აქვს თუ არა თქვენს შვილს ეს სიმპტომები? მოდით, გავიგოთ შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომის (SGS) შესახებ.

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რაც იმას ნიშნავს, რომ ყველა არ ამჩნევს მას. მას შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომი (SGS) ჰქვია. შესაძლოა, ეს სახელი არც კი გსმენიათ. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ვიცოდეთ ასეთი მდგომარეობების შესახებ, რადგან ამ შემთხვევაში შეგვიძლია სწრაფად ამოვიცნოთ სიმპტომები და მივიღოთ საჭირო სამედიცინო რჩევა.

რა არის შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომი (SGS)?

მარტივად რომ ვთქვათ, შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომი (SGS) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ნაწილს აზიანებს. ის ძირითადად ბავშვებში უჩვეულო სახის ნაკვთებს, თავის ქალას ძვლების ნაადრევ შერწყმას (ამას „კრანიოსინოსტოზი“ ეწოდება), ჩონჩხის სხვადასხვა ცვლილებას, ტვინისა და ნერვული სისტემის პრობლემებს (მაგალითად, ინტელექტუალური განვითარების შეფერხებას) და ზოგჯერ გულის გარკვეულ დეფექტებს იწვევს.

ამ მდგომარეობისთვის კიდევ ორი ​​სახელი გამოიყენება, „მარფანოიდულ-კრანიოსინოსტოზის სინდრომი“ და „შპრინცენ-გოლდბერგის კრანიოსინოსტოზის სინდრომი“. მიუხედავად იმისა, რომ სახელწოდებები შეიძლება ცოტა რთულად მოგეჩვენოთ, მთავარია გვესმოდეს, რომ ეს გენეტიკური მდგომარეობაა.

რამდენად გავრცელებულია SGS?

შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომი სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. სამედიცინო ჩანაწერებში ამ დაავადების მხოლოდ 50-ზე ნაკლები შემთხვევაა მოხსენიებული. ეს ნიშნავს, რომ მსოფლიოში ამ დაავადებით მხოლოდ რამდენიმე ადამიანია დაავადებული.

კიდევ ერთი რამ არის ის, რომ SGS-ის სიმპტომები გარკვეულწილად ჰგავს ორ სხვა გენეტიკურ მდგომარეობას, რომლებსაც მარფანის სინდრომი და ლოის-დიცის სინდრომი ეწოდება, ამიტომ ექიმებისთვის ზოგჯერ შეიძლება ცოტა რთული იყოს მისი ზუსტი დიაგნოზის დასმა. ამიტომ, ძნელია იმის თქმა, თუ ზუსტად რამდენ ადამიანს აქვს სინამდვილეში ეს მდგომარეობა.

რა განსხვავებაა შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომს, მარფანის სინდრომს და ლოის-დიცის სინდრომს შორის?

მიუხედავად იმისა, რომ ამ სამი მდგომარეობის სიმპტომები შეიძლება მსგავსი ჩანდეს, ისინი გამოწვეულია სხვადასხვა გენეტიკური მუტაციებით . კერძოდ, SGS-ის მქონე ადამიანებს უფრო მეტად აქვთ ინტელექტუალური ჩამორჩენილობის განვითარების რისკი. მათ ასევე აქვთ გულის დაავადებების უფრო დაბალი რისკი, ვიდრე მარფანის სინდრომის და ლოის-დიცის სინდრომის მქონე პირებს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ყველა ეს ფაქტორი შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე.

რა არის შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომის (SGS) გამომწვევი მიზეზები?

უმეტეს შემთხვევაში, SGS-ის მთავარი მიზეზი ჩვენს ორგანიზმში არსებული „(SKI)“ გენის მუტაციაა. ეს SKI გენი გამოიმუშავებს ცილას, რომელიც ხელს უწყობს ჩვენს უჯრედებში არსებულ მრავალ მნიშვნელოვან პროცესს, როგორიცაა ზრდა, დაყოფა, მოძრაობა, მომწიფება და სიკვდილი.

უბრალოდ დაფიქრდით, რადგან ეს SKI ცილა ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ქსოვილშია წარმოდგენილი, თუ ამ გენში ცვლილებაა, მას შეუძლია სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე გავლენა მოახდინოს. სწორედ ამიტომ ვხედავთ SGS-ის სხვადასხვა სიმპტომს.

თუმცა, SGS-ის ზოგიერთ პაციენტს არ აქვს SKI გენის მუტაცია, ამიტომ მეცნიერები კვლავ იკვლევენ ასეთ შემთხვევებში მდგომარეობის სხვა შესაძლო მიზეზებს.

ეს ისეთი რამაა, რაც თაობიდან თაობას მოაქვს?

შემთხვევათა უმრავლესობაში, შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომი მემკვიდრეობით არ გადაეცემა.ეს გენეტიკური მუტაცია, როგორც წესი, შემთხვევით ხდება, ანუ ჩასახვის შემდეგ, ემბრიონულ სტადიაზე. ამიტომ, ამ მდგომარეობის მქონე ბევრ ადამიანს არ აქვს დაავადების ოჯახური ისტორია.

თუმცა, ძალიან იშვიათად , ეს მდგომარეობა შეიძლება მშობლიდან შვილზე გადავიდეს. თუ ის მემკვიდრეობით გადაეცემა, ეს აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით ხდება. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ ბავშვი მუტირებული გენის ასლს მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღებს, ბავშვს მაინც შეუძლია განუვითარდეს ეს მდგომარეობა.

რა სიმპტომები ახასიათებს შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომს (SGS)?

SGS-ის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს ძალიან მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება, ზოგს კი შეიძლება მძიმე სიმპტომები ჰქონდეს. ამ სიმპტომებმა შეიძლება სხეულის სხვადასხვა ნაწილი იმოქმედოს.

ქალას ძვლების ნაადრევი შერწყმის სიმპტომები (კრანიოსინოსტოზი):

თუ ბავშვის თავის ძვლები ნაადრევად შეერწყმება ერთმანეთს, საშვილოსნოში ან დაბადებისას, ეს მდგომარეობა „კრანიოსინოსტოზის“ სახელითაა ცნობილი, სიმპტომები, როგორიცაა:

• წაგრძელებული, ვიწრო თავი.
• თვალებს შორის გაზრდილი მანძილი, თვალები წინ წამოწეული ან ქვევით დახრილი.
• მაღალი, ვიწრო სასა (პირის ზედა ნაწილი).
• მაღალი, გამოკვეთილი შუბლი.
• პატარა ქვედა კაუჭი.
• ყურები ჩვეულებრივზე დაბლა აქვს და ზოგჯერ უკან აქვს გადაწეული.

ჩონჩხის სხვა ანომალიები:

გარდა ამისა, ჩონჩხში შეიძლება შეინიშნოს სხვა ცვლილებებიც, როგორიცაა:

• სახსრების ჰიპერმობილურობა.
• კლაბფეხა.
• გულმკერდი წინ წამოწეული ან ჩაძირული (Pectus excavatum/carinatum).
• სქოლიოზი.
• მუდმივად მოხრილი თითები (`(კამპტოდაქტილია)`).
• ჩვეულებრივზე გრძელი ხელები და ფეხები.
• გრძელი, წვრილი თითები („(არაქნოდაქტილია)“). ზოგი ამბობს, რომ ისინი ობობას ფეხებს ჰგვანან.

ზოგიერთ სხვა ადამიანს ასევე შეიძლება ჰქონდეს შემდეგი სიმპტომები:

• ტვინის დარღვევები, მაგალითად, ტვინში სითხის ჭარბი რაოდენობა (ჰიდროცეფალია).
• განვითარების შეფერხებები და მსუბუქი და საშუალო სიმძიმის ინტელექტუალური შეზღუდვა.
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები, მაგალითად, ყაბზობა ან კუჭის დაცლის შეფერხება (გასტროპარეზი).
• მუცლის ან მენჯის თიაქრები (`(თიაქრები)`).
• კანის გათხელება, თითქოს მისი მეშვეობით ჩანს და სისხლჩაქცევების ადვილად გაჩენა.
• სუნთქვის გაძნელება.
• კუნთების სისუსტე („(ჰიპოტონია)“). ეს ნიშნავს მდგომარეობას, როდესაც სხეული უსიცოცხლოდ გრძნობს თავს.

იშვიათი გულის სიმპტომები:

ეს ყველას არ ემართება, თუმცა ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს გულის შემდეგი დაავადებები:

• აორტის ანევრიზმა (აორტის კედლის შესუსტება).
• სისხლი უკუდინებას განიცდის, რადგან აორტის სარქველი სათანადოდ არ იხურება (აორტის რეგურგიტაცია).
• აორტის ფესვის გაფართოება (`(აორტის ფესვის გაფართოება)`).
• სისხლის გაჟონვა გულის სარქვლიდან (მიტრალური სარქვლის რეგურგიტაცია).
• მიტრალური სარქვლის პროლაფსი (გულის მიტრალური სარქვლის არასწორი ფუნქციონირება).

მნიშვნელოვანია, რომ SGS-ით დაავადებულ ყველა პაციენტს არ აღენიშნება ყველა ეს სიმპტომი. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე მათგანი აღენიშნებოდეს და სიმპტომების სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს.

როგორ დიაგნოზირდება შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომი (SGS)?

SGS-ის დიაგნოზის დასმა შეიძლება გარკვეულწილად რთული იყოს. როგორც ადრე აღვნიშნე, რადგან ეს იშვიათი მდგომარეობაა და შეიძლება აგვერიოს მარფანის სინდრომთან ან ლოის-დიცის სინდრომთან, დიაგნოზი ზოგჯერ შეიძლება გადაიდოს.

ექიმი დიაგნოზს ძირითადად სიმპტომებისა და ნიშნების საფუძველზე სვამს. ეს გულისხმობს ბავშვის ფიზიკური გარეგნობის, განვითარებისა და სხვა ჯანმრთელობის პრობლემების ფრთხილად შესწავლას. ზოგჯერ გენეტიკურ ტესტირებას შეუძლია SKI გენის მუტაციის დადასტურება. თუმცა, რადგან ამ გენის მუტაციის არმქონე ადამიანებსაც შეიძლება ჰქონდეთ SGS, ამჟამად არ არსებობს სხვა სპეციფიკური ტესტები, რომლებიც დიაგნოზის დასმაში დაგვეხმარება.

როგორ მკურნალობენ შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომს (SGS)?

სამწუხაროდ, ამჟამად ამ მდგომარეობის სპეციფიკური განკურნების მეთოდი არ არსებობს. შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომის მკურნალობის მთავარი მიზანია სიმპტომების მართვა და პაციენტის რაც შეიძლება კარგი ცხოვრებით ცხოვრებაში დახმარება.

მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება განსხვავდებოდეს პაციენტის სიმპტომების მიხედვით. აქ მოცემულია რამდენიმე მაგალითი:

• სიარულის გამარტივება ფეხის ან ზურგის საყრდენების („(ბრეტელები)“) ტარებით.
• სათანადო კვების უზრუნველსაყოფად, საჭიროების შემთხვევაში, გამოიყენეთ კვების მილაკი.
• გულის დაავადებების სამკურნალოდ მედიკამენტების დანიშვნა.
• ქირურგიული ჩარევა გულის დეფექტების ან ჩონჩხის პრობლემების გამოსასწორებლად თავის ქალაში, ხერხემალში ან გულმკერდში.
• თუ სასუნთქი გზები დახშულია, კისრის წინა ნაწილში შეიძლება გაკეთდეს ქირურგიული გახსნა (ტრაქეოსტომია).

ასევე, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ეს ტესტები წელიწადში ერთხელ ან ორ წელიწადში ერთხელ, რადგან ისინი დაგეხმარებათ ნახოთ, არის თუ არა რაიმე ცვლილება თქვენს მდგომარეობაში:

• ძვლის სიმკვრივის ტესტი.
• ექოკარდიოგრაფიის ტესტი გულის მდგომარეობის მონიტორინგისთვის.
• სისხლძარღვების შესასწავლად მაგნიტურ-რეზონანსული ანგიოგრაფია (MRA) ან კომპიუტერული ტომოგრაფიული ანგიოგრაფია (CTA).
• შეამოწმეთ ჩონჩხში არსებული ნებისმიერი ცვლილება (რენტგენი).

შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომის მქონე პირის სამკურნალოდ შესაძლოა საჭირო გახდეს სპეციალისტების გუნდი . ამ გუნდში შეიძლება შედიოდნენ ისეთი სპეციალისტები, როგორიცაა:

• კარდიოლოგი
• კრანიოფსიური ქირურგი (თავის და სახის ძვლების ქირურგი)
• გენეტიკოსი
• ტვინისა და ნერვული სისტემის ქირურგი („(ნეიროქირურგი)“)
• ოკუპაციური თერაპევტი - ადამიანი, რომელიც ეხმარება ადამიანებს ყოველდღიური დავალებების უფრო მარტივად შესრულებაში.
• ოფთალმოლოგი - მხედველობის პრობლემების დროს (მაგ., მიოპია).
• ყბა-სახის ქირურგი - კბილებთან და ყბებთან დაკავშირებული პრობლემებისთვის.
• ორთოპედი ქირურგი (ძვლების, სახსრების და ხერხემლის ქირურგი)
• პედიატრი
• ფიზიკური თერაპევტი - ადამიანი, რომელიც ხელს უწყობს მოძრაობისა და ფიზიკური ფუნქციის გაუმჯობესებას.
• ფსიქოლოგი
• რადიოლოგი (`(რადიოლოგი)`) - სამედიცინო ვიზუალიზაციისთვის.
• ლოგოპედი (`(ლოგოპედი)`) - მეტყველების სირთულეებისთვის.

სწორედ ამ ყველა ადამიანის დახმარებით შეგვიძლია პაციენტს საუკეთესო მკურნალობა და მოვლა შევთავაზოთ.

შესაძლებელია შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომის (SGS) პრევენცია?

ამჟამად შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომის გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის პრევენციის საშუალება არ არსებობს. ეს იმიტომ ხდება, რომ ის ხშირად შემთხვევით ვითარდება. ასევე, მეცნიერები ჯერ კიდევ არ არიან დარწმუნებულები, თუ რა სხვა ფაქტორები უწყობს ხელს მის განვითარებას SKI გენის გარდა.

რა არის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომის (SGS) დროს?

SGS-ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა (პროგნოზი) დამოკიდებულია მდგომარეობის სიმძიმეზე. მსუბუქი სიმპტომების მქონე შემთხვევებში სიცოცხლის ხანგრძლივობა შესაძლოა მნიშვნელოვნად არ დაზარალდეს. თუმცა, იმ შემთხვევებში, როდესაც ტვინი, გული ან საჭმლის მომნელებელი სისტემა მძიმედ არის დაზიანებული, სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება შემცირდეს.

კიდევ რა უნდა ვკითხო ექიმს შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომის (SGS) შესახებ?

როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომი აქვს, შეიძლება ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. ასეთ დროს კარგი იქნება, თუ თქვენს სამედიცინო გუნდს შემდეგი კითხვები დაუსვით:

• ეს გენეტიკური მუტაცია მემკვიდრეობითია თუ შემთხვევით მოხდა?
• ბავშვის ორგანიზმის რომელ სისტემებზე მოქმედებს ეს მდგომარეობა?
• რა მკურნალობა სჭირდება ჩემს შვილს?
• რა სიმპტომები ან ნიშნებია საჭირო სასწრაფო სამედიცინო დახმარებისთვის?
• ექნება თუ არა ჩემს შვილს განვითარების შეფერხება ან ინტელექტუალური შეზღუდვა?
• ეს მდგომარეობა შეამცირებს ჩემი შვილის სიცოცხლის ხანგრძლივობას?
• როგორი სპეციალისტები უნდა მოვინახულოთ? რა სიხშირით?
• რეგულარულად უნდა შემოწმდეს თუ არა ჩემი ბავშვის ძვლები, გული, სისხლძარღვები და ტვინი?
• არსებობს თუ არა დამხმარე ჯგუფები, რომლებიც დაგვეხმარებიან ამ მდგომარეობასთან ერთად ცხოვრებაში?
• გენეტიკურ კონსულტაციას ან ტესტირებას გვირჩევთ?

მიუხედავად იმისა, რომ შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ ამის შესახებ და რაც შეიძლება მალე მიმართოთ ექიმს. თუ ფიქრობთ, რომ თქვენს შვილს აქვს ეს სიმპტომები, ზუსტი დიაგნოზის დასასმელად მიმართეთ სპეციალისტს.

და ბოლოს, გახსოვდეთ ეს (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომი (SGS) ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები ბავშვის სახეში, ჩონჩხში, ტვინში და შესაძლოა გულშიც კი.ეს შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს, ან შეიძლება შემთხვევით მოხდეს.

მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების მართვისთვის ხელმისაწვდომია მკურნალობის სხვადასხვა მეთოდი. სპეციალისტთა გუნდის მხარდაჭერით, თქვენს შვილს შეუძლია მაქსიმალურად კარგად იცხოვროს. თუ ეჭვი გაქვთ, რომ თქვენს შვილს ეს სიმპტომები აქვს, ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან კონსულტაციის. ადრეულ დიაგნოზს და სათანადო მკურნალობას დიდი განსხვავება შეუძლია. გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. არსებობს დამხმარე ჯგუფები და რესურსები, რომლებიც ხელმისაწვდომია ამ მდგომარეობებთან გამკლავებაში მყოფი ოჯახების დასახმარებლად.

შპრინცენ -გოლდბერგის სინდრომი, SGS, გენეტიკური დაავადებები, კრანიოსინოსტოზი, SKI გენი, ჩონჩხის ანომალიები, განვითარების შეფერხებები, იშვიათი დაავადებები