Кішкентайыңыз үнемі шаршап жүре ме? Ол көп тамақтанғанды ұнатпай ма? Ол басқа балаларға қарағанда бозарғанын байқады ма? Бұл қалыпты жағдай сияқты көрінгенімен, кейде мұның артында біз көп естімейтін сирек кездесетін жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз осындай сирек кездесетін жағдайдың бірі туралы айтатын боламыз, бірақ егер дұрыс басқарылса, онымен сәтті өмір сүре аласыз. Бұл Даймонд-Блэкфан анемиясы немесе «(Даймонд-Блэкфан анемиясы - DBA)».
Қарапайым тілмен айтқанда, Даймонд-Блэкфан анемиясы (ДБА) дегеніміз не?
Денемізде қан өндіретін үлкен фабрика бар деп елестетіп көріңізші. Біз оны сүйек кемігі деп атаймыз. Бұл фабриканың негізгі жұмысы - денемізге оттегін тасымалдайтын кішкентай жұмысшылар болып табылатын эритроциттерді өндіру. DBA - бұл сүйек кемігі деп аталатын бұл фабрика жеткілікті мөлшерде эритроциттер өндіре алмайтын жағдай. Бұл өте сирек кездеседі, яғни бұл жағдай шамамен 500 000 баланың біреуінде кездеседі.
Бұл генетикалық бұзылыс . Бұл біздің денеміздің жасушаларындағы гендердегі өзгерістен туындайтынын білдіреді. Бұл денедегі эритроциттер санының азаюына әкеледі. Біз бұл жағдайды анемия немесе қан тапшылығы немесе анемия деп атаймыз. DBA - өмір бойы сақталатын жағдай. Бірақ алаңдамаңыз, жақсы емдеу арқылы көптеген адамдар өз белгілерін бақылап, жақсы өмір сүре алады .
DBA бар адамның белгілері қандай?
DBA белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдар жеңіл белгілерді сезінуі мүмкін, ал басқалары ауыр белгілерді сезінуі мүмкін. Негізгі белгілерді қарастырайық.
| Симптом | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Жиі шаршау | Дене жасушалары қажетті мөлшерде оттегін алмайтындықтан, сіз жиі ұйқышылдық сезінесіз және ештеңе істеуге күшіңіз жетпейді. |
| Терінің бозаруы (бозару) | Қанның қызыл түсіне жауап беретін эритроциттердің жетіспеушілігінен тері, ерін және тырнақтар бозарып көрінеді. |
| Жүректің жиі соғуы (тахикардия) | Жүрек қанды тезірек айдау және денені қажетті оттегімен қамтамасыз ету үшін көбірек жұмыс істеуі керек. |
| Тыныс алудың қиындауы | Кейде, мысалы, қысқа қашықтыққа жаяу жүргенде немесе баспалдақпен көтерілгенде, тыныс алуым қиындап, ентігіп қалғандай сезінемін. |
| Тәбет | Әсіресе, тамақтануға онша қызығушылық танытпайтын жас балалар. |
| Бас ауруы және әлсіздік | Дене мен миға оттегінің жеткіліксіздігінен туындайтын кең таралған ауру. |
Неліктен бұл ауру пайда болады? Себебі неде?
Бұрын талқылағанымыздай, бұл генетикалық ауру. Біздің денемізде бізге эритроциттерді жасауды бұйыратын арнайы гендер бар. Олар «(рибосомалық ақуыз гендер)» деп аталады. DBA бар адамда бұл гендерде вариация немесе мутация болады. Нәтижесінде, эритроциттерді жасау процесі дұрыс жүрмейді.
Маңыздысы, бұл ата-анадан балаларға берілуі мүмкін. Бірақ бұл тек аз ғана пайызбен, шамамен 10% - 25% аралығында болады. Көптеген жағдайларда, кездейсоқ генетикалық мутацияға байланысты, отбасында ешкімде бұл ауру болмаса да, балада бұл ауру дамуы мүмкін.
DBA-ға байланысты тағы қандай асқынулар болуы мүмкін?
DBA тек эритроциттерге ғана әсер етпейді. Кейде ол денсаулыққа басқа да мәселелерді тудыруы мүмкін. Сондай-ақ, DBA бар адамдарда қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі жалпы халыққа қарағанда сәл жоғары.
| Асқыну түрі | Сипаттама |
|---|---|
| Жиі кездесетін асқынулар | |
| Туа біткен ақаулар | Жүрек, бүйрек немесе аяқ-қолдармен байланысты кейбір мәселелер болуы мүмкін. |
| Өсудің баяулауы | Физикалық өсу жасқа байланысты күтілгеннен баяу. |
| Темірдің шамадан тыс көп болуы | Жиі қан тапсыру организмдегі темір деңгейінің қажетсіз жоғарылауына әкеліп соғады, бұл жүрек пен бауыр сияқты мүшелерге зиян келтіреді. |
| Басқа қан жасушаларының азаюы | Кейде лейкоциттер (нейтропения) немесе тромбоциттер (тромбоцитопения) сияқты басқа қан жасушалары да төмен болуы мүмкін. |
| Қатерлі ісік қаупі (сәл жоғары) | |
| Лейкемия | Әсіресе, «жедел миелоидты лейкемия - AML» деп аталатын қан қатерлі ісігінің түрі. |
| Миелодиспластикалық синдром (MDS) | Сүйек кемігінің қызметін бұзатын тағы бір қан ауруы. |
| Остеосаркома | Сүйектерде пайда болатын қатерлі ісік ауруы. |
Дәрігерлер бұл ауруды қалай дәл анықтайды?
