Сіз гемофилия С туралы білесіз бе? Осы сирек кездесетін жағдай туралы әңгімелесейік!

Кейде тіпті кішкентай кесілген жердің өзі қан кетуді тоқтатуға біраз уақыт кетеді, солай ма? Немесе отбасыңызда біреудің қанмен байланысты ауруы бар екенін естідіңіз бе? Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білу өте маңызды қан ауруы туралы айтатын боламыз. Бұл гемофилия С деп аталады.

Гемофилия С дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, гемофилия С - гемофилияның өте сирек кездесетін түрі. Гемофилия - қан дұрыс ұймайтын жағдай, яғни қан кеткенде ол баяу тоқтайды немесе ешқашан тоқтамайды. Гемофилия С-мен ауыратын адамдарда қанның ұюына көмектесетін XI фактор деп аталатын ұю факторы деп аталатын арнайы қан ақуызы болады. Бұл сондай-ақ XI фактор тапшылығы деп аталады және кейде Розенталь синдромы деп аталады.

Дегенмен, гемофилия С белгілері әдетте басқа гемофилия түрлеріне (А және В) қарағанда жеңілірек болады. Дегенмен, гемофилия С-мен ауыратын адамдар хирургиялық араласу немесе стоматологиялық процедуралар кезінде қалыптыдан көп қан кетуі мүмкін. Дәрігерлер мұны донорлық қаннан жасалған жаңа мұздатылған плазмамен емдейді . Бұл плазма қанның ұюына көмектеседі.

Гемофилия С кең таралған ауру ма?

Жоқ, бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай . Елестетіп көріңізші, Америка сияқты елде шамамен 100 000 ерлер мен әйелдердің біреуі гемофилия С ауруымен ауырады. Егер оны гемофилияның басқа түрлерімен салыстырсақ, А гемофилиясы 100 000 ер адамның шамамен 12-сінде, ал В гемофилиясы 100 000 ер адамның шамамен 4-інде кездеседі. Зерттеушілер әлі күнге дейін А немесе В гемофилиясы әйелдерге қаншалықты жиі әсер ететінін нақты білмейді.

Гемофилияның А, В және С түрлерінің айырмашылығы неде?

Гемофилияның үш түрі де тұқым қуалайтын қан аурулары болып табылады . Яғни, генетикалық мутация қанның ұю процесіне әсер етеді. Бірақ бұл үш түрдің арасында кейбір шағын айырмашылықтар бар. Олардың не екенін қарастырайық:

• Гемофилия А және гемофилия В адам биологиялық ата-аналарының бірінен мутацияланған генді мұра еткенде пайда болады. Дегенмен, гемофилия С кезінде аномальды ген ата-ананың екеуінен де мұра болуы мүмкін.
• А немесе В гемофилиясы бар адамдардан айырмашылығы, гемофилия С бар адамдарда буындарға немесе бұлшықеттерге әсер ететін қан кету проблемалары әдетте пайда болмайды . Бұл маңызды айырмашылық.
• Әдетте, А немесе В гемофилиясы бар адамдардың белгілері олардың қанындағы ұю ақуыздарының немесе «ұю факторларының» деңгейімен анықталады. Мысалы, ауыр гемофилиясы А бар адамда бұл фактордың деңгейі өте төмен болады. Бірақ таңқаларлығы, гемофилиясы С бар адамда бұл фактордың деңгейі өте төмен болуы мүмкін, бірақ олардың белгілері өте жеңіл болуы мүмкін .
• А және В гемофилиясы барлық нәсілдер мен этникалық топтардағы адамдарда пайда болуы мүмкін. Дегенмен, С гемофилиясы ашкенази еврей этникалық тобының адамдарында сәл жиі кездеседі. Бұл оны басқа ешкім дамыта алмайды дегенді білдірмейді, бірақ олар арасында жиі кездеседі.
• А және В гемофилиясы әйелдерге қарағанда ерлерде жиі кездеседі, бірақ С гемофилиясы ерлерге де, әйелдерге де бірдей әсер етеді .

Гемофилия С-нің белгілері қандай?

Гемофилия С ауруымен ауыратын адамдарда үлкен операциядан, ауыр жарақаттан немесе босанудан кейін тұрақты, тоқтамайтын қан кетулер болуы мүмкін. Дегенмен, олар өздігінен қан кетуді, яғни қан ешқандай себепсіз аға бастаған кезде пайда болатын қан кетуді бастан кешірмейді.

Гемофилия С ауруымен ауыратын адамдарда стоматологиялық операциядан, тісті жұлудан немесе тонзиллэктомиядан кейін жиі қалыптан тыс қан кетулер болады.

Басқа белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Мұрыннан жиі қан кету .
• Тіпті ең кішкентай нәрседен де денеде көгерген дақтар .
• Зәрдегі қан .
• Сүндеттелгеннен кейін шамадан тыс қан кету.
• Операциядан кейін ауырсынатын, ісінген көгерген жерлер.
• Әйелдерде етеккір бірнеше күнге созылуы мүмкін, бұл әдеттен тыс ұзақ.

Гемофилия С-нің себептері қандай?

Гемофилия С – тұқым қуалайтын қан ауруы . Ол қан кетуді баяулатуға немесе тоқтатуға көмектесетін 13 ұю факторларының бірі болып табылатын XI факторы деп аталатын қан ақуызы жетіспеген кезде пайда болады. Себебі сізде дұрыс F11 гені жоқ.

Әдетте, бұл F11 гені XI факторын жасау нұсқауларын тасымалдайды. Егер бұл ген мутацияланса, яғни ол қалыптан тыс болса, гемофилия С дамиды. Бұл қалыптан тыс ген XI факторын жеткілікті мөлшерде өндірмеуі немесе мүлдем өндірмеуі мүмкін.

Ерлер де, әйелдер де гемофилия С генін тек биологиялық ата-аналарының екеуі де баласына мутацияланған генді берген жағдайда ғана мұра етеді. Егер біреу бір қалыпты F11 генін және бір қалыптан тыс генді мұра етсе, онда ол адам гемофилия С тасымалдаушысы болып табылады, бірақ оларда симптомдар байқалмайды.

Енді, осы ерекше гені бар ата-аналар балалары болған кезде не болуы мүмкін екенін қарастырыңыз:

• Осы F11 генінің мутациясы бар ата-аналардан туған балаларда гемофилия С даму мүмкіндігі 25% құрайды.
• Бұл ата-аналардан туған балалардың аурудың тасымалдаушысы болу мүмкіндігі 50% құрайды, яғни олар тек аурусыз генді ғана алып жүреді.
• Бұл ата-аналардың балаларының қалыпты F11 генін мұра ету мүмкіндігі 25% құрайды.

Дәрігерлер гемофилия С диагнозын қалай анықтайды?

Дәрігерлер гемофилия С диагнозын қалай қоятынын білесіз бе? Олар алдымен сізді физикалық тексеруден өткізеді. Содан кейін олар сіздің мұрыннан қан кету немесе стоматологиялық тексеруден кейін қан кету сияқты белгілеріңіз туралы сұрайды. Олар сондай-ақ сіздің отбасыңыздың тарихы және отбасыңызда гемофилия немесе басқа қан аурулары бар-жоғы туралы сұрайды . Бұл ақпарат ауруды диагностикалауда өте маңызды.

Диагнозды растау үшін қандай негізгі тексерулер қолданылады?

Диагнозды растау үшін дәрігер екі негізгі тексеруді қолданады:

• Белсендірілген ішінара тромбопластин уақыт сынағы (APTT): Бұл гемофилияны диагностикалау үшін қолданылатын тест. Бұл дәрігерге қанның ұюы қанша уақытты алатынын білуге ​​мүмкіндік береді.
• Қан ұю факторын тексеру: Бұл қан анализі гемофилияның түрін және оның қаншалықты ауыр екенін көрсетеді.

Кейбір жағдайларда дәрігеріңіз бірнеше қосымша тексерулерді сұрауы мүмкін:

• Қанның толық талдауы (ҚТК): Бұл тест қан жасушаларын өлшейді және зерттейді.
• Протромбин уақытын (ПТ) тексеру: Бұл сонымен қатар қан ұйығыштарының қаншалықты тез пайда болатынын тексереді.
• Фибриноген сынағы: Бұл қан анализі қанның ұюына көмектесетін фибриноген деп аталатын қан ақуызының мөлшерін өлшейді.

Гемофилия С ауруын диагностикалау кейде қиын болуы мүмкін екенін ескеру маңызды. Неліктен? Қан анализінің нәтижелері, әсіресе ұю факторын тексеру нәтижелері, науқастың белгілерімен сәйкес келмеуі мүмкін. Мысалы, ұю факторын тексеру сіздің фактор деңгейіңіздің өте төмен екенін көрсетуі мүмкін, бірақ сізде ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Сондай-ақ, сіздің фактор деңгейіңіз қалыпты болса да, сізде гемофилия С белгілері болуы мүмкін. Сондықтан дәрігер мұның бәрін ескеріп, қорытынды жасайды.

Гемофилия С қалай емделеді?

Гемофилия С-мен ауыратын адамдарға хирургиялық араласу немесе басқа медициналық процедура жасалғанға дейін емдеу қажет болмауы мүмкін . Қажет болған жағдайда дәрігерлер донорлық қаннан жасалған «жаңа мұздатылған плазманы» пайдаланады.және алмастырғыш ретінде берілетін «ұю факторларының» ыдырауын тоқтататын дәрілердің үйлесімі. Егер әйелдерде етеккір бірнеше күнге созылатын әдеттен тыс көп болса, дәрігерлер босануды бақылау таблеткаларын тағайындауы мүмкін .

Гемофилия С-ның алдын алуға бола ма?

Жоқ, гемофилия С - тұқым қуалайтын қан ауруы, сондықтан оның алдын алу мүмкін емес . Дегенмен, егер сізде немесе сіздің отбасыңызда біреуде бұл ауру болса, генетикалық кеңес сізге оны болашақ ұрпаққа беру қаупін түсінуге көмектеседі.

Гемофилия С-мен ауыратын адам не күте алады?

Гемофилия С ауруымен ауыратын адамдардың көпшілігінде жеңіл симптомдар болады. Олар сирек ауыр медициналық мәселелерді тудырады. Көптеген адамдарда ересек жасқа дейін симптомдар пайда болмайды және бұл симптомдар әдетте өте жеңіл болады.

Дегенмен, операциядан немесе стоматологиялық емдеуден кейін қан кету проблемалары туындауы мүмкін. Егер сізде гемофилия С болса, дәрігеріңізден кез келген сақтық шаралары туралы сұрау маңызды . Мысалы, операция алдында дәрігерге хабарлау және қан кетуді күшейтетін кейбір дәрі-дәрмектерден (мысалы, аспирин) бас тарту.

Соңында, есте сақтау қажет кейбір маңызды нәрселер

Жарайды, біз айтқан нәрселерден есте сақтау керек бірнеше нәрсе бар:

• Гемофилия С - өте сирек кездесетін қан ауруы .
• Әдетте, оның белгілері өте жеңіл және сирек ауыр денсаулыққа байланысты мәселелерді тудырады.
• Көптеген адамдарда симптомдар тек ересек жаста ғана байқалады.
• Дегенмен, хирургиялық араласу немесе стоматологиялық емдеу кезінде басқаларға қарағанда көбірек қан кетуіңіз мүмкін , сондықтан мұндай жағдайларда дәрігерге хабарлау өте маңызды.
• Егер сізге гемофилия С диагнозы қойылған болса, үрейленбеңіз. Не білуіңіз керек екенін және қандай сақтық шараларын қолдану керектігін түсіну үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз .

Есіңізде болсын, кез келген медициналық жағдайды дұрыс түсіну - онымен күресудің ең жақсы қадамы! Сіз жалғыз емессіз және медициналық кеңес пен қолдау сізге әрқашан қолжетімді.

Гемофилия С, қанның ұюы, XI фактор, генетикалық ауру, қан кету, белгілері, емі