Балаңыздың сүйектерінде түйіндер бар ма? HMO (тұқым қуалайтын көптік остеохондромалар) туралы білейік!

Сіз кішкентай балаңыздың денесінде, әсіресе аяқ-қолдарында кішкентай түйіндерді байқаған боларсыз. Кейде олар ауыруы немесе ауыртпалықсыз болуы мүмкін. Алаңдамаңыз , барлық түйіндер қауіпті емес. Дегенмен, бүгін біз осындай белгілерді көрсететін жағдай туралы айтатын боламыз, бұл өте кең таралмаған, бірақ бәріміз үшін білу өте маңызды. Бұл жағдай HMO деп аталады, ол «тұқым қуалайтын көптік остеохондромалар» дегенді білдіреді.

HMO (тұқым қуалайтын көптік остеохондромалар) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, HMO – генетикалық жағдай . Ол біздің гендеріміздегі немесе денеміздің қалай өсуін анықтайтын негізгі құрылымдағы шағын өзгерістен немесе мутациядан туындайды. Бұл өзгеріс кейбір сүйектерімізде медициналық тұрғыдан остеохондрома деп атайтын қатерсіз немесе зиянсыз ісіктердің пайда болуына әкеледі және олар көп мөлшерде өсе бастайды. Бұлар шын мәнінде қатерлі ісік емес, сондықтан алаңдайтын ештеңе жоқ.

Бұл HMO-ның басқа атаулары бар ма?

Иә, сіз бұл ауруды іздеген кезде басқа да бірнеше атауларды кездестіруіңіз мүмкін. Дәрігерлер кейде осы атауларды қолданады:

• «Тұқым қуалайтын көптік остеохондромалар (ТКО)» (қазіргі уақытта ең көп қолданылатын түрі)
• «Көптеген тұқым қуалайтын экзостоздар» (бұрын бұл ең көп таралған атау болған)
• «Диафизарлық аклазия»

Қандай атауды қолдансаңыз да, бұл бірдей медициналық жағдай. Сондықтан, егер сіз осы атаулардың бірін көрсеңіз, шатаспаңыз, жарай ма?

Сонымен, бұл остеохондрома дегеніміз не?

Остеохондрома, бұрын айтқанымдай, қатерлі емес, басқаша айтқанда, қатерсіз сүйек ісігі . Елестетіп көріңізші, бұл ісіктер сүйектеріміздегі жасушалар қалыпты өсудің орнына сәл басқаша, қалыптан тыс өсе бастағанда пайда болады.

Бұл ісіктер әдетте сүйектің жалпақ бетінде немесе сүйектердің ұштарындағы шеміршек деп аталатын икемді тіндерде, яғни өсу пластинкаларында дамиды, бұл балалардың өсуіне және сүйектерінің өсуіне көмектеседі. Бұл ісіктер шеміршек қақпағымен де жабылған. Ең бастысы, олар қатерлі ісік емес , сондықтан олар бүкіл денеге таралмайды. Бұл үлкен жеңілдік емес пе?

Бұл ауру кімде дамуы мүмкін? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Дәрігерлер әдетте HMO-ны ерте балалық шақта немесе жасөспірім кезінде анықтайды. Ол ұлдарға да, қыздарға да бірдей әсер етуі мүмкін.

Дегенмен, HMO өте кең таралған ауру емес . Шамамен айтқанда, ол 50 000 адамның біреуіне әсер етеді. Сондықтан, егер сіз бұл туралы естімеген болсаңыз, таңқаларлық емес.

HMO неден пайда болады? Генетикалық байланыс бар ма?

Иә, HMO – бұл ең алдымен генетикалық ауру . Бұл оның біздің гендерімізге қатысты екенін білдіреді.

HMO бар адамдардың тоқсан пайызында (90%) «EXT1» немесе «EXT2» деп аталатын гендерде өзгеріс немесе мутация болған жағдайда бұл дамиды (бұл гендер біздің «ДНҚ-дағы» нұсқаулар болып табылады, олар біздің денемізге кейбір маңызды ақуыздарды қалай жасау керектігін айтады). Өкінішке орай, қалған 10 пайызға (10%) әсер ететін нақты генетикалық себеп әлі табылған жоқ.

Көбінесе бұл генетикалық мутациялар ата-анадан балаларға беріледі . Бұл дегеніміз, егер анасында немесе әкесінде мутация болса, балада да оны жұқтыруы мүмкін. Дегенмен, кейбір HMO бар адамдардың ата-аналарының ешқайсысында мутация жоқ. Бұл дегеніміз, отбасында ешкімде HMO болмаса да, кейде біреуде бұл ауру алғаш рет дамуы мүмкін. Бұл жаңа мутация деп аталады.

HMO белгілері қандай? Сіз қандай белгілерді байқайсыз?

HMO бір немесе бірнеше сүйекте ауырсынатын түйіндердің пайда болуына әкелуі мүмкін . Бұл түйіндер остеохондрома деп аталады. Сонымен қатар, сізде келесідей белгілер пайда болуы мүмкін:

• Сүйектердің қалыптан тыс өсуі , соның ішінде білек сүйектеріндегі өзгерістер. Кейде қол аздап созылған болып көрінуі мүмкін.
• Сүйектің жиі сынуы және өсу пластинасының жарылуы.
• Аяқ-қол ұзындығының сәйкес келмеуі . Бір аяғыңыз екіншісінен сәл қысқа немесе бір қолыңыз екіншісінен қысқа деп елестетіңіз.
• Буындарды дұрыс қозғалта алмау, буындарда қаттылық сезімі.
• Қысылған жүйкелер сүйек сілемдерінен туындауы мүмкін, бұл ұйып қалу мен ауырсынуды тудыруы мүмкін.
• Ерте остеоартрит , яғни жас кезінде буындардың мерзімінен бұрын тозуы.
• Тізе немесе тобық буындарының проблемалары, жүру кезінде ауырсыну.
• Қысқа мерзімді және ұзақ мерзімді ауырсыну . Бұл ауырсынуды кейде көтеру қиын болуы мүмкін.
• Қысқа бойлы .

Кейбір балаларда бұл ісіктер қан тамырлары немесе жүйкелер жанында дамыған кезде ауырсыну күшейеді. Дегенмен, кейде бұл ісіктер ауыртпалықсыз және тек түйін түрінде пайда болуы мүмкін.

Маңызды: Егер балаңыздың денесінде осындай түйіндерді байқасаңыз немесе балаңыз сүйек ауруына жиі шағымданса, дәрігерге көрініңіз.

Бұл HMO жағдайы бір адамнан екінші адамға жұға ма?

Жоқ, HMO жұқпалы ауру емес . Бұл оның бір адамнан екінші адамға суық тию сияқты жанасу немесе жақын болу арқылы жұқпайтынын білдіреді. Бұл толығымен генетикалық жағдай.

Дегенмен, егер сізде HMO болса, бұл ауруды тудыратын ген мутациясын балаңызға беру мүмкіндігі шамамен 50% құрайды .Иә. Бұл әрбір жүктілікте 50% мүмкіндік бар дегенді білдіреді.

Дәрігерлер HMO мәртебесін қалай анықтайды?

Сіз немесе балаңыздың дәрігері сүйектің үстінде немесе жанында түйін немесе HMO-ның басқа белгілерін (мысалы, аздап ісіну, ауырсыну) байқауы мүмкін. Дәрігерлер алдымен:

1. Отбасының медициналық тарихын мұқият сұрау. Отбасында осы аурумен ауырғандардың бар-жоғын тексеру.

2. Толық медициналық тексеру . Түйіндерді, олардың мөлшерін және буындардың қозғалысын тексеру.

Қандай медициналық тексерулер жүргізіледі?

Физикалық тексеруден кейін дәрігерлер әдетте HMO мәртебесін растау үшін бейнелеу сынақтарын ұсынады.

• Бірінші қадам көбінесе рентген болып табылады. Рентген сәулесі остеохондрома ісіктерін анық көрсете алады.
• Кейде ісік туралы көбірек білу немесе оның жүйке сияқты нәрселерге әсер ететінін білу үшін сізге келесі тексерулерді жүргізу қажет болуы мүмкін:
• «КТ»
• «МРТ» (МРТ)

Дәрігерлер осы тесттерден алынған ақпаратқа сүйене отырып, HMO болуы керек пе, жоқ па, соны анықтайды.

HMO қалай емделеді? Қандай нұсқалары бар?

HMO емдеуі барлығына бірдей емес. Бұл сіздің белгілеріңізге, ісіктердің санына, олардың орналасуына және олардың әсеріне байланысты . Дәрігерлер келесі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:

• Ісікті бақылау / мұқият күту: Кейде, егер ісік ешқандай үлкен проблемалар немесе ауырсыну тудырмаса, дәрігерлер ісіктің өсіп келе жатқанын немесе проблемалар тудыратынын білу үшін біраз күтуді ұсынуы мүмкін. Бұл «сақ күту» деп аталады.
• Ауырсынуды басу: Егер ауырсыну пайда болса, оны басу үшін дәрі-дәрмектер (мысалы, парацетамол немесе ибупрофен) беруге болады. Кейде күштірек ауырсынуды басатын дәрілер қажет болуы мүмкін.
• Физиотерапия: Физиотерапевт буындардың қозғалғыштығын сақтауға және бұлшықеттерді нығайтуға көмектесетін жаттығуларды үйретеді. Бұл сондай-ақ ауырсынуды азайтуға көмектеседі.
• Хирургиялық араласу:
• Бір немесе бірнеше ісікті алып тастау операциясы: Егер ісік шыдауға болмайтын ауырсыну тудырса, жүйкеге қысым жасаса, буынның қозғалысына кедергі келтірсе немесе ісік қатерлі ісік болуы мүмкін деген күдік болса, ісікті хирургиялық жолмен алып тастауға болады.
• Дұрыс өспейтін аяқ-қолдарды ұзарту немесе түзету операциясы: Егер қол немесе аяқ HMO салдарынан қысқарса немесе созылса, оны түзету үшін арнайы операциялар бар.

Емдеу кезінде асқынулар пайда болуы мүмкін бе?

Остеохондрома ісіктерін алып тастау үшін операция жасалған кейбір адамдарда тыртықтар пайда болуы мүмкін.Кез келген хирургиялық араласудағыдай, инфекция немесе жүйке зақымдану қаупі аз. Дегенмен, дәрігерлер бұл қауіптерді азайту үшін барын салады.

HMO жағдайынан аулақ болудың жолы бар ма?

Шын мәнінде, HMO-ның алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз, себебі бұл генетикалық жағдай.

Дегенмен, егер сіз отбасыңызда біреудің HMO жұқтырғанын білсеңіз және бала күтіп жүрсеңіз, жүктілік кезінде балаңыздың бұл ауруды мұра еткенін білу үшін пренатальды генетикалық тексеруден өтуді қарастырғыңыз келуі мүмкін. Мысалы:

• «Хорион виллаларының сынамасын алу (ХВС)»
• «Генетикалық амниоцентез»

Бұл тестілер эмбрионда HMO бар-жоғын алдын ала анықтауға көмектеседі. Кейбір жағдайларда, егер сіз жасанды ұрықтандыру әдістерін (мысалы, ЭКО) қолдансаңыз, имплантация алдындағы генетикалық тестілеу де мүмкін. Қосымша ақпарат алу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Баламның HMO даму қаупі бар-жоғын қалай білемін?

Егер сізде, күйеуіңізде/әйеліңізде немесе жақын туысыңызда HMO болса, бұл туралы дәрігерге хабарлау өте маңызды, себебі нәресте де қауіп астында болуы мүмкін.

Егер отбасылық тарихы болмаса, балада HMO даму қаупі өте төмен. Дегенмен, бұрын айтқанымдай, бұл жаңа мутациядан да туындауы мүмкін, сондықтан бұл мүлдем мүмкін емес емес.

Егер баламда HMO болса, не күтуге болады?

Егер балаңызда HMO болса, жағдай баладан балаға өзгеруі мүмкін. Кейбір балаларда остеохондроманың бірнеше ісігі ғана дамуы мүмкін немесе көптеген ісіктер дамуы мүмкін.

Жақсы жаңалық - көп жағдайда баланың өсу пластинкалары жабылғаннан кейін, яғни баланың бойы мен сүйек ұзындығының өсуі тоқтағаннан кейін, бұл ісіктер енді өспейді.

Бірақ кейбір адамдарда өсу пластинкалары жабылғаннан кейін де олар қайта пайда болуы мүмкін. Бұл сирек кездеседі.

HMO басқа да белгілерді тудыруы мүмкін. Кейбір балалар мен ересектер шаршауды , ауырсынуды және денелерін қозғалтуда немесе тапсырмаларды орындауда қиындықтарды сезінуі мүмкін.

HMO бар адамдардың барлығына бірдей емдеу қажет емес. Бірақ кейбіреулеріне хирургиялық араласу немесе физиотерапия қажет болуы мүмкін. Дәрігерлер ауырсынуды бақылауға көмектесетін дәрі-дәрмектерді немесе басқа емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін.

Бұл жағдай қанша уақытқа созылады?

HMO – өмір бойы сақталатын ауру . Бұл оны толық емдеу мүмкін емес дегенді білдіреді. Дегенмен, бұл қатерсіз остеохондромасы бар адамдардың көпшілігінің өмір сүру ұзақтығы қалыпты .Өмір сүруге болады. Ең бастысы - симптомдарды бақылау, қажетті ем алу және өмір сүру сапасын сақтау. Балаңыздың денсаулығы мен бақытты болуына көмектесетін емдеу нұсқалары туралы дәрігеріңізбен әрқашан сөйлесіңіз.

Остеохондрома ісіктері қатерлі ісікке айналуы мүмкін бе? Көптеген адамдар осыдан қорқады.

Бұл өте маңызды сұрақ. Иә, өте сирек , яғни өте сирек жағдайларда , HMO бар адамдарда остеохондрома ісіктері қатерлі ісікке айналуы мүмкін. HMO бар адамдардың 2%-дан 5%-ға дейінінде (яғни, 100-ден 2-ден 5-ке дейін) қатерлі ісіктің бұл түрі дамиды. Бұл орын алған кезде, бұл қатерсіз ісіктер «хондросаркома» немесе «остеосаркома» деп аталатын сүйек қатерлі ісігіне айналады.

Дәрігер остеохондроманың қатерлі ісікке шалдығуы мүмкін деп күдіктенуі мүмкін, егер:

• Егер балаңызда жыныстық жетілуден кейін жаңа меңдер пайда болса немесе бар мең кенеттен тез өсе бастаса.
• Егер бұрын ауыртпалықсыз остеохондрома кенеттен ауыра бастаса немесе бар ауырсыну өте қатты күшейсе.
• Егер ісіктің үстіндегі шеміршек қақпағының қалыңдығы 2 сантиметрден асса (бұл МРТ сканерлеу кезінде көрінеді).

Көптеген қатерлі ісіктерді хирургиялық жолмен алып тастауға болады. Қатерлі ісіктің сатысына, таралуына (метастазалануына) байланысты балаңызға қосымша емдеу (мысалы, химиотерапия немесе сәулелік терапия) қажет болмауы мүмкін. Сондықтан үнемі тексеруден өту маңызды.

HMO бар балаға қалай күтім жасау керек? Ата-ана ретінде біз не істей аламыз?

Егер балаңызда HMO болса, балаңыздың белгілеріне назар аудару өте маңызды .

• Егер балаңызда жаңа белгілер пайда болса, әсіресе түйіннің мөлшерінің кенеттен өзгеруі, ауырсынудың күшеюі немесе ұйып қалу болса, дереу дәрігерге хабарласыңыз.
• Дәрігердің нұсқауларын дәл орындаңыз (дәрі-дәрмекті қалай қабылдау керек, қалай жаттығу керек және тесттерге қашан келу керек).
• Егер балаңыз ауырса, оған шыдауға жол бермеңіз. Дәрігеріңізбен кеңесіп, ауырсынуды басқарудың жолдарын табыңыз.
• Балаңыздың психикалық денсаулығы туралы да ойланыңыз. Мұндай жағдайда өмір сүру кейде бала үшін қиындық тудыруы мүмкін. Балаңызбен сөйлесіңіз, балаңызды қолдаңыз.

Баламда ХМО болса, қашан медициналық көмекке жүгінуім керек? Қандай шұғыл жағдайлар болуы мүмкін?

Егер балаңызда HMO диагнозы қойылса, келесі жағдайларда дереу медициналық көмекке жүгініңіз:

• Егер балада жаңа ісіктер пайда болса.
• Егер сіз түйіннің кенеттен үлкейіп бара жатқанын сезсеңіз.
• Егер ауырсыну кенеттен күшейсе немесе жаңадан пайда болса, қатты ауырсыну пайда болады (әсіресе жыныстық жетілуден кейін).
• Түйіршік бар жердеЕгер тері қызарса, ісінсе және жылы сезілсе (бұл инфекцияның белгісі болуы мүмкін).
• Егер сіз қолыңызда немесе аяғыңызда ұйып қалуды немесе әлсіздікті сезінсеңіз.

Бұл белгілерді елемеңіз. Дәрігерге ертерек бару елеулі мәселелердің дамуына жол бермейді.

HMO бар балаларда аутизм дамуы мүмкін бе?

Кейбір ата-аналар да бұл туралы сұрайды. Медицина мамандары балалардың HMO және «аутизм спектрінің бұзылуы» деп аталатын аурумен ауыратын бірнеше жағдайы туралы хабарлады. Дегенмен, олар әлі күнге дейін екі жағдай арасында нақты, тікелей байланыс бар-жоғын нақты білмейді. Зерттеушілер әлі күнге дейін HMO тудыратын генетикалық мутациялардың («EXT1», «EXT2» гендерінің) аутизмнің дамуына ықпал ететінін зерттеп жатыр. Қазіргі уақытта бұл туралы нақты қорытындыға келген жоқ.

Соңында, есте сақтау керек ең маңызды нәрселер

HMO, «Тұқым қуалайтын көптік остеохондромалар» (кейде «Көптік тұқым қуалайтын экзостоздар» деп аталады) дегенді білдіреді, бұл балалар мен жасөспірімдердің сүйектері бойымен және өсу пластинкаларында қатерсіз ісіктер (остеохондромалар) пайда болатын генетикалық жағдай.

HMO өмір бойы сақталатын ауру болғанымен, ол ауырсыну мен қаңқа өзгерістерін тудыруы мүмкін. Дегенмен, хирургия, физиотерапия және ауырсынуды басқару сияқты емдеу әдістері симптомдарды айтарлықтай жеңілдетеді, сүйек деформацияларын түзетеді және жақсы өмір сүруге көмектеседі.

Ең бастысы, балаңызда осындай белгілер байқалса, үрейленбеңіз немесе мазасызданбаңыз, керісінше, мүмкіндігінше тезірек білікті дәрігерге көрініңіз. Дәрігермен ашық сөйлесіп, балаңызға қандай тексерулер қажет екенін және ең жақсы ем қандай екенін шешіңіз. Сіздің қолдауыңыз бен түсіністігіңіз балаңыздың бұл аурумен сәтті өмір сүруіне үлкен күш болады.

Тұқым қуалайтын көптеген остеохондромалар, көптеген тұқым қуалайтын экзостоздар, остеохондромалар, сүйек ісіктері, генетикалық аурулар, балалар аурулары, сүйек ауруы