Балаңызда осы белгілер бар ма? Уильямс синдромы туралы білейік

Ана немесе әке ретінде біздің ең үлкен арманымыз - дені сау бала сүю. Бірақ кейде балаларымыз бұл дүниеге өте сирек кездесетін денсаулық мәселелерімен келуі мүмкін. Кішкентайыңыз өз жасынан әлдеқайда жас көріне ме? Оның бет-әлпеті басқа балаларға қарағанда ерекше көрініске ие ме? Және ол өте көпшіл, күлімсіреп, көрген әрбір адаммен сөйлесе ме? Бұл кейде «Уильямс синдромы» деп аталатын сирек кездесетін генетикалық аурудың белгілері болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы анық және қарапайым түрде сөйлесеміз.

Қарапайым тілмен айтқанда, Уильямс синдромы дегеніміз не?

Уильямс синдромы, кейде Уильямс-Берен синдромы деп аталады, сирек кездесетін генетикалық жағдай. Қарапайым тілмен айтқанда, денеміздің жасушаларының ішінде орналасқан хромосомалар біздің бойымыздан бастап түсіміз бен сыртқы келбетімізге дейінгі барлық нәрсені анықтайды. Олар біздің денемізді құратын нұсқаулық сияқты. Уильямс синдромымен ауыратын балада 7-хромосоманың кішкентай бөлігі жоғалған. Бұл нұсқаулықтан бірнеше беттің жоғалуы сияқты. Геннің бұл жетіспейтін бөлігі аурумен байланысты белгілерді тудырады.

Бұл жағдай баланың өсуіне, оқу қабілетіне, жүрек қызметіне және сыртқы келбетіне әсер етуі мүмкін. Сондай-ақ, қандағы кальций деңгейінің жоғарылауы, қалқанша безінің белсенділігінің төмендеуі және ерте жыныстық жетілу сияқты кейбір гормоналды мәселелерді тудыруы мүмкін.

Бұл жағдай қалай пайда болады? Кімге бұл жұғады?

Көп жағдайда бұл анадан немесе әкеден мұрагерлік емес. Бұл ұрықтану кезінде пайда болатын, 7-ші хромосоманың бір бөлігінің жоғалуына әкелетін өздігінен пайда болатын мутация. Сондықтан, бұған ананы да, әкені де кінәлауға болмайды. Бұл ешкімнің алдын ала алатын нәрсе емес.

Дегенмен, егер Уильямс синдромымен ауыратын адамның баласы болса, баланың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.

Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Америка сияқты елдердегі статистикаға сәйкес, туылған 10 000 баланың тек біреуі ғана осы аурумен ауырады. Шри-Ланкада да осы аурумен ауыратын балалар бар, бірақ бұл өте сирек кездеседі.

Бұл жағдай менің балама қалай әсер етеді?

Уильямс синдромымен ауыратын баланы тәрбиелеу қиын болуы мүмкін, бірақ ерте анықтау және қажетті емдеу мен қолдау арқылы олар да өздерінің толық әлеуетіне жете алады.

Ойлап көріңізші, бұл балалардың буындары босаңсығандықтан, олар басқа балаларға қарағанда кешірек отырып, жүре бастайды. Сондай-ақ, олардың жүректерінде немесе жүрекке байланысты қан тамырларында туа біткен ақаулар болуы мүмкін. Кейде бұл үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Сондықтан үнемі медициналық тексеруден өту қажет.

Бұл балалардың ең таңғажайып қасиеттерінің бірі - олардың сөйлеу және қарым-қатынас дағдылары өте жоғары. Олар әдемі сөйлейді және өте көпшіл. Бірақ осы таланттың арқасында біз кейде олардың оқудағы кемшіліктерін, мысалы, сандар мен әріптерді үйренудегі қиындықтарын байқамай қаламыз. Олар бір нәрсенің екіншісінен айырмашылығын түсінуде аздап қиналады (кеңістіктік ойлау).

Жалпы белгілері қандай?

Уильямс синдромымен ауыратын балалардың барлығы бірдей емес. Кейбіреулерінде көбірек белгілер болуы мүмкін, ал кейбіреулерінде азырақ болуы мүмкін. Бұл белгілерді егжей-тегжейлі қарастырайық.

Әсіресе абай болу керек нәрселер: жүрек ауруы

Бұл жағдайда байқалатын ең күрделі мәселе - жүрек ауруы. Атап айтқанда, жүрекке және өкпеге қан тасымалдайтын тамырларға қосылған негізгі қан тамырларының тарылуы (стеноз) байқалады. Бұл қан қысымының жоғарылауына, жүрек соғысының бұзылуына (аритмияға) және кейде тіпті жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. Көбінесе балада Уильямс синдромы бар деген алғашқы күдік осы жүрек проблемасына байланысты болады.

Дәрігерлер бұл жағдайды қалай анықтайды?

Бұл жағдай әдетте нәрестелік немесе ерте балалық шақта анықталады. Егер дәрігер балаңыздың сыртқы келбеті мен белгілеріне күдіктенсе, ол алдымен баланы мұқият тексереді.

Содан кейін бұл жағдайды растау үшін арнайы генетикалық тест жасалады. Бұл кәдімгі қан анализі сияқты. Бұл мен бұрын айтқан 7-хромосоманың сол бөлігінің жоқтығын дәл тексеруге мүмкіндік береді.

Сонымен қатар, баланың басқа белгілерін растау үшін бірнеше басқа сынақтарды жүргізуге болады:

• Жүректі тексеру үшін: ЭКГ немесе эхокардиограмма (жүректің ультрадыбыстық зерттеуі)
• Қан қысымын өлшеу: Қан қысымыңыздың қалыптан тыс жоғары екенін тексеріңіз.
• Қан және зәр анализдері: бүйрек функциясын және қандағы кальций деңгейін тексеріңіз.

Қалай емделеді? Мұны емдеуге бола ма?

Уильямс синдромы толығымен емделетін ауру емес. Себебі ол генетикалық мутациядан туындайды. Дегенмен, оның белгілері мен асқынуларын өте жақсы басқаруға болады. Бұл дегеніміз, біз баланың қалыпты, бақытты өмір сүруіне көмектесу үшін қолдан келгеннің бәрін жасай аламыз.

Емдеу жоспары баланың белгілеріне байланысты баладан балаға өзгереді.

• Кардиологқа бару: Егер жүрек проблемасы болса, ол қандай емдеу (мүмкін дәрі-дәрмек немесе хирургиялық араласу) қажет екенін шешеді.
• Ерте араласу бағдарламалары:Баланың дамуындағы кідірістердің алдын алу үшін оны логопедиялық және физиотерапиялық процедураларға бағыттау өте маңызды.
• Арнайы білім беру: Егер оқуда қиындықтар болса, балаға олардың қажеттіліктеріне бейімделген білім беру жүйесі қажет.
• Басқа мамандар: Егер қандағы кальций деңгейі жоғары болса, нефрологқа немесе диетологқа бару қажет болуы мүмкін. Сондай-ақ, тіс, көз және құлақ проблемалары бойынша мамандардың көмегіне жүгіну қажет болуы мүмкін.

Ата-ана ретінде не білуім керек?

Мұндай диагноз қойылған кезде қайғырып, қорқу қалыпты жағдай. Бірақ ең бастысы - балаңызға ең жақсы махаббатыңызды, қамқорлығыңызды және қолдауыңызды көрсету.

• Дәрігерге уақытында көрініңіз: Балаңыздың денсаулығын, әсіресе жүрек проблемаларын үнемі бақылау маңызды.
• Шыдамды болыңыз: Балаңыз бәрін өз қарқынымен үйренеді. Онымен шыдамдылықпен және сүйіспеншілікпен жұмыс істеңіз. Тіпті оның кішкентай жетістіктерін де бағалаңыз.
• Сіз жалғыз емессіз: Осындай балалары бар басқа ата-аналармен сөйлесіңіз. Олардың тәжірибесі сіз үшін үлкен күш көзі болады. Сондай-ақ, сұрақтарыңыз бен мәселелеріңіз туралы дәрігеріңізбен ашық сөйлесіңіз.

Уильямс синдромымен ауыратын адамдардың көпшілігінің өмір сүру ұзақтығы қалыпты. Дегенмен, жүректің ауыр асқынулары кейде олардың өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін. Олар жасы ұлғайған сайын белгілі бір деңгейде қолдау қажет болуы мүмкін.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер балаңызда келесі белгілер байқалса, кеңес алу үшін педиатрға көріну өте маңызды.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан бару керек?

Егер балада жүрек ауруының келесі белгілерінің кез келгені байқалса, оны дереу жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) апарыңыз.

• Терінің немесе еріннің көк/күлгін түске боялуы .
• Тыныс алудың қиындауы немесе тез тыныс алу.
• Тамақтанудың қатты қиындауы .
• Жүрек соғу жылдамдығы өте жылдам.
• Дененің, әсіресе бет пен аяқ-қолдың ісінуі .

Бұл жағдай жұқпалы емес, бірақ бұл балалардың сүйіспеншілікке толы, көпшіл мінезі шынымен де «жұқпалы». Олар айналасындағылардың бәріне қуаныш сыйлайды. Жаңа диагнозбен күресу қиын болуы мүмкін, сондықтан балаңызға әрқашан қолдау көрсетіңіз.