Аплазия туралы естідіңіз бе? Келіңіз, осы туралы әңгімелесейік!

Дененің кейбір бөліктерінің, мысалы, аяқ-қолдар мен мүшелердің дұрыс өспейтін немесе толық дамымайтын жағдайы туралы естідіңіз бе? Дәрігерлер мұны аплазия деп атайды. Бұл атауды естігенде сіз аздап қорқуыңыз мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз, біз бұл туралы қарапайым және анық айтамыз. Сонда сіз мұны жақсырақ түсіне аласыз.

(Аплазия) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, аплазия - бұл дененің бір бөлігінің, тіннің, мүшенің немесе дененің басқа бөлігінің дұрыс дамымайтын немесе дұрыс жұмыс істемейтін жағдайы. Көп жағдайда бұл жағдайлар нәресте әлі құрсақта болған кезде немесе туылғанға дейін болады. Кейде дәрігер ұрықты немесе жаңа туған нәрестені тексерген кезде, олар қол немесе аяқ сияқты бөліктің жоқтығын немесе дұрыс қалыптаспағанын байқауы мүмкін. Дегенмен, кейбір аплазия жағдайлары, әсіресе сүйек кемігі сияқты ішкі тіндерге қатысты жағдайлар, балалық шақта немесе тіпті ересек жаста диагноз қойылуы мүмкін.

Маңыздысы, аплазия жеке ауру емес. Бұл терминді дәрігерлер дененің бір бөлігі толық қалыптаспаған кез келген жағдайды сипаттау үшін қолданады.

(Аплазия) (Агенез), (Гипоплазия) және (Дисплазия)-дан қалай ерекшеленеді?

Бұл сөздерді есту сәл шатастыруы мүмкін, себебі олардың мағынасы бірдей. Бірақ кейбір шағын айырмашылықтар бар. Олардың не екенін көрейік.

• (Агенез): Бұл дене мүшесінің мүлдем дамымаған кезі. Кейбір медициналық терминдерде (аплазия) кейбір негізгі, дамымаған мүше құрылымының бар екенін білдіреді. Бірақ (агенез) бұл мүшенің ешбір бөлігі дамымаған. Мысалы, егер бүйрек мүлдем дамымаса, ол (бүйрек агенезі) деп аталады.

• Гипоплазия: Бұл дененің бір бөлігінің дамымаған кезінде болады. Яғни, ол бар, бірақ кішкентай немесе толық емес. Кейде аплазия агенез (болмау) мен гипоплазия (дамымау) арасындағы жағдай деп саналады.

• Дисплазия: Бұл органның немесе дене бөлігінің қалыптан тыс, пішінсіз өсуі . Аплазиядан айырмашылығы, дисплазия әрқашан ерте даму мәселесінен туындамайды (яғни, бір бөлігі өсе бастайды, содан кейін тоқтайды). Дисплазия әдетте жасушалардың немесе тіндердің қалыптан тыс өсуі болып табылады. Мысалы, қатерлі ісіктің алғашқы кезеңдерінде жасушаларда қалыптан тыс өзгерістер («дисплазия») пайда болады, олар кейінірек қатерлі ісікке айналады.

Егер сіз бұл терминдерге сенімді болмасаңыз, дәрігеріңізден оларды түсіндіріп беруін сұраңыз . Бұл сізге немесе балаңызда болуы мүмкін жағдайды жақсырақ түсінуге көмектеседі.

Аплазияның негізгі түрлері қандай?

Аплазияның барлық түрлері кең таралған емес. Дегенмен, біз жиі еститін немесе белгілі бірнеше аплазия түрлері бар. Оларға эритроциттер, тері, сүйектер және жыныс жасушалары (яғни, сперматозоидтар мен жұмыртқалар) жатады. Аплазия өкпе және көру жүйкесі сияқты басқа мүшелерге де әсер етуі мүмкін.

Таза қызыл жасушалы аплазия (PRCA) туралы әңгімелесейік

Бұл жағдайда эритроциттер («қызыл қан жасушалары») дұрыс дамымайды. Әдетте, біздің сүйек кемігіміз («сүйек кемігі») шамамен 120 күн сайын жаңа эритроциттер жасайды. Осы уақыт ішінде эритроциттер бастапқы кезеңінен, «эритробласттан» толық дамыған эритроцитке айналады.

Егер сізде PRCA болса, сүйек кемігіңізде эритробласттар өте аз немесе мүлдем өндірілмеуі мүмкін. Бұл ағзаға қажетті эритроциттерді жоғалтуға әкеледі, бұл анемияны тудырады. Бұл «таза» деп аталады, себебі ол тек эритроциттерге әсер етеді. Басқа қан жасушалары – лейкоциттер мен тромбоциттер – қалыпты түрде өндіріледі. Дегенмен, егер үш қан жасушасының барлығы дұрыс өндірілмесе, ол апластикалық анемия деп аталады.

PRCA туылған кезде болуы мүмкін (туа біткен PRCA) немесе өмір бойы дамуы мүмкін. PRCA-ның туа біткен түрі Даймонд-Блэкфан анемиясы деп аталады.

Aplasia Cutis Congenita дегеніміз не?

Бұл жаңа туған нәрестенің терісі, әсіресе бас терісі, дамымаған немесе кейбір жерлерде мүлдем жоқ болған кезде болады. Кейде сол терінің астындағы тіндер мен сүйектер толық дамымайды. Сондай-ақ, нәрестенің денесінің, қолдарының және аяқтарының кейбір жерлерінде тері болмауы мүмкін.

(Aplasia Cutis Congenita) бас терісінде тыртық түрінде, астында түксіз пайда болуы мүмкін. Немесе дамымаған тері жұқа, түксіз қабық түрінде көрінуі мүмкін.

Атауынан көрініп тұрғандай («Congenita»), бұл туа біткен ауру, яғни ол туғаннан бастап байқалады.

Радиалды аплазия туралы білейік

Бұл білектегі екі сүйектің бірі, яғни кәрі жілік, дамымаған кезде болады. Білегіңізде екі ұзын сүйек бар, кәрі жілік және шынтақ сүйегі. Шынтақ сүйегі шынтақтан білегіңізге дейін, шынашақ саусағыңыз орналасқан жақта өтеді. Радиус шынтақтан білегіңізге дейін, бас бармақ орналасқан жақта өтеді. Радиалды аплазиямен ауыратын адамның қолы деформацияланған, майысқан болуы мүмкін. Бас бармақ болмауы немесе қалыптыдан қысқа болуы мүмкін.

(Радиалды аплазия)Радиалды сәуле тапшылығы - бұл жағдайдың бір түрі. Бұл радиус сүйегінің дамуындағы мәселе. Радиалды сәуле тапшылығы жеңілден ауырға дейін болуы мүмкін. Кейде радиус сүйегі пайда болады, бірақ ол қалыптыдан қысқа болады. Басқа жағдайларда радиус сүйегі мүлдем дамымайды.

Жыныс жасушаларының аплазиясы немесе тек сертоли жасуша синдромы дегеніміз не?

Бұл адамның аталық бездеріндегі (аталық бездер) жыныс жасушаларын («Жыныс жасушалары») жоғалтқан кезде болады. Жыныс жасушалары – көбею жасушалары. Ерлерде кейінірек сперматозоидтарға («Сперматозоидтарға») айналатын жыныс жасушалары. Жыныс жасушалары жоғалған кезде сперматозоидтар өндірілмейді. Бұл жыныс жасушаларының аплазиясы бар адамдардың балалы бола алмайтынын білдіреді («Бедеулік».

Жыныс жасушаларының аплазиясы Сертоли-Тек жасуша синдромы деп те аталады. Себебі, жыныс жасушалары жоқ болса да, Сертоли жасушалары репродуктивті жүйеде әлі де болады. Әдетте, Сертоли жасушалары жыныс жасушаларының сперматозоидқа айналуына көмектеседі. Дегенмен, жыныс жасушалары жоқ кезде, Сертоли жасушалары сперматозоидтардың түзілуінде ешқандай рөл атқармайды.

Өкпе аплазиясын да қарастырайық.

Өкпе аплазиясы - бұл адамның өкпесі қатты дамымауы жағдайы. Бұл жалғыз жағдай емес және көптеген формаларда болуы мүмкін. Ол өкпенің толық дамымауынан (өкпе агенезі) бастап, аздап дамымауына (өкпе гипоплазиясы) дейін болуы мүмкін.

Өкпе аплазиясы өкпе агенезі мен өкпе гипоплазиясының арасында орналасқан. Аплазия кезінде өкпенің рудиментарлық құрылымы дамиды, бірақ ол толыққанды жұмыс істейтін өкпенің қызметін атқара алмайды.

Көбінесе бір өкпе жоқ немесе дамымаған, ал екіншісі қалыпты жағдайда болады.

Тимус аплазиясы дегеніміз не?

Тимус безі - Т-жасушалары деп аталатын лейкоцит түрін жасайтын без. Т-жасушалары денеңізге инфекциялармен күресуге көмектеседі. Тимус аплазиясында тимус безі дамымайды. Тимус безісіз туылған кезде инфекцияларды жұқтыру ықтималдығы жоғары.

Айырша безінің болмауы ДиДжордж синдромы деп аталатын аурудың белгілерінің бірі болып табылады. ДиДжордж синдромы бірнеше дене жүйелеріне әсер етуі мүмкін. Ол сіздің иммундық жүйеңізге және жүрек қызметіне әсер етуі мүмкін, сондай-ақ балалық шақта дамудың кешігуіне әкелуі мүмкін.

Оптикалық жүйке аплазиясы туралы да білейік

(Көру жүйкесінің аплазиясы)Бұл туылған кезде көру жүйкесін қоса алғанда, бір немесе екі көздің маңызды бөліктерінің жоғалуы. Көру жүйкеңіз көру қабілетінде маңызды рөл атқарады. Бұл көзіңізге миыңызбен байланысуға және көру ақпаратын өңдеуге мүмкіндік береді. Көру жүйкесінің арқасында, көздеріңіз пішіндер мен түстер сияқты заттарды көргенде, миыңыз бұл ақпаратты түсіне алатын көрнекі кескінге айналдыра алады.

Оптикалық жүйке аплазиясы жағдайыңыздың ауырлығына байланысты әртүрлі дәрежедегі көз проблемаларын тудыруы мүмкін. Екі көзге де әсер ететін аплазия мидың дамуымен де проблемалар тудыруы мүмкін.

Аплазия қаншалықты жиі кездеседі?

Аплазия - өте сирек кездесетін жағдай. Ең көп таралған түрлері - «(радиалды аплазия)» және «таза қызыл жасушалы аплазияның» жүре пайда болған түрі (PRCA). «(радиалды аплазия)» 30 000 жаңа туған нәрестенің шамамен 1-інде кездеседі. «(радиалды сәуле тапшылығы)» (оған «(радиалды аплазия)» да кіреді) - қолға әсер ететін ең көп таралған туа біткен бұзылыс. (PRCA) туа біткен түрі де сирек кездеседі, миллион туылған нәрестеге шаққанда 5-7 жағдай кездеседі деп есептеледі. Жүре пайда болған түрі сәл жиірек кездеседі, бірақ біз оның нақты қанша жағдайы бар екенін білмейміз.

Аплазияның себептері қандай?

Аплазияның көптеген түрлері ата-анадан мұраға қалатын генетикалық мутациялардан туындайды. Сіздің гендеріңізде қандай физикалық сипаттамаларға ие болатыныңызды анықтайтын нұсқаулар бар. Мысалы, бұл нұсқаулар мүшенің қай жерде және қалай дамитынын анықтайды. Сіз гендеріңізді анаңыздан да, әкеңізден де аласыз. Егер генде мутация немесе ақау болса, сізде аплазия сияқты мәселелер туындауы мүмкін.

Сирек жағдайларда аплазия уақыт өте келе дамуы мүмкін. Мысалы, жүре пайда болған PRCA инфекциялар, аутоиммундық аурулар және кейбір қатерлі ісік түрлері сияқты басқа себептер мен жағдайларға байланысты болады.

Кейбір жағдайларда дәрігерлер мен ғалымдар аплазияның себебін таба алмайды. Аплазияның мұндай түрлері идиопатиялық деп аталады.

Аплазияны қалай тануға болады?

Аплазияның кейбір түрлерін жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеу сияқты тесттер арқылы анықтауға болады. Аплазияның басқа түрлері сырттай көрінбейді және тек туылған кезде ғана байқалады.

Егер жағдай ауыр болмаса немесе ол қан мен сүйек кемігіне қатысты болса, симптомдар өмірдің кейінгі кезеңдерінде ғана пайда болуы мүмкін. Аплазия түріне байланысты жағдайыңызды диагностикалау үшін әртүрлі бейнелеу процедураларынан, қан анализінен және генетикалық тестілеуден өту қажет болуы мүмкін.

Аплазияны емдеудің қандай әдістері бар?

Емдеу нұсқалары сіздің жағдайыңызға байланысты өзгереді. Дамымаған аяқ-қолдың немесе қолдың қызметін жақсарту үшін хирургиялық араласу жасалуы мүмкін. PRCA ауыр жағдайларда қан құю қажет болуы мүмкін. Сіздің жағдайыңызға байланысты симптомдарды бақылау немесе аплазиядан туындаған асқынулардың алдын алу үшін дәрі-дәрмектер берілуі мүмкін.

Аплазияның кейбір түрлерін, мысалы, жыныс жасушаларының аплазиясын емдеу мүмкін емес.

Аплазияны емдеуге бола ма?

Жағдайыңыздың жақсаруы немесе жақсармауы сізде кездесетін аплазия түріне және оны тудырған факторларға байланысты. Мысалы, жүре пайда болған таза қызыл жасушалы аплазияны (ЖҚА) емдеуге болады, бұл сіздің денеңіздің эритроциттер өндіруіне не кедергі келтіретініне байланысты. Эритроциттердің өндірілуіне кедергі келтіретін негізгі ауруды емдеу кейде аплазияны жақсартуы мүмкін.

Аплазия - бұл қалпына келмейтін туа біткен ауру, яғни оны толығымен емдеу мүмкін емес. Мұндай жағдайларда дәрігер хирургиялық араласуды, дәрі-дәрмектерді немесе арнайы емдеуді ұсынуы мүмкін. Бұлар қолдың, аяқтың немесе аяқ-қолдың қызметін жақсартуға немесе симптомдарды бақылауға көмектеседі.

«(Аплазия)» сөзі көптеген мағыналарды білдіруі мүмкін. Бұл көптеген нәрселерге, соның ішінде дененің қай бөлігіне әсер ететініне, сіздің белгілеріңізге және жағдайдың қаншалықты жеңіл немесе ауыр екеніне байланысты. Бұл терминдер сізді шатастырмасын. Егер сіздің немесе балаңыздың жағдайы «(Аплазия)», «(Агенез)» немесе осыған ұқсас басқа терминдермен сипатталса, дәрігеріңізден бұл терминдердің мағынасын және уақыт өте келе не күту керектігін сұраңыз. Қолжетімді емдеу әдістері бар-жоғын және олар қажет пе екенін сұраңыз. Егер солай болса, қандай емдеу түрлері көмектесетінін талқылаңыз. Бұл даму проблемалары сіздің күнделікті өміріңізге қалай әсер ететінін (немесе әсер етпейтінін) сұраңыз.

Біз есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер

Жарайды, сонымен, біз талқылаған нәрседен (Аплазия) біраз түсінік алдыңыз деп үміттенемін. Қысқасы:

• Аплазия дененің бір бөлігінің дұрыс дамымағанын білдіреді.
• Бұл бірдей ауру емес, ол әртүрлі формада және әртүрлі деңгейде болуы мүмкін.
• Аплазияның кейбір түрлері туа біткен, ал басқалары өмір бойы дамиды.
• Себептері әртүрлі; генетикалық себептер, инфекциялар, басқа аурулар, кейде ешқандай себеп табылмайды.
• Емдеу аплазияның түрі мен ауырлығына байланысты. Кейбіреулеріне симптомдарды бақылау және өмір сүру сапасын жақсарту үшін хирургиялық араласу, дәрі-дәрмек немесе басқа да арнайы емдеу қажет болуы мүмкін.
• Туа біткен аплазияны толық емдеу мүмкін болмаса да, тиісті емдеу және қолдау арқылы қалыпты өмір сүруге болады.
• Ең бастысы, егер сізде немесе балаңызда бұл жағдайға күдік болса, дәрігерге көрініп, дұрыс кеңес пен ақпарат алу.Үрейленбеңіз, сұрақтар қойыңыз және жағдайды дұрыс түсініңіз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болды деп үміттенеміз!

Аплазия , дене мүшелерінің өспеуі, туа біткен ақаулар, таза қызыл жасушалы аплазия, терінің туа біткен аплазиясы, сәулелік аплазия, жыныс жасушаларының аплазиясы