მესმის, რამდენად სევდიანად, შოკირებულად და უმწეოდ უნდა გრძნობდეთ თავს, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს იშვიათი დაავადება აქვს, რომელსაც ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი ეწოდება. შესაძლოა, მოულოდნელად ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ, მაგალითად, „რატომ დაემართა ეს ჩემს შვილს?“, „როგორ დაემართა ეს?“, „ახლა რა ვქნა?“ ნუ იფიქრებთ, რომ ამ დროს მარტო ხართ. მოდით, ყველაფერზე ნათლად და მარტივად ვისაუბროთ.
რა არის ზუსტად ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი?
მარტივად რომ ვთქვათ, ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლითაც ბავშვი იბადება. მას ასევე „(4p- სინდრომს)“ უწოდებენ. ჩვენი სხეულის უჯრედებს აქვთ რაღაც, რასაც ქრომოსომები ეწოდება. წარმოიდგინეთ ეს წიგნები, რომლებიც შეიცავს სრულ გეგმას იმისა, თუ როგორ უნდა იყოს აგებული ჩვენი სხეული. არსებობს 46 ასეთი ქრომოსომა, 23 წყვილში.
ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის დროს, მე-4 ქრომოსომის ძალიან მცირე ნაწილი აკლია. ეს ჰგავს დამგეგმავის კუთხიდან გვერდის პატარა ნაწილს მოწყვეტას. ქრომოსომის მცირე ნაწილმაც კი შეიძლება ხელი შეუშალოს ბავშვის ნორმალურ განვითარებას. სიმპტომების ბუნება და სიმძიმე ბავშვიდან ბავშვამდე განსხვავდება დაკარგული ნაწილის ზომის მიხედვით.
რა არის ამ სიტუაციის მიზეზი? ეს მშობლების ბრალია?
ეს კითხვა ბევრ მშობელს სვამს. ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც აქ ნათლად უნდა გესმოდეთ, არის ის, რომ უმეტეს შემთხვევაში, ეს არ არის ის, რაც მშობლებისგან მოდის და არც ის არის, რაშიც მშობლები არიან დამნაშავეები.
ქრომოსომის ეს გაწყვეტა, როგორც წესი, შემთხვევითი მოვლენაა უჯრედის გაყოფის დროს, ბავშვის საშვილოსნოში ჩასახვის შემდეგ. ექიმებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, თუ რატომ ხდება ეს უეცარი გენეტიკური ცვლილება.
თუმცა, ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, ეს მდგომარეობა შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს ერთ-ერთ მშობელს. ამას „ბალანსირებული ტრანსლოკაცია“ ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ დედის ან მამის ორი ან მეტი ქრომოსომა განვითარების დროს მოწყდა და ადგილი შეიცვალა. მაგრამ რადგან ის დაბალანსებულია, დედას ან მამას არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნება. თუმცა, როდესაც ასეთ ადამიანს შვილი ჰყავს, დიდი შანსია, რომ დაუბალანსებელი ქრომოსომა ბავშვს გადაეცეს. თუ გსურთ, შეგიძლიათ ჩაიტაროთ გენეტიკური ტესტი, რათა დაადგინოთ, გაქვთ თუ არა თქვენ ან თქვენს პარტნიორს „ბალანსირებული ტრანსლოკაციის“ მდგომარეობა. დამატებითი ინფორმაციისთვის მიმართეთ ექიმს.
რა სიმპტომები შეიძლება შეინიშნოს ბავშვში?
ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომს შეუძლია სხეულის სხვადასხვა ნაწილის დაზიანება. სწორედ ამიტომ, მას მრავალი სიმპტომი ახასიათებს. ყველა ბავშვს არ ექნება ყველა ეს სიმპტომი. ძირითადი სიმპტომებია სახის გამორჩეული გარეგნობა, განვითარების შეფერხება, ინტელექტუალური შეზღუდვა და კრუნჩხვები.
მოდით, ეს სიმპტომები ცხრილში ნათლად განვიხილოთ.
| დაზარალებული სექტორი | საერთო მახასიათებლები |
|---|---|
| სახის ნაკვთები |
|
| ზრდა და სხეული | |
| ნერვული სისტემა და ინტელექტი | |
| შინაგანი ორგანოები |
როგორ დაისვას ამ მდგომარეობის დიაგნოზი?
ზოგჯერ, ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს ამ მდგომარეობაზე ორსულობის დროს რეგულარული ულტრაბგერითი სკანირების დროს დაფიქსირებული ბავშვის ორგანიზმის გარკვეული მახასიათებლების საფუძველზე. ასევე, ამჟამად ხელმისაწვდომი ზოგიერთი სპეციალური სისხლის ანალიზი (უჯრედული დნმ-ის სკრინინგი) შეიძლება ქრომოსომული პრობლემების შესახებ მინიშნებების მოწოდებას გულისხმობდეს.
თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეს მხოლოდ სკრინინგია. 100%-ით დანამდვილებით არ არის ცნობილი, რომ ბავშვს ეს მდგომარეობა მხოლოდ მინიშნების გამო აქვს.
ზუსტი დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა სპეციფიკური გენეტიკური ტესტები. მათ შორის ყველაზე მნიშვნელოვანია „ფლუორესცენტული ინ სიტუ ჰიბრიდიზაციის“ (FISH) ტესტი. ამ ტესტით შესაძლებელია მეოთხე ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვის 95%-ზე მეტი სიზუსტით აღმოჩენა. ეს ტესტი შეიძლება ჩატარდეს ბავშვის დაბადებამდე ან მის შემდეგ.
თუ თქვენს შვილს დაუდგინდა ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი, ექიმი, სავარაუდოდ, გირჩევთ დამატებით გამოკვლევებს, როგორიცაა სკანირება, რათა ზუსტად დადგინდეს, სხეულის რომელი სხვა ნაწილებია დაზიანებული.
როგორ მკურნალობენ მას?
შეიძლება ამის მოსმენამ დაგწყდეთ გული, მაგრამ სიმართლე ისაა, რომ ჯერ არ არის ნაპოვნი მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია სრულად განკურნოს ვოლფ-ჰირშჰორნის დაავადება.
მაგრამ ეს არ ნიშნავს, რომ ჩვენ არაფრის გაკეთება შეგვიძლია. მკურნალობის მთავარი მიზანია ბავშვის სიმპტომების კონტროლი და მისთვის საუკეთესო ცხოვრების უზრუნველყოფა.
რადგან ყველა ბავშვი განსხვავებულია, მკურნალობის გეგმა ბავშვის მიხედვით განსხვავებული იქნება. როგორც წესი, ეს მკურნალობის გეგმა მოიცავს შემდეგს:
| მკურნალობის მეთოდი | მიზანი |
|---|---|
| ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია | კუნთების გასაძლიერებლად, მობილობის გასაზრდელად და მათი ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესასრულებლად მომზადებისთვის. |
| წამლის თერაპია | მედიკამენტების მიცემა, განსაკუთრებით კრუნჩხვების კონტროლისთვის. |
| ქირურგია | თანდაყოლილი დეფექტების ქირურგიული კორექცია, როგორიცაა გულის ან ტვინის დეფექტები. |
| სპეციალური განათლება | ისეთი განათლების უზრუნველყოფა, რომელიც ბავშვის სწავლის შესაძლებლობებს შეესაბამება. |
| გენეტიკური კონსულტაცია | ოჯახის წევრებისთვის მდგომარეობის შესახებ ინფორმაციის მიწოდება და მომავალში ბავშვების აღზრდასთან დაკავშირებული რისკების განხილვა. |
ამ ბავშვზე ზრუნვა დიდი გუნდური ძალისხმევაა. ის მოითხოვს მრავალი ადამიანის დახმარებას, მათ შორის პედიატრების, ფიზიოთერაპევტებისა და ლოგოპედების.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ის ხშირად მშობლების ბრალეულობის გარეშე ვითარდება.
- სიმპტომები და სიმძიმე თითოეული ბავშვისთვის განსხვავებულია.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის სრულად განკურნება შეუძლებელია, არსებობს მრავალი მკურნალობა სიმპტომების სამართავად და ბავშვისთვის უკეთესი ცხოვრების უზრუნველსაყოფად.
- ამისათვის აუცილებელია ექიმებისა და თერაპევტების გუნდის მხარდაჭერა.
- ასეთ ბავშვზე ზრუნვა გამოწვევაა. მშობლისთვის მნიშვნელოვანია, იზრუნოთ საკუთარ ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე და მიიღოთ საჭირო მხარდაჭერა.
- თუ თქვენ გაქვთ რაიმე შეკითხვა ან შეშფოთება თქვენი შვილის მდგომარეობასთან დაკავშირებით, ღიად ესაუბრეთ ექიმს.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი