Қатерлі ісіктің алдын алатын денеміздің «қорғаушы» гендерімен (ісік басатын гендер) танысайық!

Денемізде қатерлі ісіктің пайда болуына жол бермейтін кішкентай күзетшілер бар деп ойлап көрдіңіз бе? Иә, бұл рас. Бүгін біз денеміздегі қатерлі ісік жасушаларын басқаратын өте маңызды ген түрі туралы айтатын боламыз. Бұлар біздің денеміздегі «қамқоршылар» сияқты.

Бұл «ісік супрессоры гендер» дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл «ісік басатын гендер» - денемізді қатерлі ісіктен қорғайтын гендердің негізгі тобы. Бұл гендер көліктің тежегіші сияқты жұмыс істейді. Бұл гендер ақуыздың ерекше түрін жасайды. Бұл ақуыздар жасушалардың тым тез өсуіне жол бермейді, бұл қатерлі ісікке әкелуі мүмкін және оны «тежейді».

Егер бұл қатерлі ісіктің алдын алатын ген қандай да бір мутацияға , яғни өзгеріске ұшыраса, не болатынын елестетіп көріңізші. Сонда бұл көліктің тежегішін алып тастап, газ педальын басқанмен бірдей болады. Жасушалардың өсуі кенеттен бақылаудан шығып кетеді. Міне, сол кезде қатерлі ісіктің даму қаупі артады.

Бұл гендер біздің денемізде қалай жұмыс істейді?

Бұл «ісікті басатын гендердің» қалай жұмыс істейтінін түсіну үшін алдымен «ДНҚ», гендер және жасушалар арасындағы байланыс туралы аздап білуіміз керек.

Біздің денеміздегі триллиондаған жасушалардың әрқайсысында «ДНҚ» бар. Бұл «ДНҚ-ның» ішінде гендер бар. Бұл гендер жасушаларға не істеу керектігін, қашан бөліну керектігін және қашан бөлінуді тоқтату керектігін айтады.

Енді жасушадағы бір немесе бірнеше ген мутацияланса , яғни өзгерсе, мутацияланған гендер ақуыздар жасауды тоқтатады немесе қалыптан тыс ақуыздар жасай бастайды деп елестетіп көріңіз. Бұл орын алған кезде, қалыптан тыс ақуыздар жасушаларға нұсқаулар беруді тоқтатуы немесе дұрыс емес нұсқаулар беруі мүмкін. Қатерлі ісік кезінде бұл жаңа нұсқаулар жасушалардың бақылаусыз бөлінуіне және көбеюіне әкеліп соғады, ақырында ісіктер пайда болады.

Сонымен, қатерлі ісіктің алдын алатын бұл гендер жасуша циклі деп аталатын күрделі процесті дәл басқарады. Яғни:

• Ол жасушалардың тез бөлінуіне және көбеюіне жол бермейді, бұл ісіктердің пайда болуына әкеледі. Бұл өте маңызды.
• Жасушалар әдетте белгілі бір уақыт аралығында өмір сүреді, содан кейін өледі. Біз мұны «бағдарламаланған жасуша өлімі / апоптоз» деп атаймыз. Яғни, бұл ескі, зақымдалған жасушалардың табиғи жолмен өлуіне көмектеседі.
• Жасушалар қалыптыдан жылдамырақ бөлінген кезде пайда болуы мүмкін ДНҚ зақымдануын қалпына келтіреді.
• Бұл қатерлі ісіктердің бүкіл денеге таралуына, яғни «метастазалануына» жол бермейді.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл гендер біздің денеміздегі жасушалардың реттелген және бақыланатын түрде жұмыс істеуін қамтамасыз етеді, мысалы, жол полициясы қызметкері сияқты.

Неліктен бұл гендер мутацияға ұшырайды? Мұның себептері қандай?

Қатерлі ісіктің алдын алатын бұл гендердің мутациялануының екі негізгі себебі бар.

1. Тұқым қуалайтын мутациялар:

Кейбір адамдар бұл генетикалық мутацияларды ата-анасынан мұра етеді. Бұл мутацияланған геннің сізді тудырған жұмыртқа немесе шәует жасушасында болғанын білдіреді. Мысалы, Ли-Фраумени синдромы деп аталатын жағдай ата-анасынан мутацияланған қатерлі ісікке қарсы генді мұра етуден туындайды.

