Дене жасушаларыңыздың ішінде цистин жинала ма? Бұл цистиноз деп аталады!

Елестетіп көріңізші, егер денеміздегі кішкентай жасушалардың ішінде «(цистин)» (цистеин) деп аталатын аминқышқылы жинала бастаса не болар еді? Бұл «(цистиноз)» деп аталатын жағдай. Бұл сирек кездесетін, бірақ өте маңызды генетикалық жағдай. «(цистин)» жасушалардың ішінде тым көп жиналған кезде, бұл жасушалар зақымдалуы мүмкін. Дәлірек айтқанда, бұл «(цистин)» жасушалардың ішінде кішкентай кристалдардың пайда болуына әкеледі, ал олар жиналған кезде денеміздегі әртүрлі мүшелер мен тіндерге проблемалар тудырады. Бұл «(цистиноз)» туралы егжей-тегжейлі және қарапайым түрде сөйлесейік, жарай ма?

Цистиноз дегеніміз не? Нақты түсінейік!

Қарапайым тілмен айтқанда, цистиноз - генетикалық жағдай . Бұл жағдайда аминқышқылы «(цистин)» (цистеин) жасушаларымыздың ішінде жиналады. Білесіз бе, аминқышқылдары біздің денеміз үшін өте маңызды. Дегенмен, егер бұл «(цистин)» жасушаларда артық мөлшерде болса, ол жасушаларға зиянды. Осы артық «(цистин)» салдарынан жасушалардың ішінде заттар сияқты ұсақ кристалдар пайда болады . Бұл кристалдар біртіндеп жиналып, денеміздегі әртүрлі органдар мен тіндерге зиян келтіре бастайды.

Цистиноз көбінесе бүйрек пен көзге әсер етеді . Дегенмен, ол миға, бұлшықеттерге, бауырға, қалқанша безіне, ұйқы безіне, ал ерлерде аталық безге де зақым келтіруі мүмкін.

Бұл өте сирек кездеседі, яғни мың адамның біреуіне әсер етеді. Дегенмен, бұл өте ауыр, өмір бойы сақталатын ауру . Дегенмен, егер ол ерте анықталып, дұрыс емделсе, аурудың өршуі мен нашарлауын негізінен бақылауға болады. Дегенмен, көптеген адамдар ақырында бүйрек ауруының соңғы сатысына жетеді және бүйрек трансплантациясын қажет етеді.

Цистиноздың әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, цистиноздың үш негізгі түрі бар. Бұл түрлері симптомдардың алғаш пайда болған жасына (яғни, ауру басталған уақытқа) және симптомдардың ауырлығына байланысты жіктеледі.

1. Нефропатикалық цистиноз (нәрестелік түрі)

Бұл ең көп таралған түрі . Цистинозбен ауыратын адамдардың шамамен 95%-ында осы түрі бар. Бұл сондай-ақ ең ауыр түрі . Ол сондай-ақ нәрестелік цистиноз деп аталады.

Осы «(Нефропатикалық цистиноз)» бар нәрестелерде бүйрекке зақым келтіретін ерекше жағдай дамиды. Ол «(бүйрек Фанкони синдромы)» деп аталады. Бұл жағдайда біздің ағзамызға қажетті минералдар мен басқа да қоректік заттар қанға дұрыс сіңбейді, бірақ зәрмен шығарылады. Кішкентай баланың денесі осылайша қажетті заттарын жоғалтқанда, елестетіп көріңізші,Нәрестенің өсуі тежеледі, сүйектері әлсірейді, майысуы мүмкін (бұл «рахит» деп те аталады) және басқа да көптеген мәселелер туындауы мүмкін.

Әдетте, екі жасқа келгенде баланың көзінің қасаң қабығында цистин кристалдары пайда бола бастайды. Бұл кристалдар жиналады, уақыт өте келе көздер жарыққа сезімтал болады (фотофобия). Бұл көздің қатты ауырсынуы мен жайсыздығын тудыруы мүмкін. Бұл күн сәулесінің әсерінен көздің көкшіл түске айналуымен бірдей.

Осы «(нефропатикалық цистиноз)» бар балаларға бүйрек трансплантациясы қажет. Егер емделмесе, бүйректер 10 жасқа дейін толығымен жұмыс істемей қалуы мүмкін. Дегенмен, дұрыс емделсе, бұл балалар ересек жасқа дейін жақсы өмір сүре алады.

2. Орташа цистиноз (жасөспірімдердің басталу түрі)

Мұны жасөспірімдік немесе кәмелетке толмаған цистиноз деп те атайды. Симптомдары нәрестелік цистинозға ұқсас, бірақ белгілері балалық шақтың соңында немесе жасөспірімдік шақта пайда болады . Симптомдары жеңіл немесе уақыт өте келе күшейе түсуі мүмкін.

Цистиноздың бұл түрімен ауыратын адамдарға ақырында бүйрек трансплантациясы қажет болады. Егер емделмесе, бүйректер 15-25 жыл ішінде толығымен жұмыс істемей қалуы мүмкін .

3. Нефропатикалық емес цистиноз (тек көзге әсер ететін түрі)

Мұны қатерсіз цистиноз немесе көз цистинозы деп те атайды. Бұл түрі тек көзге ғана әсер етеді . Цистин кристалдары көздің қасаң қабығында пайда болып, фотофобияны тудырады. Дегенмен, бұл түрі бар адамдардың көпшілігінде бүйрек зақымдануы немесе басқа белгілері болмайды .

Бұл ауру диагнозы қойылатын жас (нефропатикалық емес цистиноз) әртүрлі болуы мүмкін, себебі белгілері сирек кездеседі. Дегенмен, әдетте орта жастағы ересектерге әсер етеді.

Цистиноз кімге беріледі?

Цистиноз - кез келген адамға әсер етуі мүмкін генетикалық жағдай . Ауру аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл ата-ананың екеуі де аурудың мутацияланған генін алып жүруі керек дегенді білдіреді. Егер ата-ананың екеуі де мутацияланған геннің тасымалдаушысы болса (яғни, оларда ешқандай симптомдар болмаса да, ген болса), олардың цистинозбен ауыратын баласының болу мүмкіндігі 25% (төрттен бірі).

Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

Цистиноз - өте сирек кездесетін ауру . Дүние жүзінде ол 100 000-нан 200 000-ға дейінгі босанудың біреуінде ғана кездеседі.

Цистиноз біздің денемізге қалай әсер етеді?

Цистиноз – «(лизосомалық жинақталу бұзылысы)» деп аталатын аурулар тобына жататын ауру. Елестетіп көріңізші, біздің жасушаларымыздың ішінде «(лизосомалар)» деп аталатын ұсақ органеллалар бар . Бұлар жасушаның қоқыс жәшіктері сияқты. Олар көмірсулар, ақуыздар және майлар сияқты қоректік заттарды ыдыратады. Кейбір ақуыздар «(ферменттер)» қызметін атқарады және ағзаға бұл қоректік заттарды сіңіруге көмектеседі. Басқа кейбір ақуыздар «(тасымалдаушылар)» қызметін атқарады. Яғни, бұл тасымалдаушылар ыдыраған заттардан қалған «(цистин)» лизосомалардан шығарады.

Енді, егер сіз осы тасымалдаушы ақуыздардың бірін жоғалтсаңыз, «(цистин)» лизосомалардан шыға алмай, жасушалардың ішінде жинала бастайды. Міне, сол кезде «(цистин)» шоғырланады, бұл органдарға зиян келтіреді.

Цистиноздың белгілері қандай?

Симптомдар және олардың ауырлығы аурудың басталу жасына және диагноз қойылған уақытына байланысты өзгереді.

Нефропатиялық цистиноздың (нәрестелік түрі) белгілері әдетте бүйрек зақымданған кезде, 6 айдан 18 айға дейін пайда бола бастайды. Негізгі белгілері:

• Шамадан тыс шөлдеу (полидипсия).
• Зәр шығарудың шамадан тыс көп болуы (полиурия).
• Денедегі электролиттердің теңгерімсіздігі .
• Құсу.
• Сусыздану.
• Безгек.

Басқа белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Сүйектердің әлсіреуі, рахит.
• Өркендеудің сәтсіздігі .
• Көздің қасаң қабығының тыртықтануы немесе бұлыңғырлануы.
• Жарыққа сезімталдық (фотофобия).
• Көрудің бұзылуы.
• Жұтудың қиындауы (дисфагия).

Орташа цистиноздың (жасөспірім түрі) белгілері нәрестелік түріне ұқсас. Дегенмен, олар балалық шақтың соңында немесе жасөспірімдік шақта пайда бола бастайды. Сондай-ақ, белгілері онша айқын болмауы мүмкін. Бұл түрінде байқалуы мүмкін басқа белгілерге мыналар жатады:

• Шаршау, әлсіздік.
• Бұлшықет әлсіздігі .
• Бұлшықет ауруы «(миопатия)» (миопатия).
• Бойы қысқа.
• Жыныстық жетілудің кешігуі.
• Бедеулік.

Көз цистинозы (нефропатикалық емес цистиноз) тек көздің қасаң қабығына әсер етеді. Фотофобия әдетте жалғыз симптом болып табылады . Бүйрекпен байланысты белгілер жоқ.

Цистиноздың себептері қандай?

Бұл CTNS деп аталатын гендегі генетикалық мутацияларға байланысты.Бұл «(CTNS)» гені біздің ағзамызға «(цистинозин)» деп аталатын ақуызды өндіруді тапсырады. «(Цистинозин)» - бұрын айтылған тасымалдаушы ақуыз. Яғни, оның қызметі лизосомалардан «(цистин)» аминқышқылын шығару.

Сонымен, «(CTNS)» генінде мутация болған кезде, «(цистинозин)» ақуызында ақау пайда болады. Содан кейін «(цистин)» лизосомалардан шыға алмай, жинала бастайды. Міне, сол кезде кисталар пайда болып, мүшелердегі жасушаларды зақымдайды.

Бұл «аутосомды-рецессивті үлгіде» тұқым қуалайды деп ұзақ уақыт айтылып келді. Бұл ата-ананың екеуі де осы мутацияланған геннің тасымалдаушысы болуы керек дегенді білдіреді (оларда симптомдар болмайды) . Тек ата-ананың екеуі де осы мутацияланған генді мұра еткен жағдайда ғана балада бұл ауру пайда болады.

Цистиноз қалай анықталады?

Дәрігер сізден симптомдарыңыз бен отбасылық медициналық тарихыңыз туралы сұрайды. Содан кейін ол физикалық тексеру жүргізіп, жағдайды диагностикалау үшін бірнеше тексерулерді тағайындайды.

Бұл үшін қандай сынақтар жүргізілуде?

Дәрігер келесі тексерулерді тағайындай алады:

• Қан анализі: Қаныңыздың үлгісі алынады және лейкоциттердегі цистин деңгейі тексеріледі.
• Генетикалық тестілеу: Генетик сіздің (CTNS) геніңіздегі мутацияларды тексереді.
• Зәр анализі: Зәр үлгісі алынып, артық минералдардың, қоректік заттардың, тұздардың және аминқышқылдарының бар-жоғы тексеріледі.
• Көзді тексеру: Офтальмолог қасаң қабықтағы цистин кристалдарын іздеу үшін арнайы микроскопты (саңылау шамын) пайдаланады.

Егер сіз жүкті болсаңыз және отбасыңызда цистиноз болса және сізде де, серіктесіңізде де цистиноздың тасымалдаушысы анықталса, балаңызда аурудың бар-жоғын анықтау үшін амниоцентез сияқты пренатальды тексеруді жасауға болады. Бұл нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтан жасушалардың үлгісін алуды және цистин деңгейін тексеруді қамтиды.

«Хориондық виллалар үлгілерін алу» деп аталатын тағы бір тестті де қолдануға болады. Бұл тест плацентадағы жасушаларды тексереді.

Цистинозды емдеудің қандай әдістері бар?

Цистеамин деп аталатын дәрі

Цистинозды емдеудің негізгі әдісі - цистеамин деп аталатын дәрі . Бұл цистинді бұзатын агент. Бұл оның жасушалардағы цистин деңгейін төмендететінін білдіреді.

Егер бұл дәріні (цистеамин) ертерек қабылдасаңыз, бүйректің зақымдануын айтарлықтай бақылауға және кейінге қалдыруға болады.Бұл препарат бүйрек трансплантациясы қажеттілігін кейінге қалдыруға көмектесті. Кейбір балалар бүйрек трансплантациясын ересек жасқа дейін кейінге қалдыра алды. Сондай-ақ, бұл препарат аурумен ауыратын балалардың өсуін жақсартады.

«(Цистеамин)» екі түрі бар: «(Цистагон™)» және «(Процисби™)» (бұл бренд атаулары). «(Цистагон™)» әр алты сағат сайын қабылдануы керек. «(Процисби™)» (6 жастан асқандар үшін) арнайы жабыны бар, сондықтан оны әр 12 сағат сайын қабылдауға болады.

Әдеттегі «(цистеамин)» дәрісі көздің қасаң қабығындағы «(цистин)» кристалдарын емдемейді. Ол үшін АҚШ Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) бекіткен «(цистеамин)» көз тамшыларының екі түрі бар: «(Cystaran™)» және «(Cystadrops™). Бұл тамшыларды сіз ояу кезде сағатына бір рет жағу керек. Олар қасаң қабықтағы кристалдарды ерітеді және жарыққа сезімталдықты төмендетеді.

Басқа емдеу әдістері

Цистинозбен ауыратын балаларға олардың белгілеріне байланысты басқа емдеу әдістері қажет болуы мүмкін. Фанкони синдромын емдеуге мыналар кіреді:

• Денеден судың шамадан тыс жоғалуын болдырмау үшін көп су мен электролиттерді ішіңіз.
• Денедегі тұз балансын сақтауға арналған дәрі.
• Бүйректегі фосфаттың сіңірілуін түзетуге арналған дәрі.

Цистинозды емдеудің басқа әдістеріне мыналар жатады:

• Өсу гормонын емдеу.
• Егер сізде инсулинге тәуелді қант диабеті болса, сізге инсулин қажет.
• Гипогонадизмі бар ерлерге арналған тестостерон.
• Сөйлеу және тіл терапиясы.
• Генетикалық кеңес беру.

Тамақтану қиынға соғатын кейбір балаларды түтік (гастрономиялық түтік) арқылы тамақтандыру қажет болуы мүмкін. Бұл түтік дұрыс тамақтануды қамтамасыз ету және дәрі-дәрмектерді енгізу үшін қолданылады.

Тек көзге әсер ететін көз цистинозын келесі жолдармен емдеуге болады:

• Ашық жарықтан аулақ болу.
• Күннен қорғайтын көзілдірік киіп.
• Көзді ылғалды ұстау.
• Өте сирек жағдайларда, көздің қасаң қабығын трансплантациялау қажет болуы мүмкін.

Бүйрек трансплантациясы

Ерте анықтау және емдеу кезінде де, нефропатиялық және орташа цистинозбен ауыратын адамдарда бүйрек жеткіліксіздігі дамиды. Бастапқыда дәрігер бүйрек жеткіліксіздігін диализбен емдеуі мүмкін. Диализ - бұл бүйректеріңіздің кейбір жұмысын өз мойнына алатын аппарат. Ол қаныңыздағы қалдықтарды сүзеді және денеңіздегі белгілі бір химиялық заттардың тиісті деңгейін сақтауға көмектеседі. Дегенмен, бүйрек жеткіліксіздігі қайтымсыз, және ақырында бүйрек трансплантациясы қажет .

Бүйрек трансплантациясы цистинозбен ауыратын адамдар үшін өте тиімді. Донорлық бүйректе цистин жиналмайды . Дегенмен, цистин денеңіздің басқа мүшелерінде де жиналуы мүмкін. Сондықтан сіз өмір бойы дәрі қабылдауға мәжбүр боласыз .

Емдеудің жанама әсерлері бар ма?

«(Цистеамин)» дәрісінің иісі сәл жағымсыз және дәмі жағымсыз . Сондықтан, кейбір адамдар бұл дәріні қабылдаған кезде жүрек айнуын, құсуды және қыжылды сезінуі мүмкін. «(Цистеамин)» асқазан қышқылының артық өндірілуіне де әкелуі мүмкін. Кейбір адамдар асқазан қышқылын азайту үшін «(протон сорғысының ингибиторлары)» сияқты дәрілерді қабылдайды. Бұл олардың асқазан-ішек жолдарының симптомдарын азайтуы мүмкін. «(Цистеамин)» сонымен қатар ауыздан жағымсыз иіс «(галитоз)» және жағымсыз иіс шығаруы мүмкін.

Цистиноздың алдын алуға бола ма?

Цистиноз - генетикалық ауру, сондықтан оның алдын алу мүмкін емес . Егер сіз жүкті болсаңыз немесе жүкті болуды жоспарласаңыз, балаңыздың аурудың даму қаупі бар-жоғын білу үшін генетикалық тексеруден өтуді қарастырғыңыз келуі мүмкін.

Цистинозбен ауыратын адамның болашағы қандай? / Олар қанша уақыт өмір сүре алады?

Бір кездері нефропатиялық цистиноз жас балалардың өлімге әкелетін ауруы болған. Бірақ бүгінде цистеамин препаратының дамуымен және бүйрек трансплантациясының дамуымен цистинозбен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы ересек жасқа дейін ұзарды . Кейбір адамдар 50 жастан асқанша өмір сүреді.

Цистинозды ерте анықтау маңызды. Дұрыс емдеу арқылы ауруды бақылауға болады. Егер емделмесе, цистинозы бар балалар 10 жасқа дейін бүйрек жеткіліксіздігіне ұшырайды. Емдеу жүргізілгеннің өзінде көптеген балалар балалық шақтың соңында немесе жасөспірім кезінде бүйрек жеткіліксіздігіне ұшырайды. Бұл диализді және ақырында бүйрек трансплантациясын қажет етеді.

Егер сіз цистеамин қабылдасаңыз, оны өмір бойы қабылдауды жалғастыруыңыз керек . Зерттеулер оның бүйрекпен байланысты емес цистиноздың көптеген кеш асқынуларының алдын ала алатынын көрсетті.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Цистиноз - әртүрлі белгілерді тудыруы мүмкін генетикалық жағдай. Егер ерте анықталып, уақтылы емделсе, аурудың өршуін айтарлықтай бақылауға болады . Бұрын кішкентай балалар үшін өлімге әкелетін бұл ауруды қазір дәрі-дәрмекпен емдеуге болады. Тіпті дәрі-дәрмекпен де цистинозбен ауыратын адамдар ақырында бүйрек жеткіліксіздігіне шалдығып, бүйрек трансплантациясын қажет етеді. Дегенмен, аурумен ауыратын адамдар қазір ересек жасқа дейін жақсы өмір сүреді.

Егер сізде немесе сіздің таныстарыңызда осы белгілер байқалса, дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.Алаңдамаңыз, бірақ мұндай нәрселерді барлығы білгені дұрыс.

цистиноз , цистин, бүйрек ауруы, генетикалық бұзылыс, Фанкони синдромы, цистеамин, бүйрек ауруы, генетикалық ауру, бала денсаулығы