Балаңыз үнемі шаршай ма? Оның қандағы қант деңгейі төмен бе? Бұл гликоген жинақталу ауруына (ГСД) байланысты болуы мүмкін.

Кішкентайыңыз үнемі шаршап, енжарлық сезіне ме? Балаңыз басқа жастағы балалар жүгіріп ойнап жүргенде аздап шетте тұра ма? Немесе балаңыз тамақ ішіп отырғанда кенеттен бозарып, терлеп, дірілдей ме? Ата-ана ретінде сіз мұндай нәрселерді көргенде қатты қорқуыңыз қалыпты жағдай. Мұндай белгілердің көптеген себептері болуы мүмкін болса да, бүгін біз осындай белгілерді тудыратын өте сирек кездесетін, бірақ өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл гликогеннің жиналу ауруы немесе қысқаша (GSD).

Қарапайым тілмен айтқанда, гликогеннің жиналу ауруы (ГСД) дегеніміз не?

Жарайды, мұны өте қарапайым түсінейік. Біздің денеміз көлік сияқты деп елестетіп көріңізші. Көлік жүру үшін бензин қажет. Сол сияқты, біздің денемізге осының бәрін істеу, жүгіру, секіру, ойлау және дұға ету үшін энергия қажет. Біздің денеміздегі негізгі энергия көзі - глюкоза , ол жай ғана қант. Біз бұл глюкозаны күріш, нан және картоп сияқты көмірсуларға бай тағамдардан аламыз.

Енді, тамақтанған кезде, денеміз сол сәтте қажетті энергиядан артық глюкоза алады. Сонымен, біздің ақылды денеміз не істейді? Ол артық глюкозаны кейін пайдалану үшін сақтайды. Бұл телефонымыздағы қуат банкін зарядталған күйде ұстаумен бірдей. Глюкозаны сақтаудың бұл тәсілі гликоген деп аталады. Бұл гликоген негізінен бауырымыз бен бұлшықеттерімізде сақталады.

Біз тамақтанбаған кезде немесе жаттығу кезінде көп энергия жұмсаған кезде, денеміз сақталған гликогенді глюкозаға айналдырып, оны энергия ретінде пайдаланады.

Міне, глюкозаны гликогенге, ал гликогенді қайтадан глюкозаға айналдыру үшін біздің денемізге арнайы ақуыз түрі қажет. Біз оларды ферменттер деп атаймыз. Бұл зауытта жұмыс істейтін жұмысшылардың болуымен бірдей.

Гликогеннің жиналу ауруы (ГСА) – бұл біздің денемізде осы ферменттердің бірі немесе бірнешеуі жетіспеген немесе дұрыс жұмыс істемеген кезде пайда болатын жағдай. Бұл дененің гликогенді дұрыс сақтай алмайтынын немесе қажет болған кезде сақталған гликогенді пайдалана алмайтынын білдіреді. Бұл қандағы қант деңгейінің қауіпті түрде төмендеуі (гипогликемия) және бұлшықет әлсіздігі сияқты мәселелерге әкелуі мүмкін.

ГСД-ның қанша түрі бар?

Иә. Бұрын талқылағанымыздай, гликоген алмасуына қатысатын ферменттердің көптеген түрлері бар. Сонымен, әрбір ферменттің жетіспеушілігіне байланысты ГСД-ның көптеген түрлері бар. Қазіргі уақытта 19-дан астам түрі анықталды. Біз олардың барлығы туралы көп білмесек те, кейбір негізгі түрлерін жақсы түсінеміз.

GSD-нің бұл түрлері негізінен бауырға немесе бұлшықеттерге әсер етеді.Бірақ кейбір түрлері дененің басқа бөліктерінде де проблемалар тудыруы мүмкін. Дәрігерлер бұл түрлерін қатысатын ферменттің немесе ауруды алғаш ашқан ғалымның атымен атайды. Олардың ішінде ең көп тарағаны - фон Гирке ауруы деп те аталатын GSD I типі (GSD I түрі).

ГСД-ның негізгі белгілері қандай? Оны қалай тануға болады?

GSD белгілері аурудың түріне және тіпті бірдей типтегі адамдарда әртүрлі болуы мүмкін. GSD-нің ең көп таралған түрі, I тип, әдетте нәресте үш-төрт айлық болған кезде пайда бола бастайды. Дегенмен, кейбір түрлері симптомдар әлдеқайда кешірек, кейде тіпті жас ересектерде де пайда болуы мүмкін.

Ең көп таралған және негізгі екі симптом:

1. Қандағы қант деңгейінің төмендігі (гипогликемия)

2. Жаттығу немесе ойын кезінде тез шаршау (жаттығуға төзбеушілік)

Осы симптомдарды толығырақ қарастырайық.

Неліктен GSD дамиды? Бұл тұқым қуалайтын ауру ма?

Иә, GSD – толығымен тұқым қуалайтын ауру . Бұл ауру ата-анадан балаларға мұрагерлік ететін гендердегі мутациялардан туындайтынын білдіреді.

Көптеген GSD аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл баланың ауруды дамытуы үшін ата-ананың екеуі де аурудың мутацияланған генін мұра етуі керек дегенді білдіреді. Егер ген тек бір ата-анадан мұра болса, бала тасымалдаушы болады және симптомдарды көрсетпейді.

Дегенмен, GSD IX типі сияқты өте сирек кездесетін бірнеше түрі X-байланысты мұрагерлік деп аталатын үлгі бойынша тұқым қуалайды. Бұл аурудың гені X хромосомасында орналасқанын білдіреді. Егер ұл бала бұл генді мұра етсе, онда міндетті түрде симптомдар пайда болады.

Дәрігер бұл ауруды қалай дәл анықтайды?

GSD сирек кездесетін ауру болғандықтан, оны диагностикалау біраз уақыт алуы мүмкін. Дәрігер алдымен басқа кең таралған аурулардың жоқтығына көз жеткізуі керек. Балаңыздың белгілері туралы сұрап, балаңызды тексергеннен кейін дәрігер көбінесе бірнеше тексеруден өтуді ұсынады.

Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Аш қарынға қандағы қант деңгейін тексеру: таңғы ас алдында қандағы қант деңгейін тексеру. Егер қант деңгейі өте төмен болса, бұл ГСД белгісі болуы мүмкін.
• Кетон қанын талдау: Дене энергия алу үшін глюкозаны пайдалана алмаған кезде, ол энергия алу үшін майды жағады. Сол кезде кетон деп аталатын химиялық заттар түзіледі. GSD бар балаларда қандағы кетон деңгейі жоғарылауы мүмкін.
• Қандағы холестеринді (липидті панель) және зәр қышқылы деңгейін тексеру: Бұл деңгейлер көбінесе ГСД бар балаларда жоғары болады.
• Бауыр функциясын тексеру: Бұл тексерулер бауырдың зақымдалғанын анықтауға көмектеседі.
• Іштің ультрадыбыстық зерттеуі: бауырдың үлкейгенін (гепатомегалия) анықтауға көмектеседі.
• Генетикалық тестілеу: Бұл ауруды растаудың ең жақсы тәсілі. GSD-мен байланысты ферменттерді өндіретін гендердегі мутацияларды тексеру үшін қан үлгісі алынады.

Кейбір жағдайларда диагнозды 100% сенімді ету үшін дәрігер тексеру (биопсия) үшін бауырдан немесе бұлшықеттен тіннің кішкене бөлігін алуды ұсынуы мүмкін.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар? Толықтай жазылып кете ме?

Өкінішке орай, GSD-нің емі әлі жоқ. Бірақ алаңдамаңыз.Баланың симптомдарын бақылауға және қалыпты өмір сүруіне көмектесетін өте тиімді емдеу әдістері бар. Емдеу әдістері аурудың түріне байланысты өзгереді.

Негізгі мақсат - қандағы қант деңгейінің қауіпті түрде төмендеуіне жол бермеу және оны тұрақты деңгейде ұстап тұру.

Міне, емдеудің кейбір әдістері:

1. Жиі тамақтандырыңыз: Әсіресе жас балалар, қандағы қант деңгейін тұрақты ұстауға тырысады, оларды бірнеше сағат сайын тамақтандырады.

2. Пісірілмеген жүгері крахмалын қолдану: Бұл GSD емдеуде қолданылатын өте маңызды емдеу әдісі. Жүгері крахмалы - ағзамызға қорытуы қиын күрделі көмірсу. Сондықтан, аздаған жүгері крахмалын суда ерітіп, ішкенде, ол қанға глюкозаны баяу бөледі. Бұл қандағы қант деңгейін бірнеше сағат бойы тұрақты ұстай алады. Бұл әдіс , әсіресе түнде, қандағы қанттың төмендеуінің алдын алуға өте пайдалы.

3. Гипогликемияны дереу емдеңіз: Гипогликемия белгілері пайда болғаннан кейін, қандағы қант деңгейін тез қалпына келтіру үшін глюкоза таблеткаларын немесе қантты сусын беру керек. Мұны кейінге қалдыру талма сияқты ауыр жағдайларға әкелуі мүмкін.

4. Басқа асқынуларды емдеу: Холестериннің жоғары деңгейі (гиперлипидемия) және зәр қышқылының жоғары деңгейі (гиперурикемия) сияқты жағдайларда дәрігер қажетті дәрі-дәрмектерді (мысалы, аллопуринол, статиндер) тағайындайды.

5. Ферменттерді алмастыру терапиясы (ЭРТ): Помпе ауруы сияқты кейбір ГСД түрлері үшін жетіспейтін ферментті көктамыр ішіне енгізу арқылы алмастыратын емдеу әдісі бар. Бұл әлі де зерттелуде.

6. Бауыр трансплантациясы: Бауыр ГСД салдарынан қатты зақымдалған жағдайларда, соңғы шара ретінде бауыр трансплантациясы қажет болуы мүмкін.

Бұл аурумен өмір сүрген кезде қандай асқынулар пайда болуы мүмкін?

Егер ауру ерте диагностикаланбаса және дұрыс емделмесе, әртүрлі асқынулар пайда болуы мүмкін. Олар аурудың түріне байланысты да өзгереді. Мысалы, емделмеген GSD I типі келесідей мәселелерді тудыруы мүмкін:

• Сүйектердің әлсіреуі және оңай сынуы (остеопороз)
• Жыныстық жетілудің кешігуі
• Подагра
• Бүйрек ауруы
• Қатерлі емес бауыр ісіктері (бауыр аденомалары)
• Аналық бездің поликистозды синдромы (ПКС)
• Қандағы қант деңгейінің жиі төмендеуі мидың жұмысына әсер етуі мүмкін.

Бірақ есіңізде болсын, бұл асқынулардың көпшілігін ерте диагностикалау, дұрыс емдеу және басқару арқылы болдырмауға болады.

ГСД бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Бұл аурудың түріне, оның қаншалықты ерте анықталғанына және қаншалықты жақсы емделгеніне байланысты. Кейбір ауыр түрлері нәрестелік шақта өлімге әкелуі мүмкін. Бірақ көптеген түрлерінде дұрыс емдеу арқылы қалыпты өмір сүруге болады. Дәрігеріңіз балаңыздың жағдайы туралы ең жақсы түсініктеме бере алады.

Қашан дәрігерге көрінуіміз керек?

Егер балаңызда бұрын талқылағандай қандағы қанттың төмендігінің белгілері үнемі байқалса (дірілдеу, терлеу, бозару) немесе балаңыздың жақсы өспейтінін немесе бұлшықеттері әлсіз екенін сезсеңіз, педиатрға көрінуді ұмытпаңыз.

ГСД күрделі ауру болғандықтан, осы салада мамандандырылған білімі бар дәрігерден ем алу маңызды. Балаңыздың медициналық тобы сізге осы сапар барысында барлық мүмкін қолдауды көрсетеді.