Бүйректеріңізбен проблемаларыңыз бар ма? Фанкони синдромы туралы әңгімелесейік!

Сіз үнемі елестетуге келмейтіндей шөлдейсіз бе? Немесе кішкентай бала болса, денесінде ауырсыну мен әлсіз сүйектерді байқадыңыз ба? Кейде бұл белгілердің артында біз көп естімеген, бірақ білу өте маңызды ауру болуы мүмкін. Осындай жағдайлардың бірі - Фанкони синдромы. Бүгін біз бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.

Фанкони синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Фанкони синдромы - бүйректеріміздегі өте нәзік каналдар жүйесі, атап айтқанда , проксимальды түтікшелер дұрыс жұмыс істемеген кезде пайда болатын жағдай. Енді мұны былай елестетіп көріңіз: бүйректеріміз денеміздегі суперсүзгі жүйесі сияқты. Олар қанды сүзіп, зәр сияқты қалдықтарды шығарады. Олар сондай-ақ электролиттер мен глюкоза сияқты маңызды қоректік заттарды қайта сіңіреді.

Дегенмен, Фанкони синдромымен ауыратын адамның бүйректерінде бұл проксимальды түтікшелер дұрыс жұмыс істемейді. Организм үшін маңызды заттар ағзаға қайта сіңірілмей, зәрмен шығарылады. Басқаша айтқанда, құнды заттар босқа кетеді.

Осылайша ағзадан шығарылатын маңызды заттардың ішінде негізінен мыналар бар:

• Фосфор
• Глюкоза
• Калий
• Бикарбонат
• Зәр қышқылы
• Аминқышқылдары

Бұл заттар біздің ағзамыздағы барлық дерлік процестер үшін қажет. Сондықтан, бұлар азайған кезде мәселелер туындай бастайды.

Фанкони синдромы кімде дамуы мүмкін?

Бұл кез келген адамға әсер етуі мүмкін ауру. Оның пайда болуының екі негізгі жолы бар.

1. Тұқым қуалайтын Фанкони синдромы: Бұл генетикалық жағдай, яғни ол анадан немесе әкеден тұқым қуалайды.

2. Жүре пайда болған Фанкони синдромы: Бұл жағдай өмірдің белгілі бір кезеңінде басқа себептермен пайда болуы мүмкін.

Фанкони синдромының белгілері қандай?

Симптомдар туа біткен немесе жүре пайда болғанына байланысты аздап өзгеруі мүмкін.

Туа біткен Фанкони синдромының белгілері:

• Жиі зәр шығару: Әдеттегіден көп зәр шығару.
• Сусыздану: Денедегі судың жетіспеушілігі.
• Тұрақты шөлдеу (полидипсия): Қанша ішсеңіз де, жеткілікті су ішпейтіндей сезім.
• Сүйек ауруы: Денеңізде, әсіресе сүйектеріңізде ауырсыну сезілуі мүмкін.
• Бұлшықет әлсіздігі.
• Әлсіреген сүйектер: Сүйектер сынғыш болып, оңай сынуы мүмкін.
• Сүйектің сынуы: Тіпті аздап құлау да сүйектің сынуына әкелуі мүмкін.
• Бойыңыздың қысқа болуы: Сіз өз жасындағы басқаларға қарағанда бойыңыз аласа болуы мүмкін.

Фанкони синдромының кейінгі белгілері:

• Бұлшықет әлсіздігі.
• Қандағы фосфат деңгейінің төмендігі (гипофосфатемия): Бұл сүйек проблемаларын тудыруы мүмкін.
• Қандағы калий деңгейінің төмендігі (гипокалиемия): Бұл жүрек соғу жиілігіне де әсер етуі мүмкін.
• Гипераминоацидурия - зәрде аминқышқылдарының артық болуы.
• Денедегі қышқылдықтың жоғарылауы (метаболикалық ацидоз): Бұл шаршау мен тыныс алудың қиындауына әкелуі мүмкін.
• Жиі зәр шығару.
• Сусыздану.
• Тұрақты шөлдеу.

Енді сіз осы белгілердің кейбірінің ұқсас екенін көре аласыз, сондықтан не болып жатқанын нақты білу үшін медициналық кеңеске жүгінген дұрыс.

Фанкони синдромының себебі неде?

Мұның көптеген себептері болуы мүмкін. Оларды екі бөлікке бөлейік.

Туа біткен Фанкони синдромының себептері:

Әдетте бұл генетикалық жағдайлар.

• Цистиноз: Бұл организмде цистин аминқышқылының жиналуынан туындайды. Ол бүйрек, көз, бұлшықет, жүрек және ми сияқты дененің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Бұл туа біткен Фанкони синдромының негізгі себебі.
• Лоу синдромы: Бұл сондай-ақ X хромосомасымен байланысты сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол көзге, бүйрекке және миға әсер етеді. Симптомдар әдетте туылған кезде байқалады.
• Вилсон ауруы: Бұл жағдайда организм мысты дұрыс шығара алмайды. Мыс жиналған кезде бауырға, миға, бүйрекке және көзге зақым келтіруі мүмкін.
• Тұқым қуалайтын фруктозаға төзімсіздік: Бұл альдолаза В ферментінің жетіспеушілігінен туындайды, ол жеміс қантын (фруктоза) және сахарозаны тұтынған кезде қандағы қанттың төмендеуіне (гипогликемия) әкеледі, бұл бауырға әсер етуі мүмкін.
• Тіс ауруы: Бұл сирек кездесетін бүйрек ауруы. Ол зәрдегі ақуызды, зәрдегі кальцийдің көбеюін, бүйрек түтікшелерінде кальций шөгінділерін (нефрокальциноз), бүйрек тастарын және ақырында бүйрек жеткіліксіздігін (созылмалы бүйрек ауруын) тудыруы мүмкін. Бұл көбінесе ер адамдарда кездеседі.
• Гликогеноз: Бұл глюкозаны тасымалдайтын GLUT2 деп аталатын ақуыздың ақауынан туындайтын генетикалық жағдай. Ол сондай-ақ Фанкони Бикель синдромы деп аталады.
• Тұқым қуалайтын тирозинемия I типі: Бұл бауырға, жүйкелерге және бүйректерге әсер етуі мүмкін тирозин аминқышқылының метаболизміндегі ақау, бұл Фанкони синдромына әкеледі.

Фанкони синдромының кеш басталу себептері:

• Кейбір дәрі-дәрмектер:Бұл жағдай бүйрекке зақым келтіруі мүмкін антибиотиктер, АИТВ/ЖИТС дәрілері және химиотерапиялық препараттар сияқты белгілі бір дәрі-дәрмектердің жанама әсері ретінде пайда болуы мүмкін.
• Бүйрек трансплантациясы: Бұл бүйрек трансплантациясынан кейін қолданылатын дәрі-дәрмектерге, операция кезінде бүйректің зақымдалуына немесе трансплантацияланған бүйректің қабылданбауына байланысты болуы мүмкін.
• Көп миелома: Бұл қандағы плазма жасушаларының қатерлі ісігі. Бұл жасушалар шығаратын қалыптан тыс ақуыз бүйрекке әсер етіп, Фанкони синдромын тудыруы мүмкін.
• AL амилоидозы (бастапқы амилоидоз): Бұл жағдайда плазма жасушаларындағы ақуыз қалыптан тыс болып, бүйректі қоса алғанда бірқатар мүшелерге әсер етеді.
• Жеңіл тізбекті проксимальды тубулопатия (ЖТТ): Бұл жағдайда бүйректе қалыптан тыс ақуыздар да жиналады.
• Қорғасынмен улану: Қорғасынның шамадан тыс әсер етуі де себеп болуы мүмкін. Ескі бояулардың, кейбір батареялардың және кейбір дәстүрлі дәрі-дәрмектердің құрамында қорғасын болуы мүмкін, сондықтан абай болыңыз.
• Толуолдың әсері: Толуол - қызыл иістерде, бояуларда және металл тазалау сұйықтықтарында кездесетін химиялық зат. Оларды деммен жұту (мысалы, сағыздың иісі) Фанкони синдромын тудыруы мүмкін.
• Кейбір шөптік дәрілер: Құрамында аристолох қышқылы бар кейбір шөптік дәрілердің де осыған байланысты екені анықталды. Сондықтан, мұндай заттарды медициналық кеңессіз қолдану ұсынылмайды.

Фанкони синдромын қандай нақты препараттар тудырады?

Жалпы алғанда, бұл дәрі-дәрмектер Фанкони синдромын тудыруы мүмкін екендігі анықталды:

• Цисплатин «(Цисплатин)»
• Ифосфамид
• Тенофовир `(Тенофовир)`
• Вальпрой қышқылы `(Вальпрой қышқылы)`
• Аминогликозидті антибиотиктер, мысалы, Гентамицин
• Деферасирокс `(Деферасирокс)`

Бұл дәріні қолданатындардың барлығы бірдей бұл ауруға шалдыға бермейді, бірақ қауіп бар. Сондықтан дәрігер бұл дәріні тағайындаса, олар сізді бақылайды.

Фанкони синдромы жұқпалы ма?

Жоқ. Бұл жұқпалы ауру емес. Ол бір адамнан екінші адамға жақын байланыс арқылы жұқпайды.

Фанкони синдромы қалай анықталады?

Дәрігер сізден симптомдарыңыз және қабылдап жүрген дәрі-дәрмектеріңіз туралы сұрайды. Содан кейін олар физикалық тексеруден өтеді. Сондай-ақ, диагнозды растау үшін бірнеше тексерулер жүргізуі мүмкін. Сізді бүйрек аурулары бойынша мамандандырылған дәрігерге (нефролог) жіберуі мүмкін.

Бұл үшін қандай сынақтар жүргізілуде?

Негізінен зәр мен қан анализі жасалады.

• Зәр анализі / зәр анализі:Олар сізден зәр үлгісін алып, оның құрамында глюкоза, аминқышқылдары және фосфат сияқты заттардың жоғары деңгейін тексереді. Егер бұл көрсеткіштер жоғары болса, бұл Фанкони синдромының белгісі.
• Қан анализі: Қан анализі фосфат, бикарбонат және калий деңгейінің төмендігін де тексереді. Олардың төмен деңгейі де осы аурудың белгісі болып табылады.

Дәрігер осы сынақтардан алынған ақпарат негізінде диагноз қояды.

Фанкони синдромын емдеуге бола ма?

Бұл аурудың себебіне байланысты.

• Фанкони синдромын тудыратын генетикалық жағдайларды толық емдеу көбінесе қиын. Дегенмен, диетаны өзгерту және емдеу симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі.
• Егер Фанкони синдромының себебі анықталып, емделсе, бүйректер кейде қалпына келуі мүмкін. Дегенмен, бұл әрқашан кепілдік берілмейді. Дегенмен, симптомдарды басқаруға және бүйректерге, бұлшықеттерге және сүйектерге зақым келтіруді шектеуге болады.

Фанкони синдромы қалай емделеді?

Аурудың себебі мен ауырлығына байланысты емдеу әдісі де әртүрлі болады.

1. Негізгі себепті емдеу: Дәрігер алдымен Фанкони синдромын тудырған негізгі ауруды емдейді. Мысалы, егер ол дәрі-дәрмектен туындаса, дәрі-дәрмекті тоқтатуға немесе дозасын азайтуға болады.

2. Толықтыру: Дене зәр арқылы жоғалатын маңызды қоректік заттармен (электролиттер, сұйықтықтар) толықтырылады. Мұны тамақтану рационын өзгерту, ішке қабылдауға арналған қоспалар немесе көктамыр ішіне (IV) инфузиялар арқылы жасауға болады.

3. Дененің қышқылдығын бақылау (метаболикалық ацидоз): Көптеген адамдар бұл жағдайды бастан кешіретіндіктен, қанның рН мәнін (рН шкаласын) қалпына келтіру үшін натрий гидрокарбонаты сияқты заттарды беруге болады.

4. Фосфат деңгейі төмен адамдар үшін: Фосфат деңгейі төмен сүйектерді әлсірететіндіктен, фосфат қоспалары мен D дәрумені берілуі мүмкін.

5. Туа біткен ауруларға арналған арнайы диеталар: Егер бала Фанкони синдромымен туылса, оларға арнайы жасалған диета қажет болуы мүмкін. Мысалы, олар фруктоза, галактоза немесе тирозин бар тағамдарды шектеуі керек болуы мүмкін. Бұл негізгі генетикалық жағдайға байланысты.

Ең бастысы - дәрігердің нұсқауларын орындау. Егер сіз бәрін өзіңіз жасауға тырыссаңыз, жағдай нашарлауы мүмкін.

Емдеуден кейін қаншалықты тез қалпына келемін?

Бұл себепке байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Кейінірек дамитын Фанкони синдромының кейбір жағдайлары бірнеше күн немесе апта ішінде жойылуы мүмкін. Дегенмен, туа біткен және кейінірек пайда болатын кейбір жағдайлар ұзақ мерзімді болуы мүмкін. Сондықтан шыдамды болу және емдеу маңызды.

Фанкони синдромының алдын алуға бола ма?

Туған кезде болатын генетикалық аурулардың алдын алу үшін біз ештеңе істей алмаймыз. Дегенмен, кейінірек Фанкони синдромының дамуынан өзімізді қорғау үшін жасай алатын кейбір нәрселер бар:

• Қорғасынмен жанасудан аулақ болыңыз. Қорғасынды ескі үй бояуынан, кейбір ойыншықтардан және қорғасын қосылған су құбырларынан табуға болады.
• Шөптік немесе басқа қоспаларды қолданар алдында дәрігермен кеңесіңіз. Олардың кейбіреулері бүйрекке зиянды болуы мүмкін.
• Дәрігеріңізбен ол тағайындаған кез келген дәрі-дәрмектердің (мысалы, антибиотиктер, қатерлі ісікке қарсы препараттар) қауіптері туралы сөйлесіңіз. Егер дәрі қажет болса, дәрігер бүйректеріңізді де емдейді.

Фанкони синдромы болған жағдайда не күтуге болады?

Бүгінгі таңда дәрігерлер мен зерттеушілер Фанкони синдромы және оны қалай емдеу керектігі туралы көп біледі. Жаңа емдеу әдістері көптеген адамдарға қалыпты өмір сүруге мүмкіндік берді.

• Туа біткен Фанкони синдромы: Симптомдар әдетте нәрестелік шақта пайда болады. Егер бұл цистиноздан туындаса, баланың өсуі мен салмағының артуында проблемалар болуы мүмкін. Бүйрек жеткіліксіздігі ерте пайда болуы мүмкін. Көз, бауыр және сүйектер сияқты басқа органдар да зақымдалуы мүмкін.
• Кейінірек пайда болатын Фанкони синдромы: себебі анықталып, емделгеннен кейін бүйректер қалпына келуі мүмкін. Дегенмен, кейде бүйректің зақымдануы тұрақты болуы мүмкін.

Фанкони синдромымен қанша уақыт өмір сүруге болады?

Мұның қанша уақытқа созылатынын нақты айту мүмкін емес. Егер сіз тиісті емдеу мен медициналық жоспарға сәйкес жұмыс істесеңіз, қалыпты өмір сүре аласыз. Дегенмен, егер бүйректеріңіз істен шықса, өмір сүру ұзақтығы қысқаруы мүмкін. Туа біткен аурулар жағдайында өмір сүру ұзақтығы генетикалық аурудың сипатына байланысты өзгереді.

Өзіме қалай күтім жасаймын?

Дәрігер сізге сәйкес келетін емдеу жоспарын жасайды. Бұған қоспалар қабылдау, тамақтануды өзгерту және өмір салтын өзгерту кіруі мүмкін. Дәрігердің нұсқауларын дәл орындау маңызды. Тексерулерден уақытында өтіп, дәрі-дәрмектерді тағайындалғандай қабылдаңыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде Фанкони синдромының белгілері немесе оны тудыруы мүмкін кез келген жағдай болса, дереу дәрігерге қаралыңыз. Ерте анықтау емдеуді жеңілдетеді және асқынуларды азайтады.

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

• Фанкони синдромы бар екенін қалай білуге ​​болады?
• Мұны анықтау үшін қандай тексерулер жүргізіледі?
• Бұл менің туа біткен қасиетім бе, әлде кейінірек дамып келе жатқан қасиетім бе?
• Фанкони синдромының себебі неде?
• Маманға көрінуім керек пе?
• Қандай қосымша қоректік заттарды қабылдауым керек?
• Бүйрек жеткіліксіздігінің қаупі қандай?
• Маған бүйрек трансплантациясы қажет бола ма?
• Генетикалық тексеруден өтуім керек пе?
• Жағдайымды бақылау үшін қаншалықты жиі келуім керек?
• Фанкони синдромымен ауыратын адамдарға қолдау топтары бар ма?

Фанкони синдромы мен Фанкони анемиясының айырмашылығы неде?

Бұл көптеген адамдар шатастыратын нәрсе. Фанкони синдромы мен Фанкони анемиясы - мүлдем басқа екі жағдай.

• Фанкони синдромы - бүйректің ағзаға қажетті заттарды қайта сіңіре алмауымен сипатталатын ауру.
• Фанкони анемиясы - сүйек кемігіне әсер ететін сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру. Бұл жағдайда сүйек кемігі сау қан жасушаларын өндіре алмайды. Сондай-ақ, ол лейкемия мен басқа да қатерлі ісік түрлерінің даму қаупін арттырады.

Сонымен, сіз бұл екеуінің қаншалықты әртүрлі екенін көре аласыз.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Фанкони синдромы - бүйрекке әсер ететін сирек кездесетін ауру, бірақ оны білу маңызды. Ол ағзаның несеп арқылы маңызды қоректік заттарды жоғалтуына әкеледі. Ол туылған кезде болуы немесе өмірдің кейінгі кезеңдерінде басқа себептермен дамуы мүмкін.

Бұл ауру туралы естігенде сіз қорқыныш пен мазасыздық сезінуіңіз мүмкін. Дегенмен, бүгінгі таңдағы озық емдеу әдістерінің арқасында көптеген адамдар қалыпты өмір сүре алады. Егер сізде бұл туралы сұрақтар туындаса, дәрігермен кеңесіңіз. Ол сіздің сұрақтарыңызға жауап бере алады, қажет болған жағдайда сізді маманға жолдай алады немесе қолдау топтары туралы ақпарат бере алады. Үрейленбеңіз және дұрыс медициналық кеңестерді орындаңыз.

Фанкони синдромы, бүйрек ауруы, генетикалық аурулар, электролиттер, зәр шығару жолдарының бұзылуы, балалар денсаулығы, дәрі-дәрмектің жанама әсерлері