Денеңіздің әртүрлі жерлерінде таңқаларлық түйіндер пайда болып жатыр ма? Тіс шыққан кезде тістеріңіздің санынан көп болуы мүмкін бе? Бұл қалыпты жағдай сияқты көрінгенімен, кейде олардың артында күрделі оқиға болуы мүмкін. Бүгін біз барлығы білуі керек сирек кездесетін, бірақ өте маңызды медициналық жағдай туралы айтып отырмыз. Бұл Гарднер синдромы.
Гарднер синдромы дегеніміз не, қарапайым тілмен айтқанда?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл ата-анамыздан гендер арқылы жұғатын сирек кездесетін жағдай. Бұл тұқым қуалайтын ауру. Бұл аурумен ауыратын адам денесінің әртүрлі бөліктерінде қалыптан тыс ісіктер пайда бола бастайды.
Тоқ ішектің ішінде жүздеген ұсақ өсінділер пайда болады. Бұл өсінділер медицинада полиптер деп аталады. Ең қауіптісі, егер емделмесе, бұл полиптердің барлығының тоқ ішек қатерлі ісігіне айналу қаупі өте жоғары .
Тоқ ішектен басқа, қатерлі ісік емес ісіктер сүйектерде, ішектерде, теріде және басқа да жұмсақ тіндерде дамуы мүмкін. Бұл аурумен ауыратын адамдарда басқа да бірнеше қатерлі ісік түрлерінің пайда болу қаупі бар.
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі? Кімге жұғады?
Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Мысалы, Америка сияқты елде миллион адамның тек біреуі ғана бұл аурумен ауырады.
Бұл тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, Гарднер синдромымен ауыратын көптеген адамдардың анасы немесе әкесінде осы аурумен ауыру мүмкіндігі жоғары. Бұл оның гендер арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілетінін білдіреді.
Мұның белгілері қандай?
Гарднер синдромының белгілері уақыт өте келе өзгереді. Кейбір белгілері балалық шақта пайда болуы мүмкін.
| Симптомдардың басталу уақыты | Көрінетін мүмкіндіктер |
|---|---|
| Балалық шақта |
|
| Жас кезінде | Тоқ ішек полиптерінің жүздеген түрі бар. Дегенмен, олар бастапқыда ешқандай симптомдарды көрсетпеуі мүмкін. Симптомдар пайда болған кезде ауру өте асқынған болуы мүмкін. |
Маңыздысы, тоқ ішек полиптерінің белгілері пайда болған кезде ауру әлдеқайда асқынған болуы мүмкін. Сондықтан, егер сіздің отбасыңызда біреуде осындай ауру болса, ерте тексеруден өту өте маңызды.
Гарднер синдромымен байланысты тағы қандай жағдайлар бар?
Гарднер синдромымен ауыратын адамда келесі аурулардың даму қаупі жоғары:
- Қосымша тістер
- Остеомалар (сүйек ісіктері)
- Десмоидты ісіктер - Бұлар қатерлі ісікке жатпаса да, тез өсіп, айналасындағы тіндерді зақымдауы мүмкін.
- Майлы ісіктер (липомалар)
- Фибромалар
- Аденомалар - бездерде пайда болатын қатерлі емес ісіктер.
- Эпителий кисталары
- Көздің тор қабығына әсер ететін жағдай (CHRPE - тор қабығының пигмент эпителийінің туа біткен гипертрофиясы)
- Асқазан рагы
- Бауыр қатерлі ісігі
- Тоқ ішек қатерлі ісігі
Неліктен бұлай болып жатыр? Себебі неде?
Мұның себебі - біздің гендеріміздің біріндегі ақау. Дәлірек айтқанда, APC гені деп аталатын ген бар. Оның негізгі қызметі - денеміздегі жасушалардың тым тез бөлінуіне және көбеюіне жол бермеу. Дәл көлік тежегіші сияқты. Мұндай гендер ісік басатын гендер деп аталады, яғни олар ісіктердің пайда болуына жол бермейді.
Гарднер синдромымен ауыратын адамда APC гені ақаулы. Бұл жасушалардың бөлінуін басқаратын тежегіш жұмыс істемейтінін білдіреді. Нәтижесінде жасушалар бақылаусыз бөлініп, ісіктер мен полиптер түзе бастайды.
Дәрігер бұл ауруды қалай анықтайды?
Бұл аурудың әртүрлі белгілері болғандықтан, дәрігер оны диагностикалау үшін бірнеше сынақтарды қолданады.
- Генетикалық тесттер: Бұл тест сіздің APC геніңізде ақау бар-жоғын анықтау үшін жасалады. Дәрігеріңіз мұны ұсынуы мүмкін, әсіресе отбасыңыздағы біреуде ауру болса.
- Камераға негізделген тексерулер: Бұлар ішектің ішін тексеру үшін денеге кішкентай камераны енгізуді қамтиды.
- Сигмоидоскопия
- Эндоскопия
- Колоноскопия - бұл тоқ ішектегі полиптерді анықтайтын нәрсе.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Емдеу сіздің белгілеріңізге байланысты.
Қосымша тістеріңіз бар екенін елестетіп көріңіз. Бұл аурудың алғашқы белгісі болуы мүмкін. Содан кейін сізге тіс дәрігеріне сол тістерді жұлып алып, қалған тістеріңізді түзету керек. Егер сізде десмоидты ісіктер болса, оларды кішірейту үшін химиотерапия сияқты емдеуді ала аласыз.
Дегенмен, бұл аурудың негізгі және ең қауіпті мәселесі - тоқ ішекте пайда болатын полиптер. Олардың қатерлі ісікке айналуының алдын алу үшін хирургиялық араласу қажет.
| Хирургиялық бөлімнің атауы | Не істеліп жатыр |
|---|---|
| Колэктомия | Тоқ ішектің бір бөлігін немесе барлығын алып тастау. Бұл операция әдетте шамамен 20-30 полип болған жағдайда ұсынылады. |
| Проктоколэктомия | Тоқ ішек пен тік ішектің көп бөлігін алып тастау. |
Есіңізде болсын, бұл хирургиялық араласу полиптердің тоқ ішекте пайда болуын және қатерлі ісікке айналуын тоқтатудың жалғыз жолы.
Бұл ауруды толығымен емдеуге бола ма?
Өкінішке орай, Гарднер синдромын толық емдеу мүмкін емес.
Дегенмен, мұны жақсы басқаруға болады. Дұрыс емдеу және үнемі тексерулер арқылы қатерлі ісік сияқты ауыр ауруларды ерте анықтауға және емдеуге болады. Сондықтан үрейленудің қажеті жоқ.
Бұл аурумен қалыпты өмір сүру мүмкін бе?
Иә, жасай аласыз. Дегенмен, операциядан кейін өмір салтыңызда кейбір өзгерістер болуы мүмкін. Мысалы, тоқ ішекті алып тастау тамақты қорыту және нәжісті шығару тәсіліңізді өзгертеді. Сондай-ақ, ішіңіздің сыртына бөлек өткел және остомия қапшығы орнату қажет болуы мүмкін. Дәрігеріңіз мұны сізге егжей-тегжейлі түсіндіреді.
Осы ауруға байланысты тоқ ішек қатерлі ісігінің дамуының алдын алу үшін жасалатын хирургиялық араласу өмір сүру ұзақтығын ұзартуы мүмкін. Бір зерттеу проктоколэктомия жасалған адамдардың 100%-ы 5 жылдан кейін де тірі екенін көрсетті.
Өзіңізге қалай күтім жасайсыз?
Гарднер синдромымен өмір сүру жас кезінде қатерлі ісікке шалдығу қаупімен өмір сүруді білдіреді. Бұл оңай емес. Бұл белгісіздікпен күресу психикалық тұрғыдан қиын болуы мүмкін.
Сондықтан, қатерлі ісік скринингтік тексерулерінен тиісті уақытта өту өте маңызды. Бұл қатерлі ісік дамыған жағдайда оны ерте сатысында анықтауға және емдеуге болатынын білдіреді.
Егер сіз осыдан стресс сезінсеңіз, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Қажет болса, кеңес беру қызметтеріне жүгініңіз.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Егер сіз денеңізде қандай да бір жаңа өзгерістерді, мысалы, жаңа түйіннің пайда болуын немесе ішек қозғалысындағы өзгерісті байқасаңыз, әсіресе нәжісте қанды байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз.
Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?
Дәрігерге қаралған кезде, осы сұрақтарды қоюды ұмытпаңыз.
- Менің симптомдарыма қазіргі емдеу әдістері қандай?
- Маған ота жасау керек пе?
- Қандай тексерулерден өтуім керек? Оларды қаншалықты жиі жасауым керек?
- Денемдегі қандай өзгерістерге ерекше назар аударуым керек?
- Отбасымның қалған мүшелеріне генетикалық тестілеуден өту жақсы идея ма?
Гарднер синдромынан қорқудың қажеті жоқ, бірақ бұл жағдайға сақтықпен және дұрыс емдеумен қарау керек. Тиісті медициналық кеңестер мен тексерулер арқылы сіз салауатты, ұзақ өмір сүре аласыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Гарднер синдромы - ата-анадан мұраға берілетін сирек кездесетін генетикалық ауру.
- Мұндағы негізгі қауіп - тоқ ішекте пайда болатын полиптердің барлығы дерлік қатерлі ісікке айналады.
- Мұның алғашқы белгілеріне балалық шақта қосымша тістердің пайда болуы немесе денеде қатерлі ісік емес ісіктердің дамуы кіруі мүмкін.
- Бұл ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, оны үнемі медициналық тексерулер мен хирургиялық араласу арқылы жақсы басқаруға болады.
- Егер сізде немесе отбасыңыздағы біреуде осы белгілер байқалса, дереу медициналық көмекке жүгіну маңызды. Дәрігеріңізбен физикалық және психикалық денсаулығыңыз туралы ашық сөйлесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз