Теріңізде, шашыңызда немесе тістеріңізде проблемалар бар ма? Эктодермальды дисплазия туралы әңгімелесейік!

Кейбір кішкентай балалардың шашы өте аз екенін, тістері таңқаларлық пішінде болатынын немесе мүлдем терлемейтінін байқадыңыз ба? Осындай нәрселерді көргенде, бізде «Неге бұлай болып жатыр?» деген сұрақ туындайды. Кейде бұның себебі бүгін біз талқылайтын эктодермальды дисплазия деп аталатын сирек кездесетін генетикалық жағдай болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы егжей-тегжейлі талқылаймыз.

Сонымен, эктодермальды дисплазия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл сирек кездесетін генетикалық бұзылыс . Бұл біздің гендеріміздің өзгеруіне байланысты пайда болатын жағдай. Негізінен шашыңызға, тістеріңізге, тырнақтарыңызға және тер бездеріңізге әсер етеді. Кейде ол көзіңізге, құлағыңызға, кеудеге немесе орталық жүйке жүйесіне де әсер етуі мүмкін. Денеміздің осы бөліктерінің барлығы ұрық ретінде құрсақта дамып келе жатқанда эктодерма деп аталатын жасушалардың ең сыртқы қабатынан түзіледі. Демек, бұл жағдай осы эктодерманың дамуында проблема болған кезде пайда болады.

Бұл туа біткен ауру , яғни адам онымен туа бітеді. Дегенмен, бәрі бірдей оны туғаннан кейін бірден байқай бермейді. Кейде ата-аналар нәресте туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде белгілерді байқайды. Басқа жағдайларда, белгілер жылдар бойы көрінбеуі мүмкін.

Бұл жағдайдың әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, зерттеушілер эктодермальды дисплазияның 180-нен астам түрін анықтады. Әрбір түрдің өзіндік белгілері бар. Мұны бір отбасының мүшелері бір-бірінен өзгеше деп елестетіңіз. Бұл түрлер де ерекшелік емес. Кейбір мысалдарды қарастырайық, солай ма?

• Гипогидротикалық эктодермальды дисплазия (ГЭД): Бұл ең көп таралған түрі. Бұл адамдарда тер бездері аз. Сондықтан олар басқалар сияқты көп терлемейді. Олар сондай-ақ шаштың түсуіне, тістердің кішкентай немесе түсіп кетуіне және экзема сияқты ұзақ мерзімді тері ауруларына тап болуы мүмкін.
• Иммундық тапшылықпен бірге жүретін ангидротикалық эктодермальды дисплазия (EDA-ID): Бұл түрі иммундық жүйенің ауыр проблемаларымен сипатталады. Мысалы, антиденелер азаяды және созылмалы инфекциялар жиі кездеседі.
• Хей-Уэллс синдромы: Бұл адамдарда шаштың түсуі, бас терісінің инфекциялары, тырнақтардың сынғыштығы, тістердің түсуі, бір-біріне жабысып қалғандай көрінетін қабақтар және еріннің және/немесе таңдайдың жырығы сияқты белгілер пайда болуы мүмкін.
• Гидротикалық эктодермальды дисплазия (HED2) немесе Клаустон синдромы: Бұл негізінен шаштың, терінің және тырнақтың өсуіне әсер етеді.
• Виткоп синдромы: Бұл жағдайда тырнақтар сынғыш және оңай сынады. Тістердің түсуі де мүмкін.(гиподонтия) Тістер конус тәрізді және бір-бірінен алыс орналасқан болуы мүмкін.

Енді сіз бұл бір ғана ауру емес, көптеген әртүрлі мәселелердің жиынтығы екенін түсінесіз.

Эктодермальды дисплазияның белгілері қандай?

Бұрын айтқанымыздай, эктодермальды дисплазияның әрбір түрінің өзіндік ерекше белгілері бар. Дегенмен, жалпы алғанда, бұл аурумен ауыратын адам келесі әсерлердің немесе ауытқулардың кем дегенде біреуін бастан кешіреді:

• Көздер: Құрғақ көздер, көздің тарылуы, көздің алдыңғы бөлігінің проблемалары, мысалы , қайталанатын қасаң қабық эрозиясы .
• Өсу қарқыны: Бұл аурумен ауыратын балалардың өсу қарқыны олардың жасына қарағанда баяу.
• Шаш: Шаш сирейді, оңай сынады немесе баяу өседі. Кейде шаш өте аз болуы мүмкін.
• Аяқ-қол: Саусақтардың немесе аяқ саусақтарының пішінінің өзгеруі, кейбір саусақтар болмауы немесе саусақтар бір-біріне жабысып қалуы мүмкін (саусақтар немесе аяқ саусақтары жабысып қалуы) .
• Ауыз қуысы: Ерін және/немесе таңдайдың жырығы , тіс аурулары. Мысалы, қисық тістер, түсіп қалған тістер немесе қалыптан тыс пішінді тістер. Кейде тістер сына тәрізді болуы мүмкін.
• Тырнақтар: Қол немесе аяқ тырнақтарының түсіп қалуы, тырнақтардың қалыңдауы, сиреуі немесе жолақтарының пайда болуы сияқты жағдайлар.
• Тері: Тері бөртпелерге бейім және құрғап кетеді.
• Тер бездері: Олардың тер бездері аз, сондықтан олар басқа адамдарға қарағанда аз терлейді. Бұл гипогидротикалық эктодермальды дисплазия (ГЭД) деп аталады. Сіз білетіндей, терлеу денеміз қызған кезде салқындатады. Сондықтан біз аз терлегенде немесе мүлдем терлемегенде, денеміз тез қызып кетуі мүмкін.
• Репродуктивті және зәр шығару жүйесі: Қуықты толығымен босата алмау жыныс мүшелеріне немесе зәр шығару жүйесіне әсер ететін аурулардың, мысалы, гидронефроз , микропенис немесе төмен түспеген аталық бездердің қаупін арттырады. Сондай-ақ, бір немесе екі бүйрексіз туылу мүмкін.

Маңыздысы, бұл белгілері бар адамдардың барлығында эктодермальды дисплазия бола бермейді. Егер сізде осы белгілер бар деп ойласаңыз, дәрігеріңіз оны генетикалық тестілеу арқылы растай алады.

Неліктен бұл жағдай орын алуда? Оның себептері қандай?

Эктодермальды дисплазияның негізгі себебіГендердің вариациялары. Бұл біздің денемізде ақпаратты сақтайтын гендерде өзгерістер болатынын білдіреді. Сізде пайда болатын эктодермальды дисплазияның түрі қандай гендерде осындай өзгерістер болатынына және сол өзгерістердің не екеніне байланысты.

Бұл жағдай көбінесе ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Бұл дегеніміз, егер отбасында біреуде бұл ауру болса, болашақ ұрпақтарда да оны дамыту мүмкіндігі бар. Дегенмен, өте сирек жағдайларда, тіпті отбасында бұрын ешкімде бұл ауру болмаса да, ол жаңа генетикалық мутация ретінде дамуы мүмкін.

Мұны қалай диагноз қоясыз?

Дәрігерге сізде немесе балаңызда осы белгілер бар екенін айтқан кезде, ол алдымен физикалық тексеруден өтеді. Атап айтқанда, ол шашыңыздағы, тырнақтарыңыздағы, тістеріңіздегі және тер бездеріңіздегі ауытқуларды іздейді.

Симптомдарыңызға байланысты сізде рентген немесе компьютерлік томография сияқты бейнелеу сынақтары да болуы мүмкін.

Егер дәрігеріңіз эктодермальды дисплазияға күдіктенсе, ол генетикалық тестілеуді тағайындауы мүмкін. Бұл тесттер сіздің гендеріңіздегі өзгерістерді анықтай алады. Олар сондай-ақ сізде эктодермальды дисплазия бар-жоғын және егер бар болса, қандай түрін анықтай алады.

Емдеу әдістері қандай?

Мұны емдеу эктодермальды дисплазияның түріне және симптомдарыңыздың қаншалықты ауыр екеніне байланысты. Бұл жағдайдың емі жоқ. Дегенмен, симптомдарыңызды басқаруға және қалыпты өмір сүруге көмектесетін емдеу әдістері бар.

Бұл емдеу әдістері негізінен келесі белгілерді жояды:

• Денеңізді салқын ұстау: Егер теріңіз жеткіліксіз болса, денеңізді салқындату қиынырақ болады. Сондықтан ыстық соққысы мен ыстықтан шаршаудың алдын алу үшін көп су ішіңіз . Сондай-ақ , салқындатқыш желеттерді де пайдалануға болады.
• Тіс және ауыз қуысы хирургиясы: Тіс имплантаттары , көпірлер немесе протездер жоғалған тістерді ауыстыру үшін қолданылуы мүмкін. Тіс бекіткіштерін , винирлерді немесе тәждерді кішкентай, пішіні дұрыс емес тістерді түзету үшін де пайдалануға болады.
• Шаштың түсуін емдеу: Шаштың өсуін ынталандыру үшін Миноксидил (Рогаин®) сияқты дәрі-дәрмектер бар.
• Теріге арналған ылғалдандырғыш: Терінің құрғауы мен қабыршақтануын азайту үшін үнемі жақпа майларды, кремдерді және лосьондарды қолдану өте маңызды.

Эктодермальды дисплазияДененің әртүрлі бөліктеріне әсер ететіндіктен, сіздің медициналық тобыңызға стоматологтар, дерматологтар және генетиктер сияқты әртүрлі мамандар кіруі мүмкін.

Ауыр ауытқулармен туылған нәрестелер мүмкіндігінше тезірек мамандандырылған емдеуді бастауы керек. Дәрігер сіздің жағдайыңызға байланысты не күту керектігін айтады.

Бұл жағдаймен өмір сүру қандай? (Болжам)

Егер бұл жағдай ерте анықталып, дұрыс емделсе, көбінесе жақсы өмір сүруге болады . Эктодермальды дисплазиясы бар адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүреді.

Бұрын айтқанымыздай, мұны толығымен емдеу мүмкін емес. Бірақ симптомдарды емдеу арқылы жақсы бақылауға болады . Сондықтан қорқатын ештеңе жоқ.

Балаңызда бұл ауру болса, білуіңіз керек нәрселер

Балаңыздың белгілері мен жағдайына байланысты оған бірнеше түрлі емдеу қажет болуы мүмкін. Бұл емдеудің тәртібі мен уақыты балаңыздағы эктодермальды дисплазия түріне және симптомдарының ауырлығына байланысты болады. Дәрігеріңіз сізбен бірге балаңыз үшін ең жақсы емдеу жоспарын жасайды.

Мұндай кезде ата-ана ретінде сіздердің көптеген сұрақтарыңыздың туындауы қалыпты жағдай. Осының бәрін дәрігермен талқылап, шешіңіз.

Мұның алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, бұл жағдайдың алдын алу мүмкін емес. Бұл біз бақылай алмайтын генетикалық өзгерістерден туындайды. Егер сізде немесе сіздің балаңызда эктодермальды дисплазия болса, бұл сіз жасаған немесе жасамаған нәрсеге байланысты емес. Бұл туралы алаңдамаңыз.

Егер сізде осы ауру болса және отбасын құруды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес алуды қарастырыңыз. Генетикалық кеңесші сізге генетикалық ауруы бар бала туу мүмкіндігін түсінуге көмектесе алады.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сізде немесе балаңызда эктодермальды дисплазиямен байланысты болуы мүмкін белгілер болса, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Мысалы:

• Тіс жегісі немесе тістің түсуі
• Торлы саусақтар
• Терінің жиі құрғауы немесе бөртпесі
• Көздердегі немесе құлақтардағы ауытқулар

Егер сіз осындай нәрселерді байқасаңыз, кешіктірмей дәрігерге қаралыңыз.

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

Егер сізге немесе сіздің балаңызға эктодермальды дисплазия диагнозы қойылса, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

• Менің/менің баламда эктодермальды дисплазияның қандай түрі бар?
• Менің қандай емдеу нұсқаларым бар?
• Бұл жағдай менің/баламның өміріне қалай әсер етеді?
• Қандай асқынулардан сақ болуым керек?
• Дәрігерге қаншалықты жиі көрінуім керек?
• Осындай жағдайларға тап болған адамдарға көмектесетін қолдау топтары бар ма?

Сізде немесе балаңызда эктодермальды дисплазия бар екенін білу біраз қиын болуы мүмкін. Тесттер мен көптеген дәрігерлерге көріну қажет болады. Бірақ диагноз қойылғаннан кейін, сізге симптомдарыңыздың қалай байланысты екенін, оларды қалай басқару керектігін және болашақта не күту керектігін түсінуге көмектеседі.

Алаңдамаңыз, дұрыс емдеу арқылы сіз эктодермальды дисплазияны басқара аласыз . Сізге ең қолайлысын табу үшін біраз уақыт пен шыдамдылық қажет болуы мүмкін. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Осындай жағдайды бастан кешіріп жатқан басқалармен сөйлесу сізге күш-қуат береді. Дәрігеріңізден қолдау топтары мен ресурстар туралы сұраңыз.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Жарайды, бүгін эктодермальды дисплазия туралы талқылаған ең маңызды мәселелерді қарастырайық.

• Бұл сирек кездесетін генетикалық ауру .
• Негізінен шашқа, тістерге, тырнақтарға және тер бездеріне әсер етеді.
• 180-нен астам түрі бар, сондықтан белгілері де әртүрлі .
• Генетикалық тестілеу оны дәл диагностикалаудың жалғыз жолы.
• Толық емдеу болмаса да, симптомдарды бақылауға арналған емдеу әдістері бар .
• Егер ауру ерте анықталып, дұрыс емделсе, көптеген адамдар қалыпты өмір сүре алады .
• Сіз жалғыз емессіз, қолдау топтарынан көмек ала аласыз.

Сондықтан, егер сізде немесе таныстарыңызда осы белгілер болса, дәрігерге көрініп, кеңес алудан қорықпаңыз. Хабардар болу - алғашқы қадам.

Эктодермальды дисплазия, генетикалық аурулар, тері аурулары, тіс проблемалары, шаш проблемалары, тер бездері, балалар денсаулығы