Сіз Кулен-де-Фриз синдромы туралы білесіз бе? Келіңіз, бұл туралы әңгімелесейік!

Кішкентайыңыз басқа балаларға қарағанда отыруға, сөйлеуге немесе жүруге кешігіп келе ме? Ата-аналардың мұндай нәрселерді көргенде аздап алаңдауы және мазасыздануы қалыпты жағдай. Бірақ әрбір кідіріс үлкен мәселе емес. Дегенмен, генетикалық факторлардан туындайтын кейбір сирек кездесетін жағдайларды білу маңызды. Мысалы, Кулен-де-Фриз синдромы - біз күн сайын ести бермейтін, бірақ білуге ​​тұрарлық жағдай. Бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесейік.

Кулен-де Вриз синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Кульман-де-Фриз синдромы (KdVS) сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол біздің денеміздегі хромосомалармен байланысты. Дәлірек айтқанда, ол 17-хромосома нөмірінің нәзік өзгеруінен туындайды. Бұл жағдай дамудың кешігуіне , ақыл-ой кемістігінің белгілі бір деңгейіне және бет-әлпеттің кейбір ерекшеліктеріне әкелуі мүмкін.

Балаңыз өз жасындағы басқа балаларға қарағанда кешірек өз бетінше отырғанда, алғашқы сөздерін кешірек айтқанда немесе алғашқы қадамдарын жасауға көбірек уақыт кеткенде, сіз бұл жағдайды алғаш рет байқауыңыз мүмкін. Бұл жағдайдың тағы бір атауы - «17q21.31 микроделеция синдромы». Атауы сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ оның мағынасын толығырақ қарастырайық.

Маңыздысы, бұл белгілер баладан балаға өзгеруі мүмкін болса да, бұл жағдайдың ортақ ерекшелігі - бұл балалардың көбінесе өте көңілді және достық қарым-қатынаста болуы . Бұл шынымен де жақсы нәрсе. Дегенмен, оларға өмір бойы қосымша белгілерді басқару үшін медициналық көмек пен қолдау қажет болады.

Бұл жағдайда қандай белгілерді байқауға болады?

Кульман-де-Фриз синдромы (KdVS) бар балаларда байқалатын белгілер әр адамда әртүрлі болуы мүмкін болса да, кейбір ортақ ерекшеліктері бар.

Жиі кездесетін симптомдар:

• Дамудың кешігуі: Бұл негізгі симптом. Бұл еңбектеу, отыру, жүру және сөйлеу сияқты нәрселер сол жастағы басқа балаларға қарағанда кеш болуы мүмкін дегенді білдіреді.
• Жеңіл және орташа интеллектуалдық бұзылулар: Жаңа нәрселерді үйрену және түсіну үшін сәл көбірек уақыт пен көмек қажет болуы мүмкін.
• Бұлшықет тонусының әлсіздігі (гипотония): Дәлірек айтқанда, дене бұлшықеттері аздап босаңсыған және серпімді емес болып көрінуі мүмкін. Бұл белгілі бір қимылдарды орындауды қиындатуы мүмкін.
• Циклдік құсу синдромы: Кейбір балаларда ешқандай себепсіз бірнеше күн бойы үздіксіз құсу болуы мүмкін. Бұл мезгіл-мезгіл қайталануы мүмкін.

Кейбір балаларда байқалуы мүмкін басқа белгілер:

Осы негізгі белгілерден басқа, кейбір балаларда басқа да мәселелер туындауы мүмкін.

• Нәрестелерде тамақтану қиындықтары: Әсіресе нәресте кезінде тамақты сору және жұту қиындықтары туындауы мүмкін.
• Жүрек, қуық немесе бүйрек ауытқулары: Кейбір балалар жүректе, қуықта немесе бүйректе белгілі бір ақаулармен туылуы мүмкін.
• Сколиоз: омыртқаның бір жағына қарай қисайып кетуі.
• Эпилепсиялық жағдайлар/ ұстамалар : Ұстамаға ұқсас жағдайлар пайда болуы мүмкін.
• Төмен түспеген аталық без: ер балалардың аталық бездері іш қуысынан ұмаға толық түспейтін жағдай.

Баланың мінез-құлқы мен жеке басының

Кулен-де-Фриз синдромымен ауыратын балалар көбінесе өте бақытты және достық қарым-қатынаста болады. Олар өте көпшіл. Дегенмен, кейде оларда назар аудару тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СДВГ) немесе аутизм спектрінің бұзылуы сияқты нейродаму және мінез-құлық бұзылыстары болуы мүмкін.

Кулен-де-Вриз синдромы бар балалардың бет-әлпетінен байқалатын ерекше белгілер

Бұл аурумен ауыратын балалардың бет-әлпетінде кейбір ерекшеліктер болуы мүмкін. Бірақ есіңізде болсын, сізде осы ерекшеліктердің біреуі немесе екеуінің болуы сізде аурудың бар екенін білдірмейді. Оларды дәрігер растауы керек.

• Ұзартылған бет
• Үлкен маңдай
• Алмұрт тәрізді мұрын
• Қабақтың салбырауы (птоз)
• Үлкен, шығыңқы құлақтар
• Көздің сыртқы бұрыштарының жоғары қараған көрінісі
• Көздің ішкі бұрыштарын жауып тұратын тері қатпары (эпикантальды қатпарлар)

Бұл белгілер әр балада бірдей кездесе бермейді. Кейбір балаларда осы белгілердің бірнешеуі болуы мүмкін, ал басқаларында аз болуы мүмкін.

Кулен-де-Вриз синдромының себебі неде?

Енді бұл жағдайдың себебін қарастырайық. Кулен-де-Фриз синдромы 17-хромосомада орналасқан KANSL1 генінің мутациясынан немесе толық жойылуынан туындайды.

Ойлап көріңізші, біздің денеміздегі әрбір жасушада хромосомалар бар. Бұл хромосомаларда біздің сыртқы келбетімізден бастап ерекшеліктерімізге дейінгі барлық нәрсені анықтайтын гендер бар. Әдетте бізде әр хромосоманың екі көшірмесі болады, біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден.

Кульман-де Вриз синдромы бар балалардан (KdVS)Көпшілігінде (шамамен 95%) 17-ші хромосома нөмірінде «KANSL1» генінің көшірмесі жоқ. Бұл «микроделеция» деп аталады, бұл геннің өте аз бөлігінің жоқ екенін білдіреді. Қалған азшылықта «KANSL1» гені бар, бірақ оның геннің дұрыс жұмыс істеуіне кедергі келтіретін вариациясы бар.

«KANSL1» генінің рөлі

Бұл «KANSL1» гені өте маңызды. Себебі ол басқа гендердің қалай белсендірілетінін басқаруға көмектесетін ақуызды өндіреді. Бұл «хроматин» деп аталатын затты өзгерту арқылы жүзеге асады. «Хроматин» - ақуыздар мен «ДНҚ» -ның қосындысы. «ДНҚ»-ның хромосомаларға оралғанын осыдан көруге болады. Сонымен, «KANSL1» генінің біздің денеміздегі әртүрлі бөліктер мен жүйелердің дұрыс дамуы мен жұмыс істеуі үшін қаншалықты маңызды екенін көруге болады.

Бұл ауру тұқым қуалайтын ба? (Тұқым қуалаушылық)

Каллен-де-Фриз синдромы (KdVS) – «аутосомды-доминантты» түрде тұқым қуалайтын жағдай. Қарапайым тілмен айтқанда, егер бала бұл генетикалық вариацияны тек бір ата-анасынан мұра етсе, балада бұл жағдай болуы мүмкін. Бұл әрбір жасушада бір генетикалық өзгерісті немесе делецияны қамтиды.

Дегенмен, бұл әрқашан ата-анадан тұқым қуалайтын нәрсе емес. Кейбір жағдайларда бұл жағдай кездейсоқ, жаңадан пайда болуы мүмкін. Бұл отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмағанын және генетикалық өзгеріс баланың жыныс жасушаларының дамуы кезінде немесе эмбрионның алғашқы кезеңдерінде алғаш рет пайда болуы мүмкін екенін білдіреді. Сондықтан, отбасында ешкім бұл аурумен ауырмаса да, балада бұл ауру дамуы мүмкін.

Дәрігерлер бұл жағдайды қалай анықтайды?

Егер сіз балаңызда осы ауру бар деп күдіктенсеңіз, дәрігер ең алдымен балаңызды мұқият тексеріп, сізден белгілері туралы сұрайды. Бұл сізге балаңыздың дамуы мен мінез-құлқын жақсырақ түсінуге көмектеседі.

Содан кейін, бұл жағдайды нақты растау үшін генетикалық тестілеу қажет. Генетикалық өзгеріс түріне байланысты жүргізілетін тестілеу түрі әртүрлі болуы мүмкін.

• Хромосомалық микрочип: Бұл тест хромосоманың бір бөлігінің жоқтығын анықтай алады. Бұл біз бұрын айтқан «микроделецияны» анықтауға көмектеседі.
• Гендерді секвенирлеу: Бұл KANSL1 генінің өзіндегі нәзік вариацияларды анықтай алады.

Кульман-де-Фриз синдромымен (KdVS) ауыратын барлық балаларда бірдей белгілер байқалмайтындықтан, дәрігерлер баланың жағдайын жақсырақ түсіну үшін қосымша тексерулерді ұсынуы мүмкін. Мысалы:

• Даму деңгейін бағалау: Бұл баланың даму деңгейі мен дағдыларын бағалайды.
• Эхокардиография: Жүректің қызметі мен құрылымын зерттейді.
• Тамақтандыруды бағалау: Бұл тамақтану немесе сусын ішу кезіндегі кез келген қиындықтарды қарастырады.
• Бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі: бүйректегі кез келген проблемаларды тексереді.
• Магнитті-резонанстық томография (МРТ): Ми сияқты ішкі ағзалардың егжей-тегжейлі суреттерін түсіреді.
• Рентген: Сколиоз сияқты сүйектермен байланысты мәселелерді анықтау үшін.

Барлық осы тексерулерден өту міндетті емес. Дәрігерлер баланың белгілері мен қажеттіліктеріне байланысты қандай тексерулерді жүргізу керектігін шешеді.

Кулен-де Вриз синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Қазіргі уақытта Кулен-де-Фриз синдромының емі жоқ. Себебі бұл генетикалық ауру. Дегенмен, балаға симптомдарын басқаруға, өмір сүру сапасын жақсартуға және олардың толық әлеуетін дамытуға көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері мен басқару нұсқалары бар. Бұл емдеу әдістері баланың қажеттіліктеріне бейімделген.

Терапиялар

Дәрігерлер көбінесе емдеудің бірнеше түрін ұсынады:

• Еңбек терапиясы: Бұл балаға күнделікті тапсырмаларды орындау үшін қажетті ұсақ моториканы (мысалы, түймелерді басу, жазу) және жалпы моториканы (мысалы, жүгіру және секіру) дамытуға көмектеседі.
• Физиотерапия: Физиотерапевт баланың бұлшықеттерін нығайтуға, тепе-теңдікті жақсартуға және жаяу жүру сияқты қозғалыстарды жеңілдетуге көмектеседі. Бұл «гипотония» деп аталатын ауруы бар балалар үшін өте маңызды.
• Сөйлеу терапиясы: Бұл сөйлеу және ойларды жеткізудегі қиындықтарды жеңуге көмектеседі. Сөйлеу терапевтері суреттер, ымдау тілі және сөйлеу құралдары сияқты әртүрлі әдістерді қолданады.

Басқа емдеу және араласулар

Баланың белгілеріне байланысты қосымша емдеу қажет болуы мүмкін:

• Ұстамаға қарсы дәрі: Ұстамасы бар балаларға оларды бақылау үшін дәрі беру керек.
• Тамақтану қиындықтары үшін тамақтандыру түтігін орналастыру: Тамақ пен сусынды жұту немесе сору қиынға соғатын балаларға қажетті қоректік заттарды қамтамасыз ету үшін мұрын немесе асқазан арқылы тікелей асқазанға тамақтандыру түтігін орналастыру қажет болуы мүмкін.
• Хирургиялық араласу: Сколиоз немесе аталық бездің түспеуі сияқты жағдайларда хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

Оқу және қолдау

Балаларға оқуға келгенде әртүрлі деңгейдегі қолдау қажет болуы мүмкін. Кейбір балалар кәдімгі мектептерде жақсы оқиды, ал басқаларына арнайы білім беру көмегі қажет. Баланың қабілеттері мен қажеттіліктеріне сәйкес келетін оқу ортасын жасау өте маңызды.

Кулен-де-Вриз синдромымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы қандай?

Зерттеушілер бұл аурумен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығын нақты айта алмайды. Бұл өте сирек кездесетіндіктен, оған қатысты ұзақ мерзімді зерттеулер әлі де аз. Дегенмен, қазіргі ақпаратқа сүйене отырып, бұл аурумен ауыратын адамдар ересек жасқа дейін өмір сүреді деп күтілуде .

Баламда Кюль-де-Фриз синдромы (KdVS) болса, не күтуім керек?

Кулен-де-Вриз синдромымен ауыратын балалардың өмірі олардың симптомдарының ауырлығына байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Балаңыз әртүрлі дәрігерлерге көрінуі және емханаларға жиі баруы қажет болуы мүмкін. Терапия және дәрі-дәрмектер олардың өмірінің маңызды бөлігі болуы мүмкін. Сондай-ақ, бұл аурумен ауыратын кейбір балаларға басқалар сияқты дәрігерлерге көрінудің немесе терапия алудың қажеті болмауы мүмкін.

Ең бастысы, сіз жалғыз емес екеніңізді есте ұстауыңыз керек. Балаңыздың дәрігерлері мен терапевтері әр қадамда сізбен бірге.

Сіз балаңызға мектепте қажетті қолдауды алуға көмектесе аласыз. Бұған мамандандырылған сабақтар немесе репетитор кіруі мүмкін. Балаңыздың мұғалімдерімен және мектеп қызметкерлерімен сөйлесіп, оларға қажетті ресурстарды алуға көмектесіңіз. Мысалы, егер балаңызда сөйлеу қиындықтары болса, олардың логопедпен жұмыс істейтініне көз жеткізіңіз.

Кульман-де-Фриз синдромымен (KdVS) ауыратын ересектер көбінесе тәуелсіз өмір сүруге қиналады. Бұл әр адамның жағдайына байланысты олардың күтушілерімен және дәрігерлерімен бірлесіп бағалануы керек нәрсе.

Балаңызда Кульман-де-Фриз синдромы (KdVS) бар екенін білгенде, қайғы, мазасыздық және тіпті ашу сияқты әртүрлі эмоцияларды сезіну қалыпты жағдай. Бұл сезімдермен күресу оңай емес. Бірақ, сіздің жалғыз емес екеніңізді еске салғым келеді. Балаңыздың дәрігерлері, медбикелері және терапевтері сізге бұл сапарда көмектеседі. Диагноздан бастап емдеуге дейін олар сізге балаңыздың жағдайын басқаруға және балаңыздың жақсы өмір сүруіне көмектесуге міндеттенеді.

Соңында, үйге апаратын хабарлама

• Кулен-де-Вриз синдромы - сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол 17-хромосомадағы `KANSL1` геніндегі мутациядан туындайды.
• Дамудың кешігуі, ақыл-ой кемістігі және бет-әлпеттің ерекше ерекшеліктері бұл жағдайдың негізгі белгілерінің бірі болып табылады.
• Бұл балалар көбінесе көңілді және мейірімді болады.
• Нақты емі болмаса да, симптомдарды басқару және өмір сүру сапасын жақсарту үшін әртүрлі емдеу әдістері мен терапиялары бар.
• Баланың дамуы үшін ерте анықтау және қажетті араласу өте маңызды.
• Егер сіздің балаңызда осындай жағдай болса, ең бастысы - медициналық кеңестерді орындау, қажетті терапиялық емді қамтамасыз ету және балаңызға көп сүйіспеншілік пен қолдау көрсету .
• Осындай аурулары бар балалардың ата-аналарына арналған қолдау топтарына қосылу да үлкен күш көзі бола алады. Дәрігерлеріңізден сұрақтарыңыз бен мәселелеріңіз туралы сұраудан ешқашан тартынбаңыз.

Бұл ақпарат сізге Кулен-де-Вриз синдромы туралы түсінік алуға көмектесті деп үміттенеміз.

Каллен -де-Фриз синдромы, генетикалық аурулар, өсудің кешігуі, ақыл-ой кемістігі, KANSL1 гені, 17-хромосома, балалар денсаулығы