Сіз FISH сынағынан қорқасыз ба? Осы генетикалық тест (Fluorescence in Situ Hybridization - FISH сынағы) туралы қарапайым тілмен білейік.

Дәрігеріңіз сізге немесе отбасыңыздағы біреуге «FISH сынағын» жасатуды айтты ма? Бұл есімді естігенде аздап қорықтыңыз ба немесе қобалжыдыңыз ба? «Бұл қандай таңқаларлық сынақ?» деп ойладыңыз ба? Мұндай сезімде болу өте қалыпты жағдай. Бірақ алаңдауға ешқандай себеп жоқ. Бұл сіз ойлағандай күрделі емес және қорқатын нәрсе емес. Бүгін осы FISH сынағының не екені, ол нені көрсететіні және біздің тілімізде қалай жасалатыны туралы әңгімелесейік.

Ең алдымен, бұл FISH сынағы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, FISH - бұл біздің денеміздің жасушаларындағы гендер мен хромосомалардағы өзгерістерді немесе қателерді іздейтін мамандандырылған зертханалық сынақ. Бұл біздің денеміздің генетикалық картасын зерттеумен бірдей.

Мұны жақсырақ түсіну үшін денемізді үлкен кітапхана ретінде елестетіп көрейік.

• Хромосомалар: Хромосомалар сол кітапханадағы кітап сөрелеріне ұқсайды. Әрбір адам жасушасында осындай 23 кітап сөресі бар.
• Гендер: Сөрелердегі кітаптар - гендер. Бұл кітаптарда біздің денеміздің жұмыс істеуі үшін қажетті барлық нұсқаулар бар. Шашымыздың түсі, көздің түсі, бойымыз ғана емес, сонымен қатар денеміздегі әрбір функция осы кітаптардағы гендер деп аталатын ақпаратпен басқарылады.
• ДНҚ: Бұл кітаптарда жазылған әріптер мен сөздер ДНҚ болып табылады. Яғни, біздің денемізге қажетті нұсқаулардың толық жиынтығы ДНҚ-да бар.

Енді осы кітапханадағы кейбір кітаптардың (гендер) беттері жоқ (өшірілген), кейбіреулері қосылған (күшейтілген) немесе бір сөреде тұруы тиіс кітап екінші сөреге жылжытылған (транслокация) деп елестетіп көріңізші. Егер бұлай болса, не болар еді? Денеге келетін нұсқаулар қате болар еді. Қатерлі ісік және басқа да генетикалық аурулар сияқты аурулардың пайда болуы осындай қате нұсқаулардың салдарынан болады.

Бұл FISH сынағы қалай жұмыс істейді?

Әдістеме аздап ғылыми болғанымен, мен оны сізге өте қарапайым мысалмен түсіндіремін.

Үлкен кітаптан белгілі бір сөйлемді табу керек деп елестетіп көріңіз. Не істейсіз? Сөйлемді тауып, оны түрлі-түсті маркермен белгілейсіз. Содан кейін оны қайтадан табу оңай.

FISH сынағында осылай болады. Зертханада ғалымдар жасуша үлгісінде іздегісі келетін геннің нақты бөлігіне сәйкес келетін ДНҚ бөліктерін жасайды. Бұлар «зондтар» деп аталады. Содан кейін олар осы жасалған ДНҚ бөліктеріне флуоресцентті жапсырмаларды жабыстырады. Бұлар хайлайтер қаламдары сияқты.

Содан кейін олар сіздің жасушаларыңыздан (мысалы, қан немесе тін) үлгі алып, оған түрлі-түсті «зондтарды» қосады. Содан кейін таңғажайып нәрсе болады. «Зонд» өзіне сәйкес келетін геннің дәл орнын тауып, онымен будандастырады.

Содан кейін, патологоанатом оны арнайы микроскоппен (флуоресцентті микроскоп) қараған кезде, сол ген сегментіне бекітілген «зондтар» қараңғыда жарқыраған жұлдыздар сияқты түрлі-түсті жарықтар сияқты жарқырайды.

• Қалыпты ұяшықта: күтілетін түсті жарық мөлшері дұрыс жерлерде көрінеді.
• Қалыптан тыс жасушада: Сіз күткеннен көп түстерді көруіңіз мүмкін (күшейту) немесе көргіңіз келетін түсті көрмеуіңіз мүмкін (өшіру) немесе бірге болуы керек, бірақ бір-бірінен алыс орналасқан екі түсті көруіңіз мүмкін (транслокация).

Дәрігерлер жарқыраған жарық үлгісіне қарап, гендеріңізде қандай өзгерістер бар екенін нақты айта алады.

FISH сынағы қандай негізгі нәрселерді іздейді?

FISH сынағы негізінен бірнеше себептер бойынша жүргізіледі. Оның анықтай алатын генетикалық өзгерістерін және олармен байланысты ауруларды қарастырайық.

Бұл өзгерістер арқылы қандай ауруларды анықтауға болады?

FISH сынағы әртүрлі ауруларды, әсіресе қатерлі ісіктерді диагностикалау және емдеуді жоспарлау үшін өте маңызды.

• Қатерлі ісік түрлері:
• Сүт безі қатерлі ісігі: Атап айтқанда, геннің амплификациясын (HER2) іздеңіз. Егер мұндай амплификация болса, сол генге бағытталған арнайы емдеу әдістерін қолдануға болады.
• Лейкемия: Жедел және созылмалы лейкемия түрлерін анықтаңыз.
• Лимфома
• Сүйек кемігінің қатерлі ісігі (көп миелома)
• Өкпе, асқазан және қуық қатерлі ісіктері
• Пренатальды және постнатальды генетикалық жағдайлар: Даун синдромы сияқты хромосомалық ауытқулардың бар-жоғын білу үшін нәрестені босанар алдында немесе босанғаннан кейін тексеріңіз.
• Экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКҰ): Бұл әдіс эмбриондарды экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКҰ) арқылы ауыстырмас бұрын хромосомалық ауытқуларға тексеру үшін де қолданылады.

FISH сынағына қалай дайындалуым керек?

Бұл тестке қалай дайындалуыңыз сіз алатын үлгіге байланысты. Бұл мақсатта алуға болатын әртүрлі үлгілер бар.

• Қан анализі: Егер дәрігер сізде немесе балаңызда генетикалық ауру бар деп күдіктенсе, бұл тестті әдеттегідей аз мөлшерде қан алу арқылы жасауға болады. Бұл арнайы дайындықты қажет етпейді.
• Пренатальды тестілеу: Егер нәрестенің гендері жүктілік кезінде тексерілсе, дәрігер ананың құрсағынан аз мөлшерде амниотикалық сұйықтық алуды қамтитын «амниоцентез» деп аталатын тест жүргізеді.
• Биопсия: Егер қатерлі ісікке күдік болса, тексеру үшін ісіктен немесе сүйек кемігінен тіннің кішкене бөлігі алынады (сүйек кемігінің биопсиясы). Биопсия алдында дәрігер сізге анестезия қажет болғандықтан, оған қалай дайындалу керектігі туралы нұсқаулар береді.
• Зәр анализі: Кейде қуық қатерлі ісігін диагностикалау немесе бақылау үшін зәр үлгісі қолданылады.

Тест есебін алғаннан кейін не болады?

Әдетте FISH сынағының нәтижелерін алу үшін бір-төрт апта уақыт кетуі мүмкін. Дәрігер сізге бұл уақыт туралы алдын ала хабарлайды.

Нәтижесі «оң».Егер ол «жазылған» болса, бұл сіздің жасуша үлгісінде генетикалық немесе хромосомалық ауытқулар бар екенін білдіреді.

Мұндай нәтижені көргенде қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. Бірақ есте сақтаңыз, бұл нәтиже сіздің жағдайыңызды анық түсінуге мүмкіндік береді. Және осы ақпаратқа сүйене отырып, дәрігеріңіз сіз үшін ең қолайлы, мақсатты емдеуді таңдай алады.

Мысалы, егер бұл тест қатерлі ісіктегі генетикалық мутацияны анықтаса, сол мутацияны нысанаға алу үшін мақсатты терапияны қолдануға болады, бұл жанама әсерлерді азайтып, нәтижелерді сәтті етеді.

Сондықтан, нәтижелер туралы алаңдамай, жалғыз уайымдаудың орнына, дәрігеріңізбен мұқият сөйлесіп, оның нені білдіретінін және келесі қадамдарды жасау керектігін анық түсініңіз.