Сіз үнемі шаршаңқы және енжар сезінесіз бе? Мүмкін теріңіз аздап бозарған шығар? Немесе отбасыңызда біреу қан ауруымен ауырған ба? Онда мен сізге айтатын нәрсе сіз үшін өте маңызды. Бүгін біз күрделі атауы бар, бірақ көптеген адамдарда кездесетін гемоглобинопатия деп аталатын қан ауруы туралы әңгімелесеміз. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы өте қарапайым түрде сөйлесеміз.
Гемоглобинопатия дегеніміз не? Нақтырақ білейік!
Қарапайым тілмен айтқанда, гемоглобинопатиялар - қанымыздағы гемоглобин деп аталатын ақуызға әсер ететін тұқым қуалайтын аурулар тобы. Енді сіз бұл гемоглобиннің не екенін білгіңіз келетін шығар, солай ма?
Мұны былай елестетіп көріңіз: гемоглобин біздің эритроциттеріміздің ішіндегі кішкентай батыр сияқты. Ол тыныс алғанда өкпемізден оттегіні алып, оны денемізге таратады. Ол оттегі таксиі сияқты әрекет етеді. Сондықтан, егер бұл гемоглобин дұрыс өндірілмесе немесе жеткілікті өндірілмесе, біздің денемізге жеткілікті оттегі түспейді. Міне, сол кезде мәселелер басталады.
Бұл ауру тұқым қуалайтын, яғни ата-анамыздан мұраға алатын гендеріміздің өзгеруінен туындайды. Дүние жүзінде миллиондаған адамдар бұл аурудан зардап шегеді. Шын мәнінде, бұл тұқым қуалайтын қан ауруының ең көп таралған түрі. Зерттеушілер гемоглобинопатияның 600-ден астам түрін анықтады!
Біздің денеміз гемоглобинді қалыптан тыс өндіргенде немесе оның жеткіліксіз мөлшерін өндіргенде, дененің ауырсынуы, шаршау және әртүрлі органдардың зақымдануы сияқты белгілер пайда болуы мүмкін. Сондықтан оны ерте анықтау өте маңызды. Сондықтан дәрігерлер нәрестелер туылғаннан кейін оларды гемоглобинопатияға тексереді.
Маңыздысы, гемоглобинопатия толығымен емделетін ауру емес. Дегенмен, дұрыс емдеу арқылы біз симптомдарды бақылауға және асқынулардың алдын алуға болады.
Гемоглобинопатияның қандай түрлері бар?
Бұрын айтқанымыздай, мұның жүздеген түрі бар. Бұл түрлер көбінесе ағылшын әріптерімен аталады. Әріптер гемоглобин ақуызының әртүрлі нұсқаларын және зерттеушілердің оларды ашу ретін білдіреді. Бұл дәрігерлерге генетикалық вариацияның нақты себебін түсінуге көмектеседі.
Гемоглобинопатияның ең көп таралған түрлерінің кейбірі:
- Гемоглобин С ауруы: Бұл жерде қалыпты гемоглобин гемоглобин С деп аталатын түрмен алмастырылады.
- Гемоглобин Е ауруы: Мұнда қалыпты гемоглобин гемоглобин Е-мен алмастырылады.
- Гемоглобин D ауруы: Мұнда қалыпты гемоглобин D гемоглобинімен алмастырылады.
- Гемоглобиннің СК ауруы:Бұл жағдай бір орақ жасушалы ген және бір гемоглобин С генін мұра еткенде пайда болады.
- Гемоглобиннің SD ауруы: Мұнда бір орақ жасушалы ген және бір гемоглобин D гені тұқым қуалайды.
- Гемоглобин SE ауруы: Мұнда бір орақ жасушалы ген және бір гемоглобин E гені тұқым қуалайды.
- Орақ жасушалы анемия: Бұл жағдайда эритроциттер орақ пішінді болады. Бұл олардың қан тамырлары арқылы оңай қозғалуына кедергі келтіреді және олардың бітелуіне әкелуі мүмкін.
- Талассемия: Бұл жағдайда сіздің денеңіз жеткілікті гемоглобин өндірмейді.
Бұл сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ дәрігер сізге толығырақ түсіндіре алады.
Мұның белгілері қандай? Сізде де осындай белгілер болса, тексеріңіз...
Гемоглобинопатияның белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, бірақ кейбір жалпы белгілері бар:
- Суық қолдар мен аяқтар
- Қара зәр (қараңқылау)
- Жиі шаршау
- Балалардағы дамудың кешігуі
- Тері мен көздің сарғаюы (сарғаю)
- Бозғылт тері
- Тыныс алудың қиындауы, ысқырықты тыныс алу
- Әдеттегіден көп ұйықтау
- Аяқ-қолдың ісінуі
Ауыр гемоглобинопатиямен ауыратын нәрестелерде туылған кезде симптомдар пайда болуы мүмкін. Кейде симптомдар балалық шақта пайда болады. Ересектерде бұл симптомдар аурудың өршу кезеңдерінде (мысалы, орақ жасушалы дағдарыс) күшеюі мүмкін.
Неліктен бұл гемоглобинопатия пайда болады?
Мұның басты себебі - гемоглобинге әсер ететін гендік вариацияның болуы. Сіз бұл генетикалық вариацияны анаңыздан, әкеңізден немесе екеуінен де ала аласыз. Бұл дегеніміз, бұл біз басқара алмайтын нәрсе, бұл тұқым қуалаушылық арқылы келетін нәрсе.
Бұл ауру кімде жиі кездеседі? (Қауіп факторлары)
Кейбір адамдарда бұл гемоглобинопатияның дамуы ықтималдығы жоғары. Олардың кім екенін қарастырайық:
- Егер сіздің ата-тегіңіз Африка, Жерорта теңізі, Оңтүстік-Шығыс Азия немесе Батыс Азиядан болса. (Бұл жағдайларды Шри-Ланкада да көруге болады)
- Егер сіздің анаңызда, әкеңізде немесе бауырыңызда гемоглобинопатия болса.
- Егер сіз жаңа туған нәрестелерді гемоглобинопатияға тексеру үнемі жүргізілмейтін аймақта тұрсаңыз.
Егер сізде гемоглобинопатия болса, балаңызда да осы ауру болуы мүмкін. Сондықтан, отбасын құрмас бұрын медициналық кеңес алу өте маңызды.
Бұл қандай асқынуларды тудыруы мүмкін?
Егер гемоглобинопатия дұрыс бақыланбаса, әртүрлі асқынулар пайда болуы мүмкін. Олардың кейбіреулері:
- Анемия: Гемоглобинопатияның кейбір түрлері анемияны тудыруы мүмкін, бұл эритроциттердің азаюына әкелуі мүмкін. Бұл шаршау мен әлсіздіктің жоғарылауына әкелуі мүмкін.
- Жиі инфекциялар: Гемоглобинопатия иммундық жүйенің әлсіреуіне әкелуі мүмкін, бұл ауру мен инфекция қаупін арттырады.
- Ағзаның зақымдануы: Гемоглобинопатия қандағы оттегі деңгейінің төмендеуіне әкеледі. Оттегіге бай қан белгілі бір уақыт аралығында дұрыс жеткізілмеген кезде, біздің тіндеріміз бен мүшелеріміз зақымдалуы мүмкін.
- Ауырсыну эпизодтары: Гемоглобинопатияның кейбір түрлерінде, мысалы, орақ жасушалы анемияда, қан тамырларының ішінде қан ұйығыштары пайда болып, оларды бітеп тастауы мүмкін. Бұл қатты ауырсынуға және қан ағымының төмендеуіне әкелуі мүмкін.
Бұл ауруды қалай дәл анықтауға болады? (Диагноз)
Дәрігерлер гемоглобинопатияның бар-жоғын анықтау үшін бірнеше тексеруден өтеді.
- Қанның толық талдауы (ҚТК): Әдетте бұл бірінші қан анализі. Ол сізге қаныңыздағы жасушалардың түрлері туралы, яғни әр жасуша түрінен қанша жасуша бар екенін айта алады.
- Генетикалық тестілеу: Бұл тест генетикалық өзгерістердің нақты не екенін анықтай алады.
- Гемоглобин электрофорезі: Бұл тест гемоглобин молекулаларын қан үлгісінен бөліп, ауытқуларды іздейді.
- Темірді зерттеу: Бұл тестті сізде темір тапшылығы анемиясының бар-жоғын анықтау үшін жасауға болады.
- Жаңа туған нәрестелерді скринингтеу: Канада мен Америка сияқты көптеген елдерде жаңа туған нәрестелер гемоглобинопатияға тексеріледі. Шри-Ланкадағы кейбір ауруханаларда да осындай мекеме бар.
- Пренатальды тестілеу: Бұл тестті жүктілік кезінде ұрықта гемоглобинопатия бар-жоғын анықтау үшін қолдануға болады.
Емдеу әдістері қандай?
Гемоглобинопатияны емдеудің бірнеше әдісі бар, бірақ бұл емдеу әдістері аурудың түрі мен ауырлығына байланысты өзгереді.
- Қан құю: Талассемия және орақ жасушалы анемия сияқты кейбір аурулар қандағы гемоглобин мөлшеріне әсер етеді. Гемоглобиннің қалыпты деңгейін ұстап тұру үшін қан құю қажет болуы мүмкін.
- Фолий қышқылы таблеткалары: Бұлар эритроциттердің өндірісін арттыруға көмектеседі.
- Гендік терапия:Бұл салыстырмалы түрде жаңа емдеу әдісі. Ғалымдар зақымдалған жасушаларды денеңізден алып, арнайы әдістерді қолданып қалпына келтіреді, содан кейін оларды денеңізге қайта енгізеді. Бұл гендеріңіздегі нұсқауларды қайта жазумен бірдей.
- Темір хелаттау терапиясы: Егер сіздің денеңізде тым көп темір болса, бұл емдеу артық темірді кетіре алады. Бұл дәрі ішке немесе инъекция арқылы беріледі.
- Оттегі терапиясы: Дәрігер басқа емдеу әдістерімен қатар оттегі терапиясын ұсынуы мүмкін. Мұның мақсаты - қандағы оттегі деңгейін арттыру және ауырсынуды азайту.
- Бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Бұл қалыптан тыс эритроциттерді сау эритроциттермен алмастыруды қамтиды. Дегенмен, бұл өте кең таралған емес, себебі қолайлы донорды табу қиын. Сондай-ақ, бұл трансплантат иесіне қарсы ауру (GvHD) қаупін тудырады.
Есіңізде болсын, сізде кездесетін гемоглобинопатия түріне байланысты сізге ешқандай емдеу қажет болмауы мүмкін. Сондықтан дәрігеріңізбен сөйлесіп, сізге не жақсы екенін сұраған дұрыс.
Емдеуден кейін қанша уақыттан кейін өзімді жақсы сезінемін?
Бұл шынымен де сізде бар гемоглобинопатияның түріне және оның ауырлығына байланысты. Көптеген адамдар емдеуді бастағаннан кейін бірнеше апта немесе ай ішінде өздерін жақсы сезіне бастайды.
Гемоглобинопатия - өмір бойы сақталатын ауру, сондықтан сізге үнемі медициналық тексерулер мен бақылау қажет болады. Дәрігер сізге симптомдарыңызды басқаруға көмектеседі.
Бұл аурумен өмір сүретіндерді болашақта не күтіп тұр?
Дұрыс емдеу арқылы сіздің болашағыңыз жарқын болуы мүмкін. Гемоглобинопатиямен ауыратын адамдардың 90%-дан астамы ересек жасқа дейін аман қалады.
Дегенмен, емделмеген жағдайда, гемоглобинопатиялардың көптеген түрлері өмірдің алғашқы бірнеше жылында өлімге әкелуі мүмкін. Сондықтан, ерте диагностикалау және емдеу ауыр асқынулардың алдын алудың ең жақсы жолы болып табылады.
Мұның алдын алуға болмай ма?
Өкінішке орай, жоқ. Гемоглобинопатия тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, біз тиісті емдеу арқылы симптомдарды басқара аламыз.
Өзіме қалай күтім жасаймын?
Гемоглобинопатиямен өмір сүру қиын болуы мүмкін, бірақ егер сіз өзіңізге жақсы күтім жасасаңыз, ауырсыну мен басқа да жанама әсерлердің қаупін азайта аласыз.
Міне, сізге көмектесетін кейбір жалпы кеңестер:
- Көп су ішіңіз. Күніне кемінде 2-3 литр су ішуге тырысыңыз.
- Физикалық белсенді болыңыз, бірақ шамадан тыс жүктемеңіз. Денеңізді тыңдаңыз. Шаршаған болсаңыз, демалыңыз.
- Темірге, дәрумендерге және минералдарға бай тағамдарды жеңіз. Тағамдарыңызға көкөністерді, жемістерді, көкөністерді, ет пен балықты қосыңыз.
- Стрессіңізді басқарыңыз. Медитация, йога немесе өзіңізге ұнайтын басқа да саналылық әдістерін қолданыңыз.
- Қолыңызды жиі жуыңыз. Бұл сізді инфекциялардан қорғауға көмектеседі.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Егер сізде қатты шаршау, тыныс алудың қиындауы немесе терінің бозаруы сияқты белгілер болса, дәрігерге көрініп, бұл туралы айтуды ұмытпаңыз.
Егер сізге гемоглобинопатия диагнозы қойылған болса, симптомдарыңыз қайта оралса немесе нашарласа, дереу дәрігерге қаралыңыз. Ол емдеуді реттей алады.
Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?
Егер сізде немесе сіздің балаңызда гемоглобинопатия болса, дәрігерге келесі сұрақтарды қойған дұрыс:
- Менде/менің баламда қандай гемоглобинопатия бар?
- Қандай емдеу түрін ұсынасыз?
- Емдеу үшін басқа мамандарға көрінуім керек пе?
- Диетамды немесе жаттығу әдеттерімді өзгертуім керек пе?
- Менің балаларымның бұл ауруға шалдығу ықтималдығы қандай?
- Бұл туралы қосымша ақпаратыңыз бар ма? (мысалы, кітаптар, веб-сайттар)
Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан бару керек?
Егер сізде келесі белгілердің кез келгені болса, 911 нөміріне қоңырау шалыңыз (Шри-Ланкада 1990) немесе дереу жақын маңдағы жедел жәрдем бөліміне барыңыз:
- Кеудедегі ауырсыну
- Бас айналу
- Дене қызуының 39,4 градус Цельсийден (103 градус Фаренгейт) жоғары болуы
- Дәрі қабылдағанына қарамастан басылмайтын қатты ауырсыну
- Инсульттің белгілері, мысалы, кенеттен есінен тану, сөйлеу қиындығы.
Гемоглобинопатия менің A1C-ге қалай әсер етеді?
Гемоглобинопатия A1C тест нәтижелерінің дәл болмауына әкелуі мүмкін. Генетикалық нұсқаңызға байланысты, ол сізде бар мәннен төмен немесе жоғары мәнді көрсетуі мүмкін.
Егер сізде гемоглобинопатия болса, дәрігеріңіз бұл мәселені азайтуға көмектесетін тест ұсынуы мүмкін. Бұл A1C қант диабетімен ауыратын адамдар үшін өте маңызды, сондықтан бұл туралы дәрігеріңізбен де сөйлесуді ұмытпаңыз.
Соңында, есте сақтау керек ең маңызды нәрселер!
Өзіңізде немесе балаңызда өмір бойы қан ауруы бар екенін білгенде қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. Сіздің ойыңызда «Гемоглобинопатия менің өміріме қалай әсер етеді?», «Мен үнемі ауырсынуды сезінемін бе?», «Бұл ауру менің балама қалай әсер етеді?» сияқты сұрақтар туындауы мүмкін.
Бірақ жақсы жаңалық - дұрыс емдеу және симптомдарды бақылау арқылы сіз мүмкіндігінше салауатты өмір сүре аласыз.Сіз жасай алатын ең жақсы нәрсе - дәрігеріңізбен кеңесу. Кешіктірмеңіз. Ерте диагноз қою және емдеу - ұзақ және салауатты өмірдің кілті.
Уайымдамаңыз, сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлер, медбикелер және отбасыңыз сізге бұл сапарда көмектеседі. Батыл болыңыз!
Гемоглобинопатия , қан аурулары, тұқым қуалайтын аурулар, гемоглобин, анемия, орақ жасушалы анемия, талассемия
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න