Сіз отбасын құруды жоспарлап отырсыз ба? Немесе бала күтіп жүрсіз бе? Онда сіз «Тасымалдаушы скрининг» деп аталатын тест туралы міндетті түрде білуіңіз керек. Бұл сізге балаңызға белгілі бір тұқым қуалайтын аурулардың сіз арқылы берілуі мүмкін екенін алдын ала анықтауға көмектеседі. Бұл туралы толығырақ тоқталайық, солай ма? Бұл сізге отбасыңыз туралы маңызды шешімдер қабылдауға көмектеседі.
«Тасымалдаушы» дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, «тасымалдаушы» - бұл белгілі бір денсаулық жағдайымен байланысты геннің немесе патогендік нұсқаның шамалы өзгерісі бар адам. Бірақ таңқаларлықтай, көп жағдайда бұл тасымалдаушылар аурудың белгілерін немесе симптомдарын көрсетпейді . Мұның себебі, бізде әр геннің екі көшірмесі бар, біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. Тасымалдаушымен не болады, бір көшірмеде ақау болса да, екінші сау көшірме оның әсерін басады. Сондықтан сізде ауру пайда болмайды. Дегенмен, балаңызда бұл генетикалық ақаудың берілуі мүмкін, әсіресе сіздің серіктесіңіз де сол аурудың тасымалдаушысы болса.
Бұл тестілеуден өткен кезде нәтижелер сіздің медициналық жазбаларыңызда қатаң құпия сақталады. Сіздің келісіміңізсіз ешкім сізге бұл ақпаратты бере алмайды. Сондай-ақ, заң бойынша, медициналық сақтандыру компаниялары да, жұмыс берушіңіз де сізді кемсіте алмайды, себебі мұндай генетикалық тест нәтижесі, әсіресе сіз басқаша сау болсаңыз, қалыптан тыс болып табылады.
Тасымалдаушы скрининг көбінесе аутосомды-рецессивті ауруларды скринингтеу үшін қолданылады. Бұл ғылыми термин сияқты естілуі мүмкін, бірақ қарапайым тілмен айтқанда, балада ауру дамуы үшін ата-ананың екеуі де аурудың тасымалдаушысы болуы керек. Бұл ата-ананың екеуінде де ақаулы геннің бір көшірмесі болуы керек дегенді білдіреді . Көптеген адамдар өздерінің тасымалдаушы екенін білмейді, себебі олардың отбасында ешкімде бұл ауру болмауы мүмкін.
Сонымен қатар, «Х-байланысқан» деп аталатын аурулар тобы да бар. Олар Х хромосомасымен байланысты. Әдетте, әйел адам (әдетте XX) бұл аурудың тасымалдаушысы болуы мүмкін. Бірақ оларда көбінесе симптомдар аз немесе мүлдем болмайды. Себебі оларда екі Х хромосомасы болады. Егер біреуінде проблема болса, екіншісі оны басқарады. «Сынғыш Х синдромы» - осындай «Х-байланысқан» аурулардың бірі және ол көбінесе «Тасымалдаушыны скринингтеу» панельдеріне кіреді.
Бұл тасымалдаушыны тексеру қашан жүргізіледі?
Егер сіз балалы болуды ойласаңыз, осы «жыныс мүшелерін тексеруден» өткеніңіз жөн. Шын мәнінде , бұл тестті жүкті болмас бұрын жасаған дұрыс.Содан кейін сіз болашақ балаларыңыздың белгілі бір генетикалық ауруға шалдығу ықтималдығын алдын ала біле аласыз. Мұндай жағдайда тексеруден өткен кезде, отбасын құрудың әртүрлі жолдары туралы ойлануға уақытыңыз болады. Мысалы:
- Асырап алу - баланы тәрбиелеу актісі.
- Донорлық жұмыртқа жасушаларын немесе сперматозоидтарды пайдаланатын «экстракорпоральды ұрықтандыру» (ЭКО - экстракорпоральды ұрықтандыру) әдісіне көшу.
- Имплантация алдындағы генетикалық тестілеу: Бұл жұптың өз жұмыртқалары мен сперматозоидтарынан жасалған эмбриондардың генетикалық құрамын ананың жатырына имплантацияламас бұрын тексеруді қамтиды.
Егер сіз мұны жүктілікке дейін жасай алмасаңыз, дәрігеріңіз бірінші триместрде тасымалдаушыларды скринингтік тексеруден өткізуді ұсынуы мүмкін. Жүктілік кезінде бұл тексеруден өткеннен кейін, сіз жүктіліктің қалған бөлігіне медициналық көмек көрсетуді жоспарлай аласыз. Сондай-ақ, нәрестенің денсаулығын одан әрі анықтау үшін амниоцентез немесе хорион вилласынан сынама алу (CVS) сияқты қосымша тексерулер қажет болуы мүмкін. Дәрігеріңіз балаңыздың босанғаннан кейінгі кез келген ерекше қажеттіліктерін де жоспарлай алады.
Бұл тест кімге шынымен қажет?
Шын мәнінде, отбасын құруды ойлап жүрген әрбір жұптың тасымалдаушыларды скринингтен өткізуді қарастырғаны жөн. Жалпы, біреудің қандай да бір генетикалық аурудың тасымалдаушысы болуы жиі кездеседі. Көптеген этникалық топтар кем дегенде бір генетикалық аурудың тасымалдаушысы болуы ықтимал.
Әсіресе, келесі адамдарда тасымалдаушы болу қаупі жоғары болуы мүмкін:
- Егер отбасындағы біреуде (алдыңғы балада немесе туысында) генетикалық ауру болса, ол аутосомды-рецессивті немесе Х-байланысты ауру болсын.
- Немесе, егер отбасындағы біреу генетикалық аурудың тасымалдаушысы екені белгілі болса.
Бұл тасымалдаушыларды скринингтік тексерулерді кім жүргізеді?
Сіз бұл «тасымалдаушы скрининг» сынағын келесі дәрігерлер арқылы жасай аласыз:
- Бедеулік бойынша маман.
- Генетикалық кеңесші немесе медициналық генетик.
- Акушер-гинеколог (акушер-гинеколог).
Тасымалдаушы скринингі қандай ауруларды анықтауға бағытталған?
Тасымалдаушыны скринингтеу көбінесе бірнеше кең таралған аутосомды-рецессивті жағдайларды іздейді. Олардың кейбіреулері:
- Муковисцидоз
- Сынғыш X синдромы (бұл X-байланысқан синдром)
- Орақ жасушалы ауру
- Тай-Сакс ауруы
- Талассемия
Кеңейтілген тасымалдаушыларды сынау дегеніміз не?
Қаласаңыз, «кеңейтілген тасымалдаушы тестілеуді» де жүргізе аласыз. Бұл бұрын айтылған шектеулі тестке қарағанда кең ауқымды ауруларды тексереді. Қазір дәрігерлер бұл кеңейтілген тестті жиі ұсынады. Ол жоғарыда аталған аурулардан басқа көптеген, мүмкін ондаған ауруларды қамтуы мүмкін. Міне, бірнеше мысал:
- «Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы (ТУАГ)» `(Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы (ТУАГ))`
- Жұлын бұлшықетінің атрофиясы
- Тернер синдромы
- Уилсон ауруы
Мақсатты тасымалдаушыларды скринингтеу дегеніміз не?
Отбасыңызда белгілі бір генетикалық аурулар бар деп елестетіп көріңіз. Ондай жағдайда, егер сіз кеңейтілген тасымалдаушы скринингін жасағыңыз келмесе, «мақсатты тасымалдаушы скринингін» жасай аласыз. Яғни, біз тек сіздің отбасыңызға қатысты нақты ауруларды іздейміз.
Сонымен қатар, кейбір аурулар белгілі бір шығу тегі бар адамдарға әсер етуі мүмкін. Егер сізде де солай болса, дәрігеріңіз тек осы ауруларды қамтитын «тасымалдаушыны тексеру комиссиясын» ұсынуы мүмкін.
Бұл тест (тасымалдаушыны скринингтеу) қалай жүргізіледі?
Тасымалдаушы скринингі қаныңыздың, сілекейіңіздің немесе щегіңізден жағынды алудың аздаған үлгісін қажет етеді. Сіздің қажеттіліктеріңізге байланысты дәрігеріңіз келесі әдістердің бірін таңдайды:
- Қан анализі.
- Сілекей сынағы.
- Беттің ішкі жағынан жағындымен тін үлгісін алу (тін сынағы).
Бұған арнайы дайындалу керек пе?
Егер сізде сілекей немесе тін анализі болса, сізден тест алдында қысқа уақыт ішінде тамақтанбау немесе сусын ішпеу сұралуы мүмкін. Бұдан басқа, тасымалдаушыларды тексеру үшін арнайы дайындық қажет емес.
Тесттен кейін не болады? Нәтижелер алынған кезде?
Дәрігеріңіз сізден қан, сілекей немесе тін үлгісін талдау үшін мамандандырылған генетикалық зертханаға жібереді. Сіз жасаған тест түріне байланысты нәтижелерді бірнеше күн немесе бірнеше апта ішінде аласыз.
Нәтижелерді алғаннан кейін, дәрігер сізді генетикалық кеңесшіге жіберуі мүмкін. Бұл генетикалық жағдайлар бойынша арнайы дайындықтан өткен адамдар. Олар:
- Тасымалдаушы болу туралы кез келген сұрақтарыңызға жауап беріңіз.
- Қаласаңыз, отбасыңызға тасымалдаушы мәртебеңіз туралы хабарлау үшін қажетті ақпаратты беріңіз.
- Отбасын жоспарлау нұсқалары туралы ақпарат беріңіз.
- Қажет болса, сізді басқа медициналық қызмет көрсетушілерге жолдаңыз.
Бұл тесттің қандай да бір қауіптері бар ма?
Қан алған кезде, ине енгізілген кезде аздап ауырсынуды сезінуіңіз немесе одан кейін аздап көгеру сезінуіңіз мүмкін. Бұл қалыпты жағдай.
Тасымалдаушыларды скринингтен өткізбес бұрын, дәрігеріңізбен осы тесттің артықшылықтары мен шектеулері туралы сөйлесіңіз. Мысалы, сіз тек тасымалдаушы ғана емес, сонымен қатар аурудың жеңіл түріне шалдығуыңыз мүмкін (бұл сирек кездеседі). Кейбір адамдар бұл тестті тапсырудан стресс немесе мазасыздық сезінуі мүмкін. Қорқыныштарыңыз бен алаңдаушылықтарыңыз туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Қажет болса, психикалық денсаулық сақтау көмегін алыңыз.
Нәтижелер не дейді?
- Теріс нәтиже: Бұл тест сіздің денеңіздегі қазіргі уақытта белгілі генетикалық нұсқалардың ешқайсысын анықтамағанын білдіреді. Бұл жағдайда балаларыңыздың генетикалық ауруды мұра ету қаупі өте төмен. Дегенмен, тасымалдаушыларды скринингтеу әрбір аурудың тасымалдаушыларының 100%-ын анықтай алмайды. Сондықтан, теріс нәтиже балаларыңызда ешқандай генетикалық ауру дамытпайтынына кепілдік бермейді .
- Оң нәтиже: Егер сіздің тасымалдаушы скринингтік сынағыңыз оң нәтиже берсе, бұл сіздің бір немесе бірнеше генетикалық денсаулық жағдайларының тасымалдаушысы екеніңізді білдіреді. Егер сіздің нәтижелеріңіз оң болса, репродуктивті серіктесіңізді де тексеруден өткізуді қарастыруыңыз керек .
Сіз және сіздің серіктесіңіз бірдей аутосомды-рецессивті жағдайдың тасымалдаушысы екеніңізді елестетіп көріңіз. Сонда сіздің әрбір балаңызда келесі мүмкіндік бар:
- Ақаулы гендердің екеуін де (біреуі анадан, екіншісі әкеден) мұра ету және осы аурумен туылу мүмкіндігі 25% (төрттен бірі) құрайды.
- Анасынан немесе әкесінен бір ғана ақаулы генді мұра етіп, тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% (екіден бір) құрайды. Бірақ бұл балада ауру дамымайды.
- Аурудың тасымалдаушысы да, жоқ та емес, екі сау генді де мұра ету мүмкіндігі 25% (төрттен бірі) .
Нәтижелерді білу қанша уақытты алады?
Генетикалық тестілеу әдетте бірнеше күннен бірнеше аптаға дейін созылады. Нәтижелерді қашан күтуге болатынын дәрігеріңізден сұраңыз.
Дәрігерге қайтадан көрінуім керек пе?
Мұндай жағдайларда дәрігеріңізге хабарласыңыз:
- Егер сіз келісілген мерзімде нәтижеге қол жеткізбесеңіз.
- Нәтижелеріңізді алсаңыз да, олар туралы әлі де сұрақтарыңыз бар.
- Егер сіз отбасын құру нұсқалары туралы айтқыңыз келсе.
Соңында, есте сақтау керек ең маңызды нәрселер
Енді сіз «Жаратушыны тексеру» деп аталатын осы тестті жақсырақ түсіндіңіз деп үміттенемін. Бұдан алатын ең үлкен пайдаңыз - болашақ балаңыз туралы хабардар шешім қабылдауға мүмкіндік аласыз. Сондай-ақ, бұл сізге кез келген қорқыныш пен күмәнді жоюға және жан тыныштығын табуға көмектеседі.
Есіңізде болсын, бұл нәтижелерге қалай қол жеткізу керектігі туралы дәрігеріңізбен, қажет болған жағдайда генетикалық кеңесшімен сөйлесуден тартынбаңыз. Сіздің психикалық денсаулығыңыз да өте маңызды, сондықтан қажет болса, қолдау іздеңіз. Мұның бәрі сау, бақытты отбасы үшін.
Ген тасымалдаушыларын тексеру, тасымалдаушыларды скринингтеу, тұқым қуалайтын аурулар, генетикалық тестілеу, жүктілік, отбасын жоспарлау, генетикалық кеңес беру
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න