Кішкентайыңыз жансыз сияқты ма? Келіңіз, осы «(Туа біткен бұлшықет дистрофиясы - CMD)» туралы білейік!

Жаңа туған нәрестеңіз өзін жансыз сезінгендей, өзін өте ақсап жүр ме? Мүмкін, нәрестенің жылауы өте ақырын шығар, ал аяқ-қолдары аз қозғалатын шығар? Егер сіз осындай нәрсені байқасаңыз, аздап алаңдауыңыз керек. Себебі бұл туылған кезде болатын «(Туа біткен бұлшықет дистрофиясы)» немесе қысқаша «(CMD)» деп аталатын сирек кездесетін бұлшықет ауруының белгісі болуы мүмкін.

«(Туа біткен бұлшықет дистрофиясы - CMD)» дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, туа біткен бұлшықет дистрофиясы - бұл туылған кезде немесе туылғаннан кейін көп ұзамай басталатын бұлшықет әлсіздігін тудыратын аурулар тобы. «Туа біткен» сөзі «туа біткеннен бастап бар» дегенді білдіреді. Бұл тұқым қуалайтын созылмалы ауру, яғни ол ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін. Бұл бұлшықеттердің біртіндеп әлсіреуіне әкеледі және басқа да белгілер пайда болуы мүмкін. Бұл бұлшықет әлсіздігі уақыт өте келе күшеюі мүмкін.

«(CMD)» негізгі түрлері қандай?

Енді осы «(CMD)»-нің әртүрлі түрлері бар екенін қарастырайық. Дәрігерлер бұл түрлерді әсер ететін гендерге байланысты жіктейді. Негізгі түрлерінің бірнешеуі туралы әңгімелесейік:

• Ламинин-альфа 2-мен байланысты бұлшықет дистрофиялары (LAMA2): Бұл CMD бар адамдардың 10%-дан 37%-ға дейініне әсер етуі мүмкін. Бұл аурумен ауыратын балалар бастапқы кезеңдерде мүлдем жүре алмауы мүмкін. Олар сондай-ақ бет әлсіздігіне және тілдің үлкейуіне (макроглоссия) байланысты сөйлеуде қиындықтарға тап болуы мүмкін. Балалардың шамамен үштен бірінде құрысулар болуы мүмкін.
• Дистрогликанопатиялар (ДГП): Бұл жағдайлардың 12%-дан 25%-ға дейінінде кездеседі. Бұлшықет әлсіздігінен басқа, бұл түрі нәрестенің миына да әсер етуі мүмкін. Бұл құрысулар, когнитивті бұзылулар және көз проблемаларын тудыруы мүмкін. Бұл топтағы басқа түрлерге Уокер-Варбург синдромы, бұлшықет-көз-ми ауруы және Жапонияда ең көп таралған Фукуяма CMD (FCMD) жатады.
• Коллаген VI-мен байланысты бұлшықет дистрофиялары (COL6-RD): Бұл жағдайлардың 12%-дан 19%-ға дейінінде кездеседі. Бетлем бұлшықет дистрофиясы, аралық COL6-RD және Ульрих туа біткен бұлшықет дистрофиясы (UCMD) сияқты жеңілден ауырға дейінгі кіші түрлері бар.
• Селенопротеин N-мен байланысты миопатиялар (SEPN1-RM): Бұл шамамен 11% жағдайда кездеседі. Ол бас пен дене бұлшықеттеріне (осьтік бұлшықеттер деп аталады) әсер ететін ерте басталатын бұлшықет әлсіздігімен сипатталады. Бұл тез арада тыныс алу жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.

Бұл «(CMD)» жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін ауру. Зерттеушілердің айтуынша, бұл ауру әлем бойынша миллион баланың 6-9-ына әсер етеді.

«(CMD)» белгілері қандай?

Жарайды, сонымен, «(CMD)» бар нәрестенің белгілері қандай? Негізгісі - бұлшықет әлсіздігі. Сіз туылған кезде немесе туылғаннан кейін бірнеше күннен кейін осындай нәрселерді байқауыңыз мүмкін:

• Гипотония: Кейбір адамдар мұны «қуыршақ тәрізді» сезім деп атайды. Бұл аяқ-қол салбырап тұрғандай сезілуі мүмкін.
• Аяқ-қолдарыңыздың кенеттен шайқалуы өте сирек кездеседі.
• Жылау дыбысы өте баяу және әлсіз естіледі.
• Сүт ішу қиын, себебі ему қиын.
• Бұлшықеттер мен буындардың сіресуі, контрактуралар.

Туылғаннан кейін көп ұзамай нәрестенің ірі моторикасының (ірі бұлшықеттерді қамтитын нәрселер) дамуы да CMD симптомы болып табылады . Мысалы, мойынның дамуының кешігуі, аунап түсудің кешігуі және отырудың, тізерлеп отырудың, тұрудың және жүрудің кешігуі. Мысалы, егер сіздің балаңыз басқа жастағы нәрестелер жүгіріп, секіріп және ойнап жатқанда әлі де сол әрекеттерді жасауға қиналса, мұны ескеру қажет.

Бұлшықет әлсіздігінің ауырлығы нәрестеден нәрестеге өзгеруі мүмкін. «(CMD)» түріне байланысты балаңызда келесідей қосымша белгілер болуы мүмкін:

• Көз проблемалары: Мысалы, жақыннан көргіштік (миопия), көз қысымының жоғарылауы (глаукома).
• Жоғарғы қабақтың салбырауы (птоз).
• Мидың ауытқулары: мысалы, лиссенцефалия (ми бетінің тегістелуі) немесе мишықтың деформациялары (мишықтың деформациялары).
• Ұстамалар.
• Ақыл-ой кемістігі.

«(CMD)» қандай асқынуларға әкелуі мүмкін?

«(CMD)» асқынуларының қандай болуы мүмкін? Бұл «(CMD)» түріне байланысты да өзгереді. Бірақ жалпы алғанда, келесідей жағдайлар болуы мүмкін:

• Қозғалыс мәселелері: Кейбір балалар мүлдем жүре алмауы мүмкін және мүгедектер арбасы қажет болуы мүмкін. Басқаларына жүруге көмектесетін ортопедиялық брекеттер немесе жүруге арналған арба сияқты көмекші құралдар қажет болуы мүмкін.
• Тыныс алу жолдарының асқынулары: CMD-нің жиі кездесетін асқынуы - созылмалы тыныс алу жеткіліксіздігі. Бұл тыныс алуға көмектесетін бұлшықеттердің әлсіздігінен туындайды. Бұл механикалық желдетуді (тыныс алу аппаратын) қажет етуі мүмкін. Бұл ателектаз және пневмония сияқты жағдайларға әкелуі мүмкін.
• Жүрек асқынулары: Кардиомиопатия - CMD-нің жиі кездесетін асқынуы. Бұл созылмалы жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.
• Тірек-қимыл аппаратының асқынулары:Қозғалыстың болмауы сколиозға, омыртқаның қисаюына және остеопения мен сүйек сыну қаупінің жоғарылауына әкелуі мүмкін. Қысым жаралары және буын контрактуралары (буын айналасындағы бұлшықеттер мен байламдардың тартылуы) да пайда болуы мүмкін.
• Неврологиялық асқынулар: Созылмалы аурумен өмір сүру балаңызда депрессия және/немесе мазасыздықтың дамуына әкелуі мүмкін.

Неліктен бұл «(туа біткен бұлшықет дистрофиясы)» пайда болады?

Бұл гендердегі мутациялардан туындайды. Бұл мутациялар біздің денеміздегі сау бұлшықеттерді құруға және сақтауға жауапты гендерде пайда болады. Осы генетикалық мутациялардың салдарынан нәрестенің бұлшықеттерін күтіп ұстауы тиіс жасушалар өз жұмыстарын дұрыс атқара алмайды. Нәтижесінде бұлшықеттер уақыт өте келе біртіндеп әлсірейді.

Бұлшықет қызметіне ықпал ететін көптеген гендер бар және көптеген генетикалық мутациялар болуы мүмкін. Сондықтан бұлшықет дистрофиясы мен CMD-нің әртүрлі түрлері бар.

Көптеген CMD жағдайлары аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл бала ата-анасының екеуінен де ауруды тудыратын генетикалық мутацияны мұра етеді дегенді білдіреді. Бұл ата-ананың екеуі де мутацияның тасымалдаушысы болуы мүмкін екенін, бірақ оларда симптомдар болмауы мүмкін екенін білдіреді. Дегенмен, егер бала мутацияны ата-анасының екеуінен де мұра етсе, ауру дамиды.

Кейбір CMD жағдайлары өздігінен пайда болады, яғни ген мутациясы кездейсоқ пайда болады және ата-анасынан мұрагерлікпен берілмейді. Бұл de novo мутациясы деп аталады.

CMD қалай диагноз қойылады?

Егер балаңызда туа біткен бұлшықет дистрофиясының белгілері болса (негізгі симптом - гипотония), дәрігер алдымен физикалық тексеруден, неврологиялық тексеруден және бұлшықет тексеруінен өтеді. Сондай-ақ, балаңыз тереңірек тексеру үшін педиатриялық невропатологқа жолдама алуы мүмкін.

Егер «туа біткен бұлшықет дистрофиясы» деп аталатын ауруға күдік болса, дәрігеріңіз келесідей тексерулерді ұсынуы мүмкін:

• Креатинкиназа қан анализі: Бұлшықеттер зақымдалған кезде креатинкиназа деп аталатын фермент қанға бөлінеді. Сондықтан, егер оның деңгейі қанда жоғары болса, бұл бұлшықет әлсіздігі ауруының белгісі болуы мүмкін.
• Электромиография (ЭМГ): Бұл тест балаңыздың бұлшықеттері мен жүйкелерінің электрлік белсенділігін өлшейді.
• Генетикалық тестілер: Бұлшықет дистрофиясымен байланысты генетикалық мутацияларды анықтай алатын кейбір генетикалық тестілер бар. Кешенді гендік панельдер шамамен 60% жағдайда CMD нақты түрін растай алады.
• Бұлшықет биопсиясы:Дәрігер балаңыздың бұлшықетінен кішкене үлгі алуы мүмкін. Содан кейін маман бұлшықет дистрофиясының белгілерін тексеру үшін оны микроскоппен қарайды.
• Эхокардиограмма және электрокардиограмма (ЭКГ): Бұл тесттер жағдайдың (CMD) балаңыздың жүрек бұлшықетіне әсер еткенін немесе әсер етпегенін тексереді.
• Мидың МРТ сканерлеуі: Мүмкіндігінше, дәрігеріңіз мидың МРТ-сын ұсынуы мүмкін. Көптеген CMD түрлері мидың әртүрлі бөліктеріндегі белгілі бір ауытқулармен байланысты.

Бұл сынақтар сізге көп болып көрінуі мүмкін. Кішкентай балаңыздың осы сынақтардан өтуін көру өте ауыр тәжірибе болуы мүмкін. Бірақ сіз білуіңіз керек нәрсе - дәрігерлер балаңызға дұрыс диагноз қойып, ең жақсы емдеуді бергісі келеді. CMD белгілері басқа аурулардың, мысалы, кейбір миопатиялардың (бұлшықет бұзылыстары) және гликоген жинақталу аурулары мен митохондриялық аурулар сияқты басқа метаболикалық жағдайлардың белгілеріне ұқсас болуы мүмкін. Сондықтан дәл диагноз қою өте маңызды.

«(CMD)» емдеу әдістері қандай?

Қазіргі уақытта бұл ауруға (туа біткен бұлшықет дистрофиясы) ем жоқ. Дегенмен, зерттеушілер емін табуға тырысуда.

Емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды бақылау және балаңыздың өмір сүру сапасын жақсарту. Емдеу нұсқалары CMD түріне байланысты өзгеруі мүмкін. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Физиотерапия және еңбек терапиясы: Бұл терапиялардың негізгі мақсаты - балаңыздың бұлшықеттерін нығайту және созу, бұл қозғалғыштығын сақтауға көмектеседі.
• Кортикостероидтар: Преднизолон және дефлазакорт сияқты кортикостероидтар бұлшықет әлсіздігін кешіктіруге, өкпе функциясын жақсартуға, сколиозды баяулатуға, кардиомиопатияның дамуын баяулатуға және өмір сүру ұзақтығын ұзартуға көмектеседі.
• Қозғалыс құралдары: Таяқ, тірек, жүруге арналған құралдар және мүгедектер арбасы сияқты құрылғылар балаңызға қозғалуға және құлаудан қорғауға көмектеседі.
• Хирургиялық араласу: Балаңызға тартылған бұлшықеттерге түсетін қысымды жеңілдету және омыртқаның қисықтығын (сколиоз) түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
• Жүрек күтімі: АКФ тежегіштері және/немесе бета-блокаторлар сияқты дәрі-дәрмектермен ерте емдеу кардиомиопатияның дамуын баяулатып, жүрек жеткіліксіздігінің алдын алады. Кардиостимуляторлар деп аталатын құрылғылар жүрек ырғағының бұзылуы мен жүрек жеткіліксіздігін емдеуге де көмектеседі.
• Сөйлеу терапиясы: Бұл сөйлеу және/немесе жұту қиындықтары бар балаларға көмектесе алады.
• Тыныс алу жолдарына күтім жасау: Жөтелге қарсы құралдар мен респираторлар тыныс алуға көмектеседі. Тыныс алу жеткіліксіздігі жағдайында трахеостомия (тыныс алуға көмектесу үшін мойынға тесік арқылы түтік салу) және көмекші желдету қажет болуы мүмкін.

Балаңыз CMD клиникалық сынағына қатыса алуы мүмкін. Балаңыздың медициналық тобымен сөйлесіп, бұл сізге сәйкес келетінін біліңіз.

Медициналық топ «(CMD)» емдейді

Балаңыздың жағдайын (CMD) басқару үшін мамандар мен медицина қызметкерлерінің тобы жұмыс істеуі мүмкін. Оларға келесі мамандар кіруі мүмкін:

• Педиатрлар
• Балалар невропатологтары
• Балалар физиатрлары (физикалық медицина және оңалту мамандары)
• Генетиктер
• Балалар ортопедтері
• Балалар физиотерапевтері
• Балалар еңбек терапевтері
• Балалардың сөйлеу тілі дефектологтары
• Балалар кардиологтары
• Балалар пульмонологтары
• Балалар психологтары
• Әлеуметтік қызметкерлер

«(CMD)» диагнозы қойылған нәрестенің болашағы қандай болады?

Зерттеушілер мен дәрігерлерге туа біткен бұлшықет дистрофиясы бар нәрестенің болашағын (біз болжам деп атайтын нәрсені) болжау қиын. Балаңыздың медициналық тобы балаңыз оның күтімінде болған кезде не күтуге болатыны туралы мүмкіндігінше көп ақпарат береді.

Жалпы, туа біткен бұлшықет дистрофиялары балалық шақтың соңында немесе жасөспірімдік шақта басталатын бұлшықет дистрофияларына қарағанда ауырырақ және тезірек дамиды .

Туа біткен бұлшықет дистрофиясы бар балалардың өмір сүру ұзақтығы жағдайдың қаншалықты тез нашарлауына және қандай бұлшықеттердің зақымдануына байланысты. Бұл жағдайлардан болатын өлімнің негізгі себептері - бұлшықет әлсіздігінен туындаған тыныс алу немесе жүрек асқынулары.

«(CMD)» болдырмауға бола ма?

Туа біткен бұлшықет дистрофиясы генетикалық ауру болғандықтан, қазіргі жағдайында оның алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз.

Балалы болуға тырыспас бұрын, егер сіз бұлшықет дистрофиясының немесе басқа генетикалық аурулардың берілуінен алаңдасаңыз,Генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Кейбір жағдайларда жүктіліктің ерте кезеңінде пренатальды тестілеу жағдайды анықтауға көмектеседі.

Балама «(CMD)» қалай көмектесе аламын?

Егер балаңызда туа біткен бұлшықет дистрофиясы болса, олардың ең жақсы медициналық көмек пен мүмкіндігінше көп терапиялық қызметтер алуын қамтамасыз ету үшін оларға көмектесу маңызды. Мұндай көмекті қолдау арқылы сіз олардың өмір сүру сапасын барынша жақсартуға көмектесе аласыз.

Сіз және сіздің отбасыңыз ұқсас жағдайларды бастан кешірген адамдармен кездесуге болатын қолдау тобына қосылуды қарастыра аласыз. Мұндай орындар сізге психикалық күш, жаңа ақпарат және басқалардың тәжірибесінен үйренуге көп нәрсе бере алады.

«(CMD)» бар балам қашан дәрігерге көрінуі керек?

Егер балаңызда CMD болса, олар емделу және симптомдарын бақылау үшін медициналық тобымен үнемі кездесіп тұруы керек. Дәрігер ұсынғандай, кейінгі кездесулерді жіберіп алмаңыз.

Баламның дәрігеріне қандай сұрақтар қоюым керек?

Балаңызға CMD диагнозы қойылған кезде, келесі сұрақтарды қою пайдалы болуы мүмкін:

• Менің баламда қандай «(CMD)» түрі бар?
• Қандай емдеуді ұсынасыз?
• Балам қандай мамандарға көрінуі керек, олардың толық тізімі қандай?
• Басқа мамандармен байланыста боласыз ба?
• Баламның өмір сүру сапасын жақсарту үшін үйде не істей аламын? (мысалы, жаттығу, диета)
• «(CMD)» бойынша жаңа зерттеулер бар ма?
• Менің балам CMD бойынша жаңа клиникалық сынақтарға қатысуға құқылы ма?
• Қолдау тобын ұсына аласыз ба?

Бұл әңгімеден үйге алып келгіміз келетін ең маңызды нәрселер

Балаңызға туа біткен бұлшықет дистрофиясы (ТМД) диагнозы қойылған кезде, өзіңізді қатты шаршаңқы және мазасыз сезіну қалыпты жағдай. Бірақ балаңыздың медициналық тобы мықты, жекелендірілген басқару жоспарын ұсынатынын ұмытпаңыз. Сізге, балаңыз бен отбасыңызға қажетті қолдауды алуды қамтамасыз ету және балаңыздың денсаулығына назар аудару маңызды. Балаңыздың медициналық тобы сізге, балаңызға және отбасыңызға әрбір қадамда көмектесуге дайын. Уайымдамаңыз, сіз жалғыз емессіз.

Туа біткен бұлшықет дистрофиясы, созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі, бұлшықет әлсіздігі, генетикалық ауру, балалық шақтағы аурулар, гипотония, бұлшықеттің әлсіреуі, бала денсаулығы