რა არის უივერის სინდრომი? იყავით ყურადღებიანი თქვენი შვილის მიმართ!

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ ზოგიერთი ბავშვი გაცილებით სწრაფად იზრდება სიმაღლეში, ვიდრე მისი ასაკის სხვა ბავშვები, ან რომ მათ გარეგნობაში გარკვეული განსხვავებებია? ზოგჯერ, მშობლები, ცოტათი ვნერვიულობთ, როდესაც ასეთ რამეებს ვხედავთ, არა? ასეთ დროს ეს შეიძლება გონებაგამაოგნებელი იყოს, მაგრამ არსებობს ძალიან იშვიათი, გენეტიკური მდგომარეობა, რომელსაც უივერის სინდრომი ჰქვია. დღეს ამაზე ვისაუბრებთ მარტივი და თქვენთვის გასაგები ენით.

რა არის სინამდვილეში უივერის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, უივერის სინდრომი, რომელსაც ზოგჯერ უივერ-სმიტის სინდრომს უწოდებენ, გენეტიკური მდგომარეობაა . ამაში მთავარია, რომ სხეულის ძვლები საჭიროზე სწრაფად იზრდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ასაკთან შედარებით გაცილებით მაღალი გახდომა. ასევე, ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სახის ფორმისა და თავის ზომის ცვლილებები. ზოგჯერ მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს კუნთებსა და სხეულის სხვა ნაწილებზე.

გახსოვდეთ, რომ ყველა ერთნაირად არ ავადდება. თუმცა, მთავარი სიმპტომი, რომელსაც ბევრი ადამიანი განიცდის, არის ანომალიურად მაღალი სიმაღლე. თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ უივერის სინდრომი, შეიძლება განიცადოთ კუნთების დაბალი ტონუსი, სიარულის და ნივთების დაჭერის გაძნელება, ასევე მოხრილი ან დეფორმირებული ხელები ან ფეხები. ზოგიერთ ბავშვს ასევე შეიძლება განუვითარდეს ინტელექტუალური შეზღუდვა . ეს შეიძლება იყოს მსუბუქიდან მძიმემდე.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ექიმებმა მსოფლიოში მხოლოდ მცირე რაოდენობის ადამიანი, დაახლოებით 50 ადამიანი დაადგინეს, ასე რომ, წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ეს.

როგორ მოქმედებს უივერის სინდრომი ჯანმრთელობაზე?

ამ მდგომარეობამ შესაძლოა ოდნავ გაზარდოს ბავშვში ნეირობლასტომის სახელით ცნობილი კიბოს განვითარების რისკი . ნეირობლასტომა კიბოს სახეობაა, რომელიც, როგორც წესი, 5 წლამდე ასაკის ბავშვებს აწუხებთ. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ასევე ჰქონდეს თანდაყოლილი გულის დაავადება, რამაც შეიძლება ქირურგიული ჩარევა დასჭირდეს. თუმცა, სათანადო სამედიცინო დახმარებითა და მონიტორინგით , უივერის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას შეუძლია ჯანმრთელი ცხოვრებით იცხოვროს ზრდასრულ ასაკშიც.

რა არის ამის მიზეზი? რატომ ხდება ეს?

უივერის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა . გენეტიკური დაავადება არის მდგომარეობა, რომელიც ვითარდება, როდესაც ჩვენს გენებში ცვლილებაა (ჩვენ მას მუტაციას ვუწოდებთ). უივერის სინდრომი ასოცირდება EZH2 გენთან. EZH2 გენის ეს მუტაცია იწვევს ძვლის მასის დაკარგვას.ის უფრო სწრაფად იზრდება. ასევე, ეს იწვევს ჯაჭვურ რეაქციას, რომელიც გავლენას ახდენს ორგანიზმში არსებულ მრავალ სხვა გენზე. სწორედ ამიტომ შეიძლება უივერის სინდრომს დააზიანოს სხვადასხვა კუნთი, ძვალი და ორგანო.

თუმცა, ექიმები ჯერ კიდევ ბოლომდე არ ესმით, თუ როგორ იწვევს ეს „(EZH2)“ გენის მუტაცია უივერის სინდრომს. უივერის სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით ნახევარი ამ გენის მუტაციას ერთ-ერთი მშობლისგან მემკვიდრეობით იღებს. თუ დედას ან მამას აქვს ეს „(EZH2)“ გენის მუტაცია, დაახლოებით 50%-იანი შანსია , რომ ბავშვიც დაიმკვიდრებს მას შვილის გაჩენის შემდეგ.

თუმცა, უივერის სინდრომი ყოველთვის არ გადაეცემა მშობლებისგან მემკვიდრეობით. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ეს გენის მუტაცია (EZH2) მაშინაც კი, თუ მათ მშობლებს ის არ აქვთ.

რა სიმპტომები ახასიათებს უივერის სინდრომს?

უივერის სინდრომის სიმპტომები ზოგჯერ შეიძლება შეამჩნიოთ ჯერ კიდევ საშვილოსნოში ყოფნის დროს . ორსულობის დროს ულტრაბგერითი სკანირების დროს ექიმმა შეიძლება შეამჩნიოს, რომ ბავშვის ძვლები ნორმაზე გრძელია. თუ ეს მოხდება, ექიმმა შეიძლება თქვას, რომ ბავშვს აქვს მდგომარეობა, რომელსაც მაკროსომია ეწოდება, რაც ნიშნავს, რომ ბავშვი ნორმაზე დიდია.

თუ თქვენს ახალშობილს უივერის სინდრომი აქვს, შესაძლოა, ის უფრო დიდხანს იმშობიაროს ან უფრო დიდი წონა ჰქონდეს დაბადებისას . უივერის სინდრომის მქონე ბავშვები, როგორც წესი , ტირიან ჩახლეჩილი, დაბალი ტონალობის, წუწუნის ხმით.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ბავშვს შეიძლება რამდენიმე თვის განმავლობაში არ ჰქონდეს აშკარა სიმპტომები.

ექიმმა შეიძლება თქვას, რომ თქვენს პატარას „ძვლის მომატებული ასაკი“ აქვს. ეს ნიშნავს, რომ მისი ძვლები ნორმალურზე სწრაფად მწიფდება. თქვენი ბავშვის ზრდა შეიძლება იმდენად სწრაფი იყოს, რომ ნორმალურ ზრდის დიაგრამებსაც კი გადააჭარბოს.

უივერის სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს თავის ან სახის შემდეგი ცვლილებები:

• ფართო შუბლი
• თვალის შიდა კუთხეში კანის ზედმეტი გაჩენა (ეპიკანტალური ნაკეცები)
• ქვევით დახრილი პალპებრული ნაპრალები
• ორბიტალური ჰიპერტელორიზმი ( თვალები ძალიან შორს არიან ერთმანეთისგან )
• დიდი თავის ქონა (მაკროცეფალია)
• დიდი ან დაბლა განლაგებული ყურები
• ზედა ტუჩსა და ცხვირს შორის ფილტრის სიგრძის გაზრდა
• მცირე ქვედა ყბა (მიკრონათია)

უივერის სინდრომს შეუძლია გავლენა მოახდინოს სხეულის სხვა ნაწილებსა და სისტემებზე. თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა გაქვთ, შეიძლება ასევე განიცადოთ:

• თანდაყოლილი გულის დაავადებები
• ფეხის ტერფები ან მეტატარსუს ადდუტუსები
• იდაყვები ან მუხლები, რომელთა სრულად გაშლა შეუძლებელია
• თითების სრულად გაშლის შეუძლებლობა (კამპტოდაქტილია) და ფეხის დიდი თითების ფართოდ გაშლა
• ფეხის თითების სახსრების დეფორმაციები
• ინტელექტუალური შეზღუდვები
• მუცლის კუნთების მოდუნებამ შეიძლება გამოიწვიოს თიაქარი (ნაწლავის გამოვარდნა).
• სქოლიოზი
• კუნთების დაჭიმულობის შეგრძნება ხელებსა და ფეხებში
• ჩვილებსა და მცირეწლოვან ბავშვებში განვითარების ეტაპების მიღწევის სირთულე (მაგ., თავის აწევის, გადაბრუნების, წამოჯდომისა და სიარულის შეფერხება)

როგორ განვსაზღვროთ ეს ზუსტად?

თუ ექიმი უივერის სინდრომს ეჭვობს, მას შეუძლია დანიშნოს გენეტიკური ტესტები EZH2 გენის მუტაციის დასადგენად . ეს, როგორც წესი, გულისხმობს სისხლის ნიმუშის აღებას და გენეტიკური ტესტირების ლაბორატორიაში გაგზავნას.

ზოგჯერ, ექიმმა შეიძლება ჩაატაროს რამდენიმე გენური მუტაციის ტესტირება სხვა გენეტიკური მდგომარეობების გამოსარიცხად. ამას გენეტიკური ტესტირების პანელი ეწოდება. ეს იმიტომ ხდება, რომ არსებობს სხვა გენეტიკური მდგომარეობები, როგორიცაა სოტოსის სინდრომი, რომლებსაც უივერის სინდრომის მსგავსი სიმპტომები აქვთ. ამრიგად, ასეთი ტესტირების პანელი დაგეხმარებათ ზუსტად გაარკვიოთ, თუ რომელი გენური მუტაცია გაქვთ თქვენ ან თქვენს შვილს.

რა არის უივერის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

ამჟამად უივერის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, ექიმს შეუძლია დაგეხმაროთ თქვენ ან თქვენს შვილს მდგომარეობის მართვაში მოვლის გეგმის შემუშავებით, რომელიც შეიძლება მოიცავდეს:

• თუ არსებობს ინტელექტუალური შეზღუდვა, ხელმისაწვდომია ქცევითი ჯანმრთელობის მოვლა (მაგ., სპეციალური განათლება, ქცევითი თერაპია).
• თუ არსებობს თანდაყოლილი გულის დაავადებები, მათი მკურნალობა და მართვა გულ-სისხლძარღვთა მზრუნველობით .
• დამატებითი მხარდაჭერა სკოლის დავალებების შესრულებასა და სწავლაში (მაგ., სპეციალური რეპეტიტორობა, საგანმანათლებლო კონსულტანტი).
• თუ სახსრების, ხელების ან ფეხების პრობლემები გაქვთ, შეიძლება დაგჭირდეთ ორთოპედიული ოპერაცია ან სხვა სამედიცინო პროცედურები .
• ფიზიკური თერაპია კუნთების ძალისა და სხეულის კოორდინაციის განვითარებისთვის.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ რადგან ეს ყველაფერი ბავშვიდან ბავშვზე განსხვავდება, ექიმების გუნდი იკრიბება ბავშვისთვის შესაფერისი მოვლის გეგმის შესაქმნელად.

არსებობს თუ არა უივერის სინდრომის პრევენციის რაიმე გზა?

სამწუხაროდ, ამჟამად არ არსებობს უივერის სინდრომის პრევენციის ცნობილი გზა.ბავშვებს ეს შეიძლება მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღონ, თუმცა ის ასევე შეიძლება სპონტანურად განვითარდეს ისე, რომ ოჯახში ვინმეს არ ჰქონდეს ეს დაავადება. შესაძლებელია, რომ მშობელი იყოს ამ გენეტიკური მუტაციის მატარებელი, მაგრამ შესაძლოა მან ამის შესახებ არ იცოდეს.

როგორ გავიგო, რისკის ქვეშ ვარ თუ არა?

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადება ან ცნობილი გენური მუტაცია , კარგი იქნება, თუ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ ჰკითხავთ. ამ ტესტებს შეუძლიათ გარკვეული გენური მუტაციების იდენტიფიცირება, რომლებმაც შეიძლება ჯანმრთელობის პრობლემები გამოიწვიოს. ეს ტესტები დაგეხმარებათ გაიგოთ გენეტიკური დაავადებების შესახებ, რომლებიც შეიძლება თქვენს შვილებს გადასცეთ.

რა პერსპექტივა აქვს უივერის სინდრომის მქონე ადამიანს?

მიუხედავად იმისა, რომ უივერის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს სათანადო მენეჯმენტის შემთხვევაში შეუძლიათ ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვრონ. ყველაზე მნიშვნელოვანია , რეგულარულად მიმართოთ ექიმს სიმპტომების სამართავად და საჭირო მკურნალობის მისაღებად. უივერის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ბავშვს ნეირობლასტომის სახელით ცნობილი კიბოს განვითარების რისკი აქვს, თუმცა უმეტესობას ეს ასე არ ხდება. თუმცა, ექიმს შეუძლია ნეირობლასტომის სიმპტომების შესახებ თქვენთან საუბარი და საჭიროების შემთხვევაში, თქვენი შვილისთვის დამატებითი ტესტების ჩატარება.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს? რა სიმპტომებმა უნდა მიაქციოთ ყურადღება?

მნიშვნელოვანია რეგულარული შემოწმებები და ექიმთან კონსულტაცია ნებისმიერი ფიზიკური ან ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემის შესახებ, რომელიც შეიძლება გქონდეთ. დაიცავით ექიმის მიერ დანიშნული მოვლის გეგმა. თუ თქვენს შვილს უივერის სინდრომი აქვს, თქვენც იგივე უნდა გააკეთოთ.

კერძოდ, თუ თქვენს შვილს ნეირობლასტომის რომელიმე შემდეგი სიმპტომი აღენიშნება , დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს:

• თვალების გარშემო გამოწეული თვალები ან მუქი წრეები.
• კისერზე ან ტანზე (მუცელი, გულმკერდი) ახალი წარმონაქმნის ან სიმსივნის გაჩენა.
• დიარეა, კუჭის აშლილობა, მადის დაკარგვა.
• ძლიერი დაღლილობის შეგრძნება სიცხით ან ხველით.
• კანის ქვეშ ლურჯი ან იისფერი მუწუკების გამოჩენა.
• ფერმკრთალი კანი.
• მუცლის შებერილობა.
• სუნთქვის გაძნელება.
• ფეხებისა და ტერფების სისუსტე ან დამბლა (მაგალითად, სიარულის უუნარობა).

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ უივერის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა და ყველა ადამიანზე სხვადასხვაგვარად მოქმედებს. მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, სათანადო სამედიცინო მკურნალობითა და მოვლის გეგმით, თქვენ ან თქვენს შვილს შეგიძლიათ სიმპტომების მართვა და რაც შეიძლება ჯანსაღი ცხოვრებით ცხოვრება. მნიშვნელოვანია რეგულარული სამედიცინო მომსახურების მიღება და ექიმის მითითებების დაცვა. თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ამასთან დაკავშირებით რაიმე შეკითხვა გაქვთ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია. ისინი დაგეხმარებიან.

`უივერის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ძვლის ზრდა, სიმაღლეში მატება, EZH2 გენი, ნეირობლასტომა