Тіпті кішкентай кесілген жеріңіз де қан кетуді тоқтатпай ма? Гемофилия туралы сөйлесейік пе?

Бала кезіңізде құлап, тізеңізді немесе шынтағыңызды созған кезде қан кету біраз уақыттан кейін тоқтайтыны есіңізде ме? Бұл таңқаларлық емес пе? Қан кеткенде, біздің денемізде оны тоқтату жүйесі бар, ол қанның ұюына себеп болады. Бірақ кейбір адамдар бар, және бұл қанның ұю процесі олардың денесінде дұрыс жұмыс істемейді. Міне, сол кезде біз гемофилия деп аталатын ауру туралы айтамыз. Бұл сәл ауыр болуы мүмкін, бірақ дұрыс емдеу арқылы бұл жақсы емделетін ауру.

Гемофилия дегеніміз не, нақты не?

Қарапайым тілмен айтқанда, гемофилия - қанның дұрыс ұйымайтын жағдайы, яғни қан кеткен кезде ол оңай тоқтамайды . Бұл негізінен генетикалық ауру , яғни ол гендер арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін.

Қолыңызда кішкентай кесік бар екенін елестетіп көріңізші. Әдетте қанымыздағы ұю факторлары деп аталатын белгілі бір ақуыздар жараны жабу және қан кетуді тоқтату үшін бірге жұмыс істейді. Бұл қабырғаға тесік жамаумен бірдей.

Бірақ гемофилиямен ауыратын адамда осы ұю факторларының бірі жеткілікті мөлшерде жетіспейді немесе фактор дұрыс жұмыс істемейді. Мәселе мынада. Сондықтан олар тіпті кішкентай жарақаттан да ұзақ уақыт бойы қан кетуі мүмкін немесе оңай көгеруі мүмкін.

Қанның қалай ұюы қарапайым

Қан кету басталған кезде, оны тоқтатудың бірнеше қадамы бар.

1. Бірінші болып қан тамырлары тарылады. Содан кейін ағып жатқан қан мөлшері аздап азаяды.

2. Содан кейін қанымыздағы тромбоциттер деп аталатын ұсақ жасушалар жарақат алған жерге келіп, бір-біріне жабысып, кішкентай бөгет түзеді.

3. Содан кейін, бұрын айтылған ұю факторлары белсендіріліп, бірінен соң бірі жұмыс істейді, фибрин деп аталатын күшті тор түзеді, тромбоциттер тосқауылын одан әрі нығайтады және қан кетуді толығымен тоқтатады.

Гемофилияда болатын жағдай, үшінші кезеңде ұю факторларының бірі жетіспейді, сондықтан күшті ұйығыш пайда болмайды.

Гемофилияның түрлері бар ма?

Иә, гемофилияның екі негізгі түрі бар, бұл қан ұю факторының жетіспеушілігіне байланысты.

Гемофилия А

Бұл гемофилияның ең көп таралған түрі. Ол VIII қан ұю факторының жеткіліксіздігінен немесе оның дұрыс жұмыс істемеуінен туындайды.

Гемофилия B

Бұл түрі Рождество ауруы деп те аталады. Ол тоғызыншы қан ұю факторының (IX фактор) жетіспеушілігінен туындайды.Жеткіліксіз болғаны дұрыс, дұрыс жұмыс істемегені де дұрыс.

Екі түрдің де белгілері өте ұқсас. Дегенмен, оларды емдеу кезінде бұл екі түрді дәл анықтау өте маңызды. Себебі емдеу төмендеген факторға сәйкес жүргізілуі керек.

Бұл жағдайдың күрделілігі

Гемофилияның ауырлығы адамнан адамға өзгеруі мүмкін, бұл организмде қан ұю факторының жетіспеушілігінің мөлшеріне байланысты.

• Жеңіл гемофилия: Жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдарда қан ұю факторлары қалыптыдан сәл төмен болады. Олар ауыр жарақат, хирургиялық араласу немесе тісті жұлу кезінде ғана қысқа уақытқа қан кетуі мүмкін. Олар тіпті ауыр нәрсе болғанша гемофилиямен ауыратынын білмеуі де мүмкін.
• Орташа гемофилия: Бұл адамдарда қан ұю факторлары одан да аз. Олар тіпті жеңіл жарақаттардан да шамадан тыс қан кетуі мүмкін. Кейде олар себепсіз қан кетуі мүмкін (өздігінен қан кету).
• Ауыр гемофилия: Бұл адамдарда қан ұю факторларының деңгейі өте төмен. Олар ешқандай себепсіз буындар мен бұлшықеттерге қан кетуі мүмкін. Тіпті ең кішкентай көгеру де үлкен мәселе тудыруы мүмкін.

Неліктен бұлай болып жатыр? Себептері қандай?

Гемофилия көбінесе генетикалық ауру болып табылады, яғни ол ата-анадан балаларға гендер арқылы беріледі.

Мұрагерліктен қалай пайда болады (X-байланысты мұрагерлік)

Гемофилия гені X хромосомасында орналасқан. Әйелдерде екі X хромосомасы (XX), ал ерлерде бір X хромосомасы және бір Y хромосомасы (XY) болады.

• Қыз бала: Анасынан бір Х, әкесінен бір Х алады.
• Ер бала: Анасынан бір Х, әкесінен бір Y алады.

Енді, егер гемофилияны тудыратын ақаулы ген Х хромосомасында болса,

• Егер ұл бала анасынан ақаулы Х хромосомасын мұра етсе, ол гемофилиямен ауырады. Себебі оның тек бір ғана Х хромосомасы бар. Егер онда ақау болса, оны өтейтін басқа Х хромосомасы жоқ.
• Егер қыз анасынан немесе әкесінен ақаулы Х хромосомасын мұра етсе, бірақ сау Х хромосомасы болса, ол ешқандай симптомдарды көрсетпейді. Бірақ ол тасымалдаушы болады. Бұл оның гемофилиямен ауырмаса да, ақаулы генді балаларына бере алатынын білдіреді. Өте сирек жағдайларда, тасымалдаушы әйелдерде жеңіл симптомдар болуы мүмкін.

Сондықтан гемофилия көбінесе ер адамдарда кездеседі .

Елестетіп көріңізші, егер ана гемофилияның тасымалдаушысы болса, одан туған әрбір ер баланың гемофилияның даму мүмкіндігі 50% құрайды. Сол сияқты, әрбір қыз баланың да тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% құрайды.

Ол отбасыларда жүре ме? (Спонтанды мутациялар)

Отбасында біреудің гемофилиямен ауыруы әрдайым міндетті емес. Кейде, шамамен 30% жағдайда, гемофилия гендегі өздігінен пайда болатын мутация ретінде пайда болуы мүмкін. Бұл жағдайда отбасында бұрын ешкімде бұл ауру болмаған болуы мүмкін.

Гемофилияның белгілері қандай? Ол қалай анықталады?

Гемофилия белгілері жағдайдың ауырлығына байланысты өзгереді. Жалпы белгілеріне мыналар жатады:

• Ірі, терең көгерулердің жиі пайда болуы: Тіпті кішкентай бөртпе де үлкен көгеруді тудыруы мүмкін.
• Жарақаттан, тіс жұлудан немесе операциядан кейін үздіксіз қан кету.
• Ешқандай себепсіз мұрыннан қан кету.
• Қызыл иектің қанауы.
• Буынға қан кету (гемартроз): Бұл өте ауырады. Буын ісіп, қызып, дұрыс қозғала алмайды. Тізе, шынтақ және тобық сияқты буындар көбінесе зақымдалады. Ұзақ мерзімді перспективада бұл буындардың зақымдалуына да әкелуі мүмкін.
• Бұлшықетке қан кету: Бұл сондай-ақ ауырсыну мен ісінуді тудырады.
• Зәрмен немесе нәжіспен қан кету.
• Нәрестелер үшін: Кейде алғашқы белгі - сүндеттелуден кейін үздіксіз қан кету. Немесе инъекциядан кейін бұл жер қатты ісініп, қан кетуі мүмкін.
• Өте ауыр, бірақ сирек кездесетін жағдай - миға қан кету. Бұл қатты бас ауруы, құсу, ұйқышылдық және құрысулар сияқты белгілерді тудыруы мүмкін. Бұл төтенше жағдай.

Дәрігер бұл гемофилия екенін қалай анықтайды? (Диагноз)

Егер сізде немесе сіздің балаңызда осы белгілердің кез келгені болса, ең жақсысы дәрігерге көріну. Дәрігер әдетте диагнозды келесі жолдармен қояды:

1. Отбасы тарихы туралы сұрау: Отбасында гемофилия немесе басқа қан кету проблемалары бар-жоғын тексеру.

2. Физикалық тексеру жүргізіледі: көгерген жерлерді, буындардың ісінгенін және т.б. тексеру.

3. Қан анализі жасалады:

• Скринингтік тексерулер: Бұлар қанның ұюына қанша уақыт кететінін өлшейді. Мысалы, ПТТ (жартылай тромбопластин уақыты) және ПТ (протромбин уақыты) сияқты тексерулер. ПТТ мәндері гемофилия кезінде ұзаруы мүмкін.
• Қан ұю факторларын талдау: Бұлар VIII және IX факторлардың жетіспеушілігін және қандай дәрежеде екенін анықтау үшін қолданылады. Бұл гемофилияның түрі мен ауырлығын анықтау үшін қолданылады.

Жүктілік кезінде де, егер отбасында гемофилия тарихы болса, нәрестеде гемофилия бар-жоғын анықтау үшін тесттер жасауға болады.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар? (Емдеу)

Гемофилия емделмейтін ауру болғанымен, өте тиімді емдеу әдістері бар.Бұл емдеу әдістері қан кетуді бақылауға және алдын алуға көмектеседі, сондай-ақ өміріңізді жақсартуға көмектеседі.

Алмастыру терапиясы

Бұл негізгі емдеу әдісі. Ол ағзаға венаға (көктамыр ішіне немесе көктамыр ішіне) жетіспейтін қан ұю факторын (VIII немесе IX фактор) беруді қамтиды. Бұл факторлар адам қан плазмасынан немесе генетикалық технология (рекомбинантты өнімдер) арқылы жасалады.

Бұл емдеу екі жолмен жүзеге асырылады:

1. Профилактикалық терапия: Бұл жағдайда фактор қан кету басталғанға дейін аптасына бірнеше рет ағзаға енгізіледі. Бұл кенеттен қан кетудің, әсіресе буындарға қан кетудің алдын алады. Бұл көбінесе ауыр гемофилиямен ауыратын адамдарға жасалады.

2. Қажеттілік бойынша терапия: Бұл жағдайда фактор тек қан кету басталғаннан кейін ғана беріледі. Бұл емдеу әдісі жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдарға және профилактикалық терапия алмайтындарға қолданылады.

Басқа дәрі-дәрмектер

• Десмопрессин (DDAVP): Бұл жеңіл гемофилия А бар адамдарға қолдануға болатын дәрі. Ол организмде сақталған VIII факторды бөлу арқылы жұмыс істейді. Оны мұрынға спрей немесе инъекция ретінде беруге болады.
• Антифибринолитикалық препараттар: Мысалы , транексам қышқылы . Бұл препараттар қан ұйығышының еруін баяулату арқылы жұмыс істейді. Олар тіс жұлу және мұрыннан қан кету сияқты жағдайларда пайдалы.
• Ауырсынуды басатын дәрілер: Буындардағы қан кетумен бірге жүретін ауырсынуды басу үшін парацетамол сияқты дәрілерді қабылдауға болады. Дегенмен, гемофилиямен ауыратын адамдарға аспирин және ҚҚСП (мысалы, ибупрофен, диклофенак) сияқты дәрілер ұсынылмайды, себебі олар қан кету қаупін арттыруы мүмкін.

Қан кеткенде не істейсіз?

Қан кеткен кезде бірнеше әрекет жасау керек. RICE әдісін есте сақтаңыз.

• R (Демалу): Зақымдалған буынды немесе бұлшықетті демалдырыңыз. Оның қозғалуына жол бермеңіз.
• I (Мұз): Жарақат алған жерге күніне бірнеше рет шамамен 15-20 минут бойы мұз жинағын жағыңыз. Бұл ісінуді және ауырсынуды азайтады.
• C (Қысылу): Жарақат алған жерді аздап тығыздау үшін серпімді таңғышпен ораңыз.
• E (Биіктік): Жарақат алған қолды немесе аяқты жүрек деңгейінен жоғары ұстаңыз.

Осы әрекеттерді орындаған кезде дәрігеріңізбен кеңесіп, қажет болған жағдайда фактор емін алуыңыз керек.

Гемофилиямен қалай өмір сүруге болады

Гемофилиямен өмір сүру қиын болуы мүмкін, бірақ тиісті басқару, хабардарлық және қолдау арқылы сіз қалыпты, белсенді өмір сүре аласыз.

• Мамандандырылған дәрігерлер тобының қолдауы: Гемофилияны емдеу кезінде,Гематолог, медбикелер, физиотерапевтер және әлеуметтік қызметкерлерден тұратын топтан қолдау алу өте маңызды. Олар сізге емдеу, жаттығулар және қауіпсіздікті қалай сақтау керектігі туралы кеңес береді.
• Қауіпсіз әрекеттермен айналысыңыз: Гемофилиямен ауыратын адамдар көптеген жарақаттарға әкелуі мүмкін спорт түрлерінен (мысалы, регби, бокс) аулақ болуы керек. Оның орнына жүзу, жаяу жүру және велосипед тебу (дулыға кию) сияқты қауіпсіз жаттығулармен айналысыңыз. Өзіңізге сәйкес жаттығуды таңдау үшін физиотерапевтпен кеңесіңіз.
• Тіс денсаулығын жақсы ұстаңыз: Тіс жегісі мен қызыл иек ауруларының алдын алу өте маңызды, себебі тісті жұлу сияқты процедураларды орындаған кезде қан кету қаупі бар. Тіс дәрігеріне көрінуді жалғастырыңыз .
• Медициналық ескертуді растайтын құжат: Әрқашан гемофилиямен ауыратыныңызды көрсететін білезік немесе карта алып жүріңіз. Бұл төтенше жағдайда өте пайдалы болуы мүмкін.
• Әлеуметтік қолдау: Гемофилиямен ауыратын басқа адамдармен және олардың отбасыларымен сөйлесу және тәжірибелерімен бөлісу - үлкен күш. Егер мұндай ұйымдар болса, оларға қосылыңыз.
• Болашаққа үміт: Гемофилияны емдеудің жаңа әдістері үнемі ашылып келеді. Гендік терапия сияқты нәрселер бойынша да зерттеулер жүргізілуде. Сондықтан біз болашаққа үміт арта аламыз.

Үйге апаратын хабарлама

Гемофилия - қанның ұю проблемасы, бірақ одан қорқудың қажеті жоқ және оны жақсы басқаруға болады .

Ең бастысы, егер сізде белгілер пайда болса, тез арада медициналық көмекке жүгіну, дәл диагноз қою және көрсетілген емді орындау.

Егер сізде немесе таныстарыңыздың біреуінде гемофилия болса, есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Сізге қажетті білім, қолдау және емдеу арқылы сіз де салауатты, белсенді өмір сүре аласыз. Үмітіңізді үзбеңіз!

Гемофилия , қан кету, қанның ұюы, генетикалық аурулар, VIII фактор, IX фактор