Фабри ауруы: Сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру туралы білейік

Аяқ-қолдарыңыздың күйіп немесе шаншып тұрғанын сезесіз бе? Кейде тіпті шағын тапсырмаларды орындағаннан кейін де қатты шаршайсыз ба? Бұл қалыпты жағдай сияқты көрінгенімен, кейде мұның артында сирек кездесетін генетикалық жағдай, мысалы, Фабри ауруы болуы мүмкін. Сіз бұл атауды естімеген боларсыз. Бірақ бұл туралы білу өте маңызды. Бүгін бұл туралы жай ғана сөйлесейік.

Қарапайым тілмен айтқанда, Фабри ауруы дегеніміз не?

Фабри ауруы - біздің отбасыларымызда кездесетін генетикалық жағдай. Бұл өте сирек кездеседі. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл аурумен ауыратын адам альфа-галактозидаза А (қысқаша альфа-GAL) деп аталатын ферментті дұрыс өндірмейді.

Енді сіз бұл ферменттің не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Фермент - бұл біздің денеміздегі әртүрлі химиялық процестерге көмектесетін ақуыз түрі. Бұл альфа-GAL ферментінің негізгі қызметі - біздің денеміздегі сфинголипидтер деп аталатын май түрін ыдырату, яғни оны қорыту және денеден шығару.

Елестетіп көріңізші, қоқыс жинаушы бірнеше күн бойы үйімізге келмесе не болады? Қоқыс үйдің барлық жерінде жиналады, солай ма? Міне, солай. Альфа-GAL ферменті жетіспеген кезде, сфинголипидтер деп аталатын май түрі қан тамырларымыз бен тіндерімізде жинала бастайды. Бұл жиналу жүрегімізге, бүйректерімізге, миымызға, жүйке жүйемізге және терімізге зиян келтіруі мүмкін. Бұл лизосомалық жинақталу бұзылыстары деп аталатын аурулар тобына жатады.

Бұл аурудың негізгі түрлері қандай?

Фабри ауруын белгілері пайда бола бастаған жасқа байланысты екі негізгі түрге бөлуге болады.

Фабри ауруы қалай дамиды? Ол тұқым қуалайтын ба?

Иә, бұл толығымен тұқым қуалайтын ауру. Біздің гендеріміз хромосомалар деп аталатын заттарда орналасқан. Бұл ауруды тудыратын ақаулы ген Х хромосомасында орналасқан.

Қарапайым түрде түсінейік:

• Егер әкесінде Фабри ауруы болса:
• Оның барлық қыздары осы ақаулы Х хромосомасын мұра етеді. Бұл оның барлық қыздарында осы ауруды дамыту мүмкіндігі бар екенін білдіреді.
• Бірақ ұлдар Y хромосомасын әкелерінен мұра ететіндіктен, ұлдар бұл ауруды әкелерінен мұра етпейді.
• Егер анасында Фабри ауруы болса:
• Анасының екі Х хромосомасы болғандықтан, оның әрбір баласының (қызы немесе ұлы) ақаулы Х хромосомасын мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл кейбір балаларда ауру болуы мүмкін, ал кейбіреулерінде болмауы мүмкін дегенді білдіреді.

Фабри ауруының белгілері қандай?

Симптомдар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Ер адамдарда әдетте әйелдерге қарағанда ауыр белгілер байқалады. Кейбір әйелдерде симптомдар өте жеңіл немесе мүлдем болмауы мүмкін.

Бұл жалпы симптомдар:

• Қол мен аяқтардағы ұйып қалу, шаншу немесе қатты ауырсыну .
• Жаттығу немесе физикалық белсенділік кезінде шамадан тыс ауырсыну.
• Суыққа немесе ыстыққа төзімсіздік.
• Терлеудің төмендеуі (гипогидроз) немесе мүлдем терлемеу (ангидроз).
• Асқазанның ауырсынуы, диарея және іш қату сияқты асқазан проблемалары.
• Бас айналу.
• Тұмауға ұқсас белгілер, мысалы, қызба, дененің ауырсынуы және шаршау.
• Есту қабілетінің төмендеуі немесе құлақтағы шыңылдау (тиннитус).
• Кеуде, арқа және жыныс мүшелерінің терісінде пайда болатын кішкентай қызыл-күлгін төмпешіктер (ангиокератомалар).
• Аяқтардың, тобықтардың және табандардың ісінуі (ісінуі).
• Зәрдегі ақуыз деңгейінің жоғарылауы (протеинурия).
• Көздің ішінде ерекше өрнек (cornea verticillata) пайда болады. Бұл көру қабілетіне әсер етпейді. Оны тек арнайы көз тексеруі (саңылау шамымен тексеру) арқылы ғана көруге болады.

Бұл ауруға байланысты пайда болуы мүмкін қауіпті асқынулар

Жоғарыда аталған май түрі (сфинголипидтер) көптеген жылдар бойы денеде жиналып, негізгі мүшелерімізді зақымдауы мүмкін. Бұл тіпті өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелуі мүмкін.

• Жүрек ауруы: жүрек соғысының бұзылуы (аритмия), жүрек талмасы, жүректің ұлғаюы және жүрек жеткіліксіздігі.
• Бүйрек жеткіліксіздігі: Уақыт өте келе диализ немесе тіпті бүйрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін.
• Инсульт: Миға қан тамырларының бітелуіне байланысты инсульт немесе өтпелі ишемиялық шабуыл (ТИА) пайда болуы мүмкін.
• Нерв зақымдануы (перифериялық нейропатия).

Ауруды қалай анықтауға болады?

Егер сізде осындай белгілер болса, дәрігеріңіз бұл ауруға күдіктеніп, сізді бірнеше тексеруден өткізуге жіберуі мүмкін.

Емдеу әдістері қандай?

Фабри ауруының емі әлі жоқ. Бірақ үмітіңізді үзбеңіз. Қазіргі уақытта симптомдарды бақылауға, денеде майдың жиналуын баяулатуға және күрделі асқынулардың алдын алуға мүмкіндік беретін өте тиімді емдеу әдістері бар.

Емдеудің екі негізгі әдісі бар:

1. Ферменттерді алмастыру терапиясы (ЭРТ)

Бұл сізге ағзаңыз өндірмейтін альфа-GAL ферментінің зертханалық нұсқасын беруді қамтиды. Бұл дәрі екі апта сайын физиологиялық ерітінді сияқты көктамыр ішіне инфузия ретінде беріледі.Бұл емдеу әдісі ағзадағы майдың жиналуын тоқтатады.

2. Ауызша шаперон терапиясы

Бұл сіз қабылдайтын таблетка. Бұл дәрі ағзаңыздағы ақаулы альфа-GAL ферментін қалпына келтіріп, оны қайтадан жұмыс істеуге мәжбүрлеу арқылы жұмыс істейді. Дегенмен, бұл емдеу әдісі барлығына бірдей жарамайды. Бұл сіздің генетикалық мутацияңыздың сипатына байланысты. Бұл сізге сәйкес келетінін дәрігер шешеді.

Осы негізгі емдеу әдістерінен басқа, ауырсыну, асқазанның бұзылуы және басқа да белгілер үшін бөлек дәрі-дәрмектер берілуі мүмкін.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сізге Фабри ауруы диагнозы қойылса, келесі белгілердің кез келгені байқалса, дереу дәрігерге қаралуыңыз керек:

• Кеудедегі ауырсыну, ентігу және жүрек соғысының бұзылуы сияқты жүрек талмасының белгілері (егер бұл орын алса, дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз).
• Шамадан тыс ісіну.
• Бас айналу, көру қабілетінің өзгеруі және сөйлеудің қиындауы сияқты салдану белгілері (бұл жағдайда да дереу ETU-ға барыңыз).
• Кенеттен есту қабілетінің жоғалуы.
• Іштің қатты ауыруы немесе кебуі.

Фабри ауруы диагнозы қойылған кезде қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. Сізде болашағыңыз бен балаларыңыз туралы алаңдаушылық болуы мүмкін. Дегенмен, қазір тиімді емдеу әдістері бар және жаңа зерттеулер көкжиекте тұр. Емдеу жоспарыңызды мұқият орындау және дәрігеріңізбен тығыз жұмыс істеу арқылы сіз симптомдарыңызды басқара аласыз және ұзақ мерзімді зақымның алдын ала аласыз.