Генетикалық бұзылулар туралы нақты білейік

Біз бәріміз ата-анамыздан мұраға аламыз, солай ма? Терінің түсі, шаш құрылымы, көздің түсі сияқты нәрселер. Бұлар бізге ата-анамыздың гендерінен беріледі. Бірақ осы жақсы нәрселермен қатар, кейбір аурулар ұрпақтарымыздан да мұраға қалуы мүмкін. Біз гендер арқылы келетін мұндай ауруларды жай ғана «генетикалық бұзылулар» деп атаймыз. Бұл туралы білу өте маңызды, себебі бұл бізге өзіміз бен балаларымыздың болашағы туралы шешім қабылдауға көмектеседі.

Генетикалық бұзылыс дегеніміз не, нақты не?

Мұны түсіну үшін алдымен гендер мен ДНҚ туралы аздап тоқталайық. Біздің денемізді үлкен ғимарат деп елестетіп көріңіз. Сол ғимаратты салуға арналған толық жоспар, әрбір ұсақ-түйекті қамтитын үлкен кітап бар. Сол сияқты, денеміздегі әрбір жасушаның ішінде сол жасушаның қалай жұмыс істеуі керектігі, біздің сыртқы келбетіміз және барлық сипаттамаларымыз туралы ақпарат бар нұсқаулар жиынтығы бар. Бұл нұсқаулар жиынтығын біз ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) деп атаймыз.

Біз «гендер» деп ДНҚ-ның осы ұзын тізбегінің нақты нұсқаулар беретін бөліктерін атаймыз. Мысалы, көздің түсін анықтайтын ген, шаштың құрылымын анықтайтын ген және т.б. бар.

Енді, егер осы гендердегі нұсқауларда өзгеріс, зақым немесе қателік болса, не болады? Сонда бұл дененің қалыпты жұмысына әсер етеді. Гендегі мұндай зиянды өзгеріс мутация деп аталады. Біз мұндай мутациядан немесе гендерімізді қамтитын құрылымдардың (хромосомалардың) мөлшерінің өзгеруінен туындаған ауруларды «генетикалық аурулар» деп атаймыз.

Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі түрлері қандай?

Генетикалық ауруларды үш негізгі түрге бөлуге болады. Бұл жіктеулер олардың пайда болу жолына негізделген.

Ең көп таралған генетикалық аурулар қандай?

Мыңдаған генетикалық аурулар бар. Кейбіреулері өте кең таралған, ал кейбіреулері өте сирек кездеседі. Бұрын талқылаған үш санатқа жататын кейбір кең таралған ауруларды қарастырайық.

Генетикалық аурулардың себептері қандай?

Бұрын талқылағанымыздай, негізгі себеп - гендердегі мутация . Мұны сәл қарапайымырақ түсінейік.

Біздің гендеріміз денемізге қажетті ақуыздарды жасауға арналған нұсқаулар жиынтығы сияқты. Бұл ақуыздар денеміздегі барлық дерлік процестерді басқарады. Ген мутацияға ұшыраған кезде, бұл нұсқаулар қателеседі. Сонда екі нәрсе болуы мүмкін:

1. Қажетті ақуыздар мүлдем өндірілмейді.

2. Немесе өндірілетін ақуыздарда ақау бар, сондықтан олар дұрыс жұмыс істемейді.

Бұл екі фактор да ағзаның қалыпты процестерін бұзып, ауру тудырады. Кейбір мутациялар ұрпақтан-ұрпаққа мұрагерлікпен беріледі. Бірақ кейде, отбасылық тарихы болмаса да, адам өмір бойы жаңа ген мутациясын дамыта алады. Бұған әсер ететін бірнеше қоршаған орта факторлары (мутагендер) бар.

• Химиялық заттардың әсері: зауыттардан бөлінетін кейбір пестицидтер мен химиялық заттар сияқты заттар.
• Радиацияға ұшырау: Рентген сәулелері сияқты радиацияға шамадан тыс ұшырау.
• Темекі шегу: Темекідегі химиялық заттар ДНҚ-ға зиян келтіруі мүмкін.
• Күннен келетін зиянды ультракүлгін сәулелер (УК сәулеленуі): Бұлар тері қатерлі ісігі сияқты ауруларды тудыруы мүмкін.

Бұл аурулардың белгілері қандай?

Генетикалық аурудың белгілері өте әртүрлі. Олар қай геннің зақымданғанына, дененің қай бөлігінің зақымданғанына және аурудың ауырлығына байланысты. Кейбір белгілер туылған кезде байқалады. Басқалары балалық шақта, жасөспірімдік шақта немесе тіпті ересек жаста пайда болуы мүмкін.

Міне, кейбір кең таралған симптомдар:

• Мінез-құлықтағы өзгерістер немесе мәселелер.
• Тыныс алудың қиындауы.
• Мидың ақпаратты дұрыс өңдей алмауы сияқты когнитивті кемшіліктер.
• Даму проблемалары, мысалы, сөйлеу немесе әлеуметтік дағдылардың кешігуі.
• Тамақты жұту қиындығы немесе қоректік заттарды дұрыс сіңіре алмау.
• Аяқ-қолдардағы немесе беттегі кез келген ауытқулар, мысалы, саусақтардың болмауы немесе ерін мен таңдайдың жарылуы.
• Бұлшықеттің қаттылығына немесе әлсіздігіне байланысты қозғалу қиын.
• Неврологиялық проблемалар, мысалы, құрысулар немесе инсульт.
• Дене өсуінің төмендеуі немесе бойының қысқаруы.
• Көру немесе есту қабілетінің бұзылуы.

Сізде генетикалық ауру бар-жоғын қалай білуге ​​​​болады?

Егер сіздің отбасыңызда біреудің генетикалық ауруы болса және сіз оның бар екеніне күдіктенсеңіз, дәрігерге көрініп, генетикалық кеңес алған дұрыс. Генетикалық тестілеу көбінесе сізде белгілі бір ауруға байланысты генетикалық мутацияның бар-жоғын растауы мүмкін.

Отбасын құрып жатқан немесе жүкті ана жасай алатын бірнеше сынақ бар.

Тасымалдаушыны сынау

Бұл қан анализі. Ол сіздің немесе сіздің серіктесіңіздің ешқандай симптомдар көрсетпестен (тасымалдаушы) генетикалық аурудың ақаулы генін алып жүретінін анықтай алады. Бұл тест балалы болуды жоспарлап отырған кез келген адам үшін, тіпті аурудың отбасылық тарихы болмаса да, тамаша нұсқа болып табылады.

Пренатальды скрининг

Бұл тест жүкті анадан алынған қан үлгісін зерттеу арқылы құрсақтағы нәрестенің Даун синдромы сияқты кең таралған хромосомалық бұзылыстың болу қаупін анықтай алады.

Пренатальды диагностикалық тексеру

Бұл нәрестеде генетикалық аурудың бар-жоғын дәлірек анықтауға көмектеседі. Ол үшін аз мөлшерде амниотикалық сұйықтық алынып, тексеріледі. Бұл тест амниоцентез деп аталады.

Жаңа туған нәрестелерді скринингтеу

Бұл тест әрбір жаңа туған нәрестенің өкшесінен алынған аз мөлшердегі қан үлгісінде жүргізіледі. Ол сондай-ақ Шри-Ланкадағы ауруханаларда үнемі жасалады. Бұл кейбір емделетін генетикалық ауруларды ерте анықтауға мүмкіндік береді және балаға қажетті емді мүмкіндігінше тезірек алуға мүмкіндік береді.

Генетикалық ауруларды емдеудің қандай әдістері бар?

Біз бәріміз білгіміз келетін нәрсе осы. Бірақ шындық мынада, генетикалық аурулардың көпшілігін толығымен емдеу мүмкін емес. Бірақ, алаңдамаңыз. Ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылауға, аурудың нашарлауына жол бермеуге және өмірді жеңілдетуге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.

Сізге қажетті емдеу түрі жағдайдың сипатына және ауырлығына байланысты болады.

• Химиотерапиялық емдеу, мысалы, қатерлі ісік сияқты жағдайларда симптомдарды бақылауға немесе жасушалардың қалыптан тыс өсуін бақылауға арналған дәрі-дәрмектер .
• Денеңізге қажетті қоректік заттарды алуға көмектесетін тамақтану бойынша кеңес немесе тағамдық қоспалар.
• Максималды қабілетті сақтау үшін физиотерапия, кәсіби терапия немесе сөйлеу терапиясы қажет болуы мүмкін .
• Қан жасушаларының сау деңгейін қалпына келтіру үшін қан құю .
• Қалыптан тыс құрылымдарды түзету немесе асқынуларды емдеу үшін хирургиялық араласу .
• Қатерлі ісікке арналған сәулелік терапия сияқты мамандандырылған емдеу әдістері.
• Орган трансплантациясы : Жұмыс істемейтін органды сау органмен алмастыру.

Мұндай аурумен өмір сүретін адамның болашағы қандай болады?

Бұл сұраққа бір ғана жауап беру қиын, себебі ол аурудан ауруға өте әртүрлі. Аненцефалия сияқты өте сирек кездесетін және ауыр туа біткен аурулары бар бала бірнеше күн ғана өмір сүруі мүмкін.

Бірақ оқшауланған ерін жырығы сияқты жағдай өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Дегенмен, оларға қалыпты өмір сүру үшін үнемі мамандандырылған медициналық көмек пен күтім қажет болуы мүмкін. Ең бастысы, тиісті медициналық кеңестер мен емдеу арқылы генетикалық аурулары бар көптеген адамдар мағыналы, жақсы өмір сүре алады.

Генетикалық аурудың алдын алуға бола ма?

Генетикалық аурулардың алдын алу үшін біз жасай алатын нәрселер өте аз, себебі олар біздің ДНҚ-мызда бар. Дегенмен, генетикалық кеңес беру және тестілеу арқылы сіз өзіңіздің қауіп-қатеріңіз туралы біле аласыз. Сондай-ақ, балаларыңыздың белгілі бір ауруларды мұра ету ықтималдығын біле аласыз. Бұл білім сізге отбасын жоспарлау сияқты маңызды шешімдер қабылдауға көмектеседі.