Оңай көгересің бе? Оңай қан кетпейсің бе? Гланцман тромбастениясы (ГТ) туралы әңгімелесейік!

Сіз немесе балаңыз тіпті кішкентай кесілген жерден қан кетуді тоқтату үшін көп уақыт жұмсай ма? Немесе денеңізде көк дақтар (көгерулер) бар ма? Кейде бұл қалыпты болып көрінеді, бірақ кейде олар алаңдаушылық тудыруы мүмкін. Біз бүгін Гланцман тромбастениясы (ГТ) деп аталатын жағдай туралы айтатын боламыз. Алаңдамаңыз, біз бәрін қарапайым түрде жасаймыз.

Гланцман тромбастениясы (ГТ) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Гланцман тромбастениясы (ГТ) – бұл ұзақ мерзімді (яғни өмір бойы) ауру , ол көгеруді оңай тудырады және қан кетуді тоқтатуда қиындықтарға тап болады. Негізгі себебі – қанның ұюына көмектесетін ұсақ жасушалар, яғни қандағы тромбоциттермен байланысты мәселе.

Елестетіп көріңізші, егер сізде GT болса, денеңіздегі генетикалық мутацияға байланысты бұл тромбоциттер қанның ұюы үшін қажетті негізгі ақуызды өндірмейді. Осыған байланысты қанның ұюы өте баяу жүреді. Нәтижесінде сіз көп қан кетесіз. Бұл қан кету мөлшері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдар үшін бұл үйде басқарылатын шағын қан кету болуы мүмкін. Басқалары үшін бұл шұғыл емдеуді қажет ететіндей ауыр болуы мүмкін .

Гланцман тромбастениясы (ГТ) қаншалықты жиі кездеседі?

Гланцман тромбастениясы (ГТ) шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Медицина мамандарының айтуынша, әлемде миллион адамның тек біреуі ғана осы аурумен туылады.

Дегенмен, бұл генетикалық өзгергіштік ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отыратын кейбір қауымдастықтарда бұл сан сәл жоғары. Яғни, мұндай қауымдастықтарда шамамен екі жүз мың адамның біреуі бұл жағдайды көре алады. Таяу Шығыстағы кейбір елдерде, Канададағы Ньюфаундленд және Лабрадор провинцияларында және Франциядағы цыган қауымдастығында осы GT ауруымен туылған нәрестелер саны әсіресе жоғары екені хабарланады.

Гланцман тромбастениясының (ГТ) белгілері қандай?

Егер сізде GT болса, басқа біреуде дәл осындай жарақат болған кездегіге қарағанда көбірек қан кетуіңіз мүмкін. Немесе кенеттен және ешқандай себепсіз қан кетуіңіз мүмкін.

Гланцман тромбастениясының (ГТ) негізгі белгілері:

• Көгеру өте оңай: Тіпті кішкентай бөртпе де үлкен көгеруді тудыруы мүмкін.
• Қызылиектің қанауы: Тістеріңізді тазалаған кезде қызылиек оңай қанауы мүмкін.
• Мұрыннан жиі қан кету (мұрынның қан кетуі): Кейбір адамдарда, тіпті тұрған кезде де, аптасына бірнеше рет мұрыннан қан кетуі мүмкін.
• Терідегі күлгін дақтар немесе дақтар (пурпура): Бұлар қалыпты көгерулерден өзгеше және үлкенірек дақтар болуы мүмкін.
• Терідегі кішкентай күлгін, қоңыр немесе қызыл нүктелер (петехиялар): Бұл түйреуішпен шаншылғандай көрінетін кішкентай нүктелер.
• Меноррагия: Әйелдерде етеккір кезінде шамадан тыс қан кету: қалыптыдан әлдеқайда көп қан кету.

ГТ кезінде ішкі қан кету тері жарасынан (мысалы, кесілген жерден) немесе шырышты қабықтардан (мысалы, мұрынның немесе ауыздың ішкі жағынан) қан кетуге қарағанда әлдеқайда сирек кездеседі.

Гланцман тромбастениясы (ГТ) неліктен пайда болады? Себептері қандай?

Гланцман тромбастениясымен (ГТ) туылған нәрестелер қан тромбоциттерінің ұюына көмектесетін интегрин альфа IIb/бета 3 деп аталатын ақуызды түзетін генде ақауды немесе мутацияны мұра етеді. ГТ дамуы үшін бала ақаулы генді анасынан да, әкесінен де мұра етуі керек. Бұл аутосомды-рецессивті мұра деп аталады.

Көбінесе ата-аналар өздерінің осы ақаулы геннің тасымалдаушысы екенін білмейді. Себебі симптомдарды көрсету үшін екі ақаулы ген қажет. Тасымалдаушы - бір қалыпты және бір ақаулы гені бар адам.

Егер ата-ананың екеуі де гемоглобинемия тасымалдаушысы болса, олардың GT ауруымен ауыратын баласының болу мүмкіндігі 25% құрайды.

Кейінірек басталатын Гланцман тромбастениясы (GT)

Кейбір адамдарда өмірдің кейінгі кезеңдерінде GT дамуы мүмкін. Бұл өте сирек кездеседі. Бұл болуы мүмкін болса да, медициналық сарапшылар Гланцман тромбастениясын (ГТ) туа біткен қан кету ауруы ретінде жіктейді.

GT кейінірек осылай дамиды, денеңіз жоғарыда аталған интегрин альфа IIb/бета 3 ақуызына қарсы антиденелер түзген кезде. Кейбір аурулар, тіпті кейбір дәрі-дәрмектер де мұны тудыруы мүмкін. Бірақ нәтижесі бірдей. Белсенді ақуыз жеткіліксіз болғандықтан, тромбоциттердің ұюы ұзағырақ уақыт алады.

Гланцман тромбастениясының (ГТ) қандай асқынулары болуы мүмкін?

Әйелдерде етеккір кезіндегі қатты қан кетуге байланысты темір тапшылығы анемиясы дамуы мүмкін. Ауыр жағдайларда GT ауыр, өмірге қауіп төндіретін қан кетуге (қан кету) әкелуі мүмкін. Бұл қауіп әсіресе босану немесе хирургиялық араласу сияқты қатты қан кету кезеңдерінде жоғары .

Бірақ алаңдамаңыз, егер сізге ГТ диагнозы қойылса, дәрігеріңіз бұл асқынулардың алдын алу үшін қажетті шараларды қабылдай алады.

Гланцман тромбастениясы (ГТ) бар-жоғын қалай нақты білуге ​​болады? (Диагноз)

Дәрігерлер GT диагнозын қою үшін әртүрлі тесттерді қолданады. Ол көбінесе балалық шақта анықталады. Ата-ана ретінде, егер балаңыз оңай көгерсе, мұрнынан жиі қан кетсе немесе қан кетуді тоқтату ұзақ уақытты алса, сіз балаңызды дәрігерге апарғыңыз келуі мүмкін. Кейде, баланың өміріндегі маңызды кезеңдерде, мысалы:

• Баланы сүндеттеу кезінде.
• Алғашқы сүт тісі түсіп қалған кезде.
• Егер қыз болса, бұл оның алғашқы етеккірі (менархе) келгенде болады.

Бұл кезде сіз шамадан тыс немесе тұрақты қан кетуді байқауыңыз мүмкін. Гланцман тромбастениясы (ГТ) бар адамдардың 80%-дан астамына 14 жасқа дейін диагноз қойылады, ал көпшілігіне 5 жасқа дейін диагноз қойылады. Ересек кезінде ГТ диагнозы қойылған адамдар ауыр жарақат алғанға немесе апатқа ұшырағанға дейін оның бар екенін білмеуі мүмкін.

Бұл үшін қандай сынақтар жүргізілуде?

Дәрігерлер Гланцман тромбастениясын (ГТ) диагностикалау үшін қан анализін пайдаланады. Бұл тестілер келесі мәселелерді көрсетуі мүмкін:

• Тромбоциттер: Қанның толық талдауы (ҚТТ) тромбоциттер санының қалыпты екенін тексере алады. Перифериялық қан жағындысы олардың қалыптан тыс екенін де тексере алады.
• Қанның қаншалықты жақсы ұйығанын анықтау: Протромбин уақыты (ПУ) және ішінара тромбопластин уақыты (ПУ) сияқты бірнеше тест қанның қаншалықты тез және тиімді ұйығанын өлшей алады. Бұлар сонымен қатар ГУ-ға ұқсас белгілері бар жиі кездесетін қан кету бұзылыстарын (мысалы, фон Виллебранд ауруы, Бернар-Сулье синдромы) болдырмауға көмектеседі.
• Интегрин альфа IIb/бета3: Ағынды цитометрия және моноклоналды антидене панельдері сияқты тестілер сізде осы ақуыздың жетіспеушілігі немесе ақауы бар-жоғын анықтай алады. Олар сондай-ақ сізде осы ақуызға шабуыл жасайтын антиденелердің бар-жоғын анықтай алады.
• Сіздің гендеріңіз: Генетикалық тесттер сізде GT тудыратын генетикалық мутациялардың («ITGA2B» және «ITGB3» деп аталатын гендер) бар-жоғын растай алады.

Гланцман тромбастениясын (ГТ) емдеудің қандай әдістері бар?

Егер сізге GT диагнозы қойылса, дәрігеріңіз қан кету қаупін қалай азайтуға болатыны туралы кеңес береді. Сізге гематологпен жұмыс істеу қажет болуы мүмкін. Қан кетудің алдын алу үшін жасай алатын нәрселерден басқа, емдеу қан кетудің ауырлығына байланысты болады.

Жеңіл және орташа қан кету үшін

Мұндай жағдайларды емдеу әдістері:

• Қысу: Дәрігер сізге жарадан қан кетуді азайту және мұрыннан аздап қан кетуді тоқтату үшін қысым жасауды үйретеді. Қатты мұрыннан қан кету кезінде дәрігер қан кетуді тоқтату үшін мұрныңызға дәке немесе көбік сияқты зат салуы мүмкін (мұрынға тығын салу).
• Дәрі-дәрмектер: Қанның ұюына көмектесетін фибринді тығыздағыш (қан желімі сияқты), желатин көбігі, жергілікті тромбин және антифибринолитикалық агенттер сияқты дәрі-дәрмектер қажет болуы мүмкін.

Қатты қан кету үшін

Гланцман тромбастениясынан (ГТ) туындаған ауыр қан кету шұғыл емдеуді қажет етеді. Емдеу шараларына мыналар кіреді:

• Тромбоциттер құю: Ауыр қан кетуді тоқтату немесе ірі операция немесе босану алдында қан жоғалтудың алдын алу үшін тромбоциттер салу қажет болуы мүмкін. Бұл сізге сау донордан тромбоциттер беруді қамтиды.
• Эритроциттерді құю: Егер сіз көп қан жоғалтқан болсаңыз, сол мөлшерді толтыру үшін сізге эритроциттер де берілуі мүмкін.
• Рекомбинантты коагуляция факторы VIIa (rFVIIa): Егер сіз тромбоциттер құюға жарамсыз болсаңыз, бұл дәрі қажет болуы мүмкін.
• Гемопоэтикалық бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Бағаналы жасушаларды трансплантациялау - GT үшін жалғыз емдік емдеу әдісі. Бұл басқа әдістермен бақылау мүмкін емес GT ауыр жағдайлары үшін нұсқа болуы мүмкін. Бұл жағдайда донордан алынған бағаналы жасушалар сіздің денеңізге енгізіледі.

Емдеу кезінде қандай да бір асқынулар бар ма?

Иә, шынымен де. Тромбоциттер алған адамдардың 20%-дан 30%-ға дейінгі бөлігінде уақыт өте келе оларға қарсы антиденелер пайда болады. Бұл оларға берілген жаңа тромбоциттер әсер етпейтінін білдіреді. Егер бұл орын алса, сізге rFVIIa инъекциясы сияқты басқа емге баруға тура келеді. Бірақ бұл дәрінің де кейбір қауіптері бар. Мысалы, ол қаныңыздың тым көп ұюына әкелуі мүмкін.

Бағаналы жасушаларды трансплантациялау Гланцман тромбастениясын (GT) емдей алса да, денеңізге сәйкес келетінін табу қиынға соғуы мүмкін. GT үшін бағаналы жасушаларды трансплантациялау кезінде донорлар көбінесе бауырлар болып табылады. Тіпті сәйкес келетіні табылса да, денеңіз донор жасушаларын қабылдамау қаупі бар. Бұл жағдай трансплантатқа қарсы қожайын ауруы (GvHD) деп аталады.

Дәрігер сізбен емдеу нұсқалары туралы сөйлескен кезде, ол алдын ала қауіптер мен артықшылықтарды түсіндіреді.

GT бар адам қандай болашақты күте алады?

Гланцман тромбастениясы (ГТ) бар екі адам, тіпті олар бір отбасынан болса да және бірдей генетикалық мутацияға ие болса да, ауруды әртүрлі сезінбейді. Қан кетудің қаншалықты көп болатыны және жағдайыңызды басқару үшін не істеу керектігі сіздің нақты жағдайыңызға байланысты болады.

Жақсы жаңалық - дұрыс емдеу арқылы Гланцман тромбастениясы (ГТ) бар адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүреді және қалыпты өмір сүру ұзақтығына ие. Кейбір жағдайларда қан кету мөлшері жасына қарай азаюы мүмкін.

GT-мен қалай жақсы өмір сүре аламын? (Өзіме қалай күтім жасау керек)

Егер сізде GT болса, қан кету және ауыр анемия қаупін азайту үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Сіз келесі әрекеттерді орындауыңыз керек:

• Қандай дәрі-дәрмектерді қабылдамау керектігін нақты біліңіз.Қанды сұйылтатын дәрілерден (аспирин және басқа да ҚҚСП сияқты) және дәрігеріңіз қабылдауға тыйым салған басқа дәрілерден міндетті түрде аулақ болыңыз.
• Ауыз қуысының денсаулығына мұқият болыңыз. Күн сайын тістеріңізді тазалап, жіппен тазалау, сондай-ақ тіс дәрігеріне үнемі бару қызыл иектің қанау қаупін азайтуға көмектеседі.
• Мұрыныңызға да жақсы күтім жасаңыз. Мұрынның ішін ылғалды ұстау мұрыннан қан кету қаупін азайтуға көмектеседі. Мұрынның кеуіп кетуіне жол бермеу үшін ылғалдандырғышты, мұрынға арналған спрейді қолдануға немесе аздап вазелин жағуға болады.
• Ауыр етеккір қан кетуін емдеңіз. Гормоналды контрацептивтерді қолдану етеккірдің көп мөлшерде болуының алдын алуға көмектеседі. Бұл туралы гинекологпен кеңесіңіз.
• Медициналық дабыл білезігін тағыңыз. Шұғыл жағдайда қан кету бұзылысымен ауыратыныңызды анықтау үшін әрқашан өзіңізбен бірге жеке куәлікті алып жүріңіз. Бұл сіздің өміріңізді сақтап қалуы мүмкін.
• Қан кету жағдайында не істеу керектігін жоспарлаңыз. Үйде қашан емдеу керектігін және қашан дереу дәрігерге көріну керектігін біліңіз. Кімге және қайда бару керектігін біліңіз. Осылайша, емдеуге кеш болмайды.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде немесе балаңызда қан кету белгілері оңай байқалса, дәрігерге қаралыңыз. Көгеру және мұрыннан қан кету жиі кездеседі. Бірақ егер бұл белгілер жиі пайда болса немесе қан кету ұзақ уақыт тоқтаса , міндетті түрде дәрігерге қаралыңыз.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан бару керек?

Егер сізде тоқтата алмайтын қан кету болса, соның ішінде етеккір кезінде қатты қан кету болса, дәрігерге көрінбей-ақ бірден жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз. Назар аудару керек белгілер:

• Бір сағат бойы тоқтамайтын мұрыннан қан кету.
• Екі сағат немесе одан да көп уақытқа созылатын көп мөлшерде етеккір, сағатына екі тампон немесе екі жастықшаны сулау.

Дәрігерге қою керек маңызды сұрақтар

Мынадай сұрақтарды қоюды ұмытпаңыз:

• Менің жағдайымды анықтау үшін қандай тексерулерден өтуім керек?
• Маған қандай ем қажет?
• Жағдайымды басқару үшін өмір салтымда қандай өзгерістер жасай аламын?
• Баламның осы GT жағдайын мұра ету мүмкіндігі қандай?
• Жүкті болуды ойлап жүрсем, генетикалық тестілеуді ұсынасыз ба?

ГТ бар адамдарда тромбоциттер саны қалыпты ма?

Гланцман тромбастениясында (ГТ) тромбоциттер саны әдетте қалыпты болады.Мәселе тромбоциттердің санында емес. Керісінше, мәселе тромбоциттердің бір-біріне жабысуына көмектесетін, тромбоциттердің тиімді ұюына жол бермейтін ақуызда.

Гланцман тромбастениясы (GT) мен Бернар-Сулье синдромының (BSS) айырмашылығы неде?

Гланцман тромбастениясы (ГТ) және Бернар-Сулье синдромы (БСС) қанның ұюына әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдайлар. Бірақ олар әртүрлі гендік мутациялардан туындайды. Қан тромбоциттерінің нақты проблемалары да әртүрлі. БСС-пен ауыратын адамдарда тромбоциттер санының төмен болуы және тромбоциттер санының қалыптан тыс үлкен болуы мүмкін.

Талқылағандарымыздан есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Гланцман тромбастениясы (ГТ) – сіз және сіздің гематологыңыз мұқият бақылауы қажет өмір бойы сақталатын жағдай. ГТ кезінде қан кетудің қаншалықты ауыр (немесе аз) болатынын болжау мүмкін емес. Дегенмен, қан кетуді азайту үшін шаралар қабылдау сіздің денсаулығыңызды сақтауға көмектеседі. Егер ГТ ауыр болса, тромбоциттер құю ​​сияқты емдеу әдістері де көмектесе алады.

Бұл аурумен туылуды басқара алмасаңыз да, өмір сүру сапасына кедергі келтірмейтіндей етіп оны басқаруға мүмкіндіктеріңіз бар екенін ұмытпаңыз. Медициналық кеңес алудан және өзіңізге қамқорлық жасаудан қорықпаңыз. Сонда сіз бұл аурумен жақсы өмір сүре аласыз.

Гланцман тромбастениясы, GT, қан кету, қан тромбоциттер, генетикалық аурулар, көгеру, қан кетудің бұзылуы, тромбоциттер