Теріңізде таңқаларлық дақтар пайда болып жатыр ма? Бұл «(Incontinentia Pigmenti)» салдарынан болуы мүмкін бе?

Сіз бұрын-соңды «(Incontinentia Pigmenti)» немесе «(IP)» деп аталатын бұл жағдай туралы естігенсіз бе? Мүмкін, бұл атауды естігенде, ол сәл күрделі және таңқаларлық болып көрінуі мүмкін. Бірақ бұл біз талқылауымыз керек маңызды тақырып, себебі бұл кейбір балаларға, әсіресе қыздарға әсер етуі мүмкін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Сондықтан бүгін біз «(Incontinentia Pigmenti)» деген не, оның белгілері қандай және ол қалай емделеді деген сияқты көптеген нәрселер туралы қарапайым тілмен сөйлесеміз.

«(Incontinentia Pigmenti)» дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсінейік!

Қарапайым тілмен айтқанда, Incontinentia Pigmenti – Х хромосомасымен байланысқан доминантты генетикалық бұзылыс. Сіз: «Ой, дәрігер, мен мұны түсінбеймін» деп ойлауыңыз мүмкін. Жарайды, оны одан әрі жеңілдетейік. Бұл гендер арқылы берілетін, яғни ата-анадан балаға берілетін жағдай. Бұл нейротері аурулары деп аталатын аурулар тобына жатады. Бұл аурулардың бұл түрлері біздің орталық жүйке жүйемізге (яғни, ми мен жұлынға), теріге, көзге, тістерге және қаңқа жүйесіне әсер етуі мүмкін дегенді білдіреді.

«(IP)» жағдайында гендеріміздегі белгілі бір өзгерістер (мутациялар) теріде біртіндеп дақтар мен дақтардың пайда болуына әкеледі. Бұл аурудың негізгі және ең көп таралған симптомы. Терідегі бұл дақтар туылған кезде байқалады, кейде олар туылғаннан кейін бірнеше аптадан кейін де пайда болуы мүмкін.

Теріде төрт түрлі дақ бар!

Бұл тері дақтары бірінен соң бірі, төрт кезеңде пайда болуы мүмкін. Кейде бұл кезеңдер кезекпен келуі мүмкін немесе бір кезең бірінен соң бірі пайда болуы мүмкін. Мұны жыл мезгілдерінің ауысуы сияқты елестетіп көріңіз, бірақ кейде бір маусым келесісі басталмай тұрып аяқталады.

1. Көпіршікті кезең: Бұл теріде кішкентай, қызыл, суға толы көпіршіктер пайда болған кезде болады. Олар желшешек кезінде пайда болатын көпіршіктерге ұқсас. Олар бүкіл денеде, әсіресе аяқ-қолдарда жолақтар түрінде пайда болуы мүмкін.

2. Веррукальды кезең: Уақыт өте келе көпіршіктер болған жерде сүйел тәрізді, көтерілген, дақтар пайда бола бастайды. Олар кейде бірнеше айға созылуы мүмкін.

3. Гиперпигментация кезеңі: Келесі кезекте теріде сұр, көк-қоңыр дақтар пайда болады. Олар денеде және аяқ-қолдарда мәрмәр өрнектерге немесе толқынды сызықтарға ұқсайтын біркелкі емес түрде пайда болады. Бұл дақтар «(Incontinentia Pigmenti)» атауының пайда болу себептерінің бірі. «Pigmenti» пигмент дегенді білдіреді. Бұл кезең бірнеше жылға созылуы мүмкін.

4. Гипопигментация кезеңі: Ақырында, қара дақтар бозғылт, кейде тыртық тәрізді дақтармен алмастырылады. Бұл дақтар көбінесе өмір бойы сақталуы мүмкін.

Маңыздысы, барлығында осы төрт сәттің барлығы бірдей бола бермейді. Кейбір адамдар тек бір сәтті ғана айқын көруі мүмкін, ал басқалары бірден бірнешеуін көруі мүмкін.

Көп жағдайда IP NEMO (NF-kappaB маңызды модуляторы) деп аталатын гендегі мутациядан туындайды. Бұл NEMO гені біздің денеміздегі жасуша қызметін басқаруға көмектесетін және бағдарламаланған жасуша өліміне көмектесетін маңызды ген болып табылады. Өкінішке орай, IP үшін әлі нақты ем жоқ.

«(Incontinentia Pigmenti)» кезінде қандай асқынулар болуы мүмкін?

Интеллект тек тері ауруы ғана емес. Кейде ол денсаулыққа қатысты басқа да мәселелерді тудыруы мүмкін. Мұны да білу біз үшін өте маңызды.

Неврологиялық мәселелер

• Мидың атрофиясы.
• Мидың ортасындағы ақ заттағы ұсақ тесіктер.
• Мишық қыртысындағы жүйке жасушаларының жойылуы.

Осы себептерге байланысты «(IP)» бар балалардың шамамен 20%-ында келесі жағдайлар дамуы мүмкін:

• Қозғалыс дағдыларының кешігуі (мысалы, еңбектеудің кешігуі, жүрудің кешігуі).
• Ақыл-ой кемістігі (мысалы, оқу кемістігі).
• Бұлшықет әлсіздігі.
• Ұстама (ұстама) болуы.

Көру проблемалары

Кейбір «(IP)» балаларда көру проблемалары болуы мүмкін. Мысалы:

• Көздердің айқасуы (страбизм).
• Катаракта.
• Кейбір ауыр жағдайларда көру қабілетінің толық жоғалуы мүмкін .

Тіс аурулары

Тіс ауруларын «(IP)» кезінде де байқауға болады.

• Кейбір тістері жоқ.
• Тістер «қазық тәрізді».
• Тістердің шығуының кешігуі.

Сондықтан тіс дәрігерінің кеңесін алу өте маңызды.

`(Incontinentia Pigmenti Achromians)` дегеніміз не?

Осыған ұқсас тағы бір жағдай - «(incontinentia pigmenti achromians)». Бұл жағдайда теріде ашық түсті, бозғылт (гипопигменттелген) әжімдер мен жолақтар пайда болады. «(IP)»-дегі қара дақтардан айырмашылығы, бұл жағдайда тек ашық түсті дақтар болады. Дегенмен, «(IP)» сияқты, бұл «(incontinentia pigmenti achromians)» жағдайы жүйке жүйесіндегі мәселелермен де байланысты болуы мүмкін.

«(Incontinentia Pigmenti)» қалай емделеді?

Бұрын айтқанымыздай, «(IP)» үшін нақты емдеу әлі жоқ. Дегенмен, бұл жағдайдың белгілері мен асқынуларын бақылау үшін әртүрлі емдеу әдістері бар. Емдеу әр адамның белгілеріне байланысты анықталады.

• Терідегі дақ: Көп жағдайда бұл терідегі дақтарды, әсіресе ерте кезеңдерде пайда болатын көпіршіктер мен кедір-бұдырлы дақтар, жасөспірім кезінде де, ересек кезінде де ешқандай емдеусіз біртіндеп жоғалып кетеді.Қара дақтар (гиперпигментация) және ашық дақтар (гипопигментация) ұзақ уақытқа, кейде өмір бойы сақталуы мүмкін. Бірақ олар әдетте ешқандай ауырсыну тудырмайды.
• Жүйке жүйесінің белгілері: Егер сізде құрысулар, бұлшықет әлсіздігі немесе қалыптан тыс бұлшықет спазмы болса, невропатолог дәрі-дәрмектер мен кейбір медициналық құрылғыларды тағайындауы мүмкін .
• Көру проблемалары: Егер сізде көру қабілеті нашар болса, дәрігер көзілдірік, дәрі-дәрмек немесе ауыр жағдайларда хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін.
• Тіс аурулары: Тіс денсаулығы мамандары тіс ауруларын емдей алады. Олар пломбалар мен протездер сияқты әрекеттерді орындай алады.

«(Incontinentia Pigmenti)» жағдайымен өмір қандай болады? (Болжам)

Бұл көптеген адамдар үшін проблема. Интеллектуалды склерозбен ауыратындардың барлығында бірдей күрделі асқынулар бола бермейді. Көптеген адамдар, әсіресе нәрестелік немесе балалық шақта күрделі асқынулар пайда болмағандар, қалыпты және салауатты өмір сүре алады. Теріде пайда болатын пигментті дақтар әдетте уақыт өте келе жоғалады, кейде мүлдем жоғалады.

Дегенмен, кейбір адамдарда неврологиялық және физикалық мәселелер туындауы мүмкін. Сондықтан, егер сізде немесе сіздің балаңызда ПП болса, сіз үшін ең жақсы денсаулық сақтау жоспарын анықтау үшін дәрігеріңізбен немесе генетикалық кеңесшімен кеңескен дұрыс.

Зерттеушілер қазіргі уақытта IP сияқты нейротері ауруларымен байланысты гендердің қай жерде орналасқанын анықтау үшін генетикалық байланыс зерттеулерін жүргізуде. Олар сондай-ақ бұл генетикалық мутациялардың ми мен жүйке жүйесінің дамуы мен қызметіне қалай әсер ететінін зерттеп жатыр. Осындай зерттеулер бізге генетикалық аурулар туралы көбірек түсінуге көмектеседі және болашақта емдеуге жол ашуы мүмкін.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

• Пигментті континентия – сирек кездесетін, генетикалық ауру, ол негізінен теріге әсер етеді, бірақ сонымен қатар жүйке жүйесіне, көзге және тістерге де әсер етуі мүмкін.
• Терідегі дақтардың пайда болуы төрт кезеңде болуы мүмкін. Әдетте олар уақыт өте келе жоғалады.
• Әркімде күрделі асқынулар бола бермейді. Көптеген адамдар қалыпты өмір сүре алады.
• Емдеу симптомдарға байланысты анықталады. Сіз неврология, офтальмология және стоматология саласындағы мамандардан көмек сұрай аласыз.
• Егер сізде немесе балаңызда бұл жағдайға қатысты қандай да бір алаңдаушылық туындаса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз. Ең бастысы - үрейленбеу, дұрыс ақпарат алу және қажетті ем алу.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде қандай да бір сұрақтар туындаса, ұялмаңыз және дәрігерге хабарласыңыз. Біз сізге көмектесуге дайынбыз.

Incontinentia Pigmenti, IP, тері аурулары, генетикалық аурулар, NEMO гені, тері дақтары, неврологиялық аурулар, балалар аурулары