ყველას გვაქვს გენეტიკური ინფორმაცია შენახული ჩვენი სხეულის უჯრედებში. ეს დიდ ბიბლიოთეკაში წიგნებს ჰგავს. ჩვენ ამ წიგნებს ქრომოსომებს ვუწოდებთ. ჩვენ ვიზრდებით ისე, რომ ნახევარი დედისგან და ნახევარი მამისგან მივიღეთ. მაგრამ წარმოიდგინეთ, ზოგჯერ ამ წიგნების ორი გვერდი იხევა და ერთი წიგნის ერთი გვერდი მეორეს ეკვრება, მეორე წიგნის ერთი კი ამ წიგნს. ასე ვუწოდებთ მედიცინაში ტრანსლოკაციას , როდესაც ორი ქრომოსომის ნაწილები წყდება და ერთმანეთზე გადადის. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ. ბევრ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ეს და შეიძლება არც კი იცოდეს. ვნახოთ, რა არის სინამდვილეში.
რას ეწოდება ეს გენეტიკური ცვლილება ტრანსლოკაციის სახელით?
მარტივად რომ ვთქვათ, ტრანსლოკაცია ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებაა. ეს ხდება მაშინ, როდესაც ერთი ქრომოსომის ნაწილი წყდება და სხვა ქრომოსომას ემაგრება. ზოგჯერ, მეორე ქრომოსომის დაზიანებული ნაწილი შეიძლება პირველსაც მიემაგროს.
ჩვენი თითოეული უჯრედის ბირთვში 23 წყვილი ქრომოსომაა. ეს სულ 46 ქრომოსომაა. აქედან 22 წყვილი აკონტროლებს ორგანიზმის ყველა სხვა მახასიათებელს (აუტოსომები), ხოლო ბოლო წყვილი განსაზღვრავს ჩვენს სქესს (X და Y ქრომოსომები).
ტრანსლოკაცია შეიძლება დაიყოს ორ მთავარ ტიპად:
1. ორმხრივი ტრანსლოკაცია: ეს არის ორი სხვადასხვა ქრომოსომის ნაწილების გაცვლა. წარმოიდგინეთ, რომ მე-7 ქრომოსომის ნაწილი გადადის 21-ე ქრომოსომაზე და 21-ე ქრომოსომის ნაწილი გადადის მე-7 ქრომოსომაზე.
2. რობერტსონის ტრანსლოკაცია: ეს არის შემთხვევა, როდესაც ერთი ქრომოსომა მთლიანად ემაგრება მეორე ქრომოსომას.
ახლა კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი რამ არის. თუ ეს ნაწილები იცვლება, მაგრამ გენეტიკური ინფორმაცია არ იკარგება ან არ მოიპოვება, ჩვენ ამას დაბალანსებულ ტრანსლოკაციას ვუწოდებთ. ამ დაავადების მქონე ადამიანს, როგორც წესი, ჯანმრთელობის პრობლემები არ აქვს. თუმცა, თუ ამ ცვლილების გამო გენეტიკური ინფორმაცია იკარგება ან მოიპოვება, ჩვენ ამას დაუბალანსებელ ტრანსლოკაციას ვუწოდებთ. სწორედ ამ დროს იწყება სხვადასხვა ჯანმრთელობის პრობლემა.
ეს მხოლოდ ტრანსლოკაციაა? სხვა ცვლილებები, რომლებიც შეიძლება მოხდეს ქრომოსომებში
ტრანსლოკაციის გარდა, ქრომოსომების სტრუქტურაში შეიძლება სხვა ცვლილებებიც მოხდეს. ამ ცვლილებებმა ასევე შეიძლება ხელი შეუშალოს ჩვენს ორგანიზმში ცილის წარმოების პროცესს და გავლენა მოახდინოს უჯრედებისა და ქსოვილების ფუნქციონირებაზე. მოდით განვიხილოთ, თუ რას წარმოადგენენ ისინი.
| ცვლილების ტიპი | რა ხდება უბრალოდ |
|---|---|
| წაშლა | ქრომოსომის ნაწილი წყდება და ამოღებულია. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმში რამდენიმე ან ასობით მნიშვნელოვანი გენის დაკარგვა. |
| დუბლირება | ქრომოსომის ერთი ნაწილი ორჯერ ანომალიურად კოპირდება, რაც მეტ გენეტიკურ ინფორმაციას იძლევა. |
| ინვერსია (ნაწილის საპირისპიროდ შემობრუნება) | ქრომოსომა ორ ადგილას წყდება, შემდეგ მისი ნაწილი ბრუნდება და ხელახლა ემაგრება. |
| სხვა რთული ცვლილებები | შეიძლება უფრო რთული ვარიაციები მოხდეს, როგორიცაა იზოქრომოსომები (ქრომოსომები ორი იდენტური მკლავით) და რგოლისებრი ქრომოსომები (რგოლისებრი ფორმის ქრომოსომები). |
როდის არის ეს ტრანსლოკაცია მნიშვნელოვანი?
ჩვენს ორგანიზმში მილიონობით უჯრედია. თუ ამ უჯრედებიდან მხოლოდ ერთი გაივლის ამგვარ ცვლილებას, ეს დიდ გავლენას არ მოახდენს. ეს უჯრედი, სავარაუდოდ, გარკვეული დროის შემდეგ მოკვდება.
თუმცა, ეს ტრანსლოკაცია მხოლოდ მაშინ არის სერიოზული და მნიშვნელოვანი, თუ ის დედის კვერცხუჯრედში (ოვუმში), მამის სპერმატოზოიდში (სპერმატოზოიდში) ან მათი შერწყმით წარმოქმნილ პირველ უჯრედში (ზიგოტაში) ხდება.
წარმოიდგინეთ, ეს ერთი უჯრედი შემდეგ იყოფა და იყოფა სრული ბავშვის წარმოსაქმნელად. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვის ორგანიზმში ყველა უჯრედს აქვს ეს ტრანსლოკაცია. სწორედ ამ დროს ხდება სხვადასხვა დაავადება გენეტიკური ინფორმაციის ზრდის ან შემცირების გამო.
ზოგჯერ ეს ცვლილება ბავშვის ჩასახვის შემდეგ ხდება. შემდეგ ორგანიზმში ზოგიერთი უჯრედი შეიძლება ნორმალური იყოს, ზოგიერთს კი ტრანსლოკაცია ჰქონდეს. ჩვენ ამას მოზაიციზმს ვუწოდებთ.
მოდით განვიხილოთ რეალური ცხოვრების მაგალითი.
ამის უკეთ გასაგებად, მოვიყვანოთ მაგალითი. წარმოიდგინეთ, რომ არსებობს ადამიანი, დავარქვათ მას სუნილი. სუნილს არანაირი დაავადება არ აქვს, ის ჯანმრთელია. თუმცა, თუ მის გენებს შევამოწმებთ, მას აქვს დაბალანსებული ტრანსლოკაცია მე-7 და 21-ე ქრომოსომებს შორის. ეს ნიშნავს, რომ ნაწილები შეიცვალა, მაგრამ მას სხეულში აქვს ყველა საჭირო გენეტიკური ინფორმაცია. შესაბამისად, მას არანაირი პრობლემა არ აქვს.
პრობლემა ბავშვის დაბადებისთანავე ჩნდება. როდესაც სუნილის ორგანიზმში სპერმატოზოიდები წარმოიქმნება, ქრომოსომების წყვილები ერთმანეთისგან შორდება. სამწუხაროდ, ზოგიერთ სპერმატოზოიდს შეუძლია მე-7 ქრომოსომის ტარება, რომელზეც მიმაგრებულია 21-ე ქრომოსომის ნაწილი ნორმალური მე-7 ქრომოსომის ნაცვლად. ამავდროულად, ნორმალური 21-ე ქრომოსომაც შეიძლება გადაეცეს ამ სპერმატოზოიდს.
ახლა, რა მოხდება, თუ ეს სპერმატოზოიდი ჯანმრთელ კვერცხუჯრედს შეერწყმება და ბავშვი დაიბადება? დედა მიიღებს ერთ 21-ე ქრომოსომას. მამა (სუნილი) მიიღებს როგორც ნორმალურ 21-ე ქრომოსომას, ასევე 21-ე ქრომოსომის იმ ნაწილს, რომელიც მე-7 ქრომოსომაზეა მიმაგრებული. ამ შემთხვევაში, ბავშვის უჯრედებს აქვთ გენეტიკური ინფორმაციის სამი ნაწილი, რომლებიც დაკავშირებულია 21-ე ქრომოსომასთან. სწორედ ამას ვუწოდებთ დაუნის სინდრომს .
ახლა გესმით, როგორ შეიძლება დაბალანსებული ტრანსლოკაციის მქონე ადამიანს ჰყავდეს ბავშვი არაბალანსირებული ტრანსლოკაციით, მაშინაც კი, თუ მას სიმპტომები არ აღენიშნება?
დაავადებები, რომლებიც შეიძლება გამოწვეული იყოს ტრანსლოკაციით
ტრანსლოკაციით შეიძლება გამოწვეული იყოს რამდენიმე ძირითადი სამედიცინო მდგომარეობა.
| სამედიცინო მდგომარეობა | ხშირად ასოცირებული ქრომოსომები და აღწერა |
|---|---|
| დაუნის სინდრომი | ეს მდგომარეობა ყველაზე ხშირად გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის სამი ასლის არსებობით ორის ნაცვლად (ტრისომია 21). თუმცა, შემთხვევათა მცირე პროცენტი გამოწვეულია ტრანსლოკაციით. ყველაზე გავრცელებულია 14-ე და 21-ე ქრომოსომებს შორის გაცვლა. ამ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ გართულებები გულში, საჭმლის მომნელებელ ტრაქტსა და ხერხემალში. |
| ქრონიკული მიელოგენური ლეიკემია (CML) | ეს სისხლის კიბოს ერთ-ერთი სახეობაა. მას იწვევს მე-9 და 22-ე ქრომოსომებს შორის ტრანსლოკაცია. შედეგად წარმოქმნილ ახალ, 22-ე ქრომოსომას ფილადელფიური ქრომოსომა ეწოდება.ეს იწვევს პათოლოგიური ფერმენტის გამომუშავებას, რაც იწვევს კიბოს უჯრედების უკონტროლო ზრდას. |
| ლიმფომა და ლეიკემიის სხვა ტიპები | სხვა ქრომოსომებს შორის ტრანსლოკაციებმა, როგორიცაა მე-8 და მე-11 ქრომოსომები, ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ლეიკემიისა და ლიმფომის სხვადასხვა ტიპი. |
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ტრანსლოკაცია შეიძლება იყოს უვნებელი (ბალანსირებული) ან გამოიწვიოს სერიოზული დაავადებები (არაბალანსირებული).
- თუ დაბალანსებული ტრანსლოკაცია გაქვთ, შეგიძლიათ ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროთ. პრობლემები შეიძლება მხოლოდ შვილების გაჩენის დროს შეგექმნათ.
- ეს მდგომარეობა შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს მშობლებისგან, ან შეიძლება ახლად განვითარდეს ჩასახვის დროს.
- ტრანსლოკაციის „განკურნება“ არ არსებობს, რადგან ის ორგანიზმის ყველა უჯრედშია. თუმცა, მისგან გამოწვეული დაავადებების მკურნალობა შესაძლებელია.
- ეს გადამდები დაავადება არ არის. შეგიძლიათ სხვებთან ურთიერთობა, სექსი და სისხლის დონაცია ყოველგვარი შიშის გარეშე.
- თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს გენეტიკური დაავადება აქვს, ან თუ თქვენ გაქვთ რაიმე ეჭვი ან შეკითხვა ამასთან დაკავშირებით, საუკეთესო გამოსავალია მიმართოთ ექიმს ან თერაპევტს და ესაუბროთ ამის შესახებ.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න