Бүгін біз көру қабілетіне әсер ететін Бест ауруы туралы әңгімелесеміз!

Сіз немесе сіздің балаңыз заттарды тікелей көру тәсіліңіздің аздап өзгеруін, көру қабілетінің нашарлауын байқай бастадыңыз ба? Немесе көз дәрігері сізге немесе отбасыңыздағы біреуге «Best Disease» атауы туралы айтқан шығар? Бұл шын мәнінде сирек кездесетін, бірақ екі көзге де әсер етуі мүмкін генетикалық жағдай. Ендеше, бүгін бұл Best ауруы дегеніміз не, ол қалай дамиды, белгілері қандай және емі бар-жоғы туралы қарапайым тілмен сөйлесейік.

Бұл ең жақсы ауру қандай?

Қарапайым тілмен айтқанда, Бест ауруы - көздің тор қабығына әсер ететін генетикалық ауру. Біздің көздеріміз камера сияқты. Тор қабық - жарық түскен кезде кескіндерді тануға көмектесетін көздің артқы жағындағы қабат. Көздің тор қабығының ортасында орналасқан және заттарды тікелей көруге көмектесетін бөлігі макула деп аталады. Сонымен, Бест ауруында макула біртіндеп әлсірейді. Бұл әріптер мен адамдардың бет-әлпеті сияқты заттарды тікелей көруді қиындатуы мүмкін. Бірақ көп жағдайда перифериялық көру немесе айналаңыздағы заттарды көру онша әсер етпейді.

Бұл ауру басқа атаулармен де аталады. Кейде дәрігерлер оны «вителлиформды макулярлық дистрофия» немесе «вителлиформды дистрофия» деп те атауы мүмкін. «Дистрофия» - белгілі бір органның нашарлауын немесе әлсіреуін білдіретін медициналық термин.

Осыған ұқсас тағы бір жағдай бар, ол да «вителлиформды макулярлық дистрофияның» бір түрі. Дегенмен, ол балалық шақта басталмайды, керісінше, жас ұлғайған сайын, әдетте 40 пен 60 жас аралығында дамиды. Ол «ересектерде басталатын түрі» деп аталады.

Бест ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Бест ауруымен ауыратын адамдардың нақты статистикасын табу қиын. Кейбір адамдарда симптомдар болмағандықтан, оларда ауру бар екенін білмейді де. Бір зерттеуге сәйкес , 16 500 адамның бірінде немесе 21 000 адамның бірінде бұл ауру болуы мүмкін. Басқа бір зерттеуге сәйкес, 15 000 адамның бірінде бұл ауру болуы мүмкін. Тағы бір зерттеуге сәйкес, бұл 10 000 адамның бірінде болуы мүмкін. Дегенмен, бұл салыстырмалы түрде сирек кездесетін ауру екенін түсінуге болады.

Бест ауруының кезеңдері қандай?

Бұл ауру алты негізгі кезеңнен өтуі мүмкін. Олардың не екенін қарастырайық.

1. I кезең - Превителлиформ кезеңі:

Бұл ең басы. Көп жағдайда бұл кезде ешқандай симптомдар болмайды.Торлы қабықтың астында сары зат әлі пайда бола бастаған жоқ. Мұны көзді тексеру кезінде кездейсоқ анықтауға болады.

2. II кезең - Вителлиформ кезеңі:

«Вителлиформ» сөзі «жұмыртқа тәрізді» дегенді білдіреді. Бұл кезеңде көз торының астында, көру орталығында, «макула» аймағында сары зат жинала бастайды. Оны кішкентай сары жұмыртқаға ұқсайтын деп елестетіңіз. Бұл кезеңде көру қабілетіңіз әлі де жақсы болуы мүмкін.

3. III кезең - Псевдохипопион кезеңі:

Бұл кезеңде сары зат сұйық болып, тор қабықтың астында киста түзуі мүмкін. Бұл көздің ішіндегі сұйықтыққа толы кішкентай көпіршікке ұқсайды.

4. IV кезең - Вителлиптивті кезең:

Дәл осы жерде бұрын жиналған сары зат ыдырап, тарала бастайды. Бұл зат ыдыраған сайын торлы қабықтағы жасушалар зақымдалуы мүмкін. Осы кезде сіз көру қабілетіңіздегі өзгерістерді, мысалы, көру қабілетінің бұлыңғырлануын байқай бастайсыз.

5. V кезең - Атрофиялық кезең:

Бұл кезеңде сары зат толығымен дерлік жоғалып кетеді. Бірақ тыртықтар мен зақымдалған жасушалар бұрынғы орнында қалады. Бұл зақым көру қабілетін одан әрі нашарлатуы мүмкін. Кейбір зерттеушілер мұны Бест ауруының соңғы кезеңі деп санайды.

6. VI кезең - Хороидтық неоваскуляризация (ХНН):

Кейбір зерттеушілер «CNV» деп аталатын бұл жағдайды Бест ауруының соңғы сатысы деп санайды. Басқалары оны аурудың асқынуы деп санайды. Бест ауруымен ауыратын адамдардың шамамен 20%-ында бұл жағдай дамуы мүмкін. «Неваскуляризация» - жаңа қан тамырларының пайда болуы. «Хориоид» - көздің «тор қабығы» мен «склерасы» арасындағы мембрана. Бұл «CNV» жағдайында «хориоид» қабатында жаңа, әлсіз қан тамырлары пайда болады. Бұл жаңа қан тамырлары соншалықты әлсіз, олардан қан немесе сұйықтық ағып кетуі мүмкін. Егер бұл орын алса, көру қабілетіңіз нашарлауы мүмкін.

Бест ауруының белгілері қандай?

Көбінесе, сіз Бест ауруы туралы тек көзді тексергеннен кейін ғана білесіз, себебі кейде көрінетін белгілер болмайды. Бірақ егер белгілер пайда болса, олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Көрудің бұлыңғырлануы: Алда көрінетін нәрселер анық емес немесе бұлыңғыр болып көрінуі мүмкін.
• Тікелей көрудегі мәселелер: Мәселе алдыңыздағы заттарды тікелей көруде. Бірақ сізде жан-жақты немесе бүйірден көру жақсы болуы мүмкін.
• Заттардың пішінінің өзгеруін көру (Метаморфопсия):Елестетіп көріңізші, сіз түзу сызыққа қарап тұрсыз, бірақ ол сізге толқынды, сызылған сызық сияқты көрінеді. Есік тұтқалары мен терезе жақтаулары сияқты заттарды сызылған күйінде көруіңіз мүмкін. Бұл «метаморфопсия» деп аталады.
• Көрудің қатты жоғалуы: Кейбір адамдар уақыт өте келе көру қабілетінің айтарлықтай жоғалуын сезінуі мүмкін.
• Екі көздің көру қабілетінің айырмашылығы: бір көздің көру қабілеті екіншісіне қарағанда төмен болуы мүмкін. Немесе екі көздің көру қабілеті бірдей төмендемеуі мүмкін, бірақ әртүрлі дәрежеде төмендеуі мүмкін.

Бест ауруының себебі неде?

Бест ауруы генетикалық аурудан туындайды. Қарапайым тілмен айтқанда, ол ата-анамыздан мұраға алатын гендеріміздің өзгеруінен туындайды.

Бест ауруы – «аутосомды-доминантты» ауру. Бұл медициналық термин сияқты, бірақ түсіну оңай. «Аутосомды-доминантты» дегеніміз , бала өзгертілген генді ата-анасының екеуінен де емес, тек біреуінен мұра етуі керек дегенді білдіреді. Бұл дегеніміз, егер ата-аналардың бірінде өзгертілген ген болса, олардың балаларында аурудың даму мүмкіндігі шамамен 50% құрайды. Бұл тиын лақтырып, бас тартумен бірдей.

Таңқаларлығы, Бест ауруын тудыратын сол ген сонымен қатар ретинит пигментозы деп аталатын басқа тұқым қуалайтын көз ауруының кейбір түрлерін тудырады. Бұл дегеніміз, бұл геннің вариациялары әртүрлі көз ауруларын тудыруы мүмкін.

Бест ауруы қалай анықталады?

Көп жағдайда дәрігер Бест ауруын бес пен он жас аралығында немесе ең көбі 20 жаста анықтайды.

Көз мәселесі бойынша көз дәрігеріне барған кезде, ол алдымен сізден медициналық тарихыңыз туралы сұрайды, отбасыңызда біреудің көз проблемалары бар-жоғын сұрайды, содан кейін көзді тексереді. Сонымен қатар, кейбір мамандандырылған тексерулер жүргізілуі мүмкін. Мысалы:

• Флуоресцеинді ангиография: Бұл бейнелеу сынағы. Қолыңыздағы көктамырға арнайы бояғыш енгізіліп, көзіңіздің ішіндегі қан тамырларының суреттері түсіріледі. Бұл қан тамырларында ағып кетулер немесе ауытқулар бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
• Оптикалық когерентті томография (ОКТ): Бұл сондай-ақ инвазивті емес бейнелеу сынағы. Ол көздің артқы жағының, атап айтқанда тор қабығы мен макуланың көлденең қимасының суреттерін алу үшін жарық сәулелерін пайдаланады. Бұл тортты кесіп, ішіне қарау сияқты. Ол торт қабаттарының қалыңдығын, кез келген ісінуді және сұйықтықтың жиналуын анықтай алады.
• Түрлі-түсті көз түбін фотосуретке түсіру: Бұл тор қабықтың, онымен байланысты қан тамырларының және көру жүйкесінің басының анық суреттерін түсіреді. Бұл сізге сары жұмыртқа тәрізді шөгінділердің бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
• Офтальмологиялық электрофизиология: Бұл шын мәнінде бірқатар сынақтар. Бұл сынақтар көзіміз жарыққа жауап берген кезде пайда болатын нәзік электрлік белсенділікті өлшейді. Бұл торлы қабықтағы жасушалардың қаншалықты жақсы жұмыс істейтіні туралы түсінік бере алады.
• Генетикалық тесттер: Бұл тесттер сіздің гендеріңізде Бест ауруымен байланысты өзгерістердің бар-жоғын сенімді түрде растай алады.

Кейде дәрігер сіздің отбасыңыздың басқа мүшелерімен сөйлескісі немесе тіпті олардың көздерін тексергісі келуі мүмкін, себебі бұл тұқым қуалайтын ауру.

Ең жақсы ауру қалай емделеді?

Бүгінгі күнге дейін Бест ауруының емі жоқ. Біз түсінуіміз керек бірінші нәрсе осы.

Ауруды симптомдарыңыз бен аурудың сатысына қарай ең жақсы басқарады. Диагноз қойылғаннан кейін, көзді үнемі тексеріп тұру маңызды. Тек сонда ғана көзіңіздегі кез келген өзгерістерді тез анықтап, қажетті шараларды қолдана аласыз.

Алғашқы сатыларда сізге ешқандай емдеу қажет болмауы мүмкін. Дегенмен, егер сізде алыстан көру сияқты басқа рефракциялық ақаулар болса, сізге көзілдірік кию қажет болуы мүмкін. Бест ауруымен ауыратын адамдарда қашықтықтан көру проблемалары жиі кездеседі. Сондай-ақ, катаракта пайда болса, сізге катаракта операциясы қажет болуы мүмкін.

Бірақ егер сізде бұрын айтылған хориоидты неоваскуляризация (CNV) деп аталатын ауру болса, бұл әлсіз жаңа қан тамырларының пайда болуы, дәрігеріңіз жаңа қан тамырларының өсуін тоқтату үшін осындай емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:

• Тамыр эндотелийінің өсу факторына қарсы (VEGF-ке қарсы) агенттер: Бұлар шын мәнінде дәрі-дәрмектер. Бұл препараттар көздің ішіндегі шыны тәрізді дене қуысына енгізіледі. Мақсат - жаңа, ағып тұрған қан тамырларының өсуін тоқтату және оларды кішірейту.
• Лазерлік терапия: Бұл емдеу қалыптан тыс қан тамырларын жабу немесе жою үшін лазер сәулелерін пайдаланады.
• Фотодинамикалық терапия (ФДТ): Бұл сәл күрделірек емдеу әдісі. Мұнда денеңізге арнайы препарат енгізіледі, содан кейін препарат жарыққа сезімтал болады және лазер сәулесі зақымдалған қан тамырларына бағытталады, оларды зақымдайды және қанның ағып кетуіне жол бермейді.

Сонымен қатар, дәрігеріңіз көру қабілеті нашар адамдарға арналған құралдарды, мысалы, үлкейткіш құрылғыларды, арнайы жарықтандыруды және оқуға оңай бағдарламалық жасақтаманы пайдалануды ұсынуы мүмкін .

Зерттеушілер генетикалық материалды ауруды емдеу немесе алдын алу үшін пайдалануға болатынын қазірдің өзінде зерттеп жатыр. Гендік терапия әлі зерттеу сатысында, бірақ болашақта оның сәтті нәтиже беретініне үміттенеміз.

Ең жақсы аурудың даму қаупін азайтуға бола ма?

Шынымды айтсам, Бест ауруының алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз. Бұл генетикалық жағдай. Бірақ егер сіздің отбасыңызда біреу Бест ауруымен ауырса немесе сізде оның бар екенін анықтаса, балалы болмас бұрын генетикалық кеңес алу маңызды болуы мүмкін. Генетикалық кеңесші сіздің отбасыңыздың тарихын қарап, балаларыңыздың ауруды мұра ету қаупін түсіндіре алады.

Егер менде Бест ауруы болса, не болады?

Бест ауруы өлімге әкелетін ауру емес. Бұл оның өмірге қауіп төндірмейтінін білдіреді. Бірақ, жоғарыда айтылғандай, оны емдеу мүмкін емес. Сіз Бест ауруынан толығымен соқыр болып қалмайсыз. Бірақ сіздің көру қабілетіңіз нашар болуы мүмкін. Бұл күнделікті жұмыстарды орындау қиын болуы мүмкін дегенді білдіреді, бірақ сіз көру қабілетіңізді толығымен жоғалтпайсыз.

Өзіме қалай күтім жасаймын?

Көз денсаулығына пайдалы кейбір тағамдар бар.

«Дұрыс тамақтану көз үшін өте маңызды».

Мысалы, аптасына бірнеше күн балық жеу және тамақтану рационыңызға жасыл көкөністер, жемістер мен жаңғақтарды қосу көзге пайдалы. Бұлар омега-3 май қышқылдары мен дәрумендер сияқты көзге пайдалы қоректік заттармен қамтамасыз етеді.

Егер сізде Бест ауруы болса, үнемі медициналық тексерулерден, әсіресе көзді тексеруден өту маңызды. Егер сіз көру қабілетіңізде немесе жалпы денсаулығыңызда қандай да бір өзгерістерді байқасаңыз, дереу дәрігерге хабарласыңыз. Сондай-ақ, дәрігерге келесі сұрақтарды қоюға болады:

• « Балалы болу-болмауы туралы шешім қабылдауға көмектесетін генетикалық кеңесшіні ұсына аласыз ба?»
• «Мен осы ауру бойынша клиникалық сынаққа қатысуға құқылымын ба?»
• « Көру қабілеті нашар маманданған оптометристті ұсына аласыз ба?»
• « Гендік терапия менің емдеу нұсқамым ба?»

Бест ауруы мен Старгардт ауруының айырмашылығы неде?

Старгардт ауруы да, Бест ауруы да генетикалық аурулар болып табылады және екеуі де көздің көру орталығына (макула) әсер етеді. Бұл тікелей көру қабілетінің зақымдалатынын білдіреді.

Бірақ бұл екі ауру әртүрлі гендердің өзгеруінен туындайды.

Старгардт ауруында тор қабығында сары немесе ақ дақтар пайда болуы мүмкін. Бірақ Бест ауруында макуланың астында үлкен, сары, жұмыртқаның сарысы тәрізді сопақша пішінді киста пайда болуы мүмкін. Демек, бұл екі ауруды осы белгілер мен генетикалық тестілеу арқылы ажыратуға болады.

Көру қабілетіне қауіп төндіретін аурумен өмір сүру қиын болуы мүмкін. Бірақ егер сізде Бест ауруы болса, жағдайды жеңілдетуге көмектесетін көптеген ресурстар мен қызметтер бар. Олар туралы дәрігеріңізден сұраңыз.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Жарайды, біз Бест ауруы туралы көп әңгімелестік. Қайталап көрейік:

• Бест ауруы – көздің көру орталығына (макула) әсер ететін тұқым қуалайтын ауру. Бұл көру қабілетінің бұзылуына әкелуі мүмкін.
• Оны толық емдеу мүмкін болмаса да, өмірге қауіп төндірмейді. Көру қабілетінің төмендеуі мүмкін, бірақ толық соқырлық болмайды.
• Ауруды ерте кезеңде анықтау және үнемі медициналық тексерулерден өту өте маңызды.
• «CNV» сияқты асқынуларды емдеу әдістері бар.
• Отбасын жоспарлап жүргендер үшін генетикалық кеңес беру маңызды болуы мүмкін.
• Көзге пайдалы тағамдарды жеу және көру қабілетінің нашарлауына арналған құралдарды пайдалану өмірді жеңілдетеді.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Сізге осы жағдайлармен өмір сүруге көмектесетін дәрігерлер, кеңесшілер және әдістер бар. Ең бастысы - күшті болып, қажетті нұсқауларды орындау. Егер сізде сұрақтар немесе күмән туындаса, дәрігеріңізбен ашық сөйлесіңіз.

« Ең жақсы ауру, Ең жақсы ауру, көз аурулары, көру орталығы, макула, генетикалық аурулар, көру қабілетінің жоғалуы, көз тексерулері»