Лангерганс жасушаларының гистиоцитозы (LCH) дегеніміз не? Кішкентайыңыз қауіп тобында ма?

Сіз Лангерганс жасушаларының гистиоцитозы немесе қысқаша LCH деп атайтын ауру туралы естігенсіз бе? Мүмкін, атауы сәл күрделі және қорқынышты болып көрінетін шығар. Бірақ шын мәнінде, бұл өте сирек кездесетін ауру, ол негізінен жас балаларымызға, әсіресе жаңа туған нәрестелер мен 15 жасқа дейінгі балаларға әсер етеді. Сондықтан алаңдамаңыз, бұл туралы қарапайым, сингал тілінде, жақын досыңызбен сөйлесіп тұрғандай, өте жақсы түсінетіндей егжей-тегжейлі сөйлесейік.

(LCH) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, (LCH) - баланың денесінде иммундық жүйеміздегі ерекше жасуша түрі болып табылатын Лангерганс жасушалары тым көп болған кезде пайда болатын жағдай. Бұл Лангерганс жасушалары шын мәнінде лейкоциттердің бір түрі. Олардың негізгі қызметі - денемізге енетін микробтармен күресу және бізді аурулардан қорғау.

Бұл жасушалар әдетте біздің денемізде, әсіресе теріде, өкпеде, лимфа түйіндерінде, сүйек кемігінде, көкбауырда және бауырда кездеседі. Дегенмен, (LCH) жағдайында бұл Лангерганс жасушалары бір немесе бірнеше жерде артық жиналады. Бұл орын алған кезде, бұл органдар зақымдалуы мүмкін және зақымданулар пайда болуы мүмкін.

Аурудың ағымы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір балалар тиісті емдеумен аурудан толықтай айығып кетеді. Таңқаларлықтай, кейде, әсіресе ол тек теріге әсер етсе, ешқандай емдеусіз жазылып кетуі мүмкін. Дегенмен, егер ауру (LCH) баланың сүйек кемігі, көкбауыры немесе бауыры сияқты өмірлік маңызды органдарға әсер етсе, қарқынды емдеу қажет болуы мүмкін.

(LCH) қатерлі ісік пе?

Бұл көптеген адамдардың мазалайтын сұрағы. Шын мәнінде, зерттеушілердің көпшілігі LCH-ны қатерлі ісік ауруы, яғни неоплазма деп санайды. Дегенмен, қазір кейбір ғалымдар оны қабыну ауруы деп санайды. Дегенмен, онкологтар - қатерлі ісік және қан ауруларына маманданған дәрігерлер. Кейде бұл ауруды емдеу үшін химиотерапия сияқты қатерлі ісік емдеу әдістері де қолданылады.

Бұл (LCH) жағдай кімге көбірек әсер етеді?

ТХГ көбінесе жаңа туған нәрестелерде және 1 жастан 15 жасқа дейінгі балаларда кездеседі. Ересектерде ТХГ өте сирек кездеседі, бірақ бұл мүмкін емес емес.

Бұл қаншалықты жиі кездеседі?

Статистикаға сәйкес, жыл сайын әрбір миллион жаңа туған нәрестенің біреуі немесе екеуі LCH-мен ауырады. Сондай-ақ, 15 жасқа дейінгі әрбір миллион баланың шамамен бесеуі ауырады. Демек, бұл өте сирек кездесетін жағдай екенін көруге болады.

(LCH) белгілері қандай?

LCH белгілері әр адамда әртүрлі болады. Ол дененің тек бір бөлігіне немесе көптеген аймақтарға әсер етуі мүмкін. Демек, белгілері