Тұқым қуалайтын асқазан обыры туралы естідіңіз бе? (Тұқым қуалайтын диффузды асқазан обыры - HDGC) Бұл туралы әңгімелесейік!

Бүгін біз көпшілік біле бермейтін ауыр ауру туралы айтатын боламыз. Бұл тұқым қуалайтын асқазан обырының бір түрі. Дәрігерлер оны «(Тұқым қуалайтын диффузды асқазан обыры)» немесе қысқаша «(HDGC)» деп атайды. Егер сіздің отбасыңызда біреуде осы ауру болса немесе сіз ол туралы көбірек білгіңіз келсе, бұл мақала сіз үшін өте маңызды болады. Алаңдамаңыз, бұл туралы қарапайым түрде сөйлесейік.

Бұл «(HDGC)» деген не?

Қарапайым тілмен айтқанда, HDGC - тұқым қуалайтын қатерлі ісік ауруы. Бұл асқазан обырының (асқазан обыры) өмір бойы даму қаупі шамамен 70%-ға артатынын білдіреді. Сонымен қатар, бұл ауруды мұра еткен әйелдерде сүт безі обырының белгілі бір түрі , лобулярлы сүт безі обыры (LBC) даму қаупі 42%-ға артады.

Осы «(HDGC)» ауруы бар адамдар ата-аналарының бірінен мутацияланған генді («(мутацияланған ген)») мұра етеді. Көбінесе бұл «(CDH1)» деп аталатын ген. Бірақ кейде басқа гендер де қатысуы мүмкін. «(CDH1)» - ісік басатын ген («(ісік басатын ген)»). Бұл мутацияланған кезде, ол қатерлі ісікті бақылау үшін дұрыс жұмыс істемейді. Ойлап көріңізші, бұл ген біздің денеміздегі қатерлі ісік жасушаларының өсуін тоқтататын полицей сияқты. Ал егер сол полицей әлсіресе не болады? Мұнда да солай болады.

«Диффузиялық» асқазан рагы дегеніміз не?

Енді бұл «(Асқазанның жайылған рагы)» деген не екенін қарастырайық. Бұл асқазан қатерлі ісігінің бір түрі. Бірақ басқа қатерлі ісіктер сияқты бір жерде өсудің орнына, бұл асқазан қабырғасына жасушалардың шағын шоғырларымен таралады. Бұл қабырға бойымен таралатын су ағысы сияқты. Осының салдарынан асқазан қабырғасы қалыңдап, қатаяды. Біртіндеп ол асқазан қабырғасының терең қабаттарына таралады.

Асқазан қатерлі ісігінің бұл түрін диагностикалау қиын, себебі ол стандартты бейнелеу сынақтарында айқын көрінбейді. Сонымен қатар, симптомдар көбінесе ауру таралғаннан кейін, кейінгі сатыларда ғана пайда болады. Сол кезде қатерлі ісік асқазан қабырғасы арқылы бауыр немесе сүйектер сияқты жақын маңдағы тіндерге таралуы (метастазалануы) мүмкін.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

«(HDGC)» жағдайы туралы айтатын болсақ, он мың адамның шамамен бес-он адамы бұл жағдайды туа біткен кезде мұра ете алады деп есептеледі. Барлық асқазан обырының шамамен 20%-ы «(диффузиялық)» типте болады. Бұл диффузиялық обырдың шамамен 2%-ы тұқым қуалайтын «(HDGC). Асқазан обыры Батыс елдеріне қарағанда Азия елдерінде жиі кездесетінімен, бұл «(HDGC)» жағдайы Батыс елдерінде жиі кездеседі.

«(HDGC)» жағдайының белгілері қандай?

Бұрын айтқанымыздай, асқазанның диффузды қатерлі ісігінің бұл түрінің белгілері ауру таралғанға дейін (метастазаланғанға дейін) пайда болмауы мүмкін. Сондықтан бұл жағдайдың отбасыларда пайда болу қаупін білу маңызды. HDGC кезінде қатерлі ісік басқа қатерлі ісіктерге қарағанда сәл жас жаста дамиды. Көптеген адамдарда 40 жасқа дейін диагноз қойылады.

Негізгі белгілері келесідей болуы мүмкін:

• Іштің ауыруы (әсіресе іштің жоғарғы сол жағында)
• Ішектің кебуі, метеоризм
• Жүрек айнуы және құсу
• Тәбет
• Салмақ жоғалту
• Қатты шаршау, шаршау
• Тамақты жұту қиындығы
• Нәжістегі қан (`(Нәжістегі қан)`)
• Қан құсу (`(Қан құсу)`)
• Сарғаю (көз бен терінің сарғаюы)

Кейде еріннің жырығы немесе таңдайдың жырығы деп аталатын туа біткен ақау да осы синдромның алғашқы белгісі болуы мүмкін. Себебі, бұл генетикалық мутация бұл туа біткен ақауды тудыруы мүмкін. Дегенмен, көп жағдайда еріннің жырығы HDGC-мен байланысты емес. Дегенмен, егер сіз осындай туа біткен ақаумен туылсаңыз және отбасыңыздағы біреуде осындай қатерлі ісік түрлері болса, сіз аздап күдіктенуіңіз мүмкін.

Бұл «(HDGC)»-нің қалыптасу себебі неде?

HDGC - генетикалық бұзылыс . Бұл біз бұрын айтқан ісіктерді басатын гендердің біріндегі мутация ДНҚ бағдарламалауын өзгерткен кезде пайда болады. Ісікті басатын гендер жасушаларға жасушалардың бөлінуі мен өсуін басқаруды айтады. Сондықтан бұл гендер дұрыс жұмыс істемеген кезде қатерлі ісік дамуы мүмкін.

Сіз бұл мутацияланған генді анаңыздан немесе әкеңізден мұра етесіз. Осылайша мұраланған мутация жыныс жасушаларының мутациясы деп аталады. Ол сіздің көбею жасушаларыңыздың генетикалық кодына әсер етеді.

Бұл «(HDGC)» қалай мұраға қалдырылған?

HDGC – аутосомды-доминантты ауру. Бұл синдромды мұра ету үшін мутацияланған геннің тек бір көшірмесі болуы керек дегенді білдіреді. Ол анаңыздан немесе әкеңізден мұра болуы мүмкін. Егер ата-анаңыздың бірінде мутация болса, сізде немесе бауырларыңызда оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Мұны тиынның екі немесе үштен бірінің үстінен түсу мүмкіндігі сияқты елестетіңіз.

Ген мутациясын мұра еткен әрбір адам қатерлі ісікке шалдыға ма?

Жоқ. Ата-анаңыздан мұраға алатын генетикалық мутация әр жасушадағы қатерлі ісікке қарсы геннің тек бір ғана көшірмесіне әсер етеді. Бірақ әр жасушада бұл геннің екі көшірмесі бар, біреуі анаңыздан, екіншісі әкеңізден. Сондықтан, егер сіз ата-анаңыздан бірдей мутацияны мұра етпесеңіз де, сізде қалыпты жұмыс істейтін геннің көшірмесі қалады.

Қатерлі ісіктің дамуы үшін екінші мутация («(соматикалық мутация)»)Бұл сіздің өміріңізде қатерлі ісік пайда болатын тіндерде (яғни, асқазанның шырышты қабатында немесе сүт безінің бөліктерінде) пайда болуы керек. Бұл екінші мутация геннің басқа көшірмесін де белсендірмейді. Міне, сол кезде қатерлі ісік өсе бастайды.

Бұл екінші мутацияның себебі неде?

Шынымды айтсам, біз мұның нақты себебін білмейміз. Бірақ әртүрлі факторлар рөл атқаруы мүмкін. Қоршаған ортаның әсері көбінесе генетикалық аурулардың «қоздырғышында» рөл атқарады. Басқа гендер де қатысуы мүмкін. HDGC генін тасымалдайтын кейбір отбасыларда қатерлі ісік ауруы басқаларына қарағанда жоғары.

Асқазан қатерлі ісігінің дамуына ықпал ететін кейбір қоршаған орта қауіп факторлары:

• Темекі шегу
• Алкогольді шамадан тыс қолдану
• Қызыл етті (мысалы, сиыр еті, қой еті) тым көп жеу
• (H. pylori) инфекциясы (бұл асқазан жарасын тудыратын бактерия)

«(HDGC)» тестілеу процесі қалай жүзеге асырылады?

Егер сізде әлі симптомдар болмаса да, егер сіз қауіп тобында деп ойлауға негіз болса (мысалы, егер сіздің отбасыңызда біреу осы қатерлі ісік түрлерімен ауырған болса немесе сізде «(CDH1)» генінде мутацияны анықтаған генетикалық тест болса), дәрігер сізді «(HDGC)» тестілеуге жіберуі мүмкін.

Дәрігер сіздің отбасыңыздың тарихына және/немесе генетикалық тест нәтижелеріне сүйене отырып, тәуекеліңізді есептейді. Олар сондай-ақ тіндеріңіздегі қатерлі ісік прекурсорларын іздеуі мүмкін. Мысалы, олар сүт безінде немесе асқазанның шырышты қабығындағы сақина тәрізді жасушаларда лобулярлық карцинома In Situ (LCIS) деп аталатын ауруды іздеуі мүмкін. Бұл қатерлі ісікке айналуы мүмкін алғашқы өзгерістер.

HDGC қалай диагноз қойылады?

Егер сізде метастатикалық асқазан обырының белгілері болса, дәрігеріңіз асқазан қабырғаңыздағы қатерлі ісіктің белгілерін іздейді. Олар тін үлгілерін алып, оларды микроскоппен тексереді. Егер метастатикалық асқазан обыры табылса және отбасыңызда біреуде осы қатерлі ісік түрі болса, дәрігеріңіз сізге генетикалық тестілеуден өтуді ұсынуы мүмкін.

Қазіргі уақытта HDGC бар науқастардың шамамен 40%-ында осы CDH1 мутациясы анықталды. Басқа мутациялар да қатысуы мүмкін, бірақ CDH1 - біз білетін және анықтай алатын негізгі мутация. Егер сізде ол болса, бұл HDGC диагностикасының сенімді әдісі. Дегенмен, егер сізде осы типтегі диффузды асқазан обырының отбасылық тарихы болса, сізде CDH1 мутациясы болмаса да, HDGC диагнозы қойылуы мүмкін.

«(HDGC)» диагнозын қою үшін қандай тесттер қолданылады?

Ауруды диагностикалау үшін келесі сынақтарды жүргізуге болады:

• Генетикалық тестілеу:Бұл қан анализі. Генетикалық аурулармен байланысты генетикалық мутациялардың бар-жоғын анықтау үшін қаныңыздың үлгісі алынып, талданады. Кейбір адамдар бұл тестті отбасылық генетикалық аурулар тарихы болғандықтан алады. Басқалары бұл генетикалық тестті отбасылық денсаулық тарихын білмегендіктен, өздеріне ақпарат алу үшін немесе балалы болуды жоспарлап отырғандықтан алады.
• Жоғарғы эндоскопия (ЭГД тесті): Бұл асқазан-ішек жолдарының жоғарғы бөлігінің (яғни, өңеш, асқазан) ішін қарап, тін үлгілерін алуға арналған тест. Бұл асқазан обырын, әсіресе таралған қатерлі ісіктің осы түрін диагностикалау үшін өте маңызды. Гастроэнтеролог (асқазан-ішек жолдары ауруларына маманданған дәрігер) мұны жасайды. Ол аузыңыз арқылы және өңешіңіз арқылы асқазаныңызға кішкентай камерасы бар ұзын түтікті (эндоскопты) енгізеді. Тін үлгілерін түтік арқылы да алуға болады. Дегенмен, тіпті осы әдістермен де метастатикалық асқазан обырын табу қиын болуы мүмкін. Ол соншалықты кең таралғандықтан, дәрігер оны көре алмауы немесе тін үлгілерінен ала алмауы мүмкін. Сондықтан, қатерлі ісіктің осы түрін іздейтін дәрігер арнайы дайындықтан және тәжірибеден өтуі керек.
• Сүт безінің МРТ-сы: Сүт безінің лобулярлы обыры кәдімгі маммограмма арқылы анықталмайтындықтан, дәрігерлер МРТ-ны ұсынады. Егер МРТ-да ерекше нәрсе көрсетілсе, ол белгіленеді және басқа дәрігер тін үлгісін алады.
• Биопсия: Дәрігер тін үлгісін алып, оны микроскоппен тексеру үшін зертханаға жібереді. Бұл биопсия тін үлгісінде қатерлі ісік жасушаларының бар-жоғын растай алады.

«(HDGC)» деп анықталғаннан кейін не болады?

Егер сізде қатерлі ісік болса, дәрігеріңіз сізбен емдеу нұсқалары туралы сөйлеседі. Егер сізде әлі қатерлі ісік болмаса да, егер сізде бұл синдром болса, дәрігеріңіз жоғарыда айтылғандай, қатерлі ісікке скринингтік тексерулерді үнемі жүргізуді ұсынуы мүмкін. Профилактикалық хирургия - дәрігеріңізбен сөйлесе алатын тағы бір нұсқа.

Метастатикалық асқазан обыры қалай емделеді?

Хирургиялық араласу әдетте хирургиялық араласу арқылы алынып тасталуы мүмкін қатерлі ісіктерді емдеудің алғашқы әдісі болып табылады. Егер сізде HDGC болса, дәрігеріңіз көбінесе толық гастрэктомияны ұсынады. Себебі HDGC анықталғанға дейін алысқа таралу қаупі жоғары.

Толық гастрэктомия кезінде хирург асқазаныңызды толығымен алып тастайды және өңешіңіздің ұшын тікелей аш ішекке қосады. Асқазансыз өмір сүруге болады, бірақ кейбір жанама әсерлері бар. Операциядан кейін сізге сәулелік терапия немесе химиотерапия сияқты қосымша емдеу (адъювантты терапия) қажет болуы мүмкін.

«(HDGC)» ауруы бар әйелдерде сүт безі лобулярлы қатерлі ісігінің («(LBC)») даму қаупі жоғары болғандықтан, олар емдеу кезінде «(LBC)» белгілері туралы үнемі хабардар болуы керек. Егер сізде «(LBC)» болса, емдеу әдетте сүт безі қатерлі ісігіне операция жасаудан басталады. Содан кейін қосымша емдеу жүргізіледі.

«(HDGC)» жағдайында өмір сүру ұзақтығы қандай?

Өмір сүру ұзақтығы қатерлі ісікті ерте анықтауға және емдеуге байланысты. Тіпті тұрақты скринингтің өзінде бұл қиын болуы мүмкін. Егер метастатикалық асқазан обыры ерте анықталып, емделсе, бес жылдық өмір сүру деңгейі 90%-дан асады. Алайда, егер ол кеш, асқазан қабырғасына енгеннен кейін анықталса, көрсеткіш 30%-дан төменге дейін төмендейді.

Сондықтан біз отбасы тарихын білу және қауіп төнген жағдайда медициналық көмекке жүгіну өте маңызды деп айтамыз.

«(HDGC)» алдын алудың жолы бар ма?

Егер сізде «(CDH1)» гендік мутация болса (ол қатерлі ісіктің даму қаупінің жоғарылауымен байланысты), сіз бірнеше алдын алу шараларын қолдана аласыз. Бұл нақты гендік мутациясы жоқ адамдар үшін қауіптер мен шаралар нақты анықталмаған. Сіз өзіңіздің жеке қауіптеріңіз бен нұсқаларыңыз туралы дәрігеріңізбен сөйлесе аласыз.

Профилактикалық хирургия

Егер сізге кем дегенде 20 жыл бойы HDGC диагнозы қойылған болса және басқа да елеулі денсаулық проблемалары болмаса, дәрігеріңіз профилактикалық толық гастрэктомияны ұсынуы мүмкін. Асқазанның жоғалуы ас қорыту жүйесіне кейбір әсер етуі мүмкін болса да, бұл жанама әсерлерді асқазанның дамыған қатерлі ісігімен күресуге қарағанда басқару оңайырақ.

Бұл қадамдарды жасауға дайын емес адамдар үшін «күту және бақылау» тәсілін қолдануға болады, бұл ішектің жоғарғы бөлігінен жиі эндоскопия және кездейсоқ биопсия үлгілерін алуды қамтиды. Дегенмен, мұндай мұқият бақылаудың өзінде, HDGC әрқашан ерте анықталмауы мүмкін (емдеу ең тиімді болған кезде).

Толық гастрэктомияның жанама әсерлері:

• Демпинг синдромы: Тағам өңештен тікелей аш ішекке өткенде, ол аш ішек арқылы әдеттегіден тезірек өтеді. Бұл ас қорыту жүйесіндегі гормондардың айтарлықтай өзгеруіне әкелуі мүмкін, бұл жүрек айну, диарея және қандағы қанттың төмендеуі сияқты белгілерге әкеледі. Бұл белгілерді тамақтану әдеттеріңізді өзгерту арқылы бақылауға болады. Бұл белгілер уақыт өте келе басылады.
• Сіңірудің бұзылуы және тамақтанудың бұзылуы: Асқазанды алып тастаған кезде, асқазанның тағамды қорытуға көмектесетін қышқылдар мен ферменттерді қамтитын бөлігі жоғалады. Бұл тағамның дұрыс ыдырауына және ағзаның қоректік заттарды сіңіруіне кедергі келтіруі мүмкін. Бұл тамақтанудың бұзылуына әкелуі мүмкін. Бұған диетаны өзгерту және тағамдық қоспаларды қабылдау арқылы көмектесуге болады.

Генетикалық кеңес беру және отбасын жоспарлау

CDH1 генінің мутациясы бар адамдар үшін генетикалық кеңес отбасын жоспарлауды талқылауда өте пайдалы болуы мүмкін. Бұл сізге балаңыздың HDGC ауруын мұра ету қаупін түсінуге көмектеседі. Егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, бұл қауіпті басқарудың бір нұсқасы - селективті экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКҰ) .

ЭКҰ кезінде ана мен әкеден жұмыртқа жасушалары мен сперматозоидтар алынып, зертханада ұрықтандырылады. Эмбриондар дамығаннан кейін әр эмбрионнан бір жасуша алынып, CDH1 мутациясына тексерілуі мүмкін. Ата-аналар мутациясы жоқ эмбриондарды таңдап, оларды ананың жатырына имплантациялай алады.

Соңында, нені ескеру керек

Тұқым қуалайтын диффузды асқазан обыры синдромымен (ТДОС) ауыратыныңызды білу өте эмоционалды тәжірибе болуы мүмкін және сізге маңызды шешімдер қабылдауға тура келуі мүмкін. Бұл сізге және сіздің отбасыңызға әсер етуі мүмкін. Үрейленбей, мәселелерді ой елегінен өткізуге уақыт бөліңіз. Қажетінше көп сұрақ қойыңыз. Сіздің медициналық тобыңыз бұл сапарда сізге көмектесу үшін осында. Есіңізде болсын, хабардарлық - алғашқы қадам. Сіз жалғыз емессіз.

HDGC , тұқым қуалайтын қатерлі ісік, асқазан рагы, CDH1 гені, асқазан рагы, сүт безі рагы, генетикалық тестілеу, эндоскопия, гастрэктомия, қатерлі ісіктің алдын алу