Балаңыздың үнемі шаршап, бозарып жүретінін байқадыңыз ба? Кейде біз кішкентай балаларда да солай болады деп ойлаймыз, бірақ оның біз білмейтін себебі болуы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білуге болатын өте маңызды қан ауруы туралы айтатын боламыз. Бұл Даймонд-Блэкфан анемиясы (ДБА) деп аталады.
Қарапайым тілмен айтқанда, Даймонд-Блэкфан анемиясы (ДБА) дегеніміз не?
Бұл өте сирек кездесетін қан ауруы. Қарапайым тілмен айтқанда, сүйек кемігіміз жеткілікті мөлшерде эритроциттер өндіре алмайды. Білесіз бе, бұл эритроциттер біздің денемізге оттегін тасымалдайды. Сондықтан олар жеткіліксіз болған кезде, бұл дененің жұмысына үлкен әсер етеді.
DBA – генетикалық бұзылыс . Бұл жағдай гендердің өзгеруінен туындағанын білдіреді. Бұл генетикалық өзгерістер симптомдардың қаншалықты ауыр екенін анықтайды. Бұл бүкіл әлем бойынша 500 000 нәрестенің біреуіне әсер етеді. Бұл өмір бойы жалғасатын жағдай болғанымен, дұрыс емдеу арқылы симптомдарды бақылауға және жақсы өмір сүруге болады .
Бұл аурудың белгілері қандай?
DBA-мен ауыратындардың барлығында дерлік анемия бар. Бұл қанның жетіспеушілігін білдіреді. Кейбіреулер үшін симптомдар өте жеңіл, ал басқалары үшін өте ауыр болуы мүмкін. Байқауға болатын негізгі белгілерді қарастырайық.
| Симптом | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Шаршау | Дене қажетті мөлшерде оттегін алмағандықтан, сіз жиі ұйқышылдық сезінесіз және ештеңе істей алмайтындай шаршайсыз. |
| Терінің бозаруы (бозару) | Әсіресе, алақандар, еріндер және көз асты аймақтары бозарған болып көрінеді. Бұл қанның қызыл түсін азайтатын эритроциттердің жетіспеушілігіне байланысты. |
| Жүректің жиі соғуы (тахикардия) | Дене тіндеріне оттегі жеткіліксіз болған кезде, жүрек оның жетіспеушілігін өтеу үшін көбірек жұмыс істеуге мәжбүр болады. Нәтижесінде жүрек жиірек соғады. |
| Тыныс алудың қиындауы | Кейде тыныс алу қиындайды, мысалы, қысқа қашықтыққа жаяу жүргенде немесе баспалдақпен көтерілгенде. |
| Тәбеттің жоғалуы және әлсіздік | Сондай-ақ, тәбеттің төмендеуін және әлсіздікті байқауыңыз мүмкін. |
| Бас ауруы және аяқ-қолдардың ісінуі | Кейбір адамдар бас ауруы және аяқ-қолдың ісінуі сияқты белгілерді де сезінуі мүмкін. |
Неліктен бұлай болып жатыр?
Біздің денеміздегі барлық нәрсеге нұсқаулық беретін кітап бар деп елестетіп көріңізші, ол біздің гендеріміз деп аталады. «Рибосомалық ақуыз гендері» деп аталатын эритроциттерді жасау нұсқауларын беретін ген түрі бар. DBA сол гендерде вариация болған кезде пайда болады. Сонда эритроциттерді жасау процесі дұрыс жүрмейді.
DBA-мен ауыратын адамдардың 10%-дан 25%-ға дейінгі бөлігі оны ата-анасынан мұра етеді. Дегенмен, көп жағдайда бұл отбасында ешкімде бұрын болмаған жаңадан пайда болған жағдай .
Бұл басқа асқынуларды тудыруы мүмкін бе?
Иә, DBA денсаулыққа қатысты басқа да бірқатар мәселелердің қаупін тудырады.
Ең бастысы, бұл жағдайлардың барлығы әркімде бола бермейді. Бірақ мұны білу және дәрігеріңізбен байланыста болу өте маңызды.
| Мүмкін болатын асқынулар | Бұл нені білдіреді? |
|---|---|
| Туа біткен ақаулар | Жүректе, бүйректе немесе аяқ-қолдарда белгілі бір проблемалармен туылу мүмкіндігі бар. |
| Өсудің баяулауы | Баланың жасына байланысты дамуы кешіктірілуі мүмкін. |
| Темірдің шамадан тыс көп болуы | Жиі қан тапсыру организмдегі темір деңгейінің қажетсіз жоғарылауына әкелуі мүмкін. |
| Басқа қан жасушаларының азаюы | Ақ қан жасушаларының бір түрі нейтрофилдердің азаюы (нейтропения), тромбоциттердің азаюы (тромбоцитопения) немесе қандағы барлық жасуша түрлерінің азаюы (панцитопения) сияқты жағдайлар орын алуы мүмкін. |
| Сонымен қатар, қатерлі ісік ауруының қаупін ескеруіміз керек. | |
DBA-мен ауыратын адамдарда қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі жалпы халыққа қарағанда сәл жоғары. Оларға мыналар жатады:
| |
Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?
