Кішкентайыңызда осындай сирек кездесетін ауру бар ма? (Нәрестелік нейроаксональды дистрофия - INAD) Мұны ескерейік!

Бүгін біз көптеген ата-аналар естімеген, бірақ балаларға әсер ететін сирек кездесетін ауру туралы айтатын боламыз. Ол «(Нәрестелік нейроаксональды дистрофия)» немесе қысқаша «(INAD)» деп аталады. Бұл атау аздап қорқынышты болып көрінгенімен, бұл туралы білу өте маңызды. Өйткені, егер сіз кішкентайыңызда қандай да бір өзгерісті байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралуыңыз керек.

«(Нәрестелік нейроаксональды дистрофия - INAD)» дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсінейік!

Қарапайым тілмен айтқанда, «(INAD)» – жүйке жүйемізге әсер ететін өте сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру. Бұл жағдайда «липидтер» деп аталатын май түрі жүйке жасушаларында қажетсіз жиналады. Мұны денемізде хабарламалар тасымалдайтын кабельдер сияқты елестетіп көріңіз. Майлар осы кабельдерде жиналған кезде, бұл хабарламалар дұрыс тасымалданбайды.

Сонда не болады?

Бұл баланың бұлшықеттерін бақылауды біртіндеп жоғалтуына, көру қабілетінің жоғалуына , сөйлеу қиындықтарына және интеллектуалды дамуының бұзылуына әкеледі. Көбінесе бұл белгілер нәрестелік шақта (3 жасқа дейін) пайда болады. Дегенмен, кейде бұл белгілер сәл кейінірек, яғни жасөспірімдік шақта пайда болуы мүмкін.

Бұл «(липидтердің жиналу бұзылысы)» санатына жататын ауру, яғни ағзада майлардың жиналуына байланысты пайда болатын жағдай. Өкінішке орай, «(INAD)» деп аталатын өмірге қауіп төндіретін бұл аурудың толық емі әлі жоқ .

«(Липидтердің жиналуының бұзылуы)» дегеніміз не?

Липидтердің жиналу бұзылыстары - тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар санатына жататын аурулар тобы. Қарапайым тілмен айтқанда, олар біздің метаболизмімізге , яғни жейтін тамағымыз энергияға айналатын және ағзамыздан қалдықтарды шығаратын процессімізге әсер етеді.

Липидтер – жасушаларымызда, әсіресе ми мен жұлынның жүйкелерін жабатын миелин қабығында кездесетін майлы заттар. Олар біздің жүйке жүйеміз үшін өте маңызды. Липидтердің жиналу бұзылысы бар адамдарда бұл липидтер дұрыс пайдаланылмай, денесінде сақталады.

INAD сияқты липидтердің жиналу бұзылыстары прогрессивті аурулар болып табылады. Яғни, организмде липидтер жиналған сайын, симптомдар біртіндеп нашарлайды.

«Нәрестелік нейроаксональды дистрофия» атауы нені білдіреді?

Бұл атаудағы сөздерді түсіну ауруды толығырақ анықтауға көмектеседі:

• Нәрестелік: «(INAD)» – туылған кезде болатын жағдай («(туа біткен ауру)»). Симптомдар әдетте нәрестелік шақта, 3 жасқа дейін пайда болады.
• Нейроаксональды: Бұл ауру жүйке жасушаларының аксондарына әсер етеді. Бұл аксондар мидан дененің басқа бөліктеріне хабарламалар жеткізеді.
• Дистрофия: «Дистрофия» - тіндердің, мүшелердің және бұлшықеттердің біртіндеп әлсіреуі мен тозуының медициналық атауы.

«(INAD)» сөзінің басқа атаулары қандай?

Кейбір дәрігерлер бұл ауруды 1950 жылдары алғаш рет сипаттаған дәрігердің есімімен «Зайтельбергер ауруы» деп те атайды. Оны «(PLA2G6-мен байланысты нейродегенерация)» немесе «(PLAN)» деп те атауға болады.

«(INAD)» негізгі түрлері қандай?

Нәрестелік нейроаксональды дистрофия - бұл аурудың ең көп таралған түрі . Дәрігерлер оны INAD классикалық түрі деп те атайды. Атауынан көрініп тұрғандай, белгілері нәрестелік шақта басталады.

«(атипті INAD (aNAD))» деп аталатын тағы бір түрі бар. Бұл жағдайда симптомдар шамамен 4 жаста, кейде одан да кейінірек, жас ересектерде пайда болады. Бұл балаларда сөйлеу қабілетінің бұзылуы немесе «(аутизм спектрінің бұзылуы)» болуы мүмкін. Аурудың бұл түрі сирек кездеседі.

«(INAD)» қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін ауру , жүз мыңнан екі миллионға дейін баланың біреуінде кездеседі.

«(INAD)» құрылуының себебі неде?

«(INAD)» ауруымен ауыратын балалар ата-аналарының екеуінен де «(PLA2G6)» геніндегі өзгерісті (мутацияны) мұра етеді. Бұл ген «(A2 фосфолипаза)» деп аталатын «(фермент)» (ақуыз түрі) түзуге көмектеседі. Бұл «(фермент)» «(фосфолипидтер)» деп аталатын май түрін ыдыратады. Май алмасуы дұрыс жүрсе, жүйке жасушалары сау болады.

«(INAD)» ауруымен ауыратын балаларда бұл өзгертілген «(PLA2G6)» гені сол «(ферменттің)» өндірілуі мен қызметін бұзады. Содан кейін «(сфероидты денелер)» деп аталатын сфералық заттар жүйкелерге жинала бастайды. Бұлар көбінесе көзге, бұлшықетке және теріге жалғанатын жүйке ұштарында жиналады. Сондай-ақ, темір миға жиналуы мүмкін.

«(INAD)» даму қаупі кімде бар?

Нәрестелік нейроаксональды дистрофия - аутосомды-рецессивті бұзылыс. Бұл баланың ауруды дамытуы үшін ата-ананың екеуі де мутацияланған PLA2G6 генінің көшірмесін мұра етуі керек дегенді білдіреді. Баланың ата-анасы мутацияланған геннің тасымалдаушысы болып табылады, бірақ оларда ауру дамымайды.

Елестетіп көріңізші, егер ата-ананың екеуі де осы мутант генінің тасымалдаушысы болса, онда олардың әрбір баласының келесі ықтималдығы бар:

>

* Мутантты генді мұра етпей, сау баланың дүниеге келу мүмкіндігі 4-тен 1-ге тең.

* «(INAD)» ауруымен туылу мүмкіндігі 4-тен 1-ге тең.

* Аурудың болмауы, бірақ мутацияланған геннің тасымалдаушысы болу мүмкіндігі 2-ден 1-ге дейін бар.

«(INAD)» ауруының белгілері қандай?

Классикалық INAD жағдайында балаңыз алғашқы 6 айдан бастап шамамен 3 жасқа дейін қалыпты дамуы мүмкін .Яғни, отыру, еңбектеу, жүру және сөйлеу сияқты әрекеттер қалыпты түрде басталады. Содан кейін біртіндеп үйренген дағдылар жоғала бастайды . Мұның себебі көбінесе бұлшықеттің әлсіреуі болып табылады. Нәтижесінде, әсіресе дененің әлсіреуін білдіретін бұлшықет әлсіздігі («гипотония») байқалады. Ауру дамыған сайын бұлшықеттің сіресуі («спастикалық») пайда болуы мүмкін.

INAD бар балаларда келесі белгілер де байқалуы мүмкін:

• «(Атаксия)» (тепе-теңдік және қозғалыстарды үйлестіру мәселелері)
• Жұтудың қиындауы (дисфагия)
• Есту қабілетінің бұзылуы
• Басын тік ұстай алмау, басты басқара алмау
• Есте сақтау қабілеті мен ақыл-ойдың жоғалуы, бұл деменцияға әкелуі мүмкін
• Ұстамалар
• Бұлшықет әлсіздігіне байланысты сөйлеу қиындығы (дизартрия)
• Көздің басқа проблемалары, мысалы, страбизм, көздің тартылуы (нистагм) немесе көру қабілетінің жоғалуы

INAD бар нәрестелерде туылған кезде көрінетін кейбір бет-әлпет ерекшеліктері болуы мүмкін:

• Көздердің айқасуы (страбизм)
• Үлкен, төмен орналасқан құлақтар
• Шығыңқы маңдай
• Кішкентай мұрын немесе иек

«(INAD)» ауруы қалай анықталады?

Егер сіздің отбасыңызда біреуде осы ауру болса, пренатальды тест нәрестенің бұл мутацияны мұра еткенін анықтай алады. Хориондық вилус үлгілеу (CVS) деп аталатын тест плацентадан жасушаларды алып, ген мутациясын тексереді.

Бұл нәрестелерге, балаларға және ересектерге жүргізілген сынақтар:

• Мутацияланған «(PLA2G6)» генін іздейтін қан анализі . Бұл генетикалық тест «(INAD)» ауруымен ауыратын 10 баланың 8-ін анықтай алады.
• Ұстамаларды анықтауға арналған «Электроэнцефалография - ЭЭГ» сынағы.
• Мидағы өзгерістерді анықтау үшін МРТ сканерлеуі.
• Нерв белсенділігін өлшейтін электромиограмма (ЭМГ) сияқты тесттер.
• Биопсия - бұл терінің немесе жүйке тінінің кішкене бөлігін алатын тест. Бұл аксондарда сфероидты денелердің бар-жоғын тексеру үшін жасалады.

Нәрестелік нейроаксональды дистрофия (INAD) қалай емделеді?

Өкінішке орай, нәрестелік нейроаксональды дистрофияның емі жоқ . Қазіргі емдеу әдістері симптомдарды бақылауға және баланың мүмкіндігінше жайлы болуына көмектесуге бағытталған. Бұл емдеу әдістеріне мыналар кіреді:

• Құрысуға қарсы дәрілер
• Энтеральды тамақтану түтігі (тамақтандыру түтігі)
• Шиеленіскен бұлшықеттерді босаңсытатын дәрі
• Ауырсынуды басатын дәрілер
• Баланың басын және әлсіз бұлшықеттерін қолдау үшін физиотерапия және дұрыс қалып
• Тыныштандыратын дәрілер

«(INAD)» үшін жаңадан жасалған емдеу әдістері қандай?

Медицина мамандары бұл аурудың таралуын тоқтатудың және оны емдеудің жаңа жолдарын табу үшін зерттеулер мен клиникалық сынақтар жүргізуде. Қазіргі уақытта әзірленіп жатқан емдеу әдістеріне мыналар кіреді:

• Ферментті алмастыру терапиясы (жетіспейтін ферментті сырттан беру)
• «(Гендік терапия)» (Гендік терапия)

«(INAD)» ауруының алдын алуға бола ма?

Егер сізде және сіздің серіктесіңізде INAD тудыратын ген мутациясы болса (яғни, егер сіз екеуіңіз де тасымалдаушы болсаңыз), генетикалық кеңесшімен кездесіп, оның балаларыңызға берілуінің алдын алу жолдары туралы сөйлесе аласыз. Бір нұсқа имплантация алдындағы генетикалық диагностика (PGD) деп аталады. Бұл жағдайда ЭКО (in vitro ұрықтандыру) арқылы жасалған эмбриондар таңдалып, жатырға имплантацияланады.

«(INAD)» бар баланың болашақтағы болашағы қандай?

«(INAD)» бар нәресте алғашқы бірнеше жылда өте сезімтал және сергек бала болып көрінуі мүмкін. Бірақ ауру дамыған сайын баланың көру, сөйлеу, қозғалыс дағдылары және басқалармен өзара әрекеттесу қабілеті біртіндеп төмендейтінін байқауыңыз мүмкін. Ауру тыныс алу жүйесіне де әсер етуі мүмкін. Бұл «(пневмония)» сияқты тыныс алу жолдарының инфекцияларына әкелуі мүмкін. «(INAD)» бар балалардың көпшілігі 10 жасқа дейін қайтыс болады .

Ерекше типтегі (aNAD) балаларда симптомдар 7 мен 12 жас аралығында дами бастайды. Олар типтік типтегі (INAD) балаларға қарағанда ұзақ өмір сүрсе де, олардың өмір сүру ұзақтығы да қысқарады.

Мұндай ауыр науқас балаға күтім жасау психикалық және физикалық тұрғыдан қиын . Сізде стресс пен депрессия сияқты мәселелердің пайда болу қаупі де бар. Сондықтан көмек сұрауды, өзіңізге уақыт бөлуді және отбасыңызбен бірге қуаныш сыйлайтын кішкентай нәрселерден қуаныш табуға тырысуды ұмытпаңыз .

Дәрігерге қашан көріну керек?

Балаңызда келесі белгілердің кез келгені болса, дәрігерге қаралыңыз:

• Тепе-теңдік, қозғалыс немесе жүру проблемалары
• Тыныс алудың қиындауы
• Бұлшықет әлсіздігі немесе тартылуы
• Сөйлеу немесе жұту қиындығы
• Көру немесе есту проблемалары

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

Дәрігеріңізден келесі мәселелер бойынша сұраған дұрыс:

• Менің баламда қандай «(INAD)» түрі бар?
• Қандай емдеу әдістері көмектесе алады?
• Симптомдарды азайту үшін үйде не істей аламыз?
• Біз кімдермен кездесуіміз керек медициналық мамандар?
• Отбасымның қалған мүшелері осы генетикалық мутацияға тексерілуі керек пе?
• Қандай асқынулардан сақ болуым керек?

Соңында, нені есте сақтау керек (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Балаңыздың нәрестелік нейроаксональды дистрофия (INAD) сияқты емделмейтін аурумен ауыратынын анықтау - өмірді өзгертетін оқиға. Бұл липидтердің жиналу бұзылысы балаңыздың қозғалу, көру, тамақтану және сөйлеу қабілетіне әсер етеді. Симптомдарды басқаруға және балаңыздың өзін жайлы сезінуіне мүмкіндік бергенімен, әлі күнге дейін емі жоқ . Дегенмен, жаңа зерттеулер мен клиникалық сынақтар жүргізілуде . Егер сізде INAD тудыратын мутация (тасымалдаушы) болса, оны болашақ ұрпаққа беру қаупін азайту жолдары туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Ешқашан жалғыз жүрмеңіз, қажетті көмекті алыңыз .

INAD , нәрестелік нейроаксональды дистрофия, липидтердің жиналу бұзылысы, генетикалық бұзылыс, сирек кездесетін ауру, бала денсаулығы, нейродегенерация, генетикалық аурулар, сирек кездесетін аурулар, бала денсаулығы