Балаңыз осы аурумен ауырып жатыр ма? Эдвардс синдромы немесе 18-ші трисомия туралы әңгімелесейік.

Ана болуды немесе отбасына жаңа мүше қосылуын күтіп жүргендер үшін бұл сәл сезімтал болып көрінуі мүмкін. Дегенмен, кейде естігіміз келмейтін, бірақ білу өте маңызды кейбір нәрселер бар. Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі туралы айтатын боламыз. Бұл Эдвардс синдромы, сондай-ақ трисомия 18 деп те аталады, өте ауыр генетикалық ауру.

Эдвардс синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Эдвардс синдромы - нәрестенің өсуі мен дамуына қатты әсер ететін генетикалық ауру . Бұл аурумен туылған нәрестелер әдетте салмағы аз болып туылады. Оларда бірнеше түрлі туа біткен ақаулар және белгілі бір физикалық сипаттамалар бар. Мұны естігенде қайғырып, қорқу қалыпты жағдай. Бірақ бұл туралы толығырақ сөйлесейік, жарай ма?

Эдвардс синдромы (18-ші трисомия) кімде дамуы мүмкін?

Шын мәнінде, Эдвардс синдромы (18-ші трисомия) кез келген баланың баласына әсер етуі мүмкін . Ол кездейсоқ түрде пайда болады, яғни нәрестенің жасушаларында 18-ші хромосоманың қосымша көшірмесі табылған кезде күтпеген жағдай болады. Дегенмен, ананың жасы неғұрлым үлкен болса, яғни жүктілік кезінде ананың жасы 35-тен асқан болса, бұл жағдайдың қаупі соғұрлым жоғары болатыны анықталды. Бірақ бір балада бұл жағдай болса, келесі баланың онымен ауыру мүмкіндігі өте төмен (1%-дан аз).

Эдвардс синдромы (трисомия 18) қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл жағдай, Эдвардс синдромы (18-ші трисомия), шамамен 5000-6000 тірі туылған нәрестенің біреуінде кездеседі . Дегенмен, жүктілік кезінде бұл жағдай сәл жиірек кездеседі, шамамен 2500 жүктіліктің біреуінде кездеседі. Өкінішке орай, бұл диагнозбен байланысты асқынулар көбінесе ұрықтың құрсақта жоғалуына (түсік) немесе өлі туылуына әкеледі .

Эдвардс синдромы (трисомия 18) қашан ашылды?

Эдвардс синдромы (18-ші трисомия) деп аталатын бұл ауруды алғаш рет 1960 жылы Джон Хилтон Эдвардс және оның командасы ашқан. Олар оны туа біткен ауытқулары мен ақыл-ой дамуындағы әртүрлі проблемалары бар жаңа туған нәрестені зерттеу кезінде анықтады. Олар бұл ауру 18-хромосоманың үшінші көшірмесінің қосылуынан туындағанын айтты (сондықтан ол 18-ші трисомия деп аталады).

Эдвардс синдромының (трисомия 18) белгілері қандай?

Эдвардс синдромымен (18-ші трисомия) ауыратын нәрестенің белгілері әдетте босанғанға дейін және кейін байқалады . Негізгі белгілеріне өте баяу өсу, көптеген туа біткен ақаулар және дамудың күрделі кешігуі немесе оқудағы қиындықтар жатады.

Жүктілік кезінде байқалатын белгілер

Жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеу кезінде дәрігер келесі ерекшеліктерді анықтайды:

• Ұрықтың қозғалысы өте аз.
• Кіндік бауыңызда тек бір артерия болады (әдетте екі болады).
• Плацента өте кішкентай.
• Әртүрлі туа біткен ақаулардың болуы.
• Ұрықтың айналасындағы амниотикалық сұйықтықтың шамадан тыс көп болуы «полигидрамниоз» деп аталады.

Эдвардс синдромымен ауыратын кейбір нәрестелер тірі туылғанымен, көбінесе жүктіліктің алғашқы үш айында түсік тастайды немесе шетінейді .

Туылғаннан кейін пайда болатын белгілер

Бала туылғаннан кейін, Эдвардс синдромымен (трисомия 18) ауыратын нәрестеде келесі физикалық сипаттамалар болуы мүмкін:

• Бұлшықет тонусының төмендеуі (гипотония) - нәресте өте жұмсақ сезінеді.
• Құлақ сүйектері қалыптыдан төмен орналасқан.
• Ішкі органдар (мысалы, жүрек және өкпе) дұрыс қалыптаспауы немесе олардың қызметі өзгеруі мүмкін.
• Ақыл-ой дамуындағы проблемалар (көбінесе өте ауыр ).
• Бір-бірінің үстіне жиналған саусақтар және/немесе бір-біріне тартылған аяқтар (`(клуб табандары)`).
• Денесі, басы, аузы және жағы өте кішкентай.
• Жылау өте баяу және дыбыстарға реакция өте төмен .

Эдвардс синдромының ауыр белгілері (18-ші трисомия)

Эдвардс синдромымен (трисомия 18) ауыратын нәрестенің денесі толық дамымағандықтан, бұл жағдайдың жанама әсерлері өте ауыр, көбінесе өмірге қауіп төндіреді . Олардың кейбіреулері:

• Туа біткен жүрек ауруы және бүйрек ауруы.
• Тыныс алудың бұзылуы (тыныс алу жеткіліксіздігі).
• Ас қорыту жүйесінің («Асқазан-ішек жолдары») және іш қабырғасының мәселелері мен туа біткен ақаулары.
• Жарықтар (`(Жарықтар)`).
• Сколиоз.

Мынаны қарастырыңыз: Эдвардс синдромымен (18-ші трисомия) ауыратын нәрестелердің шамамен 90%-ында жүрек ауруы бар. Бұл тыныс алу жеткіліксіздігінен кейін бұл нәрестелерде мезгілсіз өлімнің негізгі себебі болып табылады.

Эдвардс синдромының (18-ші трисомия) себебі неде?

Қарапайым тілмен айтқанда, Эдвардс синдромы (трисомия 18) 18-хромосоманың қалыпты екі көшірмесінің орнына үш көшірмесінің болуынан туындайды .

Енді қараңызшы, біздің денемізде 23 жұпқа бөлінген 46 хромосома бар. Бұл хромосомаларда біздің ДНҚ-мыз (денеміздің өсуі мен жұмыс істеуі үшін қажетті нұсқаулар) бар. Біз бұл хромосомалардың бір жиынтығын анамыздан, ал екіншісін әкемізден аламыз.

Жасушалар пайда болған кезде, олар алдымен көбею мүшелерінде ұрықтанған жасушалар ретінде басталады (ерлерде сперматозоидтар, әйелдерде жұмыртқалар). Бұл жасушалар бөлініп («мейоз» деп аталатын процесс арқылы) жұп түзу үшін өздерін көшіреді. Алынған жасушада бастапқы жасушамен салыстырғанда ДНҚ мөлшері екі есе аз, яғни 46 хромосоманың 23-і. Әрбір хромосома жұбының өз саны бар.

Бұл хромосома жұптары жұмыртқа мен сперматозоидтың пайда болуы кезінде бөлінуі керек болған кезде, кейде бір жұп хромосома дұрыс бөлінбейді (мысалы, жабысқақ нәрсе) және екі көшірме де бір жұмыртқаға немесе сперматозоидқа түседі. Содан кейін, ұрықтану кезінде олар екінші ата-ананың бір көшірмесімен қосылып, барлығы үш көшірме құрайды . Хромосомалардың бұл сәйкессіздігі кездейсоқ, болжау мүмкін емес және ата-аналардың жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде жасаған әрекеттерінен туындамайды .

Хромосома жұбының үшінші көшірмесі қосылған кезде, ол трисомия деп аталады. Трисомия «үш дене» дегенді білдіреді. Эдвардс синдромымен ауыратын адамның жасушаларында 18-хромосоманың үшінші көшірмесі болады.

Эдвардс синдромы (трисомия 18) қалай анықталады?

Эдвардс синдромын (18-ші трисомия) скринингтеу әдетте жүктілік кезінде басталады . Диагноз нәресте туылғанға дейін немесе одан кейін расталады. Дәрігер әдетте Эдвардс синдромының (18-ші трисомия) белгілерін анықтау үшін нәрестенің қозғалысын, амниотикалық сұйықтықтың мөлшерін және плацентаның мөлшерін тексеру арқылы ультрадыбыстық зерттеу жүргізеді. Егер осы генетикалық жағдайдың белгілері табылса, дәрігер диагнозды растау үшін қосымша тексеруден өтуді ұсынады.

Эдвардс синдромын (трисомия 18) диагностикалау үшін қандай тесттер қолданылады?

Жүктілік кезінде, егер нәрестеде Эдвардс синдромының (18-ші трисомия) белгілері байқалса, дәрігер диагнозды растау үшін әртүрлі тексерулерді ұсынуы мүмкін, мысалы:

• Амниоцентез : Жүктіліктің 15-20 аптасы аралығында дәрігер амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісін алып, балаңыздың денсаулығын анықтау үшін тексереді.
• Хориондық виллаларды іріктеу (CVS) : Жүктіліктің 10-13 апталары аралығында дәрігер плацентадан жасушалардың аздаған үлгісін алып, оларды генетикалық жағдайларды анықтау үшін тексереді.
• Скринингтер : Жүктіліктің 10 аптасынан кейін балаңызда трисомия 18 сияқты қосымша хромосома ауруларының бар-жоғын білу үшін қан үлгісін алуға болады.

Бала туылғаннан кейін дәрігер баланың жүрегін ультрадыбыстық зерттеу арқылы тексереді, осы диагноздан туындауы мүмкін кез келген жүрек проблемаларын анықтайды және оларды емдеу шараларын қабылдайды.

Эдвардс синдромы (трисомия 18) қалай емделеді?

Көп жағдайда бұл жағдай соншалықты ауыр болғандықтан, тірі туылған нәрестелерге жайлылық күтімі көрсетіледі.Бұл нәрестенің жайлы және ауырсынусыз болуына көмектесуді білдіреді. Дегенмен, Эдвардс синдромын (18-ші трисомия) емдеу әр нәресте үшін диагноздың ауырлығына байланысты әртүрлі . Эдвардс синдромын (18-ші трисомия) емдеу мүмкін емес .

Эдвардс синдромын (трисомия 18) емдеу әдістеріне мыналар кіруі мүмкін:

• Жүрек ауруын емдеу : Эдвардс синдромымен (трисомия 18) ауыратын нәрестелердің барлығы дерлік жүрек ауруымен ауырады. Барлық нәрестелерге операция жасалмаса да, кейбіреулеріне операция жасалуы мүмкін.
• Тамақтандыруды қолдау : Эдвардс синдромымен (18-ші трисомия) ауыратын нәрестелер дамудың кешігуіне байланысты қалыпты тамақтануда қиындықтарға тап болуы мүмкін. Өмірдің алғашқы кезеңінде тамақтану проблемаларын шешу үшін оларды тамақтандыру түтігі арқылы тамақтандыру қажет болуы мүмкін.
• Ортопедиялық емдеу : Эдвардс синдромымен (трисомия 18) ауыратын нәрестелерде сколиоз сияқты арқа проблемалары болуы мүмкін. Бұл нәрестенің қозғалысына әсер етуі мүмкін. Ортопедиялық емдеуге тірек-қимыл аппаратын кию немесе хирургиялық араласу кіруі мүмкін.
• Психологиялық және әлеуметтік қолдау : Эдвардс синдромымен (18-ші трисомия) ауыратын нәрестені дүниеге әкелу сізге, отбасыңызға және сәбиіңізге қолдау көрсетуді қажет етеді. Балаңыздан айырылу қайғысымен күресу үшін, әсіресе балаңыздан айырылған жағдайда немесе балаңыздың күрделі диагнозымен күресу үшін сізге қолдау қажет болады.

Баламның Эдвардс синдромымен (трисомия 18) ауыру қаупін қалай азайтуға болады?

Эдвардс синдромы (18-ші трисомия) іс жүзінде генетикалық мутацияның нәтижесі болғандықтан, бұл жағдайдың алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Дегенмен, егер сіз экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКО) арқылы генетикалық тестілеуден және эмбрионды тестілеуден (имплантация алдындағы генетикалық тестілеу) өтуге құқылы болсаңыз, Эдвардс синдромымен (18-ші трисомия) бала туу мүмкіндігін айтарлықтай азайта аласыз. Егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз, генетикалық аурумен бала туу қаупі туралы білу үшін дәрігеріңізбен генетикалық кеңес алу туралы сөйлесіңіз.

Егер сізде Эдвардс синдромымен (18-ші трисомия) ауыратын балаңыз болса, не болады?

Эдвардс синдромының (18-ші трисомия) емі жоқ . Жүктіліктің көпшілігі түсік тастаумен немесе өлі туылумен аяқталады . Үшінші триместрге дейін сақталатын жүктіліктердің шамамен 40%-ы Эдвардс синдромымен (18-ші трисомия) ауыратын нәрестелер босанғаннан кейін аман қалмайды, ал тірі қалғандардың шамамен үштен бірі мерзімінен бұрын туылады.

Эдвардс синдромымен (трисомия 18) туылған нәрестелердің өмір сүру деңгейі келесідей:

• Алғашқы аптада 60%-дан 75%-ға дейіні тірі қалады.
• Алғашқы айда 20%-дан 40%-ға дейіні тірі қалады.
• 10%-дан астамы алғашқы туған күндерін тойламайды.

Эдвардс синдромымен (18-ші трисомия) туылған нәрестелер туылғаннан кейін бірден олардың нақты белгілеріне бейімделген мамандандырылған күтімді қажет етеді .Әсіресе, нәрестенің мүшелерінің дамуы кешіктірілген немесе туа біткен жүрек ақауы болған жағдайда, тірі қалу мүмкіндігі өте төмен. Бірінші туған күнінен аман қалған 10%-дың кейбіреулері отбасылары мен күтушілерінің үлкен қолдауымен толыққанды өмір сүреді. Бірақ олар көбінесе жүруді немесе сөйлеуді ешқашан үйренбейді.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Эдвардс синдромымен (18-ші трисомия) ауыратын нәресте құрсақта болған кезде, түсік тастау немесе жүктілікті жоғалту қаупі бар. Егер сіз жүкті болсаңыз, түсік тастау белгілері пайда болса, дереу дәрігерге қаралыңыз :

• Іштің ауыруы.
• Егер сіз суық тиіп, қызбаңыз көтерілсе.
• Арқа ауруы.
• Егер сізде қалыптыдан көп қан кетсе (қатты қан кету).
• Іштің төменгі бөлігіндегі ауырсыну.

Жедел жәрдем бөліміне қашан баруым керек?

Егер Эдвардс синдромымен (18-ші трисомия) туылған балаңызда осы белгілердің кез келгені байқалса, оны дереу жедел жәрдем бөліміне апарыңыз немесе 1990 нөміріне қоңырау шалыңыз :

• Егер сіз тым тез немесе тым баяу тыныс алсаңыз немесе мүлдем тыныс алмасаңыз.
• Егер тері немесе ерін көк немесе күлгін түске айналса.
• Егер жүрек соғысы өте жылдам болса.
• Егер тамақтану қиын болса.
• Егер бүкіл дене ісінген болса.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Бұл жағдайда сізде көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Дәрігеріңізден келесідей сұрақтар қойыңыз:

• «Генетикалық ауруы бар бала туудың қандай қауіптері бар?»
• «Баламның белгілеріне қандай ем қолдануға болады?»
• «Жүктілік кезінде баламның денсаулығын сақтау үшін не істей аламын?»

Эдвардс синдромын (18-ші трисомия) диагностикалау өте қиын болуы мүмкін. Бұл жағдайдың асқынулары өте ауыр болуы мүмкін. Дәрігер сізге және сіздің отбасыңызға балаңыздың диагнозымен күресу немесе балаңыздың жоғалуымен күресу сияқты осы кезеңде көмектеседі . Егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз, генетикалық ауруы бар бала туу қаупі туралы білу үшін дәрігеріңізбен генетикалық кеңес беру туралы сөйлесіңіз.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді сіз үшін маңызды деп санайтын кейбір мәселелерді қысқаша баяндайын:

• Эдвардс синдромы немесе трисомия 18 - ауыр генетикалық ауру .
• Бұл 18-хромосоманың қосымша көшірмесінен туындайды. Бұл ата-ананың кінәсі емес, кездейсоқтық.
• Мұны жүктілік кезінде жүргізілетін сканерлеу және басқа да арнайы сынақтар («(Амниоцентез)», «(CVS)») арқылы анықтауға болады .
• Бұл жағдайдың емі жоқ , емдеу симптомдарды бақылауға және нәрестенің жағдайын жақсартуға бағытталған.
• Көптеген нәрестелер ұзақ өмір сүрмейді , бірақ кейбір балалар отбасыларының сүйіспеншілігі мен қолдауының арқасында аман қалады.
• Егер сіз жүкті болсаңыз жәнеЕгер сізде түсік тастау белгілері байқалса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
• Егер сізге осы ауру диагнозы қойылған болса, сіз жалғыз емессіз . Дәрігерлерден, отбасы мүшелерінен және кеңес беру қызметтерінен көмек алыңыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Мұндай сезімтал тақырыптар туралы айту қиын, бірақ біліп алған жөн.

Эдвардс синдромы, 18-ші трисомия, генетикалық аурулар, хромосомалар, жүктілік, нәресте денсаулығы, туа біткен ақаулар