Туа біткен дискератоз дегеніміз не? Балаңызда осы белгілер бар ма? Әңгімелесейік!

Балаңыздың терісінде, тырнақтарында немесе аузының ішінде ерекше өзгерістерді байқадыңыз ба? Кейде бұл қалыпты болып көрінуі мүмкін, бірақ олардың артында сирек кездесетін генетикалық жағдай болуы мүмкін. Осындай жағдайлардың бірі - туа біткен дискератоз , кейде қысқартылған түрде (DC) немесе (DKC) деп аталады. Бұл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ оны қарапайым және түсінікті етіп жасайық.

Туа біткен дискератоз дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, туа біткен дискератоз - өте сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол балаңыздың денесінің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Көбінесе, алғашқы белгілер бала 10 жасқа толмай тұрып теріде, тырнақтарда және ауыз қуысында пайда болады. Кейбір балаларда аурудың алғашқы белгісі сүйек кемігінің жеткіліксіздігі сияқты нәрсе болуы мүмкін. Бұл кейде балалық шақта, жасөспірімдік шақта немесе ересек жаста қатерлі ісік сияқты ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін.

Туа біткен дискератоз деп аталатын бұл жағдай теломер биологиясының бұзылыстарының үлкен тобына жатады. Мұны аяқ киім бауларының ұшындағы кішкентай пластикалық қақпақтар сияқты елестетіңіз. Олар біздің хромосомаларымыздың ұштарында, яғни гендерімізді (ДНҚ) қамтитын құрылымдарда орналасқан. Бұл теломерлер біздің гендерімізді қорғайды. Олар біздің ағзамыздағы мүшелеріміз бен тіндеріміздің дұрыс өсуін және жұмыс істеуін қамтамасыз етеді. Бірақ туа біткен дискератозы бар балада бұл теломерлер қажет болғаннан қысқа. Сондықтан мәселелер туындайды.

Осыған ұқсас басқа да теломерлік бұзылулар бар:

• Хойераал Хрейдарссон синдромы (HH)
• Ревес синдромы (РС)
• Coats плюс синдромы

Туа біткен дискератоздың белгілері қандай?

Зерттеушілер алғаш рет «классикалық туа біткен дискератоз» (классикалық DC) бар балаларда үш негізгі сипаттаманы анықтады:

1. Тері түсінің ауытқулары: Нәрестенің мойнындағы, кеудесінің жоғарғы бөлігіндегі және қолдарындағы тері торлы немесе шілтер тәрізді өрнек түрінде көрінуі мүмкін. Зақымдалған тері нәрестенің қалыпты терісінің түсіне қарағанда ашық немесе күңгірт болуы мүмкін.

2. Тырнақтардың деформациясы немесе түсуі: Қол және/немесе аяқ тырнақтарыңызда қырлар немесе жарықтар байқалуы мүмкін. Олар қабыршақтануы, баяу өсуі немесе қалыптыдан қысқаруы мүмкін. Кейде тырнақтарыңыз қалыптыдан қысқаруы немесе толығымен жоғалып кетуі мүмкін. Бұл өзгерістер тек кейбір тырнақтарға әсер етуі мүмкін, ал басқалары қалыпты күйінде қалуы мүмкін.

3. Лейкоплакия: Баланың тілінде немесе щекінің ішінде қалың, ақ дақтар пайда болуы мүмкін.

Дәрігерлер бұл үш симптомды «шырышты-терілік триада» деп атайды.«Шырыш» ауыз қуысының шырышты қабығын, ал «тері» теріні білдіреді. Дегенмен, туа біткен дискератоз - әр балаға әртүрлі әсер ететін өте күрделі жағдай.

Мысалы, кейбір балаларда осы үш симптом пайда болғанға дейін сүйек кемігінің жеткіліксіздігі дамуы мүмкін. Дәрігерлер сүйек кемігінің жеткіліксіздігінің себебін анықтау үшін тексерулер жүргізген кезде туа біткен дискератоз диагнозын қоюы мүмкін.

Басқа балаларда бір-бірімен байланыссыз болып көрінетін көптеген әртүрлі белгілер болуы мүмкін, бірақ дәрігерлер туа біткен дискератоздың себебі екенін тек тексеруден кейін ғана түсінеді.

Басқа мүмкін белгілері:

• Сүйекпен байланысты мәселелер: остеопороз (сүйектердің жұқаруы), сынықтар және жамбас пен иық сүйектерінің аваскулярлық некрозы.
• Қатерлі ісік: лейкемия, тері рагы , бас/мойынның жалпақ жасушалы рагы.
• Тепе-теңдік және үйлестіру мәселелері: жүру сияқты қиындықтар (атаксия).
• Жыныстық гормондардың өндірісінің төмендеуі (гипогонадизм).
• Иммундық жүйенің әлсіреуі (иммун тапшылығы).
• Тіс аурулары: тістің шамадан тыс кариесі, тістердің босаңсуы.
• Дамудың кешігуі немесе мүгедектігі.
• Өңештің тарылуы: бұл жұтуды қиындатуы, құсу және салмақ қосуы мүмкін.
• Шамадан тыс терлеу.
• Шаштың түсуі немесе мерзімінен бұрын ағаруы.
• Бауыр ауруы.
• Өкпе аурулары.
• Қысқа бойлы .
• Кішкентай бас «(микроцефалия) .
• Зәр шығару жолының тарылуы .
• Көзден жас ағу және қабақтың инфекциясы.

Туа біткен дискератоздың себебі неде?

Туа біткен дискератоз генетикалық вариациялар/мутациялардан туындайды. Атап айтқанда, бұрын айтқанымдай, ол балаңыздың теломерлерінің қызметін басқаратын гендерге әсер етеді.

Теломерлер дұрыс жұмыс істемеген кезде, баланың денесіндегі кейбір жасушалар дұрыс жұмыс істей алмайды. Бұл қан жасушаларының жетіспеушілігіне, мүшелердің дисфункциясына және басқа да асқынуларға әкелуі мүмкін.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Иә, туа біткен дискератоз ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін. Бала оны ата-анасының бірінен немесе екеуінен де мұра ете алады. Дегенмен, отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған болса да, балада бұл ауру алғаш рет пайда болуы мүмкін.

Туа біткен дискератозға қандай гендер қатысады?

Зерттеушілер туа біткен дискератоз және теломер биологиясының бұзылыстарымен жиі байланыстыратын гендердің кейбірі:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Туа біткен дискератоздың қандай асқынулары болуы мүмкін?

Бұл жағдай әртүрлі асқынуларға әкелуі мүмкін, олардың кейбіреулері:

• Сүйек кемігінің жеткіліксіздігі: Бұл ең көп таралған асқыну. Әдетте 30 жасқа дейін пайда болады.
• Өкпе фиброзы
• Миелодиспластикалық синдром (МДС) (сүйек кемігінде қан жасушаларының түзілуімен байланысты мәселе)
• Жедел миелоидты лейкемия (ЖМЛ) (қан қатерлі ісігінің бір түрі)
• Бас және мойын қатерлі ісігі
• Тері қатерлі ісігі
• Бауыр фиброзы

Туа біткен дискератоз қай жаста диагноз қойылады?

Көбінесе бұл ауру балалық шақта немесе жасөспірімдік шақта анықталады, себебі алғашқы белгілер сол кезде пайда болады. Дегенмен, кейбір адамдарда ересек жасқа дейін белгілер байқалмауы мүмкін, тіпті ауру диагнозы қойылмауы да мүмкін.

Дәрігерлер бұл жағдайды қалай анықтайды?

Туа біткен дискератозды диагностикалау үшін дәрігерлер келесі әрекеттерді орындайды:

• Сізден балаңыздың белгілері туралы сұралады.
• Баланың және оның отбасының медициналық тарихы қайта қаралады.
• Физикалық тексеруден өту.
• Арнайы сынақтар тағайындалады.

Дәрігерлер аурудың белгілі белгілерін (мысалы, терінің өзгеруі, тырнақтың өзгеруі, ауыз қуысындағы ақ дақтар) іздейді, содан кейін бұл белгілердің себебі туа біткен дискератоз екенін немесе емес екенін растау үшін тест нәтижелерін пайдаланады.

Туа біткен дискератозға (ТДК) арналған тесттер

Дәрігеріңіз балаңыз үшін бірнеше тексеру тағайындауы мүмкін. Кейбіреулері диагнозды тікелей анықтауға көмектеседі, ал басқалары балаңыздың денсаулығы мен емдеу жоспарына әсер етуі мүмкін қосымша белгілерді анықтауы мүмкін.

Туа біткен дискератозды диагностикалаудың екі негізгі әдісі:

• Ағынды цитометрия: Бұл әдіс балаңыздың теломерлерінің ұзындығын өлшейді. Тест нәтижелері теломер ұзындығын және процентильді көрсетеді. Бұл процентиль балаңыздың теломер ұзындығының олардың жасындағы басқа балалардың теломер ұзындығымен қалай салыстырылатынын көрсетеді.
• Генетикалық тестілеу: Бұл туа біткен дискератозбен байланысты генетикалық мутацияларды тексереді.

Көбінесе бұл зерттеулер үшін қан үлгісі алынады. Ерекше жағдайларда терінің кішкене бөлігі (тері биопсиясы) сияқты басқа тін үлгілері де алынуы мүмкін.

Қосымша сынақтар

Балаңызға қажет болуы мүмкін басқа да тексерулер:

• Тіс дәрігерінің тексеруі
• Эндоскопия (ішкі мүшелерді камерасы бар түтік арқылы тексеру)
• Көзді тексеру
• Тері сынағы
• Сүйек кемігін тексеру
• Дененің әртүрлі бөліктерін (мысалы, ми, жүрек, өкпе, бауыр, сүйектер) тексеруге арналған бейнелеу сынақтары
• Өкпе функциясын тексеру
• Иммундық жүйенің функционалдық сынақтары
• Нейропсихологиялық тестілеу

Туа біткен дискератоз қалай емделеді?

Дәрігерлер емдеуді балаңыздың қажеттіліктеріне қарай жоспарлайды. Әрбір балаға арналған бірыңғай емдеу жоспары жоқ, себебі бұл жағдай әр балаға әртүрлі әсер етеді.

Қолжетімді емдеу әдістерінің кейбіріне мыналар жатады:

• Қан құю: Сау эритроциттер мен тромбоциттерді қамтамасыз ету үшін.
• Андрогендік терапия: қан жасушаларының санын сақтауға көмектеседі және теломерлерді уақытша ұзартуы мүмкін.
• Бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Сүйек кемігінің жетіспеушілігін, MDS немесе лейкемияны емдеуге болады. Дегенмен, бұл тек белгілі бір жағдайларда, пайдасы қауіптен басым болған кезде ғана жасалады.

Балаңыздың медициналық тобы сізбен қолжетімді емдеу нұсқалары туралы сөйлеседі. Қазіргі емдеу әдістері туа біткен дискератозды толығымен емдей алмайды немесе теломер ұзындығын біржола өзгерте алмайды. Керісінше, емдеу аурудың нақты белгілерін немесе асқынуларын бақылауға бағытталған. Зерттеушілер осы аурумен ауыратын балалар мен ересектерге көмектесетін жаңа емдеу әдістерін табу үшін көп жұмыс істеуде.

Баламды қандай дәрігерлер емдейді?

Емдеуді көп салалы дәрігерлер тобы жоспарлайды. Балаңызда сізбен тығыз байланыста жұмыс істейтін және басқа дәрігерлермен үйлестіретін «медициналық үй» немесе бастапқы медициналық-санитарлық көмек дәрігері болуы мүмкін.

Балаңызға күтім жасау тобына жалпы педиатрлар, сондай-ақ келесі педиатриялық мамандар кіруі мүмкін:

• Стоматологтар
• Дерматологтар
• Эндокринологтар
• Гастроэнтерологтар
• Гематологтар/онкологтар
• Иммунологтар
• Неврологтар
• Көз мамандары (офтальмологтар)
• Құлақ, мұрын және тамақ мамандары (отоларингологтар)
• Пульмонологтар
• Генетиктер

Егер баламда туа біткен дискератоз болса, не күтуім керек?

Балаңыздың болашағы қандай болатынын немесе болашақта не болатынын нақты айту қиын. Туа біткен дискератоз баланың өмір сүру ұзақтығын шектеуі мүмкін. Бірақ қаншалықты шектейтінін айту қиын.

Туа біткен дискератозбен байланысты көптеген белгісіздіктер бар. Балаңыздың медициналық тобы сізге мүмкіндігінше көбірек ақпарат береді және балаңыздың қаншалықты жиі тексеруден өтуі және дәрігерге қаралуы қажет екенін түсіндіреді.

Туа біткен дискератоз кезінде өлімнің ең көп таралған себебі қандай?

Туа біткен дискератозы бар адамдар арасында өлімнің ең көп таралған себебі - сүйек кемігінің жеткіліксіздігі , бұл сау қан жасушаларының жетіспеушілігінен ауыр инфекциялар мен қан кетулерге әкеледі.

Өлімнің басқа да кең таралған себептеріне өкпе ауруы және қатерлі ісік жатады.

Туа біткен дискератоздың алдын алуға бола ма?

Қазіргі уақытта бұл генетикалық жағдайдың алдын алудың белгілі бір жолы жоқ. Егер сізде немесе сіздің отбасыңызда туа біткен дискератоз болса, генетикалық кеңесшімен кеңескен дұрыс. Олар сізге балаларыңыздың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігін түсінуге көмектесе алады.

Балама қамқорлық жасау үшін не істей аламын?

Балаңызда туа біткен дискератоз бар екенін білу қиын болуы мүмкін. Дегенмен, балаңыздың денсаулығын қолдау және асқыну қаупін азайту үшін жасай алатын көптеген нәрселер бар.

Туа біткен дискератозбен ауыратын адамдарда кейбір қатерлі ісіктер мен өкпе ауруларының қаупі жоғары. Күн сәулесінің әсеріне ұшырау және темекі шегу сияқты қоршаған орта факторлары бұл қауіпті арттырады. Балаңызға келесі әрекеттерді орындауға көмектесу арқылы көмектесе аласыз:

• Далаға шыққан кезде күннен қорғайтын крем мен қорғаныс құралдарын (мысалы, бас киімдер мен ұзын жеңді киімдер) пайдаланыңыз.
• Тікелей күн сәулесінде уақытты шектеңіз.
• Барлық темекі өнімдерінен толығымен бас тартыңыз.
• Алкогольді ішімдіктерді толығымен шектеңіз немесе тоқтатыңыз.

Балаңыздың медициналық тобы оның қажеттіліктеріне негізделген кеңес береді. Олар сондай-ақ кеңес беру немесе қолдау топтарын ұсынуы мүмкін. Мысалы, сирек кездесетін аурулары бар адамдарға көмектесетін көптеген ұйымдар бар. Telomere командасы - туа біткен дискератоз және басқа теломер биологиясы бұзылулары бар адамдарға арналған топ.

Балам үшін қашан медициналық көмекке жүгінуім керек?

Балаңыздың дәрігерге қаралуы көп болады. Олардың медициналық тобы сізге қай дәрігерлерге және қаншалықты жиі көріну керектігін нақты айтады.

Дәрігерге мұндай барулар өте маңызды. Олар дәрігерлерге балаңыздың жағдайын бақылауға және қажет болған жағдайда емдеуді түзетуге мүмкіндік береді. Туа біткен дискератоздың кейбір асқынулары үйде әрдайым көрінбеуі мүмкін. Сүйек тығыздығының төмендеуі және қатерлі ісіктің алғашқы белгілері сияқты нәрселерді тек тексерулер арқылы анықтауға болады.

Дәрігерлер сізге үйде тері қатерлі ісігі және ауыз қуысы қатерлі ісігі сияқты ауруларды анықтау үшін өзін-өзі тексеруді үйретуі мүмкін. Бұлар дәрігерге көрінудің орнын баса алмайды. Дегенмен, олар кейбір белгілерді ерте анықтаудың және балаңызды тез емдеудің маңызды тәсілі.

Баламның медициналық тобына қандай сұрақтар қоюым керек?

Туа біткен дискератоз диагнозы қойылғаннан кейін, келесі сұрақтар сізге көбірек білуге ​​​​көмектесуі мүмкін:

• Баламның белгілері қандай?
• Қандай асқынулар болуы мүмкін?
• Қандай емдеу әдістерін ұсынасыз?
• Бұл емдеу әдістерінің пайдасы мен қауіптері қандай?
• Қолдау тобын немесе басқа ресурстарды ұсына аласыз ба?
• Бұл жағдайды балама қалай түсіндіремін?
• Маған немесе басқа отбасы мүшелеріне генетикалық тестілеу ұсынылады ма?

Үлкен және кішкентай балаларға келесі сұрақтарды қою пайдалы болуы мүмкін:

• Баламның жасына сәйкес өз денсаулығына жауапкершілікпен қарауына қалай көмектесе аламын?
• Баламды педиатриядан ересек дәрігерлерге ауыстыруға қалай және қашан дайындалуымыз керек?

Теломерлер дегеніміз не екені туралы көбірек білейік.

Жарайды, біз бұрын теломерлер туралы аздап әңгімелескен едік. Бұл балаңыздың әрбір хромосомасының ұшындағы ДНҚ-ның қайталанатын тізбегі. Балаңыздың әрбір гені осы екі теломердің арасында орналасқан. Дәрігерлер оларды аяқ киім бауларының ұштарындағы пластик қақпақтарға теңейді. Сол қақпақтар аяқ киім бауларын тозудан қорғайтыны сияқты, теломерлер де балаңыздың гендерін қорғайды.

Хромосомалар баланың денесіндегі барлық дерлік жасушаларда кездеседі. Бұл жасушалар үнемі өздерін көбейтіп отырады. Бұл баланың мүшелері мен тіндерінің дұрыс жұмыс істеуін қамтамасыз етеді.

Жасуша бөлінген сайын, ол хромосомаларының көшірмелерін жасайды. Бұл орын алған сайын, хромосомадағы теломерлер сәл қысқарады. Бұл қалыпты жағдай. Теломераза деп аталатын фермент келіп, сол теломерлерді сау ұзындыққа дейін қалпына келтіреді, осылайша жасуша бөліне береді. Егер теломерлер тым қысқарса, жасуша бөлінуін тоқтатады.

Туа біткен дискератоз кезінде генетикалық мутациялар теломерлердің қалыптан тыс қысқаруына әкеледі. Бұл әртүрлі жолдармен болуы мүмкін. Мысалы, генетикалық мутация теломеразаның өндірілуіне кедергі келтіруі мүмкін. Немесе теломераза теломерлерге жете алмауы мүмкін. Осылайша, балаңыздың теломерлері қысқарып, ешқашан қайта өспейді.

Жасушадағы теломерлер тым қысқа болған кезде, сол жасуша өзінің көшірмелерін жасауды тоқтатады. Жасушалар көбейген сайын бөлінуі тоқтаған сайын, баланың денесіндегі әртүрлі органдар мен тіндер дұрыс жұмыс істеу үшін қажеттіні жоғалтады. Міне, осылайша қысқа теломерлер туа біткен дискератоздың белгілері мен асқынуларын тудырады.

Бұл Зинссер-Коул-Энгман синдромымен бірдей ме?

Иә, Зинсер-Кол-Энгман синдромы және туа біткен дискератоз бір жағдайдың екі атауы. Бұл жағдайды 1906 жылы ашқан зерттеушілер оны Зинсер-Кол-Энгман синдромы деп атады. Бірақ бүгінде көпшілік оны туа біткен дискератоз деп атайды.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Білім – күш. Бірақ кейде, әлемдегі барлық білімге қарамастан, сіз өзіңізді дәрменсіз сезінуіңіз мүмкін. Балаңызда туа біткен дискератоз бар екенін білгенде, сізде көптеген сұрақтар туындайды. Егер сізде де осы ауру болса, бұл бірдей болуы мүмкін – себебі отбасы арқылы берілетін генетикалық жағдайлар барлығына бірдей әсер етпейді.

Балаңыздың дәрігерлері балаңыздың жағдайы мен қажеттіліктерін түсінуге көмектесе алады. Олар жағдайдың балаңыздың денесіне қалай әсер ететіні туралы ақпараттың ең жақсы көзі болып табылады. Сондай-ақ, сізді қолдауға дайын сирек кездесетін аурулары бар адамдардың тұтас қауымдастығы бар екенін ұмытпаңыз. Олар өз тәжірибелерінен кеңес бере алады. Олар сіздің айтқаныңызды да бағалайды. Жалғыз емес екеніңізді білу сізге алға жылжуға көмектеседі.

Туа біткен дискератоз, генетикалық аурулар, теломерлер, сүйек кемігі, тері белгілері, тырнақ өзгерістері, қатерлі ісік қаупі