიდან ქსოვილის ძალიან მცირე ნაჭერი იღებენ. პლაცენტაში არსებული უჯრედები გენეტიკურად იდენტურია ბავშვის უჯრედებისა.

ამ ნიმუშების ლაბორატორიაში ტესტირებისთვის გაგზავნით, დანამდვილებით შეიძლება დადგინდეს, აქვს თუ არა ბავშვს რაიმე ქრომოსომული დარღვევა.

აუცილებელია თუ არა ამ ტესტების ჩატარება? ვინ არის მათთვის ყველაზე მნიშვნელოვანი?

არა, ამ ტესტების ჩაბარება სავალდებულო არ არის . ეს თქვენი და თქვენი ოჯახის სრულიად პირადი გადაწყვეტილებაა . ამ გადაწყვეტილების მიღებამდე უნდა დაფიქრდეთ თქვენს შეხედულებებზე, ღირებულებებსა და სამომავლო გეგმებზე.

ზოგიერთ მშობელს სურს, რომ ბავშვის დაბადებამდე იცოდეს რაიმე სამედიცინო მდგომარეობის შესახებ. ამ გზით მათ ექნებათ დრო, წინასწარ დაგეგმონ, გაეცნონ ამ საკითხს და გონებრივად მოემზადონ ბავშვისთვის საჭირო სპეციალური მოვლისა და სამედიცინო მკურნალობისთვის.

ასევე, ზოგჯერ შედეგები შეიძლება ძალიან იმედგაცრუებული იყოს და ზოგიერთი მშობელი იძულებულია მიიღოს ძალიან რთული გადაწყვეტილებები, მაგალითად, გააგრძელონ თუ არა ორსულობა.

როგორც წესი, ამ ტესტებს უფრო მეტი ყურადღება ექცევა შემდეგ სიტუაციებში:

• თუ წინა სკრინინგის ტესტის შედეგი „მაღალი რისკის“ იყო.
• თუ თქვენი ან თქვენი ქმრის ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს გენეტიკური დაავადება.
• თუ დედა 35 წელზე მეტი ასაკისაა (რადგან ზოგიერთი გენეტიკური დაავადების რისკი ასაკთან ერთად იზრდება).
• თუ წარსულში გქონიათ აბორტი ან მკვდრადშობადობა.

მნიშვნელოვანი კითხვები, რომლებიც ექიმს უნდა დაუსვათ

ამ საკითხთან დაკავშირებით გადაწყვეტილების მიღებამდე, დაუსვით ექიმს ყველა კითხვა, რაც გაქვთ თავში და დააზუსტეთ ისინი. არაფერი გახსოვდეთ.

• „ჩემი ასაკისა და სამედიცინო ისტორიის გათვალისწინებით, რომელი სკრინინგული ტესტებია ჩემთვის საუკეთესო?“
• „თუ სკრინინგის ტესტის შედეგი პათოლოგიურია, რა ვქნათ შემდეგ?“
• „რა რისკები არსებობს ბავშვისთვის ან ჩემთვის, თუ დიაგნოსტიკურ ტესტს ჩავიტარებ?“
• „რა არის ამ ტესტებში ცრუ დადებითი შედეგების ალბათობა?“
• „რამდენი დრო სჭირდება შედეგის მიღწევას?“
• „შეუძლია თუ არა NIPT-ის მსგავს ტესტს ბავშვის სქესის დადგენა?“ (დიახ, NIPT ტესტს და შესაძლოა ანომალიის სკანირებასაც შეუძლია ბავშვის სქესის დადგენა.)