Даун синдромы туралы білуіңіз керек нәрселер

Дәрігер балаңызда Даун синдромы бар екенін айтқанда, сіз қатты қорқыныш пен шок сезінуіңіз мүмкін. Бұл өте қалыпты жағдай. «Енді не істеймін?» және «Баламның болашағы қандай болады?» сияқты сұрақтар сіздің ойыңызда жүрген шығар. Алаңдамаңыз. Біз бәрін сіз түсінетіндей қарапайым тілмен талқылаймыз. Осы мақаланы оқып болғанша, сіз бұл жағдайды жақсырақ түсінетін боласыз.

Қарапайым тілмен айтқанда, Даун синдромы дегеніміз не?

Жарайды, мұны түсіну үшін денеміздегі ең қарапайым нәрседен бастайық. Біздің денеміз миллиондаған ұсақ жасушалардан тұрады. Осы жасушалардың әрқайсысының ішінде денеміздің қалай жұмыс істеуі керектігі, сыртқы келбетіміз, бойымыз және көзіміздің түсі туралы барлық ақпаратты қамтитын «нұсқаулар» жиынтығы бар. Медицинада біз бұл нұсқаулықтарды хромосомалар деп атаймыз.

Әдетте, сау адамның әрбір жасушасында осы хромосомалардың 23 жұбы болады, барлығы 46 хромосома . Даун синдромымен ауыратын балада 21-хромосоманың қосымша көшірмесі болады. Бұл баланың жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома бар екенін білдіреді.

Бұл жағдайдың нақты себебі бар ма? Кім жоғары тәуекелге ұшырайды?

Бұл көптеген ата-аналар қоятын сұрақ. «Бұл біздің кінәміз бе?» деп ойлайды олар. Әрине, жоқ. Даун синдромы ата-аналардың жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде жасаған әрекеттерінен туындаған жағдай емес. Ол толығымен дерлік кездейсоқ пайда болады. Яғни, бұл сперматозоид пен жұмыртқа жасушасы ұрықтану кезінде кездесетін жасушалардың бөлінуі кезінде кездейсоқ болады.

Дегенмен, зерттеулер Даун синдромымен бала туу қаупі ананың жасы ұлғайған сайын аздап артатынын анықтады. Бұл қауіп әсіресе 35 жастан асқан әйелдер үшін жоғары. Дегенмен, бұл жағдай 35 жасқа толмаған аналарда кездеспейді дегенді білдірмейді. Шын мәнінде, 35 жасқа толмаған әйелдер көбірек бала туатындықтан, Даун синдромымен ауыратын балалардың көпшілігі 35 жасқа толмаған аналардан туылады.

Даун синдромымен ауыратын баланың жиі кездесетін белгілері қандай?

Даун синдромымен ауыратын балалардың белгілі бір ортақ физикалық, интеллектуалдық және мінез-құлықтық сипаттамалары бар. Дегенмен, бұл сипаттамалардың барлығы әр балада бола бермейді.Сондай-ақ, бұл қасиеттердің табиғаты баладан балаға өзгеріп отыруы мүмкін екенін есте ұстауымыз керек.

Осы белгілерден басқа, бала өскен сайын басқа да денсаулыққа қатысты мәселелер туындауы мүмкін. Мысалы, құлақ инфекциялары, көру проблемалары, тіс аурулары, обструктивті ұйқы апноэі және кейбір балаларда туа біткен жүрек ауруы болуы мүмкін . Сондықтан дәрігер бұл балаларды үнемі тексеріп отырады.

Даун синдромының үш негізгі түрі бар.

Даун синдромы жасушаларда қосымша 21-ші хромосоманың қалай орналасқанына байланысты үш негізгі түрге бөлінеді.

1. Трисомия 21: Бұл ең көп таралған түрі . Ол Даун синдромымен ауыратын адамдардың 95%-ына әсер етеді. Бұл түрі дененің әрбір жасушасында 21-хромосоманың екі емес, үш көшірмесінің болуымен сипатталады.

2. Даун синдромының транслокациясы: Бұл сирек кездеседі. Даун синдромымен ауыратын науқастардың шамамен 4%-ы осы типке жатады. Мұнда болатын нәрсе - артық 21-хромосоманың барлығы немесе бір бөлігі басқа хромосомаға ауысып, өзіне-өзі жабысады.

3. Мозаикалық Даун синдромы: Бұл ең сирек кездесетін түрі (1%-дан аз). Мұндағы жағдай, қосымша 21-ші хромосома дененің кейбір жасушаларында ғана болады. Басқа жасушаларда әдетте 46 хромосома болады. Осыған байланысты, бұл балалардың белгілері әдеттегіден сәл аз болуы мүмкін.

Бұл жағдайды қалай тануға болады?

Даун синдромын туылғанға дейін немесе туғаннан кейін анықтауға болады.

Бала туылғанға дейін (жүктілік кезінде)

Жүктілік кезінде екі түрлі тест жасалады.

• Скринингтік тексерулер: Бұлар нәрестенің Даун синдромымен ауыру қаупін анықтау үшін қолданылады. Бұл ананың қан анализі және ультрадыбыстық зерттеу арқылы жасалады. Сканерлеу нәрестенің мойнының артқы жағындағы сұйықтық мөлшері сияқты нәрселерді өлшейді. Егер бұл тексеру қауіп бар екенін көрсетсе, оны растау үшін сізге қосымша тексеруден өтуге жолдама беріледі.
• Диагностикалық тесттер: Бұлар нәрестеде Даун синдромының бар-жоғын анықтауда 100% дәлдікке ие. Бұл үшін негізгі тесттер - амниоцентез және хориондық виллалардың сынамасын алу (CVS) . Бұл нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың немесе плацентаның аздаған үлгісін алып, хромосомаларды тексеруді қамтиды.

Нәресте дүниеге келгеннен кейін

Нәресте дүниеге келген бойда дәрігерлер оның сыртқы келбетін тексереді. Олар бұрын талқылаған ортақ белгілерді іздейді. Егер Даун синдромына күдік болса, оны растау үшін кариотип деп аталатын қан анализі жасалады. Нәрестеден алынған аз мөлшердегі қан үлгісін микроскоппен тексеріп, 21-хромосоманың қосымша көшірмесі бар-жоғын анықтауға болады.

Емдеу және қолдау - балаға қалай көмектесуге болады?

Даун синдромы толығымен жазылатын ауру емес. Бұл өмір бойы жалғасатын ауру. Дегенмен, дұрыс емдеу, терапия және сүйіспеншілікке толы қолдау арқылы балаға мүмкіндігінше толыққанды бақытты, салауатты өмір сүруге көмектесуге болады.

Емдеу нұсқаларына мыналар кіреді:

• Физикалық терапия: Бұлшықеттерді нығайтуға және жүру және жүзу сияқты қозғалыс дағдыларын жақсартуға көмектеседі.
• Еңбек терапиясы: Киіну, тамақтану және қалам ұстау сияқты күнделікті тапсырмаларды оңай орындау үшін қажетті дағдыларды дамытады.
• Сөйлеу терапиясы: анық сөйлеуге, басқалардың не айтатынын түсінуге және өзіңізді білдіруге көмектеседі.
• Арнайы білім беру бағдарламалары: Оқыту іс-шаралары мектепте баланың оқу қабілетіне сәйкес келетіндей етіп өткізіледі.
• Басқа денсаулық мәселелерін емдеу: Егер жүрек ауруы немесе қалқанша безінің проблемалары сияқты жағдайлар болса, қажетті медициналық көмек көрсетіңіз.

Баланың денсаулығына қатысты ерекше назар аудару керек мәселелер

Даун синдромымен ауыратын балаларда белгілі бір денсаулық проблемаларының қаупі жоғары, сондықтан мұны білу маңызды.

• Жүрек ауруы: Көптеген балаларда туа біткен жүрек ауруы болуы мүмкін. Олардың кейбіреулеріне хирургиялық араласу қажет.
• Қалқанша безінің проблемалары: Қалқанша безінің гормондарының деңгейі төмен немесе жоғары болуы мүмкін.
• Ас қорыту жүйесінің проблемалары: Іш қату және гастрит сияқты аурулар жиі кездеседі.
• Альцгеймер ауруы: Даун синдромымен ауыратын адамдар жасы ұлғайған сайын есте сақтау қабілетінің жоғалуына әкелетін Альцгеймер ауруының даму қаупін арттырады. 21-хромосомадағы геннің бұған қатысы бар екені анықталды.

Сондықтан баланың дамуы мен денсаулығына қатысты медициналық кеңестерді үнемі алу өте маңызды.

Ата-ана ретінде алатын қолдауыңыз

Балаңыздың Даун синдромымен ауыратынын білген кездегі сезімдеріңізбен жалғыз күреспеңіз. Сіз жалғыз емессіз.

• Дәрігерлер мен терапевтер: Балаңыздың денсаулық сақтау тобымен кеңесіңіз. Сұрақтар қойыңыз.
• Кеңес беру: Сіз өз қорқыныштарыңыз бен уайымдарыңыз туралы айту үшін кеңес сұрай аласыз.
• Қолдау топтары: Даун синдромымен ауыратын балалардың басқа ата-аналарына қосылыңыз. Олардың тәжірибесінен көп нәрсе үйрене аласыз. Бұл сапардан өтіп жатқан жалғыз адам емес екеніңізді білу де үлкен жігер береді.

Даун синдромымен ауыратын балаға күтім жасау қиын болуы мүмкін. Бірақ бұл сонымен қатар өмірді өзгертетін және сүйіспеншілікке толы тәжірибе. Бұл балалар өте мейірімді және бақытты болғысы келеді. Тиісті қолдаумен олар да мектепке бара алады, достар таба алады, жұмысқа орналаса алады және табысты өмір сүре алады.