Егер балаңызда осы белгілер болса, дәрігер алдымен балаңызды мұқият тексеріп, сізден егжей-тегжейлі сұрайды. Содан кейін диагнозды растау үшін бірнеше тексеру жүргізуі мүмкін.
- Қанның толық талдауы (ҚТК): Бұл қандағы эритроциттердің, лейкоциттердің және тромбоциттердің санын өлшейді. DBA бар адамның эритроциттер саны өте төмен.
- Ретикулоциттер саны: Ретикулоциттер – әлі толық жетілмеген жаңадан пайда болған эритроциттер. Санның аз болуы сүйек кемігінің жаңа эритроциттерді жеткілікті мөлшерде өндірмейтінін білдіреді.
- Сүйек кемігін аспирациялау және биопсия: Бұл ауруды растау үшін қолданылатын негізгі тест. Бұл кезде анестезия кезінде сүйек кемігінің өте аз үлгісі, әдетте жамбас сүйегінен алынады. Содан кейін ол микроскоппен тексеріліп, эритроциттердің қанша мөлшерде өндірілетінін анықтайды.
DBA емдеу әдістері қандай?
DBA толық емделмесе де, симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын сақтауға көмектесетін тиімді емдеу әдістері бар.
1. Кортикостероидтар: Бұл дәрі-дәрмектер сүйек кемігін көбірек эритроциттер өндіруге ынталандырады. Бұл емдеу көптеген пациенттер үшін сәтті.
2. Қан құю: Қан құрамы өте төмен адамдарға сау донордан эритроциттер беріледі. Дәрігерлер бұл емдеуді ауру анықталғаннан кейін бірден бастай алады. Бұл симптомдардан тез арылуға көмектеседі.
3. Бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Бұл DBA-ны толығымен емдей алатын жалғыз емдеу әдісі . Дегенмен, бұл өте күрделі және қауіпті емдеу әдісі. Бұл жағдайда сау адамның (әдетте отбасы мүшесінің) сүйек кемігінен алынған бағаналы жасушалар науқасқа трансплантацияланады. Бұл барлығына бірдей мүмкін емес. Дәрігер науқастың жағдайын мұқият зерттейді, ең жақсы сәйкестікті табады және көп ойланғаннан кейін шешім қабылдайды.
Төтенше жағдайда не істеу керек?
Егер сізде немесе балаңызда DBA болса, дәрігеріңізбен байланыста болу өте маңызды . Қабылдауға жазылу және дәрі-дәрмектерді тағайындалғандай қабылдау маңызды. Егер сіздің белгілеріңіз нашарласа (мысалы, әдеттегіден шаршасаңыз, инфекциялар көбірек болса), дереу дәрігерге хабарласыңыз.
Сонымен қатар, егер сізде келесі жедел жәрдем белгілерінің кез келгені байқалса, дереу жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз.
- Кеудедегі қатты ауырсыну
- Кенеттен пайда болатын қатты іш ауруы
- Кенеттен қатты бас ауруы, сананың шатасуы немесе сөйлеудің қиындауы (бұл инсульт белгілері болуы мүмкін)
- Бақылаусыз қан кету
Өмір бойы сирек кездесетін және DBA сияқты аурумен өмір сүру, әсіресе бұл сіздің балаңыз болса, өте қиын болуы мүмкін. Жалғыздық сезімі пайда болуы мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Дәрігеріңіз бен медициналық топ сізге қажетті қолдау мен басшылықты көрсетеді.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Даймонд-Блэкфан анемиясы (ДБА) - сүйек кемігінің жеткілікті мөлшерде эритроциттер өндіруіне кедергі келтіретін сирек кездесетін генетикалық ауру.
- Көбінесе шаршау, бозару және ентігу негізгі белгілері болып табылады.
- Бұл өмір бойы сақталатын жағдай болғанымен, оны стероидты дәрі-дәрмектер және қан құю сияқты емдеу әдістерімен сәтті басқаруға болады.
- Дәрігермен үнемі байланыста болу және тиісті тексерулер мен емдеуден өту маңызды.
- Төтенше жағдайдағы ескерту белгілеріне (мысалы, кеудедегі қатты ауырсыну, есінен тану) назар аударыңыз және мұндай жағдайда дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) барыңыз.
- Бұл сирек кездесетін ауру болғандықтан өзіңізді оқшауланғандай сезінсеңіз де, сізді қолдау үшін медициналық топтар мен қолдау желілері бар екенін ұмытпаңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз