Кішкентай баласы ауырған кезде ананың немесе әкенің бастан кешіретін қайғысы мен уайымын сөзбен жеткізу қиын, солай ма? Әсіресе, бұл сирек кездесетін және күрделі болып көрінетін жағдай болған кезде, ауыртпалық одан да ауыр болады. Бүгін біз осындай сирек кездесетін, бірақ маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Краббе ауруы деп аталады. Кейбір адамдар оны глобоидты жасушалық лейкодистрофия деп те атайды. Атауы сәл ұзын болып көрінгенімен, оны қарапайым етіп айталық.
Краббе ауруы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Краббе ауруы - жүйке жүйесіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Ол «кра-бах» деп оқылады.
Бұл ауру лейкодистрофия деп аталатын аурулар тобына жатады. Бұл ауруларда жүйке жүйеміздегі миелин деп аталатын қорғаныш қабаты жоғалады (бұл демиелинизация деп аталады). Денеміздегі жүйке жасушаларын электр сымдары деп елестетіңіз. Бұл сымдардың айналасында сымның үстіндегі пластикалық қабық сияқты қорғаныш қабаты бар. Міне, осы миелин қабығы. Бұл миелин қабығы жүйке хабарламаларының тез және дәл таралуына мүмкіндік береді. Краббе ауруында бұл миелин қабығы зақымдалады.
Сондай-ақ, бұл ауруда мидағы глобоидты жасушалар деп аталатын қалыптан тыс жасуша түрін көруге болады. Бұл әдетте бірнеше ядросы болатын ірі жасушалар.
Миелин қабығы жойылған сайын ми жасушалары өле бастайды. Бұл біртіндеп жүйке жүйесінің жұмысын бұзатын мәселелерді тудырады. Мысалы:
- Ақыл-ой кемістігі
- Сал ауруы
- Есту қабілетінің жоғалуы немесе кереңдік
Краббе ауруы - уақыт өте келе біртіндеп нашарлайтын дегенеративті ауру. Өкінішке орай, ол көбінесе өліммен аяқталады.
Ауру даниялық невропатолог Кнуд Краббенің есімімен аталған.
Краббе ауруынан кімдер ең көп зардап шегеді?
Краббе ауруымен ауыратын адамдардың шамамен 90%-ында симптомдар 1 мен 7 ай аралығында пайда бола бастайды. Бұл Краббе ауруының нәрестелік түрі деп аталады. Кейде ауру 18 айдан кейін, жасөспірімдік немесе ересек жаста басталуы мүмкін. Бұл Краббе ауруының кеш басталатын түрі деп аталады.
Ең бастысы, Краббе ауруы - ата-анадан балаларға гендер арқылы тұқым қуалайтын ауру.
Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?
Краббе ауруы, әдетте , өте сирек кездесетін ауру. Дегенмен, оның пайда болу жиілігі әлемнің әртүрлі бөліктерінде әртүрлі. Зерттеушілердің айтуынша, бұл ауру Еуропада шамамен 100 000 тірі туылған нәрестенің біреуінде, ал Америка Құрама Штаттарында 250 000 тірі туылған нәрестенің біреуінде пайда болуы мүмкін.
Дегенмен, ауру Израильдің кейбір оқшауланған қауымдастықтарында жиі кездеседі, 1000 адамға шаққанда шамамен 6 жағдай кездеседі.
Краббе ауруының белгілері қандай?
Краббе ауруының белгілерінің ауырлығы симптомдардың басталу жасына байланысты. Краббе ауруының нәрестелік түрі тез нашарлайды және әдетте 2 жасқа дейін өлімге әкеледі. Краббе ауруының кеш басталатын түрі салыстырмалы түрде жеңіл және өмір сүру ұзақтығы ұзағырақ.
Балалардағы Краббе ауруының белгілері
Нәрестелік кезіндегі Краббе ауруының белгілерін үш негізгі кезеңде анықтауға болады:
1-кезең:
Краббе ауруымен ауыратын нәресте әдетте 4-6 айға дейін жақсы өсіп, дамиды. Міне, сол кезде симптомдар басталады. Оларға мыналар жатады:
- Жиі мазасыздық, ашушаңдық
- Құсу
- Сүт ішудің қиындығы
- Өркендеудің сәтсіздігі
- Инфекция белгілерінсіз жиі қызба
- Бұлшықет әлсіздігі
Краббе ауруымен ауыратын нәресте жанасуға, дыбысқа және жарыққа аса сезімтал болуы мүмкін. Мұндай тітіркендіргіш келгенде, денесі қатаю сезімін (тоникалық спазм) сезінуі мүмкін. Елестетіп көріңізші, нәресте ең кішкентай дыбыстан шошып, қатып қалады.
2-кезең:
Екінші кезеңде келесі белгілер пайда болуы мүмкін:
- Көру өзгерістері
- Оптикалық атрофия - бұл көру нервінің әлсіреуін білдіреді.
- Қалыптан тыс қалып – Мойын, дене және аяқ бұлшықеттерінің тартылуы мойыннан өкшеге қарай артқа қарай иілетін қалыпқа әкелуі мүмкін (опистотониялық қалып). Бұл садақ сияқты артқа иілуге ұқсайды.
- Ұстама тәрізді жағдайлар
- Ақыл-ой және физикалық дамудың баяулауы
- Бұрын үйренген нәрселерді қайтадан жасай алмау (мысалы, күлімсіреу, басыңызды жоғары көтеру).
3-кезең:
Үшінші кезеңде келесі белгілер байқалады:
- Көрудің толық жоғалуы (соқырлық)
- Есту қабілетінің толық жоғалуы (кереңдік)
- Дене қалпының бұзылуы – қолдар мен аяқтар түзу, саусақтар төмен қаратылып, бас пен мойын артқа тартылатын қалпын (децеребрациялық қалпын сақтау)
- Қозғалыс қабілетінің төмендеуі.
Бұл мәліметтерді оқу сізді қайғыртып, қорқытуы мүмкін. Бірақ бұл нәрселерді білу ерте диагностикалау және қажетті көмек алу үшін өте маңызды.
Краббе ауруының кеш басталуының белгілері
Кеш нәрестелік Краббе ауруы 13 айдан 36 айға дейін басталады. Симптомдары біртіндеп келесідей көрінеді:
- Тітіркену
- Көру өзгерістері
- Қалыптан тыс жүріс
- Ұстамалар
- Апноэ эпизодтары
- Дене температурасының тұрақсыздығы
Бұл жағдайда өлімнің орташа жасы шамамен алты жасты құрайды.
Кәмелетке толмағандардың Краббе ауруының белгілері:
- Көру өзгерістері
- Жер сілкіністері
- Жүріс ауытқулары
- Қозғалыстарды қалағандай басқара алмау және бұлшықеттің біртіндеп сіресуі
- Зейін тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СДВГ)
Краббе ауруының бұл түрінің нашарлау жылдамдығы әртүрлі, бірақ өлім әдетте диагноз қойылғаннан кейін 10 жыл ішінде болады.
Краббе ауруының кеш басталуының белгілері:
- Қолдар мен аяқтардағы күйдіру сезімі
- Көңіл-күй мен мінез-құлықтағы өзгерістер
- Жүру кезінде теңселу, тепе-теңдікті жоғалту «(Атаксия)»
- Бұлшықеттің қаттылығы (спастикалық)
- Көру қабілетінің өзгеруі және соқырлық
- Құрысулар
- Есту қабілетінің бұзылуы және саңыраулық
Ересек жаста Краббе ауруымен ауыратын көптеген адамдар ақыл-ой және физикалық тұрғыдан әлсіз болып қалады.
Краббе ауруының себебі неде?
Краббе ауруы - ата-анадан балаларға ген арқылы берілетін ауру. Ол аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл баланың әрбір жасушасындағы геннің екі көшірмесінде де мутациялар болуы керек дегенді білдіреді. Бұл аурумен ауыратын адамның ата-анасының әрқайсысында мутацияланған геннің бір көшірмесі болады. Дегенмен, ата-аналар әдетте симптомдарды көрсетпейді. Олар тек аурудың тасымалдаушылары.
Краббе ауруы «GALC» геніндегі мутациялардан туындайды. Бұл организмнің «Галактоцереброзидаза» деп аталатын ферментті өндірмеуіне әкеледі. Бұл фермент біздің денемізге «Галактоцереброзид» деп аталатын қосылысты метаболиздеу үшін өте маңызды. Бұл галактоцереброзид миелиннің (жүйкелерді қоршаған қорғаныс қабығының) маңызды бөлігі болып табылады.
Бұл маңызды фермент жоғалған кезде, орталық жүйке жүйесінің миелин қабығы ыдырайды (демиелинизация). Бұл Краббе ауруының неврологиялық белгілерін тудырады.
Краббе ауруы қалай анықталады?
Америка Құрама Штаттарының кейбір штаттарында Краббе ауруына тест жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексерудің әдеттегі хаттамасына кіреді. Бұл қан анализі.
Краббе ауруын диагностикалаудың тағы бір маңызды жолы - бейнелеу сынақтары. Атап айтқанда, МРТ (магниттік-резонанстық бейнелеу) сканерлеуі баланың миындағы Краббе ауруын көрсететін өзгерістерді анықтай алады. МРТ Краббе ауруында ми зақымдануларын анықтауда өте пайдалы. Бұл сынақтар балалық және ересек жаста ауруды диагностикалауға да көмектеседі.
Егер балаңызға Краббе ауруы диагнозы қойылса, оның есту және көру қабілетінің бұзылу дәрежесін тексеріңіз.Есту қабілетін бағалау және көзді тексеру қажет болуы мүмкін. Бұл сіздің балаңызға қандай есту және көру аппараттары қажет болуы мүмкін екенін анықтауға көмектеседі.
Егер балаңызда Краббе ауруы диагнозы қойылса, дәрігер сізге және сіздің серіктесіңізге тағы бір баланың туылу қаупін бағалау үшін генетикалық кеңес беру және тестілеуден өтуді ұсынуы мүмкін. Сондай-ақ, олар басқа отбасы мүшелерінің де аномальды геннің тасымалдаушысы екенін анықтау үшін тексеруден өтуін ұсынуы мүмкін.
Краббе ауруын емдеу қандай?
Өкінішке орай, Краббе ауруының тұрақты емі әлі жоқ. Және ол әдетте өліммен аяқталады.
Дегенмен, Краббе ауруының өршуін бақылай алатын бір емдеу әдісі бар: гемопоэтикалық бағаналы жасуша трансплантациясы (HSCT).
Бағаналы жасушаларды трансплантациялау организмдегі сау емес жасушаларды сау жасушалармен алмастырады. Гемопоэтикалық бағаналы жасушалар - лейкоциттер, эритроциттер және тромбоциттерді қоса алғанда, барлық қан жасушаларына айнала алатын жетілмеген жасушалар.
HSCT кезінде сау донордан алынған қанның бағаналы жасушалары Краббе ауруымен ауыратын балаға трансплантацияланады. Бұл балаға сау жасушалар мен мидағы GALC ферментінің жақсы функциясын қамтамасыз етуге көмектеседі. Дегенмен, HSCT симптомдар пайда болғанға дейін берілгенде ең тиімді болады.
Зерттеушілер Краббе ауруын емдеудің тиімдірек жолдарын іздеуді жалғастыруда. Қазіргі уақытта емі жоқ және ауру уақыт өте келе нашарлайтындықтан, негізгі емдеу әдісі - қолдаушы күтім . Бұған мыналар кіруі мүмкін:
- Бұлшықет кернеуіне арналған бұлшықет босаңсытқыштары
- Ұстамаларды бақылауға арналған құрысуға қарсы дәрі-дәрмектер
- Қозғалғыштықты арттыру үшін физиотерапия
- Ересек балалар мен ересектерге арналған еңбек терапиясы
- Жұту қиын болса, түтікше арқылы тамақтандырыңыз
Краббе ауруының болжамы қандай?
Краббе ауруының болжамы нашар. Әдетте ол өліммен аяқталады. Дегенмен, өмір сүру ұзақтығы симптомдардың басталу жасына байланысты өзгереді.
Краббе ауруымен ауыратын нәрестелердің орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 13 айды құрайды. Аурудың кеш басталуымен ауыратын балалардың көпшілігі симптомдар басталғаннан кейін екі жыл ішінде қайтыс болады.
Балалық шақта және ересек жаста басталатын Краббе ауруының өршу жылдамдығы мен өмір сүру ұзақтығы әртүрлі.
Краббе ауруынан болатын өлім әдетте бұлшықет әлсіздігінен туындаған тыныс алу жеткіліксіздігінен немесе тамақ/сұйықтықтың өкпеге түсуінен туындаған инфекциядан (аспирация) болады.
Краббе ауруының алдын алуға бола ма?
Краббе ауруы тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, оның алдын алу үшін ештеңе істей алмаймыз.
Дегенмен, егер сіз балалы болмас бұрын Краббе ауруын немесе басқа генетикалық бұзылуларды мұра ету қаупі туралы алаңдасаңыз, генетикалық кеңес беру туралы медициналық қызмет көрсетушімен сөйлесіңіз.
Краббе ауруымен ауыратын балам қашан дәрігерге көрінуі керек?
Балаңыз симптомдарын бақылау, олардың ағымын бақылау және қажет болған жағдайда қолдаушы күтім жоспарын түзету үшін медициналық көмек тобына үнемі көрініп тұруы керек. Егер балаңызда жаңа симптомдар пайда болса, дереу дәрігерге хабарлаңыз.
Краббе ауруы - сирек кездесетін, тұқым қуалайтын неврологиялық бұзылыс. Балаңызда Краббе ауруы бар екенін білу шок және ауыртпалық болуы мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Сізге және сіздің отбасыңызға бұл туралы көмектесу және білім беру үшін ресурстар бар. Балаңызға ең жақсы күтімді қамтамасыз ету үшін бұл ауру туралы білімі бар медициналық топтың болуы өте маңызды.
Қысқаша мазмұны (Үйге жеткізу туралы хабарлама)
Краббе ауруы туралы есте сақтау керек бірнеше қарапайым нәрселер:
- Краббе ауруы - жүйке жүйесін зақымдайтын сирек кездесетін генетикалық ауру.
- Бұл жүйке жасушаларын қоршап тұрған миелин деп аталатын қорғаныс қабығын бұзады.
- Аурудың ауырлығы және өмір сүру ұзақтығы симптомдардың басталу жасына (нәрестелерде, балаларда, ересектерде) байланысты өзгереді. Ол нәрестелік шақта ең ауыр түрде өтеді.
- Қазіргі уақытта емі жоқ, бірақ симптомдарды бақылау және өмір сүру сапасын жақсарту үшін қолдаушы емдеу әдістері бар. Симптомдар пайда болғанға дейін HSCT (гемопоэтикалық бағаналы жасуша трансплантациясы) кейде аурудың нашарлауын бақылауы мүмкін.
- Бұл генетикалық ауру және оның алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, генетикалық кеңес сізге қауіп туралы хабардар болуға көмектеседі.
- Егер балаңызда осындай белгілер байқалса, дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.
Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Есіңізде болсын, кез келген денсаулық мәселесі бойынша тиісті медициналық кеңес алған дұрыс.
Краббе ауруы, глобоидты жасушалық лейкодистрофия, миелин, демиелинизация, генетикалық аурулар, неврологиялық аурулар, балалар аурулары
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз