Сүйектеріңіз бен тістеріңіз әлсіз бе? Осы сирек кездесетін жағдай (Гипофосфатаза) туралы білейік.

Сүйектер мен тістердің әлсіреп, сынғыш болып кететін ауру туралы естідіңіз бе? Мүмкін, отбасыңызда немесе досыңыздың баласында осындай мәселе болғанын көрген шығарсыз. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білуге ​​​​болатын өте маңызды ауру туралы әңгімелесеміз. Ол гипофосфатаза немесе ГПП деп аталады.

Гипофосфатазия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, гипофосфатазия (ГФП) сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол негізінен сүйектер мен тістердің дамуына әсер етеді. Дәлірек айтқанда, бұл ауру сүйектер мен тістердің қажеттідей берік немесе қалың болмауына әкеледі. Медициналық тұрғыдан алғанда, олар дұрыс минералданбайды немесе кальцийленбейді. Ол метаболикалық сүйек ауруы санатына жатады.

Ойлап көріңізші, біздің сүйектеріміз ғимараттағы бетон тіректер сияқты берік болуы керек. Оларға кальций мен фосфор сияқты минералдардың қажетті мөлшері қажет. Бұл процесс ЖЭС-пен ауыратын адамның денесінде дұрыс жүрмейді. Нәтижесінде сүйектер жұмсарып, әлсіз болады.

ГПП ауырлығы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда ол орта жастағы жиі кездесетін жарақаттардан болатын стресс сынықтары сияқты жеңіл болуы мүмкін. Дегенмен, кейбір жағдайларда ол соншалықты ауыр болуы мүмкін, тіпті нәресте құрсақта (өлі туу) немесе туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде шетінеп кетуі мүмкін.

Гипофосфатазаның (ГФП) негізгі түрлері қандай?

ГПП жеті негізгі түрге бөлінеді. Бұлар симптомдардың басталу жасына және аурудың ауырлығына байланысты жіктеледі. Олардың ең ауырынан ең жеңіліне дейін не екенін қарастырайық:

• Ауыр перинаталдық ЖҚП: Бұл ең ауыр түрі.
• Туылғанға дейін (перинатальды) пайда болатын жеңіл ЖҚП: Бұл жағдайда сүйектің дамуы байқалуы мүмкін.
• Нәрестелік ЖЖБ: туылғаннан кейін пайда болатын түрі.
• Балалық шақтағы ЖЖБ: Бұл жеңіл немесе ауыр болуы мүмкін.
• Ересектерге арналған ЖЖҚ: Симптомдар ересек жастан кейін пайда болады.
• Одонтогипофосфатазия: Бұл тек тістерге әсер етеді. Сүт тістері тез түсіп қалады.
• Псевдогипофосфатаза: Бұл өте сирек кездеседі. Қандағы сілтілі фосфатаза деңгейі қалыпты болғанымен, белгілері нәрестелік ЖҚФ белгілеріне ұқсас.

HPP деп аталатын бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, ГЭП жалпы халық арасында өте сирек кездесетін ауру. ГЭП-ның ауыр жағдайлары жыл сайын туылатын 100 000-нан 300 000-ға дейінгі нәрестелердің біреуіне әсер етеді. Дегенмен, аурудың жеңіл түрлері, мысалы, ересек ГЭП, әлдеқайда сирек кездеседі. Бұл дегеніміз, шамамен 6000-7000 адамның біреуі зардап шегуі мүмкін.

Бұл ауру Канаданың Манитоба қаласындағы меннонит қауымдастығында жиі кездеседі, онда 2500 нәрестенің біреуі ауыр ГЭП-мен ауырады деп хабарланған.

Гипофосфатазаның (ГФП) белгілері қандай?

ГПП белгілері өте әртүрлі. Симптомдары тіпті бір отбасында да әртүрлі болуы мүмкін. Сіз сезінетін белгілер әдетте сізде бар ГПП түріне байланысты.

Перинаталдық ЖЖБ белгілері

Дәрігерлер жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеу кезінде ұрықтың келесі ерекшеліктерін жиі байқай алады:

• Қысқа, иілген, дамымаған (минералданбаған) қолдар мен аяқтар.
• Кеуде қабырғаларының дамымағандығы.
• Кеуде қуысының деформациялары (кеуде қуысының дірілдеген пішіні).

Кейбір жүктіліктер өлі туылумен аяқталуы мүмкін. Кейбір нәрестелер кеуде қуысының әлсіздігінен туындаған тыныс алудың қиындауынан туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде шетінеп кетуі мүмкін.

Перинаталдық қатерсіз ЖПП белгілері

Бұл аурумен ауыратын нәрестелер қолдары мен аяқтары иілген болып туылуы мүмкін. Дәрігерлер мұны жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеу кезінде көре алады.

Дегенмен, туылғаннан кейін бұл сүйек деформациялары біртіндеп жақсарады. Кейінірек белгілері нәрестелік ГПП-дан одонтогипофосфатазияға дейін өзгеруі мүмкін.

Нәрестелік ЖЭС сипаттамалары

Нәрестелік ГПП белгілері әдетте алты айлық жаста пайда бола бастайды. Оларға мыналар жатады:

• Салмақ қосу және өсу проблемалары.
• Сүт тістерінің ерте түсуі.
• Бас сүйегінің пішінінің өзгеруіне (брахицефалия) әкелуі мүмкін бас сүйектерінің аномальды бірігуі (краниосиностоз).
• Бас сүйегінің ішіндегі қысымның жоғарылауы (бас сүйегі ішіндегі гипертензия). Бұл бас ауруына және көздің ісінуіне (проптоз) әкелуі мүмкін.
• Рахитке ұқсас жұмсақ, деформацияланған сүйектер.
• Білек және тобық аймағындағы сүйектердің кеңеюі.
• Кеуде қуысы мен қабырғалардың деформациялары және олардың сынықтары.
• Тыныс алудың қиындауы.
• Сүйектің ауырсынуымен қатар жүретін қызба жағдайлары.
• Бұлшықет тонусының болмауы (гипотония). Кейбір адамдар мұны «әлсіз нәресте синдромы» деп те атайды.
• Қандағы кальций деңгейінің жоғарылауы (гиперкальцемия). Бұл құсуға, іш қатуға, шаршауға және тәбеттің жоғалуына әкелуі мүмкін.
• Сирек жағдайларда құрысулар пайда болуы мүмкін.

Кейбір жағдайларда нәрестелік ЖЖБ-дағы сүйек минералдануының бұл мәселелері балалық шақта өздігінен жақсаруы мүмкін. Дегенмен, тұрақты асқынулардың (мысалы, бойдың қысқа болуы, сүйек деформациялары) алдын алу үшін емдеу қажет.

Балалық шақта ЖЖБ белгілері

Балалық шақтағы ГПП жеңілден ауырға дейін болуы мүмкін. Симптомдары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Жасқа сәйкес сүйек минералды тығыздығының жоғалуы және өздігінен сыну (бұл жеңіл ЖҚС-ның негізгі белгісі).
• Бас сүйегінің сүйектерінің тез бірігуі (краниосиностоз) және нәтижесінде бас сүйегінің ішіндегі қысымның жоғарылауы (бас сүйегі ішіндегі гипертензия).
• 2-3 жас аралығында байқалатын сүйек деформациялары.
• Сүйек және буын ауруы.
• Сүт тістерінің мерзімінен бұрын түсуі. Әдетте бір немесе бірнеше тіс 5 жасқа дейін түсіп қалады.
• Әлсіздік және жүрудің кешігуі (18 айға дейін алғашқы қадамды жасамау).
• Еркелене жүріс.

Кейде балалық шақтағы ЖЖБ жас ересек жаста кенеттен жақсаруы мүмкін. Дегенмен, асқынулар орта жаста немесе қартайғанда қайталануы мүмкін.

Ересектерге арналған ЖЖБИ белгілері

Ересектерге арналған ЖЖБ белгілері де өте алуан түрлі. Оларға мыналар жатады:

• Сүйектердің жұмсаруы (остеомаляция).
• Сүйектің ауыруы.
• Тұрақты тістердің түсуі (ГЭП бар кейбір ересектерде бала кезінде рахит болуы мүмкін немесе сүт тістерін мерзімінен бұрын жоғалтуы мүмкін).
• Сынықтар, әсіресе табан сүйектерінің стресстік сынықтары немесе сан сүйегінің жалған сынықтары (бос аймақтары).
• Сүйектердің жиі сынуынан туындаған созылмалы ауырсыну және әлсіздік.
• Буындардың айналасында кальций жиналып, буындардың қабынуын (кальцийлі периартрит) және/немесе ауырсынуды тудырады.
• Кенеттен пайда болатын қатты буын ауруы (шеміршектегі кальций шөгінділерінен туындаған хондрокальциноз немесе псевдоподагра).

Одонтогипофосфатаза белгілері

Бұл түрі тек тістеріңізге ғана әсер етеді - қаңқа сүйектеріне әсер етпейді. Негізгі симптом - сүт тістері мезгілінен бұрын, яғни нәрестелік немесе балалық шақта түсіп қалады. Кейбір адамдар жасы ұлғайған сайын тұрақты тістерін күтпеген жерден жоғалтуы мүмкін.

Гипофосфатазаның (ГФП) себебі неде?

HPP-нің негізгі себебі - генетикалық нұсқалар. Нақтырақ айтқанда, ол ALPL геніндегі мутациялардан туындайды. Әдетте, ALPL гені біздің ағзамызға тінге тән емес сілтілі фосфатаза (TNSALP) деп аталатын ферментті өндіруді тапсырады. Бұл фермент сүйектеріміз бен тістеріміздің дұрыс минералдануы, яғни олардың нығаюы үшін өте маңызды.

Бұл TNSALP ферментін сүйек жасайтын фабриканың бас инженері деп елестетіп көріңіз. Егер ол дұрыс жұмыс істемесе, зауыттан шығатын тауарлардың (яғни сүйектердің) сапасы төмендейді.

ALPL геніндегі өзгерістер TNSALP ферментінің дұрыс өндірілуіне кедергі келтірген кезде, ол өз жұмысын дұрыс атқара алмайды.

Сүйек минералдануы - сүйек матрицасы кальций фосфаты сияқты қатты материалмен толтырылатын процесс. Бұл сүйек матрицасы коллаген сияқты ақуыздардан және кальций мен фосфат сияқты минералдардан тұрады.

ГПП-ның ең ауыр түрлері TNSALP ферментінің белсенділігін толығымен блоктайтын генетикалық өзгерістерден туындайды. TNSALP ферментінің белсенділігін төмендететін, бірақ оны толығымен блоктамайтын басқа генетикалық өзгерістер аурудың жеңіл түрлерін тудырады.

Гипофосфатаза (ГФП) қалай тұқым қуалайды?

Перинаталдық ЖПП сияқты ЖПП ауыр түрлері аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл ата-ананың екеуі де өзгертілген ALPL генін баласына беруі керек дегенді білдіреді. Көбінесе ата-аналарда ЖПП белгілері болмайды және оларда гендік вариация бар екенін білмейді, сондықтан бала ауру дамыған кезде таң қалуы мүмкін.

ГПП-ның жеңіл түрлері аутосомды-рецессивті немесе аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Аутосомды-доминантты үлгі дегеніміз, егер ата-аналардың біреуі ғана мутацияланған ALPL генін мұра етсе де, балада ауру болуы мүмкін .

Гипофосфатаза (ГФП) қалай анықталады?

Дәрігерлер ГПП диагнозын қою үшін негізінен физикалық тексерулерді, бейнелеу сынақтарын және зертханалық зерттеулерді пайдаланады. Аурумен таныс дәрігер оны тез тани алады. Дегенмен, ГПП-мен онша таныс емес дәрігерге диагноз қою біраз уақыт алуы мүмкін.

ЖЖБИ диагнозын қоюға көмектесетін тесттер:

• Сілтілі фосфатаза (СФ) қан анализі: СФ – сүйек минералды тығыздығымен байланысты фермент. СФП бар адамдарда жас ұлғайған сайын СФ деңгейі төмендейді. Дегенмен, бұл тесттің өзі ауруды растай алмайды, себебі басқа жағдайлар да СФ деңгейінің төмендеуіне әкелуі мүмкін.
• Пиридоксаль 5′-фосфат (PLP) қан анализі: PLP - В6 витаминінің бір түрі. ГПП бар адамдарда әдетте PLP деңгейі жоғары болады.
• Рентген: ГПП ауыр жағдайларда рентген сәулелері ауруға тән сүйек деформацияларын көрсетуі мүмкін. Дегенмен, сүйек проблемаларының басқа себептері болғандықтан, балаңыздың дәрігері оны ГПП ретінде бірден анықтамауы мүмкін.
• Генетикалық тестілеу: Бұл HPP тудыратын ALPL генінің вариацияларын анықтай алады. Дегенмен, бұл тест барлық зертханаларда жүргізілмейді.

Гипофосфатаза (ГФП) қалай емделеді?

Қазіргі уақытта ГЭП-ның емі жоқ. Дегенмен, Asfotase alfa (Strensiq®)Мұны емдеудің негізгі әдісі - TNSALP деп аталатын вакцина. Ол тері астына енгізіледі және ферментті алмастыру терапиясы ретінде әрекет етеді. Оны балалық шақта басталатын белгілері бар балалар мен ересектерде қолдануға болады.

Зерттеулер көрсеткендей, Асфотаза альфа препараты нәрестелік және жасөспірімдік ЖҚП бар балалардың тыныс алуын, кальций деңгейін, сүйек денсаулығын және өмір сүруін жақсарта алады.

Басқа емдеу әдістері нақты симптомдар мен асқынуларды басқаруға бағытталған. Балаңызды емдеу үшін мамандар тобы қажет болуы мүмкін. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Педиатрлар
• Ортопедтер
• Балалар эндокринологтары
• Балалар нейрохирургтары
• Нефрологтар
• Пародонтологтар (тіс айналасындағы тіндерді зерттейтін мамандар)
• Ауырсынуды басқару бойынша мамандар
• Физиотерапевтер
• Еңбек терапевттері

Қолдау көрсететін емдеудің кейбір мысалдары:

• Тыныс алу қиындықтары кезінде тыныс алуды қолдау.
• Краниосиностозға арналған дулыға терапиясы немесе хирургиялық араласу.
• Бас сүйегінің ішіндегі қысымның жоғарылауын (бас сүйегі ішіндегі гипертензияны) емдеу үшін шунт қою немесе бас сүйегіне операция жасау.
• В6 дәрумені СЭС туындаған құрысулар үшін.
• Тіс ауруларын бағалау үшін ерте жастан бастап үнемі стоматологиялық көмек.
• Тағамдық кальцийді шектеу, кейбір диуретиктерді және кальцитонин инъекцияларын енгізу қандағы кальций деңгейінің жоғарылауына (гиперкальцемия) әкелуі мүмкін.
• Сүйек және буын ауруларына арналған стероидты емес қабынуға қарсы препараттар (ҚҚСП).
• Сынықтар үшін гипс, шиналар немесе сынған сүйектерді бекіту үшін хирургиялық араласу (ішкі бекіту) қажет болуы мүмкін.

Баламда гипофосфатазия (ГФП) болса, не күтуім керек?

Мынаны есте ұстаған жөн: ГЭП-мен ауыратын екі адам бірдей зардап шекпейді. Балаңыз өскен сайын бұл ауру қалай дамитынын ешкім нақты болжай алмайды. Сіз жасай алатын ең жақсы нәрсе - мүмкіндігінше ГЭП-ны зерттеу және емдеуге маманданған дәрігермен сөйлесу. Олар сізге қандай белгілерге немесе өзгерістерге назар аудару керектігін және болашақта не болатынын айта алады.

Гипофосфатазаның (ГФП) алдын алуға бола ма?

ГПП генетикалық ауру болғандықтан , оның алдын алу мүмкін емес.

Егер сіз гипофосфатаза немесе басқа генетикалық аурулардың балаларыңызға берілуінен алаңдасаңыз, генетикалық кеңес алу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

HPP бар баламды қалай күтемін?

Егер балаңызда ГЭП болса, олардың мүмкіндігінше ең жақсы медициналық көмек алуын қамтамасыз ету үшін араласуыңыз маңызды. Сіз қараған кейбір дәрігерлер бұл сирек кездесетін жағдай туралы онша білмейтін болуы мүмкін. Сондықтан, балаңыздың мүддесін қорғау арқылы сіз оларға өмірдің ең жақсы сапасын алуға көмектесе аласыз.

Сіз және сіздің отбасыңыз қолдау тобына қосылуды қарастырғыңыз келуі мүмкін. Бұл сізге өзіңіздікіне ұқсас тәжірибелерді бастан кешірген басқа адамдармен кездесуге, әңгімелесуге және идеялармен бөлісуге мүмкіндік береді.

Баламды қашан дәрігерге көрсетуім керек?

Егер балаңызда гипофосфатазия болса, олар емделу және симптомдарды бақылау үшін медициналық тобымен үнемі кездесіп тұруы керек.

Балаңыздың ЖЭП диагнозын түсіну қиын болуы мүмкін. Бірақ есіңізде болсын, балаңыздың денсаулық сақтау тобы оларға өзіне тән күшті басқару және бақылау жоспарын ұсынады. Сізге, балаңыз бен отбасыңызға қажетті қолдауды алуды қамтамасыз ету және балаңыздың денсаулығына назар аудару маңызды. Балаңыздың денсаулық сақтау тобы сізге әр қадамда қолдау көрсетуге дайын.

Бұл әңгімеден қандай ой түйгіміз келеді?

Гипофосфатаза - сүйектер мен тістердің беріктігіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бұл жағдайдың ауырлығы әр адамда әртүрлі болады. Ерте диагноз қою және дұрыс емдеу маңызды.

• ГПП генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алу мүмкін емес.
• Симптомдар кез келген уақытта, туғаннан бастап ересек жасқа дейін басталуы мүмкін.
• Ең бастысы - ауруды тез анықтап, мамандандырылған дәрігерлерден көмек сұрау.
• Қазіргі емдеу әдістері (әсіресе альфа асфотаза) симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын жақсартуға мүмкіндік береді.
• Егер сізде бұл туралы басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз. Олар сізге көмектеседі.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Осындай жағдайлармен өмір сүретін адамдарға және олардың отбасыларына көмектесетін ресурстар мен қолдау топтары бар.

Гипофосфатаза , ГПП, генетикалық аурулар, сүйек әлсіздігі, стоматологиялық аурулар, балалар аурулары, сілтілі фосфатаза