Егер дәрігер бұл ауруға күдіктенсе, оны растау үшін бірқатар тексерулер жүргізеді.
- Қанның толық талдауы (ҚТК): Бұл қандағы эритроциттердің, лейкоциттердің, тромбоциттердің және гемоглобиннің (гемоглобин) санын тексереді. ДБА кезінде эритроциттер мен гемоглобин деңгейі өте төмен.
- Ретикулоциттер саны: Ретикулоциттер – жаңадан пайда болған, жетілмеген эритроциттер. Олардың санының аз болуы сүйек кемігінде эритроциттерді өндіруде проблема бар екенін білдіреді.
- Сүйек кемігін аспирациялау және биопсия: Бұл сүйек кемігінің аздаған үлгісін алып, оны микроскоппен тексеруді қамтиды. Бұл эритроциттер өндірісінің төмендегенін анықтауға көмектеседі.
Емдеу әдістері қандай?
DBA емдеудің бірнеше нұсқасы бар. Дәрігер науқастың жағдайына байланысты ең қолайлы емдеуді анықтайды.
1. Кортикостероидтар: Бұл стероидты типтегі дәрілер. Бұл дәрілер сүйек кемігін ынталандырады және эритроциттердің өндірілуін арттырады. Нәтижелер әдетте екі-төрт апта ішінде байқалады.
2. Қан құю: Қарапайым тілмен айтқанда, қан құю. Науқасқа донорлардан алынған эритроциттерді беру денедегі эритроциттер санын тез қалпына келтіре алады. Бұл әдетте диагноз қойылғаннан кейін бірден басталатын емдеу әдісі.
3. Бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Бұл ауруды толығымен емдеудің жалғыз жолы . Дегенмен, бұл біршама күрделі, қауіпті және өмірге қауіп төндіретін емдеу әдісі. Сондықтан дәрігерлер әр науқасты жеке қарастырады және бұл емдеу әдісіне тек өте қажет болған жағдайда ғана жүгінеді.
Болашақта не болады? Өмір сүру ұзақтығы туралы не деуге болады?
Дұрыс емдеу және үнемі медициналық бақылау арқылы DBA науқастары жақсы өмір сүре алады. Дегенмен, бұл өмір бойы күтімді қажет ететін жағдай. 25 жастан кейін күрделі асқынулардың қаупі аздап артуы мүмкін.
Өмір сүру ұзақтығына келетін болсақ, ол әр адамда әртүрлі. Бұл симптомдардың ауырлығына және емге реакцияға байланысты. Зерттеулер көрсеткендей , емдеу кезінде пациенттердің шамамен 75%-ы 50 жасқа дейін өмір сүреді . Дегенмен, бұл өте сирек кездесетін ауру болғандықтан, деректер шектеулі. Сіздің жағдайыңыз туралы ең дәл ақпаратты тек дәрігер ғана бере алады.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Егер сізде немесе балаңызда DBA болса, дәрігеріңізбен үнемі байланыста болу өте маңызды. Ешқашан жоспарланған клиникаға баруды жіберіп алмаңыз.
Сонымен қатар, егер сіз симптомдарыңыздың нашарлап бара жатқанын сезсеңіз, мысалы, кенеттен шаршағандық сезінсеңіз немесе жиі инфекция жұқтырсаңыз , дереу дәрігерге хабарласыңыз.
Төтенше жағдайда не істеу керек?
Келесі белгілердің кез келгені пайда болса, дереу жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз.
- Кеудедегі ауырсыну
- Іштің қатты ауыруы
- Кенеттен қатты бас ауруы немесе есінен тану (инсульт белгілері болуы мүмкін)
- Бақылаусыз қан кету
Көптеген адамдар ешқашан естімеген DBA сияқты өмір бойы сақталатын аурумен өмір сүру оңай емес. Бұл әсіресе балаңызға әсер еткенде қиын болуы мүмкін. Сіз өзіңізді жалғыз сезінуіңіз мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Дәрігеріңіз бен медициналық тобыңыз сізге қажетті қолдауды, кеңесті және емдеу жоспарын ұсынады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Даймонд-Блэкфан анемиясы (ДБА) - сүйек кемігінде эритроциттердің өндірілуіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру.
- Негізгі белгілері - анемияға байланысты бозару, жиі шаршау және тыныс алудың қиындауы.
- Симптомдарды стероидты дәрі-дәрмектермен және қан құю арқылы жақсы бақылауға болады. Толық емдеу үшін бағаналы жасушаларды трансплантациялау жасалғанымен, бұл қауіпті емдеу әдісі.
- Бұл өмір бойы сақталатын ауру болғандықтан, үнемі медициналық бақылаудан өтіп, тиісті емдеуден өту өте маңызды.
- Егер сізде немесе балаңызда ауру туралы белгілер немесе сұрақтар туындаса, дәрігермен кеңесуден тартынбаңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз