თქვენც ხედავთ ნაადრევი დაბერების ნიშნებს? მოდით, ვერნერის სინდრომზე ვისაუბროთ!

გრძნობთ, რომ თქვენს ასაკზე უფროსად გამოიყურებით? მიუხედავად იმისა, რომ ზოგჯერ ასე გრძნობა ნორმალურია, ნაადრევი დაბერება, ანუ ორგანიზმის უფრო სწრაფად დაბერება, სინამდვილეში შეიძლება იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობით იყოს გამოწვეული. ერთ-ერთი ასეთი მდგომარეობაა ვერნერის სინდრომი. მოდით, დღეს ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბროთ, რადგან ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებულობა.

რა არის ვერნერის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ვერნერის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც იწვევს ორგანიზმის მოსალოდნელზე გაცილებით სწრაფად დაბერებას. ზოგიერთი ადამიანი მას „ზრდასრულთა პროგერიას“ უწოდებს. სიმპტომები, როგორც წესი, სქესობრივი მომწიფების ასაკამდე არ ვლინდება. ეს ნიშნავს, რომ თქვენ შეამჩნევთ განსხვავებას, როდესაც შეწყვეტთ ზრდას ისევე სწრაფად, როგორც თქვენი მეგობრები. შემდეგ, 20 წლის ასაკში, თქვენ დაიწყებთ სიბერის სიმპტომების - და დროთა განმავლობაში, ასაკთან დაკავშირებული დაავადებების - განცდას.

თუმცა საქმე მხოლოდ ჭაღარა თმასა და ჩამოშვებულ კანს არ ეხება. დაბერება მხოლოდ გარეგნობის ცვლილებას არ ნიშნავს. ვერნერის სინდრომის მქონე ბევრ ადამიანს 40-50 წლის ასაკში სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები უვითარდება.

რა არის ეს სიმპტომები?

ვერნერის სინდრომის დროს სიმპტომები ასაკის მატებასთან ერთად უფრო აშკარა ხდება. შესაძლოა, დაბერების ნიშნები თქვენს ასაკთან შედარებით უფრო ადრე, 20 წლის ასაკში შეამჩნიოთ. აქ მოცემულია რამდენიმე მათგანი:

გარეგნობის ცვლილებები

• თმის ჭაღარა და ცვენა: ეს მოიცავს არა მხოლოდ თავზე თმას, არამედ წარბებსა და წამწამებსაც.
• ხმის მაღალი ან ჩახლეჩილი ტონალობა.
• კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის შემცირება: ამან შეიძლება გამოიწვიოს კანის ჩამოკიდების იერსახე.
• კუნთების ატროფია.
• კბილების ნაადრევი კარიესი.
• კანის ზოგიერთი უბნის გამუქება (ჰიპერპიგმენტაცია) ან ზოგიერთი უბნის გაღიავება (ჰიპოპიგმენტაცია).
• კანის სიწითლე სისხლძარღვების გაფართოების გამო.
• კანის გასქელება ან გამკვრივება: ეს გარკვეულწილად სკლეროდერმიის მსგავსი მდგომარეობაა.
• დაჭიმული, შეწუხებული სახის გამომეტყველება.

სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები, რომლებიც ორგანიზმიდან მოდის

ვერნერის სინდრომის დროს თქვენ არა მხოლოდ მოხუცებულად გამოიყურებით. თქვენი სხეული რეალურად თქვენს რეალურ ასაკზე სწრაფად ბერდება. ეს ნიშნავს, რომ შესაძლოა სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებიც განვითარდეს მოსალოდნელზე ადრე. ესენია:

• ტიპი 2 დიაბეტი: სინამდვილეში, ვერნერის სინდრომის მქონე 10 ადამიანიდან დაახლოებით 7-ს 35 წლის ასაკში უვითარდება ტიპი 2 დიაბეტი.
• ჰიპოგონადიზმი (საკვერცხეების ან სათესლე ჯირკვლების ფუნქციონირების შეუძლებლობა).
• კანის წყლულები.
• ოსტეოპოროზი (ძვლების გათხელება).
• ათეროსკლეროზი.
• კატარაქტა ან მაკულური დეგენერაცია.
• გულმკერდის ტკივილი (სტენოკარდია).
• მიოკარდიუმის ინფარქტი.
• გულის უკმარისობა `(გულის უკმარისობა)`.

კიბოს რისკი

ვერნერის სინდრომის მქონე ადამიანებს გარკვეული სახის კიბოს განვითარების მომატებული რისკი აქვთ. მაგალითად:

• ფარისებრი ჯირკვლის კიბო.
• მელანომა (კანის კიბო).
• ოსტეოსარკომა (ძვლის კიბო).
• რბილი ქსოვილების სარკომა.

რა იწვევს ვერნერის სინდრომს?

ეს გენეტიკური დაავადებაა . ანუ, ის გამოწვეულია ჩვენს გენებში მუტაციებით. ვერნერის სინდრომი გვხვდება იმ ადამიანებში, რომლებსაც აქვთ WRN გენში ორი დეფექტი. როგორც წესი, ამ ორი დეფექტური გენიდან ერთი მემკვიდრეობით დედისგან, ხოლო მეორე მამისგან გადაეცემა.

როგორ ამოვიცნოთ ეს? (დიაგნოზი)

ვერნერის სინდრომის დიაგნოზის დასასმელად ექიმი გარკვეულ კრიტერიუმებს დააკვირდება. მათ ასევე შეუძლიათ დანიშნონ შემდეგი ტესტები:

• გენეტიკური ტესტები: შეამოწმეთ ვერნერის სინდრომის გამომწვევი გენის ცვლილებები.
• რენტგენი: შეამოწმეთ ძვლის ცვლილებები ან სიმსივნეები.

ექიმებს ზოგჯერ შეუძლიათ ვერნერის სინდრომის დიაგნოზის დასმა 15 წლის ასაკშიც კი. თუმცა, დიაგნოზი ხშირად 30 ან 40 წლის ასაკში ისმება. ეს იმიტომ ხდება, რომ დაავადების ზოგიერთი სპეციფიკური სიმპტომის გამოვლენას ამდენი დრო სჭირდება.

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

ვერნერის სინდრომის მკურნალობა გამოვლინებული სიმპტომების მიხედვით ხდება. ეს ნიშნავს, რომ ერთი მკურნალობა ყველასთვის ეფექტური არ არის. მკურნალობის გეგმის კოორდინაციისთვის რამდენიმე სპეციალისტმა შეიძლება ერთად იმუშაოს. მაგალითად:

• ენდოკრინოლოგები (ჰორმონების სპეციალისტები).
• ოფთალმოლოგები ( თვალის სპეციალისტები).
• ორთოპედიტები (ძვლებისა და სახსრების სპეციალისტები).

თქვენს მიერ მიღებული მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:

• დიაბეტის სამკურნალო მედიკამენტები: აკონტროლეთ სისხლში შაქრის დონე.
• სათვალე ან კონტაქტური ლინზები: მხედველობის პრობლემების გამოსწორება.
• გულის დაავადებების სამკურნალო მედიკამენტები:გართულებების რისკის შემცირება ათეროსკლეროზის კონტროლით.
• ქირურგიული ჩარევა: თუ არსებობს რაიმე სახის სიმსივნური სიმსივნე, ამოიღეთ ისინი.

შეიძლება ვერნერის სინდრომის პრევენცია?

სამწუხაროდ, ვერნერის სინდრომის პრევენცია შეუძლებელია, რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა.

თუმცა, თუ თქვენ და თქვენი პარტნიორი ორივე ამ მდგომარეობის გენის მატარებლები ხართ და ასევე გსურთ შვილების ყოლა, შეგიძლიათ განიხილოთ პროცედურა, რომელსაც პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT) ეწოდება. PGT გენეტიკური ტესტირებისა და ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) კომბინაციაა. ეს გულისხმობს ემბრიონების ტესტირებას საშვილოსნოში მათი იმპლანტაციამდე, რათა შემცირდეს ბავშვების მიერ ამ გენეტიკური დეფექტების მემკვიდრეობით მიღების შანსი. თუმცა, ეს გარკვეულწილად რთული პროცედურებია, ამიტომ გადაწყვეტილებები მხოლოდ ექიმის რჩევის საფუძველზე უნდა იქნას მიღებული.

კიდევ რა კითხვა გსურთ თქვენს ექიმთან?

თუ ვერნერის სინდრომი გაქვთ, მნიშვნელოვანია, ექიმს ყველა კითხვა დაუსვათ. მაგალითად, შეგიძლიათ დასვათ შემდეგი კითხვები:

• კარგი იდეაა ვერნერის სინდრომის გენეტიკური ტესტის ჩატარება?
• რა მკურნალობის ვარიანტები არსებობს ვერნერის სინდრომისთვის?
• რა უნდა გავაკეთო კიბოს რისკის შესამცირებლად?
• რა სკრინინგები უნდა გავიკეთო ვერნერის სინდრომის გართულებების თავიდან ასაცილებლად?
• რა შანსია, რომ ჩემმა შვილებმა ჩემგან ვერნერის სინდრომი დაიმკვიდრონ?
• რა შანსი მაქვს, რომ ვერნერის სინდრომის მქონე კიდევ ერთი შვილი გავაჩინო?

კიდევ რომელ დაავადებებს აქვს მსგავსი სიმპტომები?

ვერნერის სინდრომის გარდა, არსებობს კიდევ რამდენიმე სხვა მდგომარეობა, რომელიც იწვევს დაბლა სიმაღლეს და ნაადრევ დაბერებას. ესენია:

• დე ბარსის სინდრომი
• გოტრონის სინდრომი
• ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომი (პროგერიის ეს ტიპი მცირეწლოვან ბავშვებში გვხვდება)
• მულვიჰილ-სმიტის სინდრომი
• როტმუნდ-ტომსონის სინდრომი
• შტორმის სინდრომი

ყველა ეს მდგომარეობა იშვიათია, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია ზუსტი დიაგნოზის დასმა.

ვერნერის სინდრომის შესახებ ცოტა რამ და რამდენად გავრცელებულია ის?

ვერნერის სინდრომი პირველად 1900-იანი წლების დასაწყისში ექიმმა ოტო ვერნერმა აღმოაჩინა. ორი სიმპტომი, რომელიც მან პირველად ახალგაზრდა პაციენტებში შენიშნა, იყო კატარაქტა და კანზე მბზინავი, მუქი ლაქები.

ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. დაავადების შესახებ პირველი ცნობის 1904 წელს გამოქვეყნების შემდეგ, სამედიცინო ჟურნალებში მხოლოდ დაახლოებით 800 შემთხვევაა აღწერილი.

ამერიკის შეერთებულ შტატებში ექსპერტების შეფასებით, დაახლოებით 200 000 ადამიანიდან ერთს შეიძლება ჰქონდეს ვერნერის სინდრომი. მსოფლიო მასშტაბით, მისი შემთხვევები მილიონში მხოლოდ ერთია.

თუმცა, ის უფრო გავრცელებულია იაპონიასა და იტალიის სარდინიის რეგიონში. იქ დაახლოებით 30 000 ან 50 000 ადამიანიდან ერთს აქვს ეს მდგომარეობა. ამის მიზეზი ის არის, რომ ამ რაიონებში ბევრმა ადამიანმა მემკვიდრეობით მიიღო გენეტიკური მუტაცია, რომელიც თაობების წინ მოხდა.

იმის გაგება, რომ თქვენ ან თქვენს ახლობელს ვერნერის სინდრომი აქვს, შეიძლება რთული იყოს. ეს შეიძლება იმედგაცრუების მომგვრელი იყოს, რადგან განკურნება არ არსებობს. თუმცა, მკურნალობას შეუძლია შეამციროს სიცოცხლისთვის საშიში გართულებების რისკი.

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი

ვერნერის სინდრომი ნამდვილად რთული მდგომარეობაა, მაგრამ გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ.

• მიიღეთ სათანადო სამედიცინო მკურნალობა და რჩევა: ეს დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვაში და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაში.
• ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა: საკმარისი ძილი მიიღეთ, მიირთვით ნოყიერი საკვები, მზეზე გასვლისას გამოიყენეთ მზისგან დამცავი კრემი და ეცადეთ შეამციროთ სტრესი. ეს ყველაფერი ჯანმრთელობის შენარჩუნებაში დაგეხმარებათ.
• მიმართეთ დახმარებისთვის: დახმარების ჯგუფების შესახებ ჰკითხეთ თქვენს სამედიცინო გუნდს. შესაძლოა, ამჟამად დიდ ზეწოლას არ გრძნობდეთ, მაგრამ ეს ინფორმაცია ხელთ გქონდეთ. შესაძლოა, მომავალში ის სასარგებლო იყოს.

ასეთი იშვიათი დაავადებით ცხოვრება ადვილი არ არის. თუმცა, სწორი ცოდნით, მხარდაჭერითა და პოზიტიური დამოკიდებულებით, თქვენ იპოვით ძალას, რომ ამ გზას გაუმკლავდეთ.

ვერნერის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ნაადრევი დაბერება, ზრდასრულთა პროგერია, WRN გენი, ჯანმრთელობის პრობლემები, კიბოს რისკი