თქვენს შვილს აქვს ტეი-საქსის დაავადება? (ტეი-საქსის დაავადება) - მოდით, ამაზე ვისაუბროთ

ახალშობილის ყურებაზე უფრო სასიხარულო არაფერია. მაგრამ როდესაც ეს ბავშვი იზრდება, სხვა ჩვილების მსგავსად ტრიალებს, არ ჯდება და ოდნავი ხმაურის გაგონებაზე იღვიძებს, ძნელია სიტყვებით გადმოსცე ის შიში და შფოთვა, რომელსაც დედა ან მამა განიცდის. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ იშვიათ გენეტიკურ დაავადებაზე, რომელიც ასეთი მშობლების გულებს ტკენს, მაგრამ ამის შესახებ უნდა ვიცოდეთ. ეს არის ტეი-საქსის დაავადება.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ტეი-საქსის დაავადება?

ტეი-საქსის დაავადება გენეტიკური დაავადებაა , რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა, აზიანებს და საბოლოოდ ანადგურებს ჩვენი ბავშვის ტვინსა და ზურგის ტვინში არსებულ ნეირონებს. წარმოიდგინეთ, რომ ეს ჩვენს ორგანიზმში არსებული ქარხანაა. ამ ქარხანას აქვს სპეციალური ფერმენტი, რომელიც აშორებს არასაჭირო ნარჩენებს (ტოქსიკურ ნივთიერებებს). ტეი-საქსის დაავადების დროს ხდება ის, რომ ეს ფერმენტი არ წარმოიქმნება. შემდეგ ეს ნარჩენები, ანუ ცხიმოვანი ნივთიერება, იწყებს ნერვულ უჯრედებში დაგროვებას. ეს ტოქსიკური ნივთიერებები გროვდება და აზიანებს ნერვულ უჯრედებს.

ეს პროგრესირებადი დაავადებაა, რომლის სიმპტომებიც ბავშვიდან ბავშვზე უარესდება. სამწუხაროდ, ბავშვები ამ მდგომარეობის გამო ძალიან ადრეულ ასაკში იღუპებიან. ჯერჯერობით განკურნება არ არსებობს. თუმცა, არსებობს მკურნალობა, რომელიც ხელს შეუწყობს სიმპტომების შემცირებას და ბავშვის მაქსიმალურად კომფორტულად ყოფნას.

რა არის ტეი-საქსის დაავადების ძირითადი ტიპები?

ეს დაავადება დაყოფილია სამ ძირითად ტიპად იმის მიხედვით, თუ რა ასაკში იწყება სიმპტომების გამოვლენა. უფრო გასაგებად, მოდით, ასე შევხედოთ მას.

მნიშვნელოვანია, რომ ამ ტიპის დაავადება ოჯახებში თაობიდან თაობას ერთი და იგივე გზით გადაეცემა. მაგალითად, თუ ერთ ბავშვს ინფანტილური ფორმა განუვითარდება, ოჯახის სხვა ბავშვებს გვიანი დაწყების ფორმის განვითარების რისკი არ ემუქრებათ.

რა არის ტეი-საქსის დაავადების სიმპტომები?

სიმპტომები განსხვავდება ბავშვის ასაკისა და დაავადების ტიპის მიხედვით. ჩვენ ყურადღებას გავამახვილებთ ჩვილობის ასაკში (კლასიკური ინფანტილური) გამოვლენილი სიმპტომების ყველაზე გავრცელებულ ტიპზე.

კლასიკური ჩვილობის სიმპტომები

• ადრეული სიმპტომები (დაახლოებით 6 თვე):
• კუნთების სისუსტე.
• გაძნელებულია გადაბრუნება, წამოჯდომა ან ხოხვა.
• უეცარი ხმამაღალი ხმაური ძლიერ ბიძგს იწვევს.

• დაავადების გამწვავების დროს (წლამდე):
• კუნთების უნებლიე კრუნჩხვები (მიოკლონური კრუნჩხვები).
• კრუნჩხვები.
• საკვების გადაყლაპვის გაძნელება (დისფაგია).
• მხედველობისა და სმენის თანდათანობითი დაკარგვა.
• როდესაც ექიმი თვალებს ათვალიერებს, თვალის ბადურაზე ალუბლისფერ-მოწითალო ლაქას ხედავს. ეს ამ დაავადების დამახასიათებელი ნიშანია.
• ხშირი სასუნთქი გზების ინფექციები (მაგალითად, პნევმონია).

ორი წლის ასაკში დაავადება ბავშვს სრულად აკონტროლებს. შესაძლოა, ბავშვი უგონო მდგომარეობაში აღმოჩნდეს. ეს ნიშნავს, რომ ტვინის ფუნქციების უმეტესი ნაწილი იკარგება. სამწუხაროდ, ასეთი ბავშვები, როგორც წესი, 2-დან 4 წლამდე ასაკში იღუპებიან. სიკვდილის მიზეზი ხშირად სერიოზული ინფექციაა, როგორიცაა პნევმონია.

სიმპტომები ბავშვობაში და ზრდასრულ ასაკში

ეს შემთხვევები ძალიან იშვიათია, ამიტომ მოკლედ განვიხილოთ ისინი.

• არასრულწლოვნები: სიმპტომები მოიცავს კუნთების სისუსტეს, მეტყველების გაძნელებას, ნასწავლის დავიწყებას, ქცევით ცვლილებებს და კრუნჩხვებს.
• გვიანი დაწყება:შესაძლოა განვითარდეს კუნთების სისუსტე და კანკალი, სიარულის გაძნელება (ატაქსია), მეტყველებისა და ყლაპვის გაძნელება და ფსიქიკური პრობლემები (ფსიქოზი).

რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზი?

ტეი-საქსის დაავადება გამოწვეულია HEXA გენის მუტაციით . მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის გენის მცირე ცვლილება.

ეს გენები ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედს ინსტრუქციებს აძლევს. HEXA გენი იძლევა ინსტრუქციებს ფერმენტ „ჰექსოზამინიდაზა A“-ს წარმოსაქმნელად, რომელზეც ადრე ვისაუბრეთ. როდესაც გენი მუტაციას განიცდის, ეს ფერმენტი აღარ წარმოიქმნება. შემდეგ ეს ტოქსიკური ცხიმოვანი ნივთიერებები ნერვულ უჯრედებში გროვდება და ანადგურებს მათ.

როგორ შეიძლება ეს მემკვიდრეობით გადაეცეს ბავშვს?

ეს ცოტა რთული გასაგებია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია. ტეი-საქსის დაავადება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით მემკვიდრეობით მიიღება. ეს ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარებისთვის ბავშვმა ეს მუტირებული HEXA გენი დედისა და მამისგან უნდა მიიღოს.

ასე დაფიქრდით. ყველას თითოეული გენის ორი ასლი აქვს. ერთი დედისგან და მეორე მამისგან.

• ვინ არის მატარებელი?: მატარებელი არის ადამიანი, რომელსაც აქვს HEXA გენის ერთი ჯანმრთელი ასლი და მეორე მუტირებული ასლი. ამ ადამიანებს არ უვითარდებათ დაავადება ან არ ავლენენ სიმპტომებს, რადგან გენის ჯანსაღი ასლი გამოიმუშავებს საჭირო ფერმენტს. თუმცა, მათ შეუძლიათ მუტირებული გენი შვილებს გადასცენ.

ახლა კი ვნახოთ, რა შეიძლება დაემართოს ბავშვს , თუ ორივე მშობელი მატარებელია :

• არსებობს 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსი, რომ ბავშვი ორივე მშობლისგან მხოლოდ ჯანსაღ გენებს დაიმკვიდრებს . ამ შემთხვევაში ბავშვი ჯანმრთელი იქნება და არა მატარებელი.
• არსებობს 50%-იანი (ორიდან ერთი) შანსი, რომ ბავშვი მუტანტურ გენს ერთი მშობლისგან მიიღებს, ხოლო ჯანმრთელ გენს მეორისგან . ამ შემთხვევაში ბავშვი იქნება მატარებელი, მაგრამ დაავადება არ განუვითარდება.
• არსებობს 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსი, რომ ბავშვი ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღებს ორივე მუტირებულ გენს . ამ ბავშვს განუვითარდება ტეი-საქსის დაავადება.

როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?

თუ ექიმი ტეი-საქსის დაავადებაზე ეჭვობს, მის დასადასტურებლად ძირითადად სისხლის ანალიზს ჩაატარებს.

• სისხლის ანალიზი: ბავშვის სისხლის ნიმუში აღებულია და იზომება ფერმენტ „ჰექსოზამინიდაზა A“-ს დონე. ტეი-საქსის დაავადების მქონე ბავშვს ამ ფერმენტის დონე ძალიან დაბალი ან საერთოდ არ აქვს.
• თვალის გამოკვლევა: ექიმი ბავშვის თვალებს შეამოწმებს და შეამოწმებს ალუბლისფერ-წითელ ლაქას, რომელიც ზემოთ ვახსენეთ.

შეიძლება თუ არა ამის აღმოჩენა ორსულობის დროს?

დიახ. არსებობს ორი სპეციალური ტესტი, რომელსაც შეუძლია ამ დაავადების ადრეულ ეტაპზე აღმოჩენა. ეს ტესტები, როგორც წესი, იმ მშობლებისთვის ტარდება, რომლებსაც დაავადების განვითარების მაღალი რისკი აქვთ.

1. ამნიოცენტეზი:საშვილოსნოში ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია.

2. ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): პლაცენტიდან აღებული და გამოკვლეული ქსოვილის ძალიან მცირე ნაწილი.

ორივე ეს ტესტი ფერმენტ „ჰექსოზამინიდაზა A“-ს დონეს იკვლევს. თუ ეს დონე დაბალია, შესაძლებელია დიაგნოზის დასმა, რომ ბავშვს დაავადება აქვს.

ბავშვის მკურნალობა და მოვლა

ვიცი, რომ ამის მოსმენა თქვენთვის დიდი ტვირთი უნდა იყოს. ტეი-საქსის დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს . თუმცა, არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ, რათა თქვენს შვილს ტკივილისა და დისკომფორტის შემცირებაში დაეხმაროთ და მაქსიმალურად კომფორტულად იგრძნოს თავი. ამას დამხმარე მზრუნველობა ეწოდება.

• სასუნთქი გზების პრობლემები: ამ ბავშვებს შეიძლება გაუჭირდეთ ყლაპვა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ფილტვების ხშირი ინფექციები. ამაში დაგეხმარებათ მედიკამენტები, სპეციალური მოწყობილობები და ბავშვის სწორი პოზიციონირება.
• კვება: ყლაპვის გაძნელების ზრდასთან ერთად, შესაძლოა საჭირო გახდეს კვების მილი.
• კრუნჩხვები: კრუნჩხვების კონტროლისთვის ინიშნება მედიკამენტები.
• სენსორული სტიმულაცია: რადგან ბავშვის ხუთი გრძნობა შეზღუდულია, ისეთი რამ, როგორიცაა რბილი მუსიკა, სურნელები და რბილი სათამაშოები, შეიძლება ბავშვს კომფორტს უქმნიდეს.

როდის არის საჭირო ექიმთან ვიზიტი?

• თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ: ბავშვის გაჩენამდე ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება, განსაკუთრებით თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს ტეი-საქსის დაავადების ოჯახური ისტორია გაქვთ, ან თუ ეჭვი გაქვთ, რომ ორივე შეიძლება მატარებლები იყოთ. ამ საკითხთან დაკავშირებით რჩევისთვის მიმართეთ ექიმს.
• ორსულობის დროს: თუ თქვენ გაქვთ რაიმე ეჭვი ან შეშფოთება თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობასთან დაკავშირებით, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
• თუ შეამჩნევთ პრობლემას თქვენი შვილის განვითარებაში: თუ შეამჩნევთ, რომ თქვენი შვილი არ აკეთებს იმას, რაც მის ასაკში უნდა გააკეთოს (მაგალითად, გადაბრუნება, წამოჯდომა), ამის შესახებ ესაუბრეთ თქვენს პედიატრს.

ტეი-საქსის სინდრომი ნამდვილად გულდასაწყვეტი დიაგნოზია. თუმცა, მისი გაცნობიერებით, რისკების გაცნობიერებით და საჭიროების შემთხვევაში, ადრეული გენეტიკური ტესტირების ჩატარებით, მომავალში გულისტკივილის თავიდან აცილება შეგვიძლია.