Ұрық құрсақта өскен кезде, кейде ұсақ-түйек нәрселер күткендей болмайды. Кейбір балалар туылған кезде жыныс мүшелерінде кішігірім проблемалар болуы мүмкін. Немесе жыныстық жетілу кезінде олардың денесі күткендей өзгермеуі мүмкін. Мұндай кезде біз «(андрогенге сезімталдық синдромы)» деп аталатын жағдайды еске түсіре аламыз. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесеміз.
Андрогенге сезімталдық синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, андрогенге сезімталдық синдромы (АЖС) - бұл баланың генетикалық түрде еркек жынысты болуы (яғни, X және Y хромосомалары болуы), бірақ оның денесі еркек жыныстық гормондарына, андрогендерге дұрыс жауап бермейтін жағдай. Мұны былай ойлаңыз: біздің денемізде жасушаларға хабарлама жіберетін кішкентай қақпалар бар және олар осы гормондарға жауап береді. АЖС бар адамда бұл қақпалар дұрыс жұмыс істемейді.
Дәрігерлер мұны жыныстық дифференциацияның бұзылуы деп атайды. Бұрын ол аталық без феминизациясы синдромы деп аталған, бірақ бұл атау қазір қолданылмайды. Бұл жағдай нәрестенің жыныс мүшелерінің құрсақта жатқан кездегі дамуына әсер етеді. Сондай-ақ, жыныстық жетілу кезінде пайда болуы керек жыныстық сипаттамалардың дамуына әсер етеді. Көбінесе, бұл аурумен ауыратын адамдар ересек кезінде балалы бола алмайды (бедеулік) .
Мұның әртүрлі түрлері бар ма?
Иә, «AIS»-тің үш негізгі түрі бар. Әрбір түрдің өзіндік ерекшеліктері бар.
1. Андрогенге толық сезімталдықсыздық синдромы (CAIS):
- Бұл адамдар сырттай қыздарға ұқсайды. Яғни, олардың жыныс мүшелері қыздың жыныс мүшелеріне ұқсайды.
- Дегенмен, оларда әйелдердің ішкі жыныс мүшелері (яғни, аналық бездер, фаллопиялық түтіктер, жатыр) болмайды.
- Көбінесе, «CAIS» ауруымен ауыратын адамдар қыз кезінде тәрбиеленеді.
2. Андрогенге ішінара сезімталдық синдромы (PAIS):
- Олардың сыртқы жыныс мүшелері ұл баланыкі сияқты толық дамымаған болуы мүмкін, немесе олар қыз баланыкі сияқты көрінуі мүмкін, немесе екеуінің де аралас болуы мүмкін, бұл олардың еркек немесе әйел екенін анық анықтауды қиындатады (жыныстық мүшелерінің түсініксіздігі).
- «PAIS» ауруымен ауыратын адамдар кейде ұл бала, кейде қыз бала болып өседі.
3. Андрогенге сезімталдықтың жеңіл синдромы (АЖСС):
- Олардың жыныс мүшелері ер баланың жыныс мүшелеріне ұқсайды.
- Дегенмен, олар әдетте бала сүйе алмайды (бедеулік). Кейбір дәрігерлер «MAIS»-ті «PAIS»-тің бір бөлігі деп санайды.
Бұл ауру кімде дамуы мүмкін? Ол қаншалықты жиі кездеседі?
Бұл «АИТС» жағдайы анадан балаға берілетін «Х» хромосомасындағы «андроген рецепторы (АР)» генінің ақауынан туындайды. Бұл «Х-байланысқан» ген болғандықтан, егер анасы осы ақаулы геннің тасымалдаушысы болса, оның ұл баласында осы «АИТС» жағдайының даму мүмкіндігі 4-тен 1-ге тең. Қыз балалар да бұл ақаулы генді мұра ете алады, содан кейін олар да тасымалдаушы болады, бірақ оларда «АИТС» пайда болмайды.
AIS өте сирек кездесетін ауру . PAIS 99 000 ер баланың біреуіне әсер етеді. CAIS 100 000 нәрестенің екеуінен бесеуіне дейін әсер етеді.
Неліктен бұлай болып жатыр? Себебі неде?
Бұрын айтқанымыздай, мұның басты себебі - «X» хромосомасындағы «AR» генінің ауытқуы . Бұл ген дұрыс жұмыс істемеген кезде, организм андроген рецепторларын жасай алмайды. Бұл андроген рецепторлары, қарапайым тілмен айтқанда, дене жасушаларының андрогендер деп аталатын еркек гормондарына (мысалы , тестостерон) жауап беруіне көмектесетін заттар. Демек, бұл рецепторлар жоқ болған кезде, дене еркек гормондарын «тани алмайды», яғни бұл гормондар болғанның өзінде, олар өздеріне тиісті функцияны атқармайды.
Мұның белгілері қандай?
AIS белгілері түріне байланысты өзгереді. Дегенмен, барлық түрлерге тән негізгі белгі - бедеулік .
«CAIS» ауруымен ауыратын адамдар жүкті бола алмайды немесе серіктесін жүкті ете алмайды. Олардың жыныс мүшелері әйелдікіне ұқсайтынымен, олардың ішкі жыныс мүшелері болмайды. «PAIS» немесе «MAIS» ауруымен ауыратын адамдарда бала сүю мүмкіндігі өте аз. Олардың жыныс мүшесі өте кішкентай болуы мүмкін, ал сперматозоидтар өндірісі өте төмен немесе мүлдем болмауы мүмкін.
CAIS бар адамдарда байқалуы мүмкін басқа белгілерге мыналар жатады:
- Жыныстық жетілу кезінде орташа қыз баладан әдеттен тыс ұзын болу .
- Етеккірдің болмауы (аменорея) .
- Жыныстық жетілу кезінде қолтық асты мен жыныс мүшелерінде шаш өте аз немесе мүлдем болмайды .
- Қынаптың тарылуы немесе таяздығы .
- Аталық бездер іш қуысында қалады (төмен түспейді).
PAIS бар адамдарда байқалуы мүмкін басқа белгілерге мыналар жатады:
- Екіұшты ұма – аталық бездің екіге бөліну жағдайы .
- Клитордың ұлғаюы (клиторомегалия) .
- Ұлдарда сүт бездерінің ұлғаюы (гинекомастия) .
- Гипоспадия - уретраның тесігі жыныс мүшесінің ұшында емес, астыңғы жағында орналасқан кезде пайда болады .
- Ерін жабысулары .
- Аномальды түрде кішкентай жыныс мүшесі (Микропенис) .
- Жартылай түспеген аталық бездер .
MAIS-пен ауыратын адамдарда байқалуы мүмкін басқа белгілер:
- Сүт безінің үлкейуі «(Гинекомастия) .
- Кішкентай жыныс мүшесі (Микропенис).
- Денесінде түктердің өте аз болуы .
Мұны қалай танисыз?
Дәрігер нәрестенің жыныс мүшелерін қарау арқылы туылған кезде PAIS-ті анықтай алады. Дегенмен, егер нәрестеде CAIS немесе MAIS болса, ол бала 11 немесе 12 жасқа толғанға дейін, яғни жыныстық жетілу кезеңінде болғанға дейін анықталмауы мүмкін. Бұл кезде дәрігер мәселенің бар-жоғын анықтай алады.
Мысалы, CAIS ауруымен ауыратын баланың етеккірі болмауы немесе қасаға түктері болмауы мүмкін. MAIS ауруымен ауыратын баланың жыныс мүшесі өте кішкентай болуы немесе кеудесі дамуы мүмкін. Жыныстық жетілу кезінде төмен түспеген аталық бездер іш қабырғасындағы әлсіз жер арқылы жарығып кетуі мүмкін. Кейде дәрігерлер шап жарығына операция жасалған кезде баланың төмен түспеген аталық бездері бар екенін анықтайды.
Қандай сынақтар жасалады?
Бұл «AIS» жағдайын растау үшін дәрігер бірнеше тексеруден өтуі керек:
- Қан анализі: Бұл гормон деңгейін , жыныстық хромосомаларды және генетикалық ауытқуларды тексереді.
- Бейнелеу сынақтары: Ультрадыбыстық зерттеу сияқты сынақтар әйелдің репродуктивті мүшелерінің қалыптасқанын растауы мүмкін.
Егер сіздің отбасыңызда біреу AIS ауруымен ауырған болса және сіз балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық тексеруден өткен дұрыс. Бұл тест сіздің осы ауытқулы геннің тасымалдаушысы екеніңізді анықтай алады.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
ЖИТС емі туған кездегі жынысына байланысты анықталады. Емдеудің көп бөлігі бала жыныстық жетілу жасына жеткеннен кейін басталады. Бұл баланың денесінің даму өзгерістеріне уақыт береді және балаға емдеу шешімдеріне көбірек қатысуға мүмкіндік береді.
Дегенмен, кейбір денсаулық сақтау мамандары аталық безді алып тастау сияқты кейбір емдеу әдістерін жыныстық жетілуге дейін жасау керек деп санайды, себебі төмен түспеген аталық бездерде гонадобластома деп аталатын қатерлі ісік түрін дамыту қаупі бар. Олар сондай-ақ жыныстық жетілу аяқталғаннан кейін басқа емдеу әдістерін жасауға болатынын айтады.
Ұл бала кезінде өскен балаларға арналған емдеу нұсқалары:
- Еркек жыныс мүшелерін қалпына келтіру хирургиясы. Мысалы, «гипоспадияны қалпына келтіру» (уретра саңылауын қайта орналастыру) немесе «орхиопексия» (түспеген аталық бездерді ұмаға қайта орналастыру).
- Артық сүт безі тінін алып тастау үшін сүт безін кішірейту операциясы .
- Жарықты қалпына келтіру операциясы - іш қабырғасындағы ашық немесе әлсіреген тіндерді жабу процедурасы .
- Тестостерон гормонымен емдеу .
Қыз бала асырап алынған балаларға арналған емдеу нұсқалары:
- Еркек жыныс мүшелерін немесе артық клиторлық тіндерді алып тастау операциясы.
- Қынапты тереңдету үшін хирургиялық емес қынапты кеңейту әдістері .
- Эстроген гормонымен емдеу .
Мұның алдын алуға бола ма?
AIS-тің алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда біреуде осындай ауру болса және сіз балаңыздың осы қалыптан тыс генді мұра етуі мүмкін деп алаңдасаңыз, сіздің тасымалдаушы екеніңізді анықтау үшін генетикалық тестілеуден өтуге болады.
Бұл аурумен ауыратындар қалай өмір сүреді? (Болашаққа көзқарас)
AIS ауруымен ауыратын адамдар толыққанды, салауатты өмір сүре алады . Көпшілігі гормондық терапия мен хирургияға жақсы жауап береді. Дегенмен, AIS көбінесе бедеулікке әкелетіндіктен, бұл көптеген адамдар үшін эмоционалды тұрғыдан қиын болуы мүмкін. Сондай-ақ, бұл балалар мен жасөспірімдердің психикалық денсаулығына терең әсер етуі мүмкін.
Егер сізде гонадэктомия болмаса, аталық без қатерлі ісігінің даму қаупі шамамен 30%-ға артады.
Егер менің баламда AIS болса, мен қалай көмектесе аламын?
«Баланың психикалық денсаулығына қамқорлық жасау - AIS басқарудың маңызды бөлігі».
Егер балаңызда AIS болса, дәрігерлерді, достарды және отбасын түсінетін күшті қолдау жүйесінің болуы маңызды. Қолдау топтарына қосылу балаңызға өз тәжірибесі мен қиындықтарын дәл осындай жағдайды бастан кешіріп жатқан басқалармен бөлісуге көмектеседі.
Балаңыз жыныстық жетілуге аяқ басқанда және денесінің күтілгендей өзгермейтінін түсіне бастағанда, онымен AIS туралы сөйлесу өте маңызды .
Ересек адам ретінде AIS-пен қалай күресесіз?
Ересек адам ретінде AIS-пен өмір сүру қиын болуы мүмкін. Қалыпты жыныстық өмір сүру, жағдайыңызды түсінетін және қабылдайтын серіктес табу қиын болуы мүмкін, ал бедеулік көптеген адамдарға терең психологиялық әсер етуі мүмкін.
Егер сізде AIS болса, тәжірибеңіз туралы кеңесші немесе терапевтпен сөйлесу пайдалы болуы мүмкін. Сондай-ақ, қолдау топтарындағы AIS бар басқа адамдармен байланыса аласыз.
Соңында, есте сақтау керек нәрселер
Андрогенге сезімталдық синдромы (АЖС) - бұл адамның генетикалық еркектік, бірақ еркек гормондарына жауап бермейтін жағдайы. Нәтижесінде, олардың жыныс мүшелері әйелдікіне ұқсауы немесе еркектік және әйелдік сипаттамалары болуы мүмкін. Бұл жағдай әртүрлі қиындықтар тудыруы мүмкін. Сондықтан, АЖС-мен ауыратын адамдар үшін дәрігерлерімен үнемі сөйлесіп, күшті психологиялық қолдау алу өте маңызды. Тиісті медициналық кеңестер мен жақындарының қолдауымен бұл адамдар да табысты өмір сүре алады.
Андрогенге сезімталдықтың болмауы синдромы, ЖІЖ, жыныстық даму, гормондар, генетикалық аурулар, хромосомалар, бедеулік, жыныс мүшелері, жыныстық жетілу, генетикалық тестілеу
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз