Гемофилия В туралы білесіз бе? Оны егжей-тегжейлі қарастырайық!

Кейбір адамдардың тіпті кішкентай жарадан да қансырай беретінін байқадыңыз ба? Немесе денеңіздің кейбір бөліктері себепсіз көкшіл түске боялып, қан жолақтары пайда болатынын байқадыңыз ба? Мұның бір себебі бүгін біз талқылайтын гемофилия В деп аталатын жағдай болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен сөйлесеміз.

Гемофилия В дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, гемофилия В – тұқым қуалайтын қан кету ауруы. Ол қанның ұюына көмектесетін генде мутация болған кезде пайда болады. Гемофилия В-мен ауыратын адамдарда қанның ұюына көмектесетін негізгі ақуыз болып табылатын IX факторының (9 фактор, F9, FIX деп те аталады) деңгейі төмен. Егер емделмесе, бұл жағдай өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Жақсы жаңалық, дәрігерлер оны 9 факторды алмастырумен емдеп жатыр. Гендік терапия сияқты жаңа емдеу әдістері де зерттелуде.

Бұл жағдай сіздің денеңізге қалай әсер етеді?

Гемофилияның басқа түрлері сияқты, В гемофилиясы бар адамдар жарақат алған, операция жасалған немесе тіс жұлған кезде қалыптыдан гөрі көбірек және ұзақ қан кетеді. Бұл ауру көбінесе ер адамдарға әсер етеді, бірақ әйелдерге де әсер етуі мүмкін.

Дәрігерлер гемофилияны жеңіл, орташа және ауыр деп жіктейді. В гемофилиясы ауыр науқастар буындарына қан кетуі мүмкін. Бұл өте ауыр және уақыт өте келе артрит сияқты ауруларға әкелуі мүмкін. Кейбір адамдарға зақымдалған буындарды алып тастау және оларды ауыстыру үшін операция қажет. Олар сондай-ақ миына қан кетуі мүмкін, бұл өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Гемофилия В қаншалықты жиі кездеседі?

Америка Құрама Штаттарындағы статистикаға сәйкес, 100 000 ер адамның шамамен 4-і гемофилия В-мен ауырады. Әйелдерде де бұл ауру кездеседі, бірақ нақты қанша екенін айту қиын. Өйткені оларда етеккірдің көп келуі сияқты белгілер болса да, көптеген адамдар мұның гемофилиямен байланысты деп ойламайды.

А және В гемофилияларының айырмашылығын білесіз бе?

Гемофилия А және В екеуі де тұқым қуалайтын қан кету аурулары. Симптомдары өте ұқсас болғанымен, оларды тудыратын генетикалық мутациялар әртүрлі. Зерттеулер гемофилия В белгілері гемофилия А белгілеріне қарағанда сәл жеңілірек болуы мүмкін екенін көрсетті. Бұл гемофилия В да ауыр ауру екенін білдіреді, бірақ онымен ауыратын адамдарда шамадан тыс қан кету проблемалары аз болуы мүмкін. Міне, басқа да айырмашылықтар:

• Зерттеулер гемофилия В-мен ауыратын адамдарда буындарға қан кету (гематроздар) аз және буындардың зақымдануы аз болатынын көрсетеді.
• Гемофилия В-мен ауыратын адамдарда өздігінен қан кету сирек кездеседі.
• Кейде гемофилияны емдеу кезінде организмде емдеуге кедергі келтіретін антиденелер пайда болады. Дегенмен, В гемофилиясы бар адамдарда бұл мәселелер сирек кездеседі.

Неліктен бұл бұрын «Рождество ауруы» деп аталған?

Бұл өте қызықты оқиға. 100 жылдан астам уақыт бойы дәрігерлер гемофилияның тек бір түрі бар деп ойлады. Бірақ 1952 жылы бір зерттеуші басқа гемофилиямен ауыратындарды емдеу үшін гемофилиямен ауыратын жеті адамның (біреуі «Рождество» деп аталған) қан плазмасын пайдаланды. Таңқаларлығы, емдеу нәтиже берді! Сол кезде зерттеушілер мырза Кристмастың гемофилияның басқа түрі бар екенін, яғни оның басқа ген мутациясынан туындағанын түсінді. Сондықтан олар гемофилияның бұл екінші түрін «Рождество факторы» немесе «Рождество ауруы» деп атады. Кейінірек ол гемофилия В деп аталды.

Гемофилия В неден пайда болады?

Жоғарыда айтылғандай, гемофилия В - генетикалық қан кету ауруы. Егер сізде гемофилия В болса, бұл сізде 9 факторының мөлшеріне әсер ететін қалыптан тыс ген мұраланғанын білдіреді. Әдетте, 9 факторды қалай жасау керектігін айтатын F9 деп аталатын ген болады. Гемофилия В осы F9 гені мутацияланған кезде пайда болады, бұл 9 фактор деңгейін төмендететін немесе 9 факторды толығымен жоятын қалыптан тыс генді тудырады. Көбінесе, ұлдар аналар аурудың тасымалдаушысы болса, гемофилия В мұра етеді.

Міне, бұл қалай болады:

• Біз бәріміз анамыздан екі Х хромосомасын, әкемізден бір Х хромосомасын және бір Y хромосомасын аламыз.
• Егер әйелдің Х хромосомаларының бірінде F9 гені қалыптан тыс болса, ол гемофилия В тасымалдаушысы болады, бірақ ол симптомдарды көрсетпейді. Себебі оның басқа Х хромосомасында қалыпты F9 гені бар.
• Бұл әйел ұлына F9 гені қалыптан тыс X хромосомасын бере алады. Ұлдарда тек бір ғана X хромосомасы болғандықтан, оларда гемофилия B дамиды.

Кейде өздігінен пайда болатын мутация анадан ұлға мұра болмайды.Гемофилия В инволюция деп аталатын процесс арқылы да пайда болуы мүмкін. Бұл жұмыртқа мен сперматозоид бірігіп, эмбрион түзгенде пайда болады, содан кейін ол бөлініп, жаңа жасушалар шығара бастайды. Бұл жаңа жасушалар бастапқы жасушадағы гендердің көшірмелерін тасымалдайды. Сондықтан, кейде бұл гендер көшірілген кезде қателіктер немесе мутациялар орын алуы мүмкін. Егер F9 гені көшірілген кезде қателік орын алса, балаңызда гемофилия В дамуы немесе гемофилия В тасымалдаушысы болуы мүмкін. (Тарихшылар мен медицина зерттеушілері бұл Англия патшайымы Викториямен болған деп санайды. Оның отбасында ешкім гемофилиямен ауырмаса да, ол гемофилиямен ауырған. Ол ауруды балаларына да жұқтырған. Бұл балалар Испания мен Ресейдің корольдік отбасыларына тұрмысқа шыққанда, олардың балалары да бұл ауруды жұқтырған. Кейінірек ол гемофилия В деп анықталды.)

Гемофилия В-ның белгілері қандай?

Біз гемофилия В белгілерінің жеңіл, орташа және ауыр болып жіктелетінін айтқан болатынбыз. Дәрігерлер оларды қандағы 9-фактор деңгейіне қарай жіктейді.

Жеңіл гемофилия B

9-шы фактор деңгейі 6%-дан 49%-ға дейін болатын адамдарда гемофилия В жеңіл түрімен ауырады. Симптомдары жеңіл болады. Кейде гемофилия В жеңіл түрімен ауыратын адамдарға ересек кезінде, операцияға дайындалып жатқанда, бала көтеруге жақын қалғанда, ауыр жарақаттан кейін немесе әйелдер жағдайында қатты етеккір қан кетуіне байланысты емделіп жатқанда диагноз қойылады.

Орташа гемофилия B

9-шы фактор деңгейі 1%-дан 5%-ға дейін болатын адамдарда гемофилия В жеңіл түрімен ауырады. Симптомдары да жеңіл болады. Бұл аурумен ауыратын балаларда әдетте 18 ай шамасында симптомдар байқала бастайды.

Бұл балаларда келесі белгілер болуы мүмкін:

• Көгерген жерлер: Олар өте оңай көгеріп, көгереді.
• Әдеттен тыс қан кету: Егер сізге операция жасалған болса, қан кететін жара немесе тісті жұлу жасалса, қалыптыдан гөрі көбірек және ұзақ қан кетуі мүмкін.
• Өздігінен қан кету: Сирек жағдайларда қан кету ешқандай себепсіз басталуы мүмкін.

Ауыр гемофилия B

9-шы фактор деңгейі 1%-дан аз адамдарда В гемофилиясының ауыр түрі байқалады. Симптомдары ауыр. Кейбір балалар туылған кезде, туылғаннан кейін көп ұзамай немесе сүндеттелуден кейін қан кетуі мүмкін. Басқа балаларда туғаннан кейін бірнеше ай өткен соң ғана белгілер байқалуы мүмкін. Жалпы белгілерге мыналар жатады:

• Қан кету: Жас нәрестелер мен бүлдіршіндердің аузына ойыншық сияқты кішкентай нәрсе түсіп кетсе, аузынан қан кетуі мүмкін.
• Бастарындағы ісінген түйіндер: Егер кішкентай нәресте басын бір жерге тигізсе, оларда қаз жұмыртқасына ұқсайтын түйіндер пайда болуы мүмкін.
• Жиі жылау, мазасыздық немесе еңбектеуден немесе жүруден бас тарту:Бұл нәрестенің денесінің ішіндегі бұлшықетке немесе буынға қан кету кезінде болуы мүмкін. Олар кей жерлерде көкшіл және ісінген болып көрінуі мүмкін. Бұл жерлер ұстағанда ыстық болып сезілуі мүмкін және нәресте ауыруы мүмкін.
• Гематомалар: Гематома – тері астына жиналатын қан ұйығыш. Нәрестеде де инъекциядан кейін гематома пайда болуы мүмкін.
• Тыныс алу қиындықтары: Кейде баланың тілі қан кетуден ісініп, тыныс алу жолдарын бітеп тастауы мүмкін.

Дәрігерлер мұны қалай таниды?

Дәрігерлер гемофилия В диагнозын физикалық тексеруден өткізу, буындардың көгеруі және ісінуі сияқты белгілерді анықтау және отбасы мүшелерінің біреуінде гемофилия немесе басқа қан аурулары бар-жоғын сұрау арқылы қояды.

Сонымен қатар, келесі сынақтар да жүргізіледі:

• Қанның толық саны (ҚТК): Бұл қандағы жасушалардың түрлерін және олардың санын тексереді.
• Протромбин уақыты (ПТ) сынағы: Бұл қан ұйығыштарының қаншалықты тез пайда болатынын тексереді.
• Белсендірілген ішінара тромбопластин уақыт сынағы: Бұл сонымен қатар қан ұйығышының пайда болу уақытын өлшейтін сынақ.
• Фибриноген сынағы: Қанның ұюына көмектесетін фибриноген деп аталатын ақуыздың мөлшерін өлшейтін сынақ.
• Қан ұю факторын тексеру: Бұл гемофилияның нақты түрін және аурудың ауырлығын анықтауға көмектеседі.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Дәрігерлер көбінесе В гемофилиясын факторды алмастыру терапиясымен емдейді. Бұл концентрацияланған 9-факторды көктамырға енгізуді қамтиды. Бұл концентрацияланған 9-фактор жетіспейтін факторды толтыру үшін жұмыс істейді, шамадан тыс қан кетудің алдын алуға немесе қан кету пайда болған кезде оны бақылауға көмектеседі.

Әдетте, жеңіл және орташа гемофилия В бар адамдарға бұл ем тек хирургиялық араласу сияқты нәрсе қажет болған кезде ғана қажет. Дегенмен, ауыр гемофилия В бар адамдарға факторды алмастыру терапиясы үнемі қажет болуы мүмкін.

Емдеу кезінде қандай да бір асқынулар болуы мүмкін бе?

Бұл емді қабылдаған адамдарда кейбір асқынулар пайда болуы мүмкін. Олардың негізгілері - ингибиторлардың дамуы және вирустық инфекциялар .

Ингибиторлар

Тежегіштер организм қалыпты қанның бөлігі ретінде факторды алмастыруды қабылдауды тоқтатқан кезде пайда болады. Бұл тежегіштер факторды алмастыру терапиясының дұрыс жұмыс істеуіне кедергі келтіреді. Бұл қан кетуді тоқтатуды немесе азайтуды өте қиындатады. Фактор терапиясының жоғары дозаларын алатын ауыр қан кету бұзылыстары бар адамдарда бұл асқынудың пайда болу ықтималдығы жоғары. Дәрігерлер мұны 9-факторды айналып өтпей, қанның ұюын аяқтай алатын басқа заттарды қолдану арқылы емдейді.

Вирустық инфекциялар

Сирек жағдайларда, донорлық қаннан жасалған фактор алмастырғыштарды қолданған кезде С гепатиті сияқты вирустық инфекциялар пайда болуы мүмкін. Дегенмен, қазіргі тестілеу әдістерімен бұл қауіп әлдеқайда төмен.

Мұның орын алу қаупін азайтуға бола ма?

Гемофилия В тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, оның дамуына немесе балаларыңызға берілуіне жол бермеу мүмкін емес. Оның тұқым қуалайтын генетикалық процесі туралы көбірек білейік:

• Егер сіз әйел болсаңыз және Х хромосомаларыңыздың бірінде F9 гені қалыптан тыс болса (яғни сіз тасымалдаушы болсаңыз), ер балаларыңызда В гемофилиясының даму мүмкіндігі 50%, ал қыз балаларыңызда тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% құрайды.
• Бұл генді мұрагерлік ететін қыздарыңыз ұлдарына гемофилия В жұқтыруы мүмкін. Олардың қыздары тасымалдаушы бола алады.
• Гемофилия В-мен ауыратын ұлдарыңыз бұл хромосоманы қыздарына бере алады.
• Егер сіз ер адам болсаңыз және сізде гемофилия В болса, ұлдарыңызда бұл ауру болмайды. Бірақ барлық қыздарыңызда F9 гені қалыптан тыс хромосоманың тасымалдаушысы болады.

Бұл жағдайда генетикалық кеңес беру өте маңызды. Егер сізде немесе сіздің отбасыңызда біреуде гемофилия болса, балалы болмас бұрын генетикалық кеңесшімен кеңескен дұрыс.

Егер мен жүкті болсам, баламда осындай ауру бар-жоғын алдын ала біле аламын ба?

Иә, жасай аласыз. Дәрігерлер кіндік бауыңыздан қан үлгісін алып, оны ұю факторларына тексере алады. Осылайша, сіз және олар бала туғанда не күту керектігін және қан кетуден туындайтын асқынулардың алдын алу үшін не істеу керектігін алдын ала біле аласыздар.

Егер менде гемофилия В болса, не күтуім керек?

Гемофилия В – созылмалы ауру. Дәрігерлер оны толығымен емдей алмайды. Дегенмен, буындардың қатты ауырсынуын және басқа да медициналық мәселелерді болдырмауға немесе азайтуға болатын емдеу әдістері бар. Гемофилия В-мен ауыратын адамдардың көпшілігі емдеу арқылы денсаулығын жақсы сақтай алады.

Гемофилия В ауыр түрімен ауыратын адамдарға қан кету проблемаларын емдеу үшін үнемі факторды алмастыру инъекцияларын (инфузиялар немесе инъекциялар) алу қажет. Олар емделу үшін дәрігерге баруы, отбасы мүшесіне немесе күтушісіне инъекция жасауы немесе инъекцияны өздері жасай алуы мүмкін. Дегенмен, гемофилия В ауыр түрімен ауыратын адамдарға шамадан тыс қан кетудің алдын алу үшін үнемі емдеу қажет.

Олар сондай-ақ жалпы денсаулығы мен өмір сүру ұзақтығына әсер ететін басқа да медициналық жағдайларды дамытуы мүмкін. Мысалы, гемофилия В ауруымен ауыратын көптеген адамдардың тізелері немесе жамбастары ауыр проблемаларға ұшырайды, зақымдалған буындарды алып тастап, оларды жаңаларымен ауыстыру үшін хирургиялық араласу қажет. Егер сізде гемофилия В болса, дәрігеріңізден не күту керектігін сұраңыз. Ол сізге ең жақсы ақпарат беретін ең жақсы адам, себебі ол сіздің жағдайыңызды және жалпы денсаулығыңызды біледі.

Баламда осындай ауру болса, не білуім керек?

Егер балаңызда жеңіл немесе орташа гемофилия В болса, дәрігерге бұл жағдай туралы хабарлау маңызды, сонда балаңыз операция жасатқан немесе тісті жұлдырған жағдайда шамадан тыс қан кетудің алдын алады. Міне, тағы бірнеше ұсыныстар. Дәрігеріңіздің басқа да ұсыныстары болуы мүмкін:

• Балаларыңыз өте кішкентай болған кезде, олардың балалар орындықтары мен көлік орындықтарында қауіпсіздік белдіктерінің дұрыс орнатылғанын тексеріңіз.
• Олар сәл өсіп, басқа балалармен ойнағанда, бала кездейсоқ жарақат алып, қансырай бастаса, олардың күтушілері мен мектеп мұғалімдері не істеу керектігін білуі керек.
• Балаңыз басқалармен қатты байланыста болатын немесе құлап қалу мүмкіндігі бар ойындар сияқты белгілі бір әрекеттерден аулақ болуы керек.

Егер баламда ауыр гемофилия В болса ше?

Гемофилия В ауыр түрімен ауыратын балаларға өмір бойы медициналық көмек қажет болады – қан кетудің алдын алу немесе азайту немесе симптомдарды басқару үшін. Міне, сіз кездестіруіңіз мүмкін кейбір қиындықтар және көмектесетін кейбір ұсыныстар:

• Гемофилия В ауруымен ауыратын нәрестелер жүруді үйреніп жатқанда, егер олар соғылып немесе құлап қалса, қан кете бастауы мүмкін. Барлық құлаудың алдын алу мүмкін емес, бірақ үйдегі жиһаздың өткір бұрыштарына қорғаныс қақпақтарын кигізген жөн.
• Балаңыз өсіп, жүгіріп, секіре бастағанда, дәрігеріңізбен дулыға және тізе жастықшалары сияқты қауіпсіздік құралдары туралы кеңесіңіз. Шын мәнінде, барлық балалар велосипед тебу кезінде дулыға киюі керек. Қан кетуге әкелуі мүмкін соқтығысулардан аулақ болу үшін балаңызға қосымша қорғаныс қажет болуы мүмкін.
• Балаңыз қан кетуді тоқтату үшін үнемі медициналық көмек алуы керек. Ол достарымен уақыт өткізе алмағанына және емделуге баруға мәжбүр болған кезде мектептегі сабақтарды жіберіп алғанына ашуланып, көңілі қалуы мүмкін.
• Гемофилиямен ауыратын бала мұғалімдері мен басқалардың оның жағдайы туралы білетінін біледі. Мектептегі мұғалімдер мен басқалар оған көмектесуге тырысқанда, бірақ оған басқаша қараған кезде, ол өзін ыңғайсыз сезінуі мүмкін.
• Егде жастағы балалар мен жасөспірімдерге өз сезімдерімен күресу және басқалардың реакцияларымен күресу үшін көмек қажет болуы мүмкін. Егер сіздің балаңыз да осындай жағдайда болса, дәрігеріңізбен жасөспірімдерге арналған бағдарламалар немесе қолдау топтары туралы сөйлесіңіз.

Менің гемофилиям В. Өзіме қалай күтім жасаймын?

Гемофилия В-мен өмір сүру дегеніміз - емделу кезінде жалпы денсаулығыңызды қорғау үшін қосымша шаралар қабылдау. Міне, бірнеше ұсыныстар:

• Өзіңізді инфекциялардан қорғаңыз: дәрігеріңізден қандай вакциналар сізге сәйкес келетіні туралы сұраңыз.
• Салмақты дұрыс ұстаңыз: Егер сізде ішкі қан кетуге байланысты буын зақымданса және қозғалу қиын болса, салмағыңызды бақылау көмектесе алады.
• Жаттығу режиміне көшіңіз: жаттығу кезінде жарақат алудан қорқуыңыз мүмкін. Белсенді өмір салтын ұстанған кезде қан кету қаупін азайту жолдары туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
• Стрессті басқарыңыз: В гемофилиясы өмір бойы жалғасатын ауру. Оны отбасыңызбен және жұмыс міндеттеріңізбен теңестіру үшін қосымша күш жұмсау қажет болуы мүмкін.
• Кейбір ауырсынуды басатын дәрілерден аулақ болыңыз: Егер сізде гемофилия В болса, аспирин немесе ибупрофен қабылдамауыңыз керек. Бұл ауырсынуды басатын дәрілер қанның ұюына кедергі келтіреді.

Жоспарланған емдеу үшін және ерекше қан кету немесе қатты буын ауруы сияқты басқа белгілер пайда болған кезде дәрігерге көрінуіңіз керек.

Жедел медициналық көмекке қашан бару керек?

Бас жарақаты болған жағдайда дереу медициналық көмекке жүгіну керек. Бұл белгілер миыңызға қан кетудің (бассүйекішілік қан кету) бар екенін көрсетуі мүмкін:

• Бас ауруы.
• Әлсіздік.
• Жүрек айнуы және құсу.
• Ұйып қалу немесе салдану.

Егер сіз кез келген жарадан қан кетуді тоқтата алмасаңыз немесе себепсіз қан кете бастасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз немесе жедел жәрдем бөліміне барыңыз.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Гемофилия В - сирек кездесетін аурудың тағы бір сирек кездесетін түрі. Гемофилия А сияқты, гемофилия В - тұқым қуалайтын қан кету ауруы. Зерттеулер гемофилия В бар адамдарда гемофилия А бар адамдарға қарағанда симптомдардың ауырлығы аз болуы мүмкін екенін көрсеткенімен, гемофилия В әлі де бірқатар медициналық, өмір салты және психологиялық қиындықтар тудыратын жағдай болып табылады.

Бұл ауруды жұқтырған әйелдер балаларының оны мұра ететініне алаңдауы мүмкін. Гемофилия В-мен ауыратын баланың ата-аналары балаларын кездейсоқ жарақаттардан қорғау туралы алаңдауы мүмкін. Кейінірек олар өсіп келе жатқан баласына гемофилия В-мен өмір сүруді үйренуге көмектесуі керек болуы мүмкін. Гемофилия В ауыр түрімен ауыратын адамдарға шамадан тыс қан кетудің алдын алу үшін өмір бойы емдеу қажет болуы мүмкін.

Бірақ үміт бар! Зерттеушілер генді алмастыру және гендік терапия сияқты жаңа емдеу әдістерін зерттеп жатыр. Бұл ауыр гемофилия В емдеу тәсіліне үлкен өзгеріс әкелуі мүмкін. Егер сізде немесе сіздің балаңызда бұл ауру болса, дәрігеріңізден сізге сәйкес келетін клиникалық сынақтар туралы сұраңыз. Есіңізде болсын, тиісті медициналық кеңестер мен емдеу арқылы сіз гемофилия В-мен табысты, салауатты өмір сүре аласыз.

Гемофилия В, қан кету, генетикалық аурулар, қанның ұюы, IX фактор, тұқым қуалайтын аурулар, Рождество ауруы