რამდენად აღფრთოვანებული ხართ თქვენს ოჯახში ახალი წევრის ნახვით? მაგრამ წარმოიდგინეთ, რომ თქვენი ბავშვის მთელი სხეული დაბადებისთანავე სქელი, ქერცლიანი, აქერცლილი კანით იყოს დაფარული? ძნელია სიტყვებით გადმოვცე ის შოკი და შიში, რომელსაც ნებისმიერი მშობელი განიცდის ამის დანახვისას. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ უკიდურესად იშვიათ და სერიოზულ დაავადებაზე, არლეკინის იქთიოზზე. ნუ შეგეშინდებათ, როცა ამას გაიგებთ. დღეს, სამედიცინო მეცნიერების წინსვლის წყალობით, ამ მდგომარეობის მართვის მრავალი გზა არსებობს. მოდით, მეტი გავიგოთ ამის შესახებ.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის არლეკინის იქთიოზი?
არლეკინური იქთიოზი კანის დაავადების, იქთიოზის , ყველაზე მძიმე და სერიოზული ფორმაა. იქთიოზი არის მდგომარეობა, რომელიც ვითარდება, როდესაც კანის უჯრედების ზრდისა და სიკვდილის პრობლემა არსებობს. იქთიოზის ზოგიერთი ტიპი ძალიან მსუბუქია და მისი კონტროლი კანის კარგი მოვლის საშუალებით შესაძლებელია. თუმცა, არლეკინური იქთიოზი სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა, რომელიც დაბადებიდანვე საჭიროებს მუდმივ სამედიცინო ყურადღებას.
ეს გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ის მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა. ეს მდგომარეობა იმდენად იშვიათია, რომ 500 000 ბავშვიდან მხოლოდ ერთს აწუხებს. თუმცა, დღევანდელი მოწინავე მკურნალობის წყალობით, ამ დაავადებით დაბადებულ ბავშვებს ახლა აქვთ შანსი, იცოცხლონ ზრდასრულ ასაკამდე.
რა არის ამ დაავადების ძირითადი სიმპტომები?
ამ დაავადების სიმპტომები ბავშვის ასაკთან ერთად ოდნავ განსხვავდება. ახალშობილისა და ოდნავ უფროსი ასაკის ბავშვის სიმპტომები განსხვავებულია. მოდით, ეს ასე განვიხილოთ, რომ ნათლად გავიგოთ.
| ასაკობრივი ჯგუფი | ხშირად ნანახი სიმპტომები |
|---|---|
| ახალშობილები |
|
| უფროსი ასაკის ბავშვები და მოზრდილები |
მტკივნეულია ეს მდგომარეობა?
დიახ, ეს შეიძლება მტკივნეული იყოს ახალშობილისთვის. წარმოიდგინეთ კანზე ღრმა ნაპრალები, კანის აქერცვლის ტკივილი. ამიტომ, ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილების (NICU) ექიმები და ექთნები ბავშვს ტკივილგამაყუჩებელ მედიკამენტებს (მაგ., პარაცეტამოლს, იბუპროფენს) აძლევენ. ისინი ტკივილს ზომავენ ბავშვის გულისცემის და ტირილის მონიტორინგით და დარწმუნდებიან, რომ ის თავს მაქსიმალურად კომფორტულად გრძნობს.
რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზი?
ამის მთავარი მიზეზი ABCA12 გენის მუტაციაა. მოდით, ეს მარტივად გავიგოთ.
წარმოიდგინეთ ეს ABCA12 გენი, როგორც „მიწოდების სერვისი“, რომელიც აუცილებელ ნივთიერებებს, როგორიცაა ცხიმები (ლიპიდები), კანის გარეთა შრემდე გადააქვს. ცხიმის ეს შრე ჩვენს კანს ელასტიურსა და ჯანსაღს უნარჩუნებს. არლეკინის იქთიოზის მქონე ადამიანში, ამ გენის დეფექტის გამო, ეს „მიწოდების სერვისი“ სათანადოდ არ მუშაობს. შედეგად, ცხიმი კანის უჯრედებამდე სათანადოდ არ აღწევს და კანის უჯრედები ერთმანეთზე გროვდება და სქელ, მყარ შრეს წარმოქმნის.
ვინაიდან ეს გენეტიკური დაავადებაა, ბავშვისთვის მისი განვითარებისთვის ის მემკვიდრეობით უნდა იყოს მიღებული როგორც დედისგან, ასევე მამისგან.ეს დეფექტური გენი მემკვიდრეობით უნდა გადაეცეს. თუ ორივე მშობელი დეფექტური გენის მატარებელია (ანუ მათ არ აქვთ სიმპტომები, მაგრამ აქვთ გენი), არსებობს 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსი, რომ მათ შვილს დაავადება განუვითარდეს.
როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების დიაგნოზს და მკურნალობას?
ხშირად, ექიმებს შეუძლიათ ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა დაბადებისთანავე, ბავშვის უნიკალური გარეგნობის გამო. თუმცა, მის დასადასტურებლად გენეტიკური ტესტირება ტარდება. ორსულობის დროსაც კი, ექიმებმა შეიძლება ეჭვი შეიტანონ ამ მდგომარეობაზე, თუ ულტრაბგერით გამოკვლევაზე შეამჩნევენ ისეთ ნიშნებს, როგორიცაა კანის ცვლილებები ან ბავშვის პირის ხშირი გაღება. საჭიროების შემთხვევაში, მათ ასევე შეუძლიათ მდგომარეობის ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზის დასმა ორსულობის დროს სპეციალური ტესტებით (მაგალითად, ამნიოცენტეზით).
მკურნალობის მეთოდები
არლეკინის იქთიოზი სრულად განკურნებადი დაავადება არ არის, თუმცა სიმპტომების მართვა შესაძლებელია და ბავშვს შეუძლია კომფორტულად და დიდხანს იცხოვროს.
მკურნალობა შეიძლება დაიყოს ორ მთავარ ნაწილად:
1. ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში (NICU) მკურნალობა: ბავშვის სიცოცხლის პირველი რამდენიმე კვირა ყველაზე დაუცველია. სწორედ ამ პერიოდში ჩატარებული მკურნალობა გადაარჩენს ბავშვის სიცოცხლეს.
2. ხანგრძლივი მართვა სახლში: ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილებიდან სახლში დაბრუნების შემდეგ მთელი სიცოცხლის განმავლობაში მზრუნველობა.
მოდით, დეტალურად განვიხილოთ ეს მკურნალობა.
| მკურნალობის მეთოდი | აღწერა |
|---|---|
| ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილების (NICU) მკურნალობა | |
| რეტინოიდური თერაპია | ეს არის მედიკამენტი, რომელიც მიიღება პერორალურად ან კანზე წასასმელად. ის ხელს უწყობს კანის სქელი ფენის სწრაფ აქერცვლას და ქვეშ არსებული კანის შეხორცებას. სწორედ ეს გახდა ბოლო დროს ამ ბავშვების სიცოცხლის გადარჩენის მთავარი მიზეზი. |
| კანის მოვლა | კანში ტენიანობის შესანარჩუნებლად რეგულარულად გამოიყენება სპეციალური დამატენიანებელი საშუალებები და მალამოები. კანის ბზარებიდან მიკრობების შეღწევის თავიდან ასაცილებლად გამოიყენება ანტიბიოტიკური მალამოები. |
| ნოტიო გარემო | ინკუბატორში, სადაც ბავშვია მოთავსებული, ტენიანობა ძალიან მაღალია. ეს ამცირებს კანის სიმშრალეს. |
| კვება და ძუძუთი კვება | რადგან მას რძის წოვა არ შეუძლია, საჭირო საკვებ ნივთიერებებს კუჭში მოთავსებული პატარა მილის (საკვები მილი) მეშვეობით იღებენ. |
| გრძელვადიანი მართვა სახლში | |
| ხშირი ბანაობა | ყოველდღიური დაბანა ხელს უწყობს კანის დარბილებას და მკვდარი კანის სქელი ფენების მოცილებას. |
| დამატენიანებლის რეგულარული გამოყენება | დღეში რამდენჯერმე მთელ სხეულზე უნდა წაისვათ დამატენიანებელი კრემი ან რაიმე მსგავსი, მაგალითად, ვაზელინი. ეს კანის გამოშრობასა და დახეთქვას თავიდან აგაცილებთ. |
| შეხვედრა სპეციალისტებთან | აუცილებელია დერმატოლოგთან ახლო ურთიერთობა. ასევე, თვალის, ყურისა და სახსრების პრობლემების გამო რეგულარულად უნდა მიმართოთ სპეციალისტებს. |
| მაღალი ტემპერატურისგან დაცვა | რადგან ოფლის გამოყოფა არ შეგიძლიათ, სიცხეში ორგანიზმი შეიძლება გადახურდეს. ამიტომ, ფრთხილად უნდა იყოთ მზესთან და სიცხესთან. |
ყველაზე მნიშვნელოვანი მშობლებისა და ოჯახის სიყვარული, მზრუნველობა და გონებრივი ძალაა. ეს რთული გზაა. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია დახმარების მოძიება ექიმებისგან, კონსულტანტებისგან და სხვა ოჯახებისგან, რომლებსაც ასეთი შვილები ჰყავთ.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- არლეკინის იქთიოზი კანის ძალიან იშვიათი, მაგრამ მძიმე გენეტიკური დაავადებაა. ის გადამდები არ არის.
- ეს მდგომარეობა შეიძლება ახალშობილისთვის სიცოცხლისთვის საშიში იყოს, ამიტომ აუცილებელია პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში მკურნალობა ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში (NICU) ჩატარდეს.
- თანამედროვე სამედიცინო მკურნალობის, განსაკუთრებით რეტინოიდური თერაპიის წყალობით, ამ ბავშვების გადარჩენის მაჩვენებელი მნიშვნელოვნად გაიზარდა.
- ეს მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. მნიშვნელოვანია კანის რეგულარული მოვლა, სათანადო კვების უზრუნველყოფა და სპეციალისტი ექიმების რჩევების დაცვა.
- სათანადო მენეჯმენტის შემთხვევაში, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ ხანგრძლივი, კომფორტული და შინაარსიანი ცხოვრებით იცხოვრონ.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი