Балаңызда осындай ерекше ми ісігі бар ма? AT/RT (атипті тератоидты/рабдоидты ісік) туралы әңгімелесейік.

Ата-ана ретінде сіз ести алатын ең ауыр және жүрек ауыртатын жаңалықтардың бірі - балаңыздың қатерлі ісікпен ауыратынын білу. AT/RT (атипті тератоидты/рабдоидты ісік) сияқты сирек кездесетін, ауыр қатерлі ісік туралы естігенде қорқу, уайымдау және тіпті қайғыру қалыпты жағдай. Бірақ бұл қиын сапарда жалғыз емес екеніңізді есте ұстаған жөн. Балаңыздың медициналық тобы әр қадамда сізбен бірге.

AT/RT (атипті тератоидты/рабдоидты ісік) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, AT/RT - өте тез өсетін және орталық жүйке жүйесінде (ОЖЖ) басталатын қатерлі ісік түрі. Біздің орталық жүйке жүйеміз ми мен жұлыннан тұрады. Бұл қатерлі ісік жасушалары мида немесе жұлында басталады. AT/RT бар адамдардың шамамен жартысында ол мишықта немесе ми бағанасында басталады. Бұл ауру көбінесе жас балаларға әсер етеді.

Симптомдар кенеттен пайда болуы мүмкін. Алдымен сіз балаңызда суық тию сияқты жеңіл ауру бар деп ойлауыңыз мүмкін. Бірақ бұл белгілер уақыт өте келе немесе тұрақты емдеумен жойылмайды. Дәл сол кезде дәрігер балаңыздың немен ауыратынын анықтау үшін тексерулер тағайындайды. AT/RT диагнозы қойылғаннан кейін, дәрігеріңіз сізбен балаңыздың жағдайын емдеудің ең жақсы нұсқалары туралы сөйлеседі.

Шынымды айтсам, қатерлі ісіктің бұл түрінің нәтижелері көбінесе онша жақсы емес. Өйткені ол өте тез таралады, кейде оны толығымен алып тастау қиынға соғады. Сондықтан баланың өмір сүру ұзақтығы қысқаруы мүмкін. Дегенмен, бәрінің де нәтижесі жаман емес. Зерттеушілер балаларды құтқару мүмкіндігін арттыру үшін үнемі жаңа емдеу әдістерін табуға тырысады.

Қатерлі ісік, әсіресе AT/RT сияқты сирек кездесетін қатерлі ісік диагнозы қойылған кезде көптеген сұрақтар мен белгісіздік сезіну қалыпты жағдай. Бірақ балаңыздың медициналық тобы осы сапар барысында сізбен бірге екенін ұмытпаңыз. Отбасы мен күтушілерге қолдау көп.

AT/RT қандай қатерлі ісік түріне жатады?

AT/RT - орталық жүйке жүйесіне (ОЖЖ), яғни ми мен жұлынға әсер ететін ми қатерлі ісігінің өте сирек кездесетін түрі.

Бұл қаншалықты сирек кездеседі?

Америка Құрама Штаттарында жүргізілген зерттеу нәтижесінде тек 470 адам AT/RT ауруымен өмір сүретіні анықталды. Бұл дегеніміз, жыл сайын бұл ауру тек 73 адамға ғана диагноз қойылады. Таңқаларлығы, сол 73 адамның тек 4-еуі ересектер. Сондықтан оның жас балаларға қаншалықты әсер ететінін және қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз.

AT/RT белгілері қандай?

AT/RT белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Олар баланың жасы және ісіктің орналасуы сияқты факторларға байланысты. Дегенмен, бұл белгілер кенеттен пайда болып, тез ауырлауы мүмкін:

• Бас ауруы:Бұл әсіресе таңертең жиі кездеседі. Кейде құсудан кейін басылады.
• Жүрек айнуы және құсу: Жиі жүрек айнуы және құсу.
• Шаршау: Бала үнемі шаршайды.
• Белсенділік деңгейінің өзгеруі: Бұрынғыдай жүгірмеу және ойнамау, әлсіздік сезімі.
• Жүру, тепе-теңдікті сақтау және үйлесімділікте қиындықтар: Жүру кезінде тепе-теңдікті жоғалтқандай сезінесіз және заттарды ұстау қиын.

Елестетіп көріңізші, бірнеше күннен бері кішкентайыңыз таңертең оянып, «Анашым, басым ауырып тұр» деп немесе құсып жүр. Ол сабаққа баруға жалқау және үнемі ұйқысы келіп тұратын сияқты. Бұрын жүгіріп ойнайтын балаңыз енді бір жерде тұруға тырысса, бұл да осындай нәрсенің белгісі болуы мүмкін.

Кішкентай нәрестелерде бұл ісік бастың сәл үлкенірек болып көрінуіне әкелуі мүмкін. Дегенмен, үлкенірек балаларда ол соншалықты айқын болмауы мүмкін.

AT/RT неден пайда болады?

AT/RT негізгі себебі - екі геннің біріндегі, SMARCB1 немесе SMARCA4 мутациясы. Бұлар «ісік басатын гендер» деп аталады. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл гендер біздің денеміздегі жасушалардың жылдамдығы мен өлшемін басқаратын ақуызды түзеді. Сондықтан, егер бұл гендерде өзгеріс немесе ақау болса, жасушалар тез және бақылаусыз өсе бастайды. Міне, сондықтан бұл ісіктер пайда болады.

Бұл генетикалық нәрсе ме?

Иә, AT/RT кейбір жағдайлары генетикалық болуы мүмкін. Бұл қатерлі ісіктің себебі болатын жыныс мутациясы ата-анадан балаға мұрагерлікпен берілуі мүмкін дегенді білдіреді. Дегенмен, көп жағдайда ол тұқым қуалайтын емес. Бұл мутация балада кездейсоқ пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді, тіпті отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған болса да.

Кім ең көп тәуекелге ұшырайды?

AT/RT көбінесе 3 жасқа толмаған балаларға әсер етеді. Дегенмен, оның кез келген жастағы балаларда немесе ересектерде дамуы мүмкін екенін есте ұстаған жөн.

AT/RT қалай диагноз қойылады?

Дәрігер AT/RT диагнозын физикалық тексеру, неврологиялық тексеру және басқа да бірнеше арнайы тексерулер жүргізу арқылы қояды. Бұл алғашқы тексерулер кезінде дәрігер сізден балаңыздың белгілері, бұрынғы медициналық тарихы және отбасыңызда бұл ауру болған-болмағаны туралы сұрайды.

Сонымен қатар, жүргізілген сынақтар:

• МРТ (магниттік-резонанстық томография) сканерлеу: Бұл ми мен жұлынның егжей-тегжейлі суреттерін түсіруге мүмкіндік береді. Бұл ісіктің нақты орны мен мөлшерін анықтауға көмектеседі.
• Белдік пункция: Бұл жұлынның айналасындағы сұйықтықтың (цереброспинальды сұйықтық) аздаған үлгісін алып, қатерлі ісік жасушаларының таралғанын тексеруді қамтиды.
• Генетикалық тестілеу:Бұл тест бұрын аталған SMARCB1 немесе SMARCA4 гендерінде кез келген өзгерістердің бар-жоғын білу үшін жасалады.
• Биопсия: Бұл ісіктің кішкене бөлігін алып, оны микроскоппен тексеріп, қатерлі ісік түрін анықтауды қамтиды.

AT/RT емдеу әдістері қандай?

Балаңыздың дәрігері AT/RT емдеу үшін келесі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:

Ісікті алып тастау операциясы

Нейрохирург ісікті хирургиялық араласу арқылы мүмкіндігінше алып тастайды. Дегенмен, операциядан кейін қалған қатерлі ісік жасушаларын жою үшін химиотерапия және сәулелік терапия қажет болуы мүмкін.

Химиотерапия

Бұл қатерлі ісік жасушаларын өлтіретін немесе олардың бөлінуін тоқтататын дәрі түрі. Кейде бұл дәрі ауыз арқылы немесе көктамырға немесе бұлшықетке инъекция ретінде беріледі (жүйелік химиотерапия). Тағы бір тәсілі - дәріні жұлынның айналасындағы сұйықтыққа тікелей енгізу (интратекальды химиотерапия).

Сәулелік терапия

Бұл қатерлі ісік жасушаларын өлтіру немесе олардың өсуін тоқтату үшін жоғары энергиялы рентген сәулелерін пайдаланады. Аппарат бұл сәулелік сәулелерді ісікке дәл бағыттайды. 3 жасқа толмаған балаларға сәулелік терапия өте төмен дозада беріледі, себебі бұл олардың өсуі мен дамуына әсер етуі мүмкін.

Бағаналы жасушаларды трансплантациялау

Жоғары дозалы химиотерапиядан кейін баланың денесінен жоғалған жасушаларды ауыстыру үшін бағаналы жасушаларды трансплантациялау жасалады. Химиотерапия басталғанға дейін дәрігерлер баладан кейбір бағаналы жасушаларды алып, сақтайды. Содан кейін, химиотерапия аяқталғаннан кейін, жасушалар балаға көктамыр арқылы (көктамыр ішіне) қайта енгізіледі.

Мақсатты терапия

Бұл қазіргі уақытта клиникалық сынақтардан өтіп жатқан AT/RT үшін жаңа емдеу әдісі. Бұл жағдайда кейбір дәрі-дәрмектер қатерлі ісік жасушаларының өсуіне және бөлінуіне көмектесетін белгілі бір заттарды бұғаттау арқылы жұмыс істейді.

Иммунотерапия

Бұл сонымен қатар қазіргі уақытта AT/RT үшін клиникалық сынақтардан өтіп жатқан емдеу әдісі. Ол баланың иммундық жүйесіне қатерлі ісікпен күресуге көмектесу арқылы жұмыс істейді.

Паллиативті көмек

Бұл баланың симптомдарын азайту, ауырсынуды азайту, жеңілдік беру және өмір сүру сапасын жақсарту үшін жасалады.

Маңызды: Дәрігер осы тексерулердің барлығын жүргізіп, балаңыз үшін қай емнің ең жақсы екенін шешеді. Кейде бірнеше ем тағайындалуы мүмкін. Емдеуден кейін медициналық бақылауда болу және тексеруден өту маңызды. Емдеудің сәтті өткенін және қатерлі ісіктің қайта оралғанын осылай көруге болады.

Балаңыздың медициналық тобында кім бар?

AT/RT емдеген кезде сіз әртүрлі дәрігерлер мен медициналық қызмет көрсетушілерді көруіңіз мүмкін. Балаңыздың медициналық тобына мыналар кіруі мүмкін:

• Педиатрлар немесе отбасылық дәрігерлер (алғашқы медициналық-санитарлық көмек дәрігерлері)
• Нейрохирургтар
• Радиациялық онкологтар
• Неврологтар
• Генетикалық кеңесшілер

Емдеудің жанама әсерлері бар ма?

Иә, AT/RT емдеудің барлық әдістерінде жанама әсерлер пайда болуы мүмкін. Балаңыздың дәрігері сізге бұл жанама әсерлердің не екенін және емдеу кезінде неден сақ болу керектігін түсіндіреді. Кейбір жанама әсерлер бірден пайда болуы мүмкін, ал басқалары бірнеше айдан кейін ғана пайда болуы мүмкін. Егер сізде сұрақтар туындаса, дәрігеріңізден сұраудан тартынбаңыз.

AT/RT болжамы қандай?

AT/RT - өте агрессивті, тез таралатын қатерлі ісік түрі, егер емдеу толық емделмесе, баланың өмірі тез аяқталуы мүмкін. Дегенмен, бұл әр адамда әртүрлі болады. Мысалы, егер ісікті хирургиялық араласу арқылы толығымен алып тастауға болатын болса, жазылу мүмкіндігі бар.

Болжам бірнеше факторлармен анықталады:

• Балаңыздың жасы.
• Генетикалық мұрагерлік.
• Ісікті хирургиялық жолмен қаншалықты қауіпсіз алып тастауға болады?
• Қатерлі ісіктің дененің басқа бөліктеріне таралған-таралмағаны.

Балаңыздың болжамы туралы ең дәл ақпаратты тек дәрігер ғана бере алады. Егер сізде сұрақтар туындаса, балаңыздың медициналық тобымен сөйлесіңіз.

AT/RT кезіндегі өмір сүру және жазылу деңгейі қандай?

AT/RT қатерлі ісіктің сирек кездесетін түрі болғандықтан, бұл жағдайдың өмір сүру және жазылу көрсеткіштерін дәл болжау үшін деректер жеткіліксіз. Балаңыздың дәрігері сізге балаңыздың жағдайы туралы ең соңғы ақпаратты бере алады.

AT/RT алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта AT/RT алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Егер сіз тағы бір балалы болуды жоспарласаңыз, сізде немесе сіздің серіктесіңізде AT/RT тудыруы мүмкін генетикалық мутация бар-жоғын және балаңыздың оны мұра ету қаупі қандай екенін білу үшін генетикалық кеңесшімен сөйлескен дұрыс болар еді.

Балаңыздың дәрігеріне қандай сұрақтар қоюыңыз керек?

AT/RT туралы білгеннен кейін ойыңызда көптеген сұрақтардың болуы қалыпты жағдай. Балаңыздың дәрігерінен келесі сұрақтарды сұраңыз:

• Баламның денесіндегі ісік қай жерде?
• Қандай емдеу түрін ұсынасыз?
• Емдеудің жанама әсерлері бар ма?
• Емдеу баламның өсуі мен дамуына әсер ете ме?
• Баламның болжамы қандай?

Соңында, ең маңыздысы (Үйге апаратын хабарлама)

«Балаңызда қатерлі ісік бар». Бұл ата-ана ести алатын ең ауыр сөздердің бірі. Сіз әрі қарай не болатыны, балаңыздың болашағы туралы алаңдауыңыз мүмкін. Қатерлі ісікпен байланысты көптеген белгісіздіктер болғанымен, балаңыздың медициналық тобы сізбен бірге екенін ұмытпаңыз. Олар сізге емдеуді басқаруға, симптомдарды басқаруға және өмір бойы балаңызға күтім жасауға көмектеседі. AT/RT (атипті тератоидты/рабдоидты ісік) туралы көбірек білу және оны емдеудің жаңа жолдарын табу бойынша зерттеулер жалғасуда. Сондықтан ешқашан үмітіңізді үзбеңіз.

AT /RT, ми рагы, балалардағы қатерлі ісік, қатерлі ісік белгілері, қатерлі ісікті емдеу, генетикалық мутациялар, жүйке жүйесі