Кейде бір мутацияланған генмен туылған адам өмірінің соңына қарай басқа мутацияланған генді дамыта алады. Осындай екі мутацияланған геннің болуы сүт безі қатерлі ісігі сияқты қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупін арттырады. Дегенмен, бұл гендерді мұра ету міндетті түрде қатерлі ісікке шалдығатыныңызды білдірмейтінін есте ұстаған жөн.

2. Жүре пайда болған мутациялар:

Көбінесе, жасымыз ұлғайған сайын қатерлі ісікке қарсы күресетін гендер мутацияға ұшырайды. Біздің денеміз жылдам дамып келе жатқан өндіріс желісі сияқты. Жаңа гендер жасалған кезде кейде қателіктер орын алуы мүмкін. Уақыт өте келе, егер бұл процесс дұрыс жөнделмесе, бұл қателіктер жиналуы мүмкін. Қатерлі ісікке қарсы күресетін гендердің жұмысын тоқтатуына дәл осындай қателіктер себеп болады.

Мутацияланған ісік супрессор гендерінің түрлері қандай? Бірнеше мысал келтірейік.

Медициналық зерттеушілер қазір қатерлі ісік ауруын тудыруы мүмкін 1000-нан астам мутацияланған қатерлі ісікке қарсы гендерді анықтады. Міне, біз жиі еститін негізгі мысалдардың кейбірі:

• (p53) Ген: Бұл гендегі өзгерістер немесе мутациялар барлық қатерлі ісік ауруларының 50%-дан астамымен байланысты екені анықталды. Бұл дегеніміз, бұл өте маңызды ген.
• (RB1) гені: Бұл қатерлі ісік ауруын тудыратын қатерлі ісік супрессоры геніндегі мутацияның алғашқы мысалы. Зерттеулер бұл «(RB1)» генінің сүт безі және қуық асты безі қатерлі ісігі сияқты кең таралған қатерлі ісіктері бар адамдарда мутацияға ұшырайтынын көрсетті.
• (CDKN2a) гені: Бұл ген тұқым қуалайтын меланома (тері қатерлі ісігінің бір түрі) және ұйқы безі карциномасы бар адамдарда мутацияға ұшырайды. Ол сондай-ақ адамдардың өмір бойы дамитын барлық қатерлі ісіктердің 25%-дан 30%-ға дейінінде кездеседі. Мысалы, оны сүт безі қатерлі ісігінде, өкпе қатерлі ісігінде, қуық қатерлі ісігінде және ұйқы безі қатерлі ісігінде кездестіруге болады.
• (BRCA1) және (BRCA2) гендер: Сіз бұл гендер туралы естіген боларсыз. Тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігі және аналық без қатерлі ісігі бар адамдарда, сондай-ақ өмірдің кейінгі кезеңдерінде аналық без қатерлі ісігі дамитын адамдарда «BRCA1» генінде мутациялар болады. Тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігі бар адамдарда «BRCA2» генінде де мутациялар болуы мүмкін. Бұл мутациялар сүт безі, аналық без және басқа да қатерлі ісіктердің даму қаупін арттырады. Кейде дәрігерлер отбасыңызда біреуде сүт безі немесе аналық без қатерлі ісігі болса, генетикалық тексеруден өтуді ұсынады.
• (APC) гені:Гарднер синдромы немесе Туркот синдромы сияқты тұқым қуалайтын аурулармен туылған адамдарда осы «(APC)» генінің мутацияланған нұсқасы бар. Зерттеушілер бұл мутацияланған «(APC)» генін тоқ ішек қатерлі ісігі мен бауыр қатерлі ісігімен байланыстырды.
• (PTEN) гені: Бұл (PTEN) гені сүт безі қатерлі ісігі, қуық асты безі қатерлі ісігі, бас және мойынның жалпақ карциномасы және фолликулярлық қалқанша безінің қатерлі ісігі сияқты әртүрлі қатерлі ісік түрлерімен ауыратын адамдарда мутацияға ұшырайды.

Бұл тек бірнеше мысал ғана. Осындай гендер әлдеқайда көп.

Бұл гендердің мутацияланғанын анықтау үшін генетикалық тестілеу бар ма?

Иә, белгілі бір генетикалық мутацияларды, яғни қатерлі ісіктің алдын алатын гендердегі белгілі бір мутацияларды анықтай алатын генетикалық тестілер бар. Дегенмен, бұл тестілерді әркімге тапсыру міндетті емес.

Генетикалық тестілеуге кім жарамды?

Ұлттық онкологиялық институттың мәліметтері бойынша, қатерлі ісікке генетикалық тестілеуден өтуді қарастырудың бірнеше себебі бар:

• Егер сізде 50 жасқа дейін қатерлі ісік пайда болса.
• Егер сізде бірнеше түрлі қатерлі ісік түрлері болса.
• Егер сізде екі мүше жүйесінде де қатерлі ісік болса (мысалы, екі бүйректегі немесе екі сүт безіндегі қатерлі ісік).
• Егер отбасыңыздағы бірінші дәрежелі бірнеше туыстарыңызда бірдей қатерлі ісік болса. Бірінші дәрежелі туыстар - сіздің ата-анаңыз, бауырларыңыз және балаларыңыз. Кейбір зерттеушілер екінші және үшінші дәрежелі туыстарды да тексеруден өткізуді ұсынады.
• Егер отбасыңыздың бірнеше мүшесі қатерлі ісікпен ауырған болса немесе қазіргі уақытта ауырса.
• Егер сізде сіздің жасыңыздағы немесе жынысыңыздағы адамдарда әдетте кездеспейтін қатерлі ісіктің белгілі бір түрі болса. Мысалы, ерлердің сүт безі қатерлі ісігі.
• Егер сізде белгілі бір тұқым қуалайтын қатерлі ісік синдромдарымен байланысты физикалық өзгерістер болса. Мысалы, 1 типті нейрофиброматоз - нейрофибромалар деп аталатын қатерлі емес ісіктер сияқты басқа белгілермен бірге жүретін тұқым қуалайтын қатерлі ісік.
• Егер сіз белгілі бір нәсілге немесе этникалық топқа жататын болсаңыз, олардың белгілі бір тұқым қуалайтын қатерлі ісік синдромдарының даму қаупі жоғары екенін білесіз және сізде жоғарыда аталған факторлардың бірі немесе бірнешеуі бар. Мысалы, зерттеулер «(BRCA1/2)» генінің мутациясы «(Ашкенази еврейлерінде)» (Орталық және Шығыс Еуропа еврей тектес адамдарда) жиі кездесетінін көрсетті.

Осы сынақтардан бәрін дәл біле аламыз ба?

Бұл да өте маңызды. Тіпті қатерлі ісікке генетикалық тест жасасаңыз да, нақты жауап ала алмауыңыз мүмкін.Сонымен қатар, генетикалық мутацияның болуы сізде қатерлі ісік пайда болады дегенді білдірмейді. Бұл тек сізде қатерлі ісіктің даму қаупі жоғары болуы мүмкін дегенді білдіреді.

Егер сіз қатерлі ісіктің даму қаупіне алаңдасаңыз, дәрігерге көрініп, жалпы денсаулығыңыз, өмір салтыңыз және отбасылық медициналық тарихыңыз туралы айтқаныңыз жөн . Содан кейін дәрігер сізге сәйкес келетін қатерлі ісік скринингтік сынақтарын ұсына алады. Бұл сынақтар әрқашан генетикалық сынақтар бола бермейді.

Сонымен, есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер қандай? (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, міне, біз талқылаған «ісік басатын гендер» туралы есте сақтау керек негізгі нәрселер:

• Бұл гендер сізді қатерлі ісіктен қорғайтын негізгі қалқан қызметін атқарады.
• Олар жасушаларыңыздың бөліну жылдамдығын бақылайды, ескі немесе зақымдалған жасушаларды өлтіреді және ДНҚ зақымдануын қалпына келтіреді.
• Егер бұл гендер мутацияланса , жасушалар бақылаусыз бөлініп, көбейе алады, бұл қатерлі ісіктердің пайда болуына әкеледі.
• Медициналық зерттеушілер қатерлі ісіктің алдын алатын 1000-нан астам осындай генді анықтады.
• Бұл генетикалық мутацияларды анықтау үшін генетикалық тесттер бар, бірақ олар барлығына бірдей жарамайды.
• Егер сіз қатерлі ісіктің даму қаупі туралы алаңдасаңыз немесе қандай да бір күмәніңіз болса, кеңес алу үшін дәрігерге қаралғаныңыз жөн. Содан кейін дәрігер сізге қатерлі ісік қаупін азайту үшін не істеуге болатынын және қандай тексерулер қажет болуы мүмкін екенін айтады.

Сонымен, бұл ақпарат сізге пайдалы болды деп үміттенемін. Осындай маңызды денсаулық кеңесімен қайта кездескенше!

Ісікті басатын гендер, қатерлі ісік, генетикалық мутациялар, ДНҚ, жасушалар, генетикалық тестілеу, қатерлі ісік қаупі