Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Ол Баньян-Райли-Рувалькаба синдромы немесе қысқаша «BRRS» деп аталады. Бұл генетикалық жағдай. Яғни, ол біздің денеміздегі гендердегі шағын өзгерістен туындайды. Бұл жағдай дененің әртүрлі бөліктерінде қалыптан тыс түйіндердің («ісіктердің») пайда болу қаупін арттырады. Алаңдамаңыз, мұны қарапайым түрде түсінейік.
Баньян-Райли-Рувалькаба синдромы (BRRS) дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, «(BRRS)» – генетикалық жағдай . Ол «(PTEN гамартома ісік синдромы (PHTS))» деп аталатын аурулар тобына жатады. Сіз сондай-ақ осы «(PHTS)» санатына жататын «(Коуден синдромы)» туралы естіген боларсыз.
Бұл «(BRRS)» жағдайы әдетте біздің денеміздегі «(PTEN)» деп аталатын геннің өзгеруінен немесе мутациясынан туындайды. Бұл «(PTEN)» гені жасушаларымыздың өсуін, әсіресе ісіктердің өсуін бақылайтын ақуыздардың өндірілуін бақылайды. Сондықтан, «(BRRS)» бар адамда бұл «(PTEN)» гені дұрыс жұмыс істемейтіндіктен, олардың жасушалары бақылаусыз өсуі мүмкін. Бұл гамартомалардың , сондай-ақ басқа да қатерлі және қатерлі емес ісіктердің даму қаупін арттырады. Сонымен қатар, қатерлі ісіктердің бірнеше түрінің даму қаупі де артады.
Сонымен қатар, туылған кездегі салмақтың артуы, бастың орташа өлшемінен үлкен болуы (макроцефалия), еркек жыныс мүшелерінің дамуы және әртүрлі даму мен интеллектуалдық кідірістер болуы мүмкін.
«(BRRS)» үшін басқа қандай атаулар қолданылады?
Бұл жағдай басқа бірнеше атаумен аталады. Сіз мына атаулардың бірін естіген боларсыз:
- Райли-Смит синдромы
- Рувалькаба-Мир синдромы
- Рувалкаба-Мире-Смит синдромы
- Баннаян-Зонана синдромы
Бұл «(BRRS)» жағдайы қаншалықты жиі кездеседі?
Бұл жағдайдың қаншалықты жиі кездесетінін нақты айту қиын, себебі белгілері әр адамда әртүрлі болады. Кейбір белгілері өте айқын емес. Дегенмен, зерттеушілердің көпшілігі бұл өте сирек кездесетін жағдай деп санайды.
«(BRRS)» белгілері қандай?
Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромының белгілері өте алуан түрлі. Кейбір адамдарда бұл белгілердің көпшілігі болуы мүмкін, ал басқаларында бірнешеуі ғана болуы мүмкін. Байқауға болатын негізгі белгілерді қарастырайық:
- Туған кездегі салмағы мен бойының жоғары болуы.
- Бастың қалыптыдан үлкен болуы (макроцефалия).
- Ұлдардың жыныс мүшелерінде дақтарды (пигментті макулаларды) көру.
- Бұлшықет тонусының болмауы (гипотония). Елестетіп көріңізші, нәрестені көтергенде аяқ-қолдарыңыз аздап босаңсығандай сезіледі.
- Сөйлеу және/немесе моторика дағдыларын дамытуДамудың кешігуі.
- Бұл ақыл-ой кемістігі бар адамдардың (BRRS) шамамен 50%-ына әсер етуі мүмкін.
- Аутизм спектрінің бұзылуы (`(Аутизм спектрінің бұзылуы)`) - Аутизммен ауыратын балалардың шамамен 20%-ында `(PTEN)` генінде мутация бар екені анықталды.
- Бұлшықет әлсіздігі .
- Гамартомалар - ішектегі жасушалар мен тіндердің қатерлі ісік емес, қалыптан тыс өсуі.
- Гиперикемді буындар .
- Эпилепсияға ұқсас ұстамалар (`(ұстамалар)`).
- Pectus excavatum - Бұл кеуде сүйегінің ортасы ішке қарай батып кететін жағдай.
- Сколиоз .
- Қара акантоз (`(Acanthosis nigricans)`) - Дене қатпарларындағы және шынтақ, мойын және т.б. сияқты аймақтардағы терінің қарайуы.
- Тері астында дамитын майлы ісіктер (липомалар).
- Май мен қан тамырларынан тұратын қатерлі ісік емес түйіндер (ангиолипомалар).
- Тері астындағы қосымша қан тамырларының жиналуынан пайда болатын туу белгісіне ұқсас дақтар (гемангиомалар).
Есіңізде болсын, бұл қасиеттердің барлығы әркімде бола бермейді. Кейбір адамдарда олардың бірнешеуі ғана болуы мүмкін.
«(BRRS)» себептері қандай?
Бұл «(BRRS)» жағдайының пайда болуының екі негізгі себебі бар:
1. Сіздің «(PTEN)» геніңіздегі мутация . (Бұл ең көп таралған себеп.)
2. «(PTEN)» генінің барлығын немесе бір бөлігін қамтитын генетикалық материалдың үлкен көлемде жойылуы . (Бұл шамамен 10% жағдайда кездеседі.)
Бұрын талқылағанымыздай, сіздің PTEN геніңіз ісіктердің өсуін бақылайтын ақуыз түзеді. Егер бұл ген жоқ болса немесе дұрыс жұмыс істемесе, жасушаларыңыз бақылаусыз бөліне бастайды. Бұл гамартомаларға және басқа да қатерлі және қатерлі емес ісіктерге әкеледі.
Дегенмен, сарапшылар әлі күнге дейін PTEN геніндегі мутациялардың макроцефалия (үлкен бас), бұлшықет пен сүйек ауытқулары, даму мен интеллектуалдық кідірістер сияқты BRRS басқа белгілерін қалай тудыратынын нақты білмейді.
«(BRRS)» ұрпақтан ұрпаққа беріле ме?
Иә, ата-аналар «(BRRS)» ауруын балаларына бере алады. Бұл «(аутосомды- доминантты мұрагерлік )» деп аталады. Қарапайым тілмен айтқанда, егер ата-аналардың бірінде мутацияланған «(PTEN)» генінің бір көшірмесі болса, олардың баласының бұл ауруды мұрагерлік ету мүмкіндігі 50% құрайды.
«(BRRS)» қалай анықтауға болады?
Егер дәрігер сізде BRRS бар деп күдіктенсе, олар PTEN геніне генетикалық тест тағайындауы мүмкін.Генетикалық тестілеу ұсынылады. Бұл гендерді секвенирлеу деп аталатын процесті қамтиды. Бұл геннің әрбір бөлігі өзгерістер немесе мутациялар бар-жоғын білу үшін тексерілетінін білдіреді.
Бұл «(PTEN)» сынағы өте дәл. Егер дәрігеріңіз «(PTEN)» ген мутациясын тапса, олар сізде «(BRRS)» бар екенін 100% сенімділікпен растай алады. Дегенмен, «(BRRS)» белгілері бар адамдардың тек 60% -ында ғана анықталатын ген мутациясы бар. Бұл «(BRRS)» белгілері бар адамдардың шамамен 40%-ында тест нәтижелері қалыпты болуы мүмкін дегенді білдіреді. Егер сіз «(PTEN)» сынағынан өтуге қызығушылық танытсаңыз, дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
«(BRRS)» қалай емделеді?
«(BRRS)» үшін арнайы емдеу жоқ. Оның орнына, Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромын емдеу сіздің ерекше симптомдарыңыз бен белгілеріңізді басқаруды қамтиды.
BRRS ауруымен ауыратын адамдар, белгілері бар-жоғына қарамастан, әртүрлі қатерлі ісік түрлеріне үнемі скринингтен өтуі керек. Дәрігерлер PTEN генінің мутациясы диагнозы қойылған адамдарға Коуден синдромын анықтау бойынша скринингтік нұсқауларды орындауды ұсынады. Бұған келесі қатерлі ісіктерді анықтау бойынша скрининг кіреді:
- Сүт безі қатерлі ісігі
- Жатыр қатерлі ісігі
- Қалқанша безінің қатерлі ісігі
- Бүйрек қатерлі ісігі
Генетикалық кеңес беру BRRS ауруымен ауыратын адамдар үшін өте пайдалы. BRRS белгілері байқалмайтын отбасы мүшелеріне қатерлі ісік скринингі бойынша нұсқауларды орындау керектігін анықтау үшін PTEN геніне тексеруден өту керек.
«(BRRS)» үшін бақылау нұсқаулары
Әрбір қатерлі ісік түрі үшін, соның ішінде тестілеуді қашан бастау керектігін қоса алғанда, арнайы бақылау нұсқаулары бар. Барлық қатерлі ісіктер диагноз қойылған кезде бір уақытта тестілеуді бастамайды - бұл адамның диагноз қойылған кездегі жасына байланысты.
18 жасқа толмаған адамдарға дәрігерлер келесі ұсыныстарды ұсынуы мүмкін:
- 7 жастан бастап жыл сайынғы қалқанша безінің ультрадыбыстық зерттеуі .
- Жыл сайынғы медициналық тексеру және тері тексеруі .
- Нейро-дамуды бағалау .
- Ішек гамартомаларын ерте анықтау үшін жыл сайын гемоглобин сынағынан өту қажет.
BRRS-тің алдын алуға бола ма?
Жоқ, BRRS-тің алдын алу мүмкін емес. Бұл ген мутациясынан туындаған генетикалық жағдай. BRRS-пен ауыратын адамдар генетикалық кеңес ала алады. Бұл оларға денсаулық сақтау және бала туу туралы ақпараттандырылған шешімдер қабылдауға көмектеседі.
Егер менде «(BRRS)» болса, не күтуге болады?
BRRS ауруымен ауыратын адамның болжамы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда симптомдар мен белгілер аз болуы мүмкін, ал басқаларында симптомдар аз немесе мүлдем болмауы мүмкін. BRRS ауруымен ауыратын адамдар үшін өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін көптеген емдеу нұсқалары бар. Мысал ретінде физиотерапия және сөйлеу терапиясын айтуға болады.
Жоғарыда айтылғандай, «(BRRS)» ауруымен ауыратын адамдар қатерлі ісіктің әртүрлі түрлеріне үнемі тексеріліп тұруы керек. Скринингті қашан бастау керек және қаншалықты жиі жасау керектігін дәрігеріңізден сұраңыз.
Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы және өмір сүру ұзақтығы
Зерттеушілер әлі күнге дейін BRRS ауруымен ауыратын адамдардың орташа өмір сүру ұзақтығын анықтаған жоқ. Шын мәнінде, BRRS ауруымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы қысқа болатынын көрсететін ешқандай дәлел жоқ. Дегенмен, BRRS ауруымен ауыратын адамдар жас кезінде қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі жоғары. Осы себепті кейбір адамдардың қатерлі ісікке байланысты өмір сүру ұзақтығы қысқа болуы мүмкін.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Егер сіздің жақын туыстарыңызда (мысалы, бауырларыңызда, ата-аналарыңызда немесе балаларыңызда) «(BRRS)» болса, дәрігеріңізден «(PTEN)» генетикалық тестілеу туралы сұрауыңыз керек. «(PTEN)» тестілеу сізде «(PTEN)» ген мутациясының бар-жоғын және белгілі бір қатерлі ісіктерге үнемі тексеріліп тұру керектігін анықтауға мүмкіндік береді.
Егер сізге немесе сіздің балаңызға BRRS диагнозы қойылса, дәрігеріңіз симптомдарыңызды басқару және өмір сүру сапасын жақсарту үшін сізбен бірге жұмыс істейді. Сондай-ақ, олар сізге қатерлі ісік скринингінен қаншалықты жиі өту керектігін айтады.
Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?
Егер сізге немесе сіздің жақыныңызға BRRS диагнозы қойылса, дәрігеріңізге қоя алатын бірнеше сұрақтар:
- Менің немесе баламның денесінде анықталатын «(PTEN)» ген мутациясы бар ма?
- Белгілі бір белгілер мен белгілер бар ма?
- Генетикалық тест тапсыруым керек пе?
- Менің жақын туыстарым да генетикалық тексеруден өтуі керек пе?
- Бұл отбасын жоспарлауға қалай әсер етеді?
- Қандай емдеу немесе басқару нұсқаларын ұсынасыз?
- Қатерлі ісік скринингтік тексерулерін қаншалықты жиі тапсыруым керек?
Үйге алып кету туралы хабарлама
Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы (BRRS) - PTEN геніндегі мутациядан туындаған сирек кездесетін генетикалық жағдай. Симптомдары айтарлықтай өзгеруі мүмкін және жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. BRRS үшін арнайы емдеу жоқ, бірақ негізгі емдеу - симптомдарды басқару. BRRS бар адамдар үшін сүт безі, жатыр, қалқанша безі және бүйрек қатерлі ісігін қоса алғанда, қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерін үнемі тексеруден өткізу маңызды.
Осындай диагноз қойылған кезде туындайтын эмоциялармен күресу үшін кеңесші немесе әлеуметтік қызметкермен сөйлесу өте пайдалы болуы мүмкін. Сондай-ақ, ұқсас жағдайларды бастан кешірген басқа адамдармен кездесу үшін жергілікті немесе онлайн қолдау тобына қосыла аласыз. Уайымдамаңыз, сіз жалғыз емессіз. Тиісті медициналық кеңес пен қолдаудың көмегімен сіз бұл жағдайды басқара аласыз және жақсы өмір сүре аласыз.
👩🏽⚕️ Қосымша сұрақтар (Жиі қойылатын сұрақтар)
💬 Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы (БРРС) дегеніміз не?
Бұл өте сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру (генетикалық/PTEN генінің мутациясы). Бұл жағдайда ісіктердің зиянсыз шоғырлары (гамартоматозды полиптер) бір жерден кейін екінші жерге, әсіресе ішекте (ішек) және ішекте пайда бола бастайды. Сонымен қатар, бұл аурумен ауыратын балалардың аяқ-қолдарында көптеген маңызды өзгерістер байқалады.
💬 Бұл аурудың сыртқы белгілері қандай?
Бұл синдроммен ауыратын бала басы қалыптан тыс үлкен болып туылады (макроцефалия). Нәрестенің салмағы да ауыр болады. Ұл балада жыныс мүшесінде дақтар мен сепкілдер (сепкілдер) байқалады. Сонымен қатар, бұлшықет әлсіздігі және дамудың кешігуі байқалады.
💬 Бұл синдроммен ауыратын балаларда қатерлі ісік ауруы жиі кездеседі ме?
Иә! Бұл ауруды тудыратын сол гендік мутация (PTEN) тағы бір ауыр қатерлі ісікке (Коуден синдромы) да әсер етеді. Сондықтан, бұл науқастар ересек жасқа толғанда жыл сайын сүт безі қатерлі ісігі, қалқанша безі қатерлі ісігі және жатыр қатерлі ісігіне міндетті түрде скринингтен өтуі керек.
Баннаян -Райли-Рувалькаба синдромы, BRRS, PTEN гені, гамартома, генетикалық бұзылыс, қатерлі ісік қаупі, макроцефалия, дамудың кешігуі, генетикалық ауру, қатерлі ісік қаупі, дамудың кешігуі
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз