Біздің барлығымызда ата-анамыздан мұраға қалған сыртқы келбет пен қасиеттер бар, солай ма? Кейбіреулер: «Менің көзім анамдікіне ұқсайды» және «Менің ашуым әкемнен келеді» дейді. Мұның бәрі денеміздегі ең кішкентай нәрселер , гендермен анықталады. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл гендер денеміздің қалай құрылуы және қалай жұмыс істеуі керектігі туралы нұсқауларды қамтитын үлкен кітап сияқты. Егер осы нұсқаулықтағы әріп немесе сөз қате болса, егер кішкентай өзгеріс болса, не болады? Біз мұны генетикалық мутация деп атаймыз. Бүгін біз осы туралы айтып отырмыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, генетикалық мутация дегеніміз не?
Генетикалық мутация - бұл сіздің денеңіздегі ДНҚ тізбегінің өзгеруі. Денеңізді үлкен ғимарат деп елестетіңіз. Сол ғимаратты салудың жобасы немесе жоспары - сіздің ДНҚ-ңыз. Бұл ДНҚ-да гендер бар. Бұл жоспар - денеңіздегі әрбір жасушаға не істеу керектігін айтатын нәрсе.
Сонымен, егер осы жоспардың бір жерінде аздаған өзгеріс болса, сызық дұрыс емес жерде сызылса немесе бір бөлігі жойылса не болады? Міне, генетикалық мутация. Егер ДНҚ тізбегінің бір бөлігі дұрыс емес жерде болса, толық болмаса немесе қандай да бір жолмен зақымдалса, генетикалық жағдайдың белгілері пайда болуы мүмкін.
Бұл генетикалық мутациялар қалай және қашан пайда болады?
Бұлар негізінен жасушаның бөлінуі кезінде болады. Яғни, біздің денеміздегі бір жасуша бөлініп, жаңа жасушалар пайда болған кезде. Сіз үлкен кітапты көшіріп, тағы да көптеген кітаптар жасап жатырсыз деп елестетіп көріңіз. Көшірген кезде қателіктер болуы мүмкін, солай ма? Мұнда да солай болады.
Бұл жасушаның бөлінуінің біздің денемізде екі негізгі жолы бар:
1. Митоз: Біздің денеміз жаңа жасушалар жасағанда осылай болады. Мысалы, теріңізде жара пайда болған кезде, оны емдеу үшін жаңа жасушалар пайда болуы керек. Бұл бөліну осы мақсатта қолданылады. Мұнда болатын нәрсе - бар жасушадағы хромосомалардың көшірмесі жасалады, содан кейін ол екі жасушаға бөлінеді.
2. Мейоз: Бұл ерекше процесс. Ол келесі ұрпақты қалыптастыру үшін қажетті жұмыртқа жасушалары мен сперматозоидтарды шығарады. Мұндағы ерекшелік - бастапқы жасушадағы 46 хромосоманың тек жартысы, яғни тек 23-і жаңа жасушаларға өтеді. Сондықтан сіз анаңыздан да, әкеңізден де бірдей генетикалық ақпаратты аласыз.
Сонымен, жасушаның бөліну процесінде ДНҚ көшірілген кезде кішігірім қателіктер орын алуы мүмкін. Кітапты көшіргендегідей, әріп қалдырылып қалуы, әріптің орнын ауыстыруы немесе жаңа әріп қосылуы мүмкін.
- Әріпті ауыстыру .
- Әріпті жою (өшіру) .
- Қосымша әріпті енгізу .
Мұндай қателік (генетикалық мутация) орын алған кезде, жасушалар енді сол нұсқаулықтағы нұсқауларды оқи алмайды. Мүмкін, қажетті бөлшектер жетіспейтін шығар немесе қажет емес бөлшектер қосылып қалған шығар. Мұның бәрі сайып келгенде, жасушалардың өз жұмыстарын дұрыс атқара алмайтынын білдіреді.
Генетикалық мутация біздің денемізге қалай әсер етеді?
Генетикалық мутация - бұл жасушаларыңызға қажетті ақпараттың өзгеруі. Біздің гендеріміз - денемізде ақуыздар жасаудың нұсқаулары. Бұл ақуыздар денеміздегі барлық нәрсені басқарады - сыртқы келбетімізден бастап, мысалы, бой, тері түсі және шаш түсі, денеде болатын әрбір процеске дейін.
Сондықтан ген мутациясы орын алған кезде, бұл ақуыздардың жасалу тәсілі өзгеруі мүмкін. Содан кейін жасушалар өздері істеуі керек жұмысты емес, басқаша нәрсе істей бастайды. Сондықтан генетикалық аурулардың белгілері пайда болады.
Бұл белгілер мутация қай генде пайда болатынына байланысты. Мутациялардан туындайтын аурулар мен жағдайлардың кең ауқымы бар. Міне, сіз сезінуіңіз мүмкін кейбір белгілер:
- Сыртқы келбеттің өзгеруі: бет әлпетінің ауытқулары, таңдайдың жарығы, саусақтардың торлы болуы және бойының қысқа болуы.
- Ақыл-ой функцияларының проблемалары: оқудағы қиындықтар және дамудың кешігуі.
- Көру немесе есту қабілетінің бұзылуы.
- Тыныс алудың қиындауы.
- Қатерлі ісік қаупінің жоғарылауы.
Барлық генетикалық мутациялар жаман ба? Жақсылары бар ма?
Жоқ. Бұл кең таралған қате түсінік. Барлық гендік мутациялар ауру тудырмайды. Кейбір гендік мутациялар денсаулығыңызға әсер етпестен өздігінен болады. Себебі, ДНҚ тізбегінде өзгеріс болса да, ол жасушаның жұмыс істеуіне үлкен әсер етпейді.
Біздің денеміз таңғажайып. Біздің денемізде ферменттер деп аталатын арнайы бөліктер бар. Олар жасушаға әсер етпес бұрын пайда болатын белгілі бір генетикалық мутацияларды қалпына келтіре алады. Бұл кітаптағы қате әріпті өшіріп, оны қайтадан дұрыс жазумен бірдей.
Одан да таңқаларлығы, кейбір генетикалық мутациялар бізге оң әсер етуі мүмкін. Кейде бұл өзгерістер жасушаларымыздың өндіретін ақуыздарын жақсартады, бұл бізге қоршаған ортадағы өзгерістерге жақсы бейімделуге көмектеседі. Мысалы, кейбір адамдарда жүрек аурулары мен қант диабетінен қорғайтын генетикалық мутация бар. Олар темекі шегетін немесе семіздікке шалдыққан болса да, бұл аурулардың дамуына басқаларға қарағанда аз ұшырайды.
Генетикалық мутациялар бар ма?
Иә. Бұл мутацияларды қай жерде пайда болатынына байланысты екі негізгі түрге бөлуге болады.
| Мутация түрі | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Жыныс жолдарының мутациясы | Бұл ата-ананың жыныс жасушаларында, яғни сперматозоидта немесе жұмыртқа жасушасында болады. Сондықтан, бұл мутация балаға да мұрагерлік жолмен беріледі. Бұл оның ұрпақтан ұрпаққа (тұқым қуалайтын) берілетінін білдіреді. |
| Соматикалық мутация | Бұл бала дүниеге келгеннен кейін, эмбрион дамыған кезде болады. Бұл мутациялар дененің кез келген жасушасында пайда болуы мүмкін, бірақ көбею жасушаларында (сперматозоидтар мен жұмыртқалар) болмайды. Сондықтан олар ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілмейді . |
Бұл генетикалық мутациялар ата-анадан балаларға мұрагерлік жолмен беріледі ме? (Тұқым қуалаушылық)
Иә, бұрын айтқанымыздай, жыныс жасушаларының мутациялары ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілуі мүмкін. Соматикалық мутациялар кездейсоқ, отбасылық тарихы жоқ кезде пайда болады.
Генетикалық мутацияның ата-анадан балаға мұрагерлік етуінің бірнеше заңдылықтары бар. Бұлар сәл күрделі, бірақ қарапайым етіп айтайын.
| Мұрагерлік үлгісі | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Аутосомды-доминантты | Балаға ауруды мұра ету үшін ата-анасының бірінен мутацияланған генді мұра ету жеткілікті, мысалы, Марфан синдромы. |
| Аутосомды-рецессивті | Баланың ауруды мұра етуі үшін ата-анасының екеуі де бірдей мутацияланған генді мұра етуі керек. Мысалы, орақ жасушалы анемия. |
| X-байланысты доминант/рецессивті | Мутация Х хромосомасында болады. Оның тұқым қуалау тәсілі мутацияны анасының немесе әкесінің тасымалдаушысына және баланың ер немесе әйел болуына байланысты өзгереді. Мысалы: түсті ажырата алмау. |
| Y-байланысты | Мутация Y хромосомасында. Y хромосома тек еркектерде болғандықтан, ол тек әкеден балаға мұрагерлік жолмен беріледі. |
| Митохондриялық | Митохондриядағы ДНҚ-ның өзгеруі, ол жасушаларға энергия береді. Бұлар тек жұмыртқа жасушасынан балаға ғана келетіндіктен, олар тек анасынан мұраға қалады . |
Генетикалық бұзылулар дегеніміз не?
Генетикалық ауру - генетикалық материалдың (геномның) өзгеруінен туындайтын жағдай. Бұған ДНҚ, гендер және хромосомалар кіреді. Бұған бірнеше факторлар себеп болуы мүмкін:
- Бір гендегі мутация (моногенді)
- Бірнеше гендердегі мутациялар (көп факторлы тұқым қуалаушылық)
- Бір немесе бірнеше хромосомадағы мутациялар
- Қоршаған орта факторлары (химиялық заттардың әсері, ультракүлгін сәулелер)
Генетикалық мутациялардың алдын алу үшін біз не істей аламыз?
Шын мәнінде, кейбір генетикалық мутациялардың алдын алу үшін біз ештеңе істей алмаймыз, себебі олар кездейсоқ пайда болады. Дегенмен, кейбір мутацияларға біздің өмір салтымыз бен қоршаған ортамыз әсер етеді. Бұл дегеніміз, біз кейбір мутациялардың қаупін азайту үшін шаралар қолдана аламыз.
- Темекі шегуден толығымен бас тартыңыз. Темекідегі химиялық заттар ДНҚ-ға зиян келтіруі мүмкін.
- Күнге шыққан кезде жақсы күннен қорғайтын крем қолданыңыз. Күннен шығатын ультракүлгін (УК) сәулелер тері жасушаларының ДНҚ-сын зақымдап, мутация тудыруы мүмкін.
- Зиянды химиялық заттардың (канцерогендер) және радиацияның әсерінен аулақ болыңыз.
- Құнарлы, теңгерімді тамақтануды қамтамасыз етіңіз. Жасанды және өңделген тағамдарды мүмкіндігінше азайтыңыз.
Егер сіздің отбасыңыздағы генетикалық жағдайларға қатысты қандай да бір күмәніңіз немесе алаңдаушылығыңыз болса немесе балалы болуды жоспарласаңыз, дәрігеріңізбен кеңескеніңіз жөн. Қажет болған жағдайда генетикалық тестілеуден өтуіңізге болады. Бұл тесттер гендеріңіз бен хромосомаларыңыздағы кез келген өзгерістерді анықтай алады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Генетикалық мутация - бұл біздің денеміздің нұсқаулық кітабындағы, ДНҚ-дағы өзгеріс.
- Барлық генетикалық мутациялар жаман емес. Олардың кейбіреулері бізге мүлдем зиян келтірмейді, ал басқалары тіпті пайдалы болуы мүмкін.
- Кейбір мутациялар (ұрықтық желі) ата-анадан балаларға тұқым қуалайды. Басқа мутациялар (соматикалық) өмір бойы кездейсоқ пайда болады және балаларға тұқым қуалайды.
- Темекі шегуден бас тарту және күннен қорғану сияқты денсаулыққа пайдалы әдеттер кейбір генетикалық мутациялардың даму қаупін азайта алады.
- Егер сізде немесе сіздің отбасыңыздағы біреу сізде генетикалық ауру бар деп күдіктенсе, медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз