Ешқандай себепсіз сіздің үнемі қызуыңыз көтеріліп, буындарыңыз ауырып, денеңізде кішкентай бөртпелер пайда болатынын елестетіп көріңізші. Олар екі-үш күнде жоғалып кетеді, содан кейін қайта пайда болады. Егер сізде немесе балаңызда осындай жағдай болса, оның себебі көптеген адамдар естімеген сирек кездесетін ауру болуы мүмкін. Бүгін біз осындай аурулардың бірі, CAPS туралы айтып отырмыз.
CAPS нені білдіреді?
Қарапайым тілмен айтқанда, криопиринмен байланысты периодты синдромдар немесе CAPS - бұл біздің иммундық жүйемізге әсер ететін өте сирек кездесетін генетикалық аурулар тобы. Әдетте біздің иммундық жүйеміз бізді микробтардан және басқа аурулардан қорғайды. Дегенмен, бұл CAPS жағдайында иммундық жүйенің өзіндегі ақауға байланысты ол біздің өз денемізге шабуыл жасай бастайды. Бұл медицина ғылымында «аутоқабыну ауруы» деп аталады. Бұл денеде қажетсіз қабынуды тудырады, тері бөртпелері, қызба, буындардың ауыруы мен ісінуі, көздің қызаруы сияқты белгілерді тудырады.
CAPS үш негізгі түрі бар. Олардың не екенін қарастырайық.
| Синдром атауы | Сипаттамасы және ауырлығы |
|---|---|
| Отбасылық суық тиюдің аутоқабыну синдромы (FCAS) | Бұл аурудың үш түрінің ішіндегі ең ауыр түрі. Атауынан көрініп тұрғандай, симптомдар суық тиюден пайда болады. Негізгі белгілері - қызба, буын ауруы және терінің зақымдануы. Әдетте, ол денеге ұзақ мерзімді зиян келтірмейді. |
| Макл-Уэллс синдромы (МСС) | Бұл FCAS-қа қарағанда сәл күрделірек. Симптомдар тек суық тиюден ғана емес, сонымен қатар стресс пен жаттығулардан да туындауы мүмкін. Симптомдар ауыр болуы мүмкін, ал кейбір адамдарда есту қабілетінің жоғалуы да байқалуы мүмкін. |
| Жаңа туған нәрестелердің көп жүйелі қабыну ауруы (NOMID) | Бұл осы аурулар тобының ең ауыр және сирек кездесетін түрі .Түрі. Бұл бала туылғаннан кейін бірден басталады. Ол дененің көптеген мүшелерінде қабыну тудырады. Ол сондай-ақ CINCA деп аталады. Дұрыс емделмесе, миға, көзге және басқа да мүшелерге ауыр зақым келтіруі мүмкін . |
ҚҚП-ның пайда болу себебі неде?
Мұның басты себебі - біздің денеміздегі геннің өзгеруі. Дәлірек айтқанда, бұл ауру «NLRP3» деп аталатын гендегі мутациядан туындайды.
Бұл «NLRP3» генін біздің денемізге «криопирин» деп аталатын ақуызды өндіруді нұсқайтын схема деп ойлаңыз. Әдетте, бұл «криопирин» ақуызы біздің денемізге инфекциялармен күресуге көмектесетін «интерлейкин-1 (IL-1)» деп аталатын затты өндіруге көмектеседі.
Бірақ CAPS-пен ауыратын адамдағы «NLRP3» гені мутацияланғандықтан, «криопирин» ақуызы да дұрыс жұмыс істемейді. Ол ағзаға үнемі тым көп «IL-1» өндіру туралы сигнал береді. «IL-1»-дің шамадан тыс өндірілуі ағзада қажетсіз қабынуды тудырады және CAPS белгілерін тудырады.
Бұл ауру бала мутацияланған генді тек бір ата-анадан, анасынан немесе әкесінен мұра еткен жағдайда пайда болуы мүмкін. Кейде ген құрсақта ата-анасының қатысуынсыз өздігінен өзгеруі мүмкін.
Симптомдары қандай?
CAPS-тің негізгі және ең көп таралған симптомы - бүкіл денеде кішкентай, қышымайтын көпіршіктер түрінде пайда болатын бөртпе . Бұл көбінесе туылған кезде байқалады. Кейбір адамдарда бұл зақымданулар үнемі болады, бірақ өршу кезінде олар күшейе түседі. Басқа белгілері CAPS түріне байланысты өзгереді.
FCAS кезінде байқалуы мүмкін белгілер
Бұл белгілер әдетте 1-2 күнге созылады.
- Безгек
- Ісінген көздер
- Қалтырау
- Буын ауруы
- Жүрек айнуы
- Бас ауруы
MWS кезінде байқалатын белгілер
Бұл белгілер пайда болып, жоғалып кетеді. Олар бір уақытта 1-3 күнге созылуы мүмкін.
- Тері бөртпесі
- Қызба және қалтырау
- Көздің қызаруы
- Буын ауруы
- Қатты бас ауруы
- Есту қабілетінің жоғалуы (MWS бар балалар ересек жасқа жеткенде есту қабілетінің толық немесе ішінара жоғалуы мүмкін)
- Асқазан ауруы
NOMID кезінде байқалатын белгілер
Бұл ең ауыр симптомдар.
- Қатты бас ауруы
- Шығыңқы көздер
- Буындардың ауыруы және ісінуі
- Құсу
- Көру қабілетінің жоғалуы
- Есту қабілетінің жоғалуы
Маңызды: Егер NOMID дұрыс емделмесе, амилоид деп аталатын ақуыз бүйрек және буын сияқты өмірлік маңызды органдарда жиналып, уақыт өте келе ауыр зақым келтіруі мүмкін.
Ауруды қалай анықтауға болады?
Осы белгілермен дәрігерге қаралған кезде, ол алдымен сізден және отбасыңыздың медициналық тарихын сұрайды. Содан кейін олар сізді тексеріп, қажет болған жағдайда келесідей тексерулерге жолдама беруі мүмкін:
- Қан және зәр анализдері: Бұл тесттер қабынудың индикаторлары болып табылатын лейкоциттер мен С-реактивті ақуыздың жоғары деңгейін және зәрдегі артық ақуызды іздейді.
- Тері биопсиясы: Теріңіздің өте аз үлгісі алынып, микроскоппен тексеріледі.
- Генетикалық тест: Бұл тест сіздің NLRP3 геніңізде мутация бар-жоғын растай алады. Дегенмен, кейде CAPS бар адамдарда бұл ген қалыпты болуы мүмкін.
- Көз және құлақ сынақтары: Бұл сынақтар көру немесе есту қабілетіңізге әсер ететінін анықтау үшін жасалады.
- Белдік пункция: Жұлыннан аз мөлшерде жұлын сұйықтығы алынып, қабыну белгілері тексеріледі.
- МРТ сканерлеуі: Бұл ми мен құлақтың ішіндегі құрылымдардың егжей-тегжейлі суреттерін түсіріп, қандай да бір өзгерістердің бар-жоғын көруге мүмкіндік береді.
Дәрігерге қойылатын сұрақтар
Дәрігерге барғанда сұрақтарыңызды қағазға жазып алған дұрыс. Осылайша, ештеңені ұмытпайсыз. Сіз келесідей сұрақтар қоя аласыз:
- Менің (немесе менің баламның) қандай типтегі кілегей қабықшалары бар?
- Менің ауруым қандай белгілерді тудыруы мүмкін?
- Қандай емдеу әдістерін ұсынасыз? Олар маған қалай көмектеседі?
- Емдеудің жанама әсерлері бар ма?
- Симптомдарды азайту үшін үйде не істей аламын?
- Қосымша қандай тексерулер жасауым керек еді? Оларды қашан жасауым керек?
- Маған генетикалық кеңесшіге көріну керек пе?
Емдеу әдістері қандай?
Бұл ауруды емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастау өте маңызды, себебі көз, құлақ, сүйек немесе ми зақымданғаннан кейін оларды қалыпты жағдайға келтіру өте қиын.
Негізгі емдеу әдісі - ағзаның IL-1 деп аталатын заттың шамадан тыс өндірілуін тежейтін дәрілер. Бұлар қабынуды бақылайды.
- Анакинра (Кинерет)
- Канакинумаб (Иларис)
- Рилонацепт (Аркалист)
Осылардан басқа, дәрігер басқа емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін, мысалы:
- Буындардың ауыруы мен ісінуі үшін шиналар кию
- Физикалық терапия
- Қызба мен қабынуды азайту үшін NSAID, стероидтар немесе метотрексат сияқты дәрі-дәрмектер
- Есту қабілеті нашар адамдарға арналған есту аппараттары
- Буындар зақымдалған жағдайда хирургиялық араласу
Өзіңізге қалай қамқорлық жасай аласыз?
Емдеумен қатар, өмір салтыңызға шағын өзгерістер енгізу симптомдарды бақылауда үлкен рөл атқара алады.
- Суық тиюден сақтаныңыз: Егер сізде FCAS сияқты ауру болса, суық ауа райы сіздің симптомдарыңызды күшейтуі мүмкін. Сондықтан кондиционерленген бөлмелерде болу және суық аймақтарда тұру сияқты нәрселерден аулақ болуға тырысыңыз.
- Стрессті азайтыңыз: Медитация, терең тыныс алу жаттығулары және йога сияқты нәрселер бұған көп көмектеседі.
- Салауатты өмір салты:
- Жақсы ұйықтаңыз.
- Құнарлы тамақтануды ұстаныңыз.
- Темекі шегуден, алкогольден және өңделген тағамдардан аулақ болыңыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- CAPS - иммундық жүйенің ақауынан туындаған сирек кездесетін, генетикалық ауру.
- Оның негізгі белгілері - қайталанатын қызба, қышымайтын тері зақымданулары және буын ауруы.
- Бұл
NLRP3деп аталатын гендегі мутациядан туындайды. - Көзге, құлаққа және басқа мүшелерге тұрақты зақым келтірмеу үшін ауруды диагностикалау және емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастау өте маңызды.
- Егер сізде немесе сіздің балаңызда осы белгілердің кез келгені болса, оларды ешқашан елемеңіз және кеңес алу үшін дереу дәрігерге қаралыңыз .
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз