თქვენს ქალიშვილს აქვს ეს სიმპტომები? მოდით, სამმაგი X სინდრომის შესახებ ვისაუბროთ.

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენი ქალიშვილი სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა განსხვავებულად იქცევა, ან რომ მას განვითარების შეფერხება აქვს? ან, თუ ზრდასრული ქალი ხართ, ხომ არ გიჭირთ ჯანმრთელობის პრობლემების მიზეზის პოვნა? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს არ სმენია, მაგრამ რომელიც მხოლოდ გოგონებზე მოქმედებს. მას სამმაგი X სინდრომი ეწოდება. არ ინერვიულოთ, ამაზე მარტივად და გასაგებად ვისაუბრებთ.

რა არის სამმაგი X სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, სამმაგი X სინდრომი არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც გოგონას უჯრედებში ერთი დამატებითი X ქრომოსომა აქვს, ჩვეულებრივი ორის ნაცვლად. ამას ასევე ტრისომიის X სინდრომს, ანუ 47,XXX-ს უწოდებენ, როგორც ექიმები უწოდებენ.

წარმოიდგინეთ, ჩვენი სხეული მილიონობით პაწაწინა უჯრედისგან შედგება. თითოეული ეს უჯრედი შეიცავს ჩვენს გენეტიკურ ინფორმაციას, როგორიცაა ჩვენი სიმაღლე, კანის ფერი და დაავადებებისადმი მგრძნობელობა. ეს ინფორმაცია ინახება ქრომოსომებში. საშუალოდ, ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა, ანუ 46 ქრომოსომა. ამ ქრომოსომებიდან ერთი წყვილი განსაზღვრავს ჩვენს სქესს. ქალს, როგორც წესი, აქვს ორი X ქრომოსომა (XX), ხოლო მამაკაცს, როგორც წესი, აქვს ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა (XY).

თუმცა, სამმაგი X სინდრომის მქონე ადამიანს ყველა უჯრედში ან მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედში სამი X ქრომოსომა აქვს. თუ ეს დამატებითი X ქრომოსომა მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედშია, მას 46,XX/47,XXX მოზაიციზმი ეწოდება.

შესაძლოა, ტრისომია X-ის სიმპტომები არ გქონდეთ , ან სხვებზე მაღალი იყოთ. ასევე, შესაძლოა, გაგიჭირდეთ შვილების გაჩენა ან ადრეულ ასაკში გადაიტანოთ მენოპაუზა, თუმცა ეს ამ მდგომარეობის მქონე ყველა ადამიანს არ ემართება.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, 900-დან 1000 ახალშობილ გოგონაში დაახლოებით ერთს აღენიშნება. ეს ნიშნავს, რომ ასეთი ბავშვები შრი-ლანკაშიც შეიძლება იყვნენ. თუმცა, ზუსტი რაოდენობის დადგენა რთულია. რადგან ამ მდგომარეობის მქონე ბევრ ადამიანს არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნება, ისინი ტესტირებას არ მიმართავენ.

რა არის სამმაგი X სინდრომის სიმპტომები?

სამმაგი X სინდრომის მქონე ადამიანებს სიმპტომების ფართო სპექტრი აქვთ. შესაძლოა, საერთოდ არ ჰქონდეთ არანაირი სიმპტომი, ან სიმპტომები იმდენად მსუბუქი იყოს, რომ ვერ შეამჩნიოთ. ან შესაძლოა, გქონდეთ სამმაგი X სინდრომის ზოგიერთი ფიზიკური მახასიათებელი, ტვინთან დაკავშირებული პრობლემები ან სხვა სამედიცინო მდგომარეობები, რომლებიც დაკავშირებულია სამმაგი X სინდრომთან.

ფიზიკური მახასიათებლები

სამმაგი X სინდრომის მქონე ბევრი ადამიანი თავის ასაკის სხვა ადამიანებზე მაღალია. შესაძლოა, ისინი მშობლების სიმაღლის მიხედვით ექიმების მიერ პროგნოზირებადზე უფრო მაღლებიც იყვნენ. გარდა ამისა, შესაძლოა, არსებობდეს რამდენიმე სხვა დახვეწილი ფიზიკური მახასიათებელი:

• თვალებს შორის მანძილი ნორმაზე მეტია ( ჰიპერტელორიზმი ).
• თვალის შიდა კუთხეში კანის ნაკეცის (ეპიკანტალური ნაკეცების) არსებობა.
• ნეკა თითის მოხრა ან გამრუდება ( კლინოდაქტილია ).
• კუნთების სისუსტე ( ჰიპოტონია ), რაც ნიშნავს, რომ შესაძლოა სხეულის ძალის უმნიშვნელო შემცირება.

ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული მდგომარეობები

სამმაგი X სინდრომის მქონე ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს განვითარების შეფერხებები ან ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემები. ესენია:

• განვითარების შეფერხებები : მაგალითად, ისეთი რამ, როგორიცაა მეტყველების და სიარულის შეფერხება.
• სწავლის უნარის დაქვეითება .
• ყურადღების დეფიციტის/ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD ).
• განწყობის დარღვევები , როგორიცაა შფოთვა და დეპრესია.
• მსუბუქი კოგნიტური დარღვევა .

სხვა სამედიცინო მდგომარეობები

იშვიათია, მაგრამ სამმაგი X სინდრომის მქონე ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს შემდეგი მდგომარეობები:

• აუტოიმუნური მდგომარეობები .
• გულის სტრუქტურაში ცვლილებები.
• ხშირი საშარდე გზების ინფექციები ( UTI ).
• გენიტო- შარდის სისტემის დეფორმაციები ან გაუმართაობა.
• თირკმლის ანომალიები.
• საკვერცხეების ნაადრევი დაბერება ან უკმარისობა .
• კრუნჩხვები .

გახსოვდეთ, ყველას არ ექნება ყველა ეს სიმპტომი. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ერთი ან ორი, ზოგს კი საერთოდ არც ერთი.

რა იწვევს სამმაგი X სინდრომს?

სამმაგი X სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეულია მესამე X ქრომოსომის არსებობით. მიუხედავად იმისა, რომ ის გენეტიკურია, ის, როგორც წესი, მშობლებისგან მემკვიდრეობით არ გადაეცემა . ყველაზე ხშირად, ის შემთხვევით ხდება. ანუ, დამატებითი X ქრომოსომა გამოწვეულია ქრომოსომის გაყოფის შეცდომით დედის კვერცხუჯრედის ან მამის სპერმატოზოიდის ფორმირების დროს. ეს სპორადული მდგომარეობაა.

თუმცა, ამბობენ, რომ თუ ბავშვის დაბადების დროს დედა 35 წელზე მეტი ასაკისაა, ბავშვს შესაძლოა სამმაგი X სინდრომის განვითარების ოდნავ მაღალი რისკი ჰქონდეს.

როგორ ამოიცნობთ ამას?

სინამდვილეში, თუ თქვენ არ გაქვთ რაიმე სამედიცინო პრობლემები ან განვითარების შეფერხება, დიდი ალბათობით, ეს მდგომარეობა დიაგნოზის გარეშე დარჩება. თუმცა, თუ ექიმი ეჭვობს, რომ თქვენ (ან თქვენს შვილს) გაქვთ ტრისომია X სინდრომი, ის გირჩევთ გენეტიკურ ტესტირებას. ამ ტესტს ასევე კარიოტიპს ან ქრომოსომულ მიკრომასივს უწოდებენ.

ზოგიერთი ადამიანი სამმაგი X სინდრომის არსებობის შესახებ მხოლოდ მაშინ იგებს, როდესაც ფერტილობის პრობლემების გამო ტესტირებას გადიან.

თუ ორსულად ხართ და 35 წელს გადაცილებული ხართ, ან თუ თავად გაქვთ სამმაგი X სინდრომი, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ პრენატალური გენეტიკური ტესტირება, რადგან თქვენს ნაყოფს ამ მდგომარეობის განვითარების მომატებული რისკი აქვს. ეს შეიძლება მოიცავდეს არაინვაზიურ პრენატალურ ტესტირებას (NIPT ), ამნიოცენტეზის ან ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღებას (CVS ). ასევე შეიძლება შემთხვევით გაიგოთ სამმაგი X სინდრომის შესახებ, როდესაც ატარებთ სხვა ტესტებს თქვენი ბავშვის შესახებ მეტი ინფორმაციის მისაღებად. მაშინაც კი, თუ პრენატალური ტესტირება სამმაგი X სინდრომის არსებობაზე მიუთითებს, მაინც მნიშვნელოვანია გენეტიკური ტესტირების ჩატარება ბავშვის დაბადების შემდეგ დიაგნოზის დასადასტურებლად .

როგორ მკურნალობენ მას?

სამმაგი X სინდრომის სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს . თუმცა, ადრეული დიაგნოზი და ჩარევა შეიძლება დიდი დახმარება იყოს, განსაკუთრებით იმ ბავშვებისთვის, რომლებსაც განვითარების შეფერხება აქვთ.

დიაგნოზის დასმის შემდეგ, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს კიდევ რამდენიმე ტესტი, მაგალითად:

• თირკმლის ულტრაბგერითი გამოკვლევა თირკმელების სტრუქტურის შესასწავლად.
• გულის მდგომარეობის შესამოწმებლად მიმართეთ კარდიოლოგს ან გაიკეთეთ ელექტროკარდიოგრამა ან ექოკარდიოგრამა .
• ნევროლოგის კონსულტაცია და ნეიროფსიქოლოგიური ტესტირება .

გარდა ამისა, ექიმებს შეუძლიათ დაგეხმარონ სამმაგი X სინდრომთან დაკავშირებული ნებისმიერი სიმპტომის მართვაში. მათ შეიძლება გაგაგზავნონ ისეთ სპეციალისტებთან, როგორიცაა:

• ენდოკრინოლოგიის სპეციალისტი (ჰორმონებთან დაკავშირებული პრობლემები).
• ფიზიკური თერაპია (მაგალითად, კუნთების სისუსტის დროს).
• ოკუპაციური თერაპია (ყოველდღიური დავალებების შესრულებაში დასახმარებლად).
• მეტყველების თერაპია (მეტყველების პრობლემების დროს).
• ფსიქოლოგია (ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემებისთვის).
• ნაყოფიერების სპეციალისტი, რომელიც კონსულტაციას უწევს და ოჯახის დაგეგმვას შვილების გაჩენასთან დაკავშირებით.
• გენეტიკური კონსულტაცია , თუ გსურთ ბავშვის ყოლა.

თუ გაქვთ საკვერცხეების ნაადრევი უკმარისობა, ექიმი განიხილავს თქვენთან ესტროგენის თერაპიის მიღების დადებით და უარყოფით მხარეებს.

შესაძლებელია თუ არა სამმაგი X სინდრომის პრევენცია?

არსებული ინფორმაციის საფუძველზე, სამმაგი X სინდრომის პრევენციის გზა არ არსებობს. თუ თქვენ გაქვთ სამმაგი X სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი (მაგ., თუ ​​35 წელზე მეტი ასაკის ხართ), კარგი იქნება, თუ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციისა და პრენატალური გენეტიკური ტესტირების შესახებ გაესაუბრებით.

რა პერსპექტივა აქვთ ამ მდგომარეობით მცხოვრებ ადამიანებს?

ადამიანების უმეტესობისთვის სამმაგი X სინდრომი დიდ გავლენას არ ახდენს მათ ცხოვრებაზე. ზოგადად, ადრეული დიაგნოზი და ჩარევა ხელს უწყობს განვითარების შეფერხების შედეგების შემცირებას . ბავშვებს რეგულარული შემოწმებები უნდა ჩაუტარდეთ მათი ზრდისა და განვითარების მონიტორინგის მიზნით. რადგან სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, მნიშვნელოვანია ყოვლისმომცველი შეფასების ჩატარება თქვენი კონკრეტული საჭიროებების დასადგენად.

როგორ არის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

სამმაგი X სინდრომი სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე დიდ გავლენას არ ახდენს. თუმცა, მასთან დაკავშირებულ ზოგიერთ გვერდით მოვლენას შეიძლება ჰქონდეს გავლენა. შემთხვევათა უმეტესობაში, სამმაგი X სინდრომის მქონე ადამიანები ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობენ, ისევე როგორც ორი X ქრომოსომის მქონე ადამიანები.

ეს ინვალიდობაა?

არა, სამმაგი X სინდრომი თავისთავად შეზღუდული შესაძლებლობები არ არის. თუმცა, მასთან დაკავშირებულმა ზოგიერთმა მდგომარეობამ (მაგ., სწავლის მძიმე სირთულეები, ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემები) შეიძლება შეზღუდოს თქვენი სამუშაოს პოვნისა და შენარჩუნების უნარი. თუ ასეა, ზოგიერთ ქვეყანაში შეიძლება შეძლოთ სოციალური უზრუნველყოფის ინვალიდობის შემწეობის მისაღებად განაცხადის შეტანა. შრი-ლანკაში, თუ სამსახურის პოვნა გიჭირთ, ასევე შეგიძლიათ მოიძიოთ გზები, რათა მიიღოთ მხარდაჭერა მთავრობისგან ან სხვა ინსტიტუტებისგან.

როგორ მოქმედებს სამმაგი X სინდრომი ტვინზე?

რადგან სამმაგი X სინდრომი იშვიათი მდგომარეობაა, ამ დაავადების მქონე ადამიანების ტვინის შესახებ ბევრი მასშტაბური კვლევა არ ჩატარებულა. ტრისომია X-ის მქონე 35 ბავშვის მცირერიცხოვან კვლევაში მკვლევარებმა აღმოაჩინეს, რომ მათი ტვინი ნორმალური ასაკისა და სქესის ბავშვების ტვინზე პატარა იყო. ყველაზე მეტად დაზარალდა ტვინის ის უბნები, რომლებიც ენობრივ და აღმასრულებელ ფუნქციებს არეგულირებენ. ამ ბავშვების 40%-ს ასევე ჰქონდა ფსიქიკური ჯანმრთელობის მდგომარეობა, რომელსაც შფოთვა ეწოდება. თუმცა, ამ დასკვნების დასადასტურებლად უფრო ფართომასშტაბიანი კვლევების ჩატარებაა საჭირო.

რა უნდა ვისწავლოთ აქედან (საკვები გზავნილი)

შესაძლოა, თქვენს შვილს დაბალი თვითშეფასება ჰქონდეს ან მეგობრების შეძენა უჭირს. ან იქნებ დიდი ხანია ცდილობთ ბავშვის გაჩენას და უშედეგოდ. მაშინაც კი, თუ ყოველთვის თავს ყველასგან განსხვავებულად გრძნობდით, გენეტიკური დაავადების აღმოჩენა შეიძლება დიდი პრობლემა იყოს. ზოგჯერ დიაგნოზის დასმა შეიძლება შვება იყოს, მაგალითად, „აჰ, ეს არის ის, რაც ამდენი ხანია ხდებოდა“. ზოგჯერ კი შეიძლება საშიში იყოს ან თითქოს ყველაფერი დამთავრდა.

თუმცა, დიაგნოზი არის ინფორმაცია, რომელიც აქამდე არ იცოდით. ​​მასთან შეგუებას და ადაპტაციას დრო სჭირდება. თუ ფიქრობთ, როდის და როგორ უნდა უთხრათ თქვენს შვილს, ესაუბრეთ თქვენი შვილის ექიმს. მათ შეუძლიათ დაგაკავშირონ დამხმარე ჯგუფებთან და სხვა რესურსებთან. გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. ყველაზე მნიშვნელოვანია, იცოდეთ ამ სიტუაციების შესახებ და მიიღოთ საჭირო დახმარება.

` სამმაგი X სინდრომი, სამმაგი X სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ქალის ჯანმრთელობა, ქრომოსომები, განვითარების შეფერხება, X ქრომოსომა