Кейде қолдарыңыз бен аяқтарыңызда шыдауға болмайтын ауырсыну мен қабынуды, сондай-ақ денеңізде кішкентай қызыл дақтар пайда бола ма? Кенеттен байланыссыз болып көрінетін белгілер пайда болған кезде, бұл үлкен мәселе болуы мүмкін. Бүгін біз ұқсас белгілерді тудыруы мүмкін ауру туралы айтып отырмыз, бірақ біздің еліміздегі көптеген адамдар бұл туралы естімеген. Бұл Фабри ауруы.
Қарапайым тілмен айтқанда, Фабри ауруы дегеніміз не?
Фабри ауруы - біздің гендерімізден тұқым қуалайтын генетикалық жағдай. Бұл өте сирек кездеседі. Бұл аурумен ауыратын адамның дене жасушаларында майлы зат жиналады. Қоқыс жинаушы бірнеше күн бойы біздің үйге келмесе не болатынын елестетіп көріңізші? Қоқыс біздің үйде жиналады, солай ма? Дәл солай. Бұл ауруда бұл майлы затты жасушаларымыздан ыдырататын және шығаратын фермент ағзада өндірілмейді немесе дұрыс жұмыс істемейді.
Май осылай жиналған кезде қан тамырларымыз тарыла бастайды. Бұл теріге, бүйрекке, жүрекке, миға және жүйке жүйесіне зақым келтіруі мүмкін. Дәрігерлер мұны «сақтау бұзылысы» деп те атайды. Бұл белгілер әдетте балалық шақта басталады. Және бұл әйелдерге қарағанда ерлерде жиі кездеседі.
Алаңдамаңыз. Мұның емі болмаса да, бүгінде симптомдарыңызды басқаруға және қалыпты өмір сүруге көмектесетін жақсы емдеу әдістері бар.
Фабри ауруының себебі неде?
Бұл толығымен генетикалық ауру. Бұл сізге анаңыздан немесе әкеңізден мұраға қалған нәрсе дегенді білдіреді. Денеміздегі майлар, балауыздар және май қышқылдары сияқты заттарды ыдырату үшін бізге альфа-галактозидаза А деп аталатын фермент қажет. Фабри ауруымен ауыратын адамда бұл фермент болмайды немесе егер болса, ол дұрыс жұмыс істемейді. Сондықтан, бұрын айтқанымдай, майдың бұл түрі жасушалардың ішінде жинала бастайды.
Бұл аурудың белгілері қандай?
Фабри ауруының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдар бұл белгілерден қатты зардап шегеді, ал басқалары онша зардап шекпейді. Байқауға болатын негізгі белгілерді қарастырайық.
| Симптом | Сипаттама |
|---|---|
| Аяқ-қолдардағы ауырсыну және қабыну | Бұл ауырсыну жаттығу кезінде, дене қызуы көтерілгенде, ыстықта болғанда немесе шаршағанда күшейеді. |
| Терідегі дақтарды | Бөксе мен тізе арасындағы аймақта жиі кездесетін кішкентай, қою қызыл немесе күлгін дақтар. |
| Көру қабілетінің бұзылуы | Көрудің бұлыңғырлануы немесе катаракта сияқты жағдайлар. |
| Есту қиындықтары | Есту қабілетінің жоғалуы немесе құлақтарда үнемі «шыңылдау». |
| Терлеудің төмендеуі | Орташа адам терлегеннен аз терлеу. |
| Ас қорыту жүйесінің мәселелері | Асқазанның ауыруы және тамақтан кейін бірден дәретке отыру қажеттілігі. |
Ауыр асқынулар
Фабри ауруы уақыт өте келе күрделі мәселелерді тудыруы мүмкін. Бұл қауіп әсіресе ер адамдарда жоғары. Дегенмен, осы аурудың генін алып жүретін әйелдерде (тасымалдаушыларда) да белгілер пайда болуы мүмкін. Сондықтан әйелдердің бұл ауру туралы хабардар болуы және үнемі медициналық кеңес алуы өте маңызды.
- Жүрек талмасы немесе инсульт қаупінің жоғарылауы.
- Бүйректің ауыр зақымдануы және бүйрек жеткіліксіздігі.
- Жоғары қан қысымы.
- Жүрек жеткіліксіздігі және жүректің ұлғаюы.
- Сүйектердің жұқаруы (остеопороз).
Бұл ауруды қалай дәл анықтауға болады?
Шынымды айтсам, Фабри ауруын диагностикалау кейде ұзақ уақыт алуы мүмкін. Себебі, белгілері басқа көптеген аурулардың белгілеріне ұқсас. Нәтижесінде, кейбір адамдар Фабри ауруымен ауыратынын белгілері басталғаннан кейін бірнеше жыл өткен соң ғана түсінеді. Осы уақыт ішінде олар әртүрлі дәрігерлерге әртүрлі белгілер бойынша қаралуы мүмкін, кейде тіпті дұрыс емес диагноздар қойылған болуы мүмкін.
Егер сіздің отбасыңызда біреуде осындай белгілер байқалса және сіз өзіңізді қауіп тобында деп ойласаңыз, генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен кеңескен жөн.
Дәрігерге барған кезде ол сізді тексеріп, келесі сұрақтарды қояды:
- Өзіңізді қалай сезінесіз?
- Сіздің белгілеріңіз қандай?
- Бұлар қашан басталды?
- Сіздің отбасыңызда осы жағдайлардың бірі бар ма?
Осы ақпаратқа сүйене отырып, егер дәрігер бұл Фабри ауруы болуы мүмкін деп күдіктенсе, ол сізден қан анализін (мен айтқан альфа-галактозидаза А ферментінің деңгейін тексеру үшін) немесе ДНҚ тестін жасауды сұрайды.
Ол қалай емделеді?
Фабри ауруын емдеудің екі негізгі әдісі бар.
1. Ферменттерді алмастыру терапиясы (ЭРТ): Бұл ең жиі қолданылатын әдіс. Бұл организмге жетіспейтін немесе дұрыс жұмыс істемейтін ферментті тұзды ерітінді арқылы беруді қамтиды. Бұл әдетте ауруханада немесе клиникада екі аптада бір рет жасалады. Бұл емдеу денеде майдың жиналуын тоқтатады және ауырсыну мен басқа да белгілерді бақылайды.
2. Мигаластат (Галафолд): Бұл таблетка түрінде қабылданатын жаңа дәрі. Ол жұмыс істемейтін ферментті тұрақтандыру және оның қызметін жақсарту арқылы жұмыс істейді.
Осы негізгі емдеу әдістерінен басқа, дәрігер сіздің белгілеріңізге байланысты басқа емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін.
- Нерв зақымдануынан туындаған ауырсынуды басатын дәрілер.
- Асқазан проблемаларына арналған дәрі.
- Қан ұйығыштарының пайда болуына жол бермеу үшін қанды сұйылтатын дәрілер.
- Жоғары қан қысымы мен бүйректі қорғауға арналған дәрі-дәрмектер.
Егер ауру бүйрекке қатты зақым келтірсе, диализ немесе тіпті бүйрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін.
Сіздің жағдайыңызды бақылайтын тесттер
Емдеу кезінде дәрігер сіздің жағдайыңызды бақылау үшін үнемі әртүрлі тексерулер жүргізеді.
| Сынақ | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| ЭКГ (электрокардиограмма) | Жүректің электрлік белсенділігін өлшеу, жүрек соғу жиілігін және ырғағын тексеру. |
| Эхокардиограмма | Жүректің ультрадыбыстық зерттеуі. Бұл жүрек бөліктерінің денсаулығы мен қызметін өлшейді. |
| Мидың МРТ-сы | Мидың және басқа мүшелердің егжей-тегжейлі суреттерін алу. |
| КТ сканерлеуі | Рентген сәулелерін пайдаланып, дененің ішкі мүшелерінің егжей-тегжейлі суреттерін түсіру. |
| Басқа сынақтар | Қан, зәр, қалқанша безінің сынақтары, есту және көру сынақтары, өкпе функциясының сынақтары. |
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Фабри ауруы - тұқым қуалайтын, генетикалық ауру. Ол жұқпалы емес.
- Аяқ-қолдардағы қатты ауырсыну, терідегі қызыл дақтар және терлеудің төмендеуі сияқты көптеген байланыссыз белгілер бірге пайда болуы мүмкін.
- Ауруды диагностикалау уақытты алуы мүмкін, бірақ қан мен ДНҚ талдаулары ауруды нақты растауы мүмкін.
- Бұл ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, қазіргі уақытта симптомдарды бақылауға, ауыр асқынулардың алдын алуға және адамдардың қалыпты өмір сүруіне көмектесетін тиімді емдеу әдістері (мысалы, ЭРТ) бар.
- Дәрігер тағайындаған емдеу және тексерулерді ешқашан өткізіп алмаңыз. Дәрігердің нұсқауларын әрқашан орындау болашақ денсаулығыңыз үшін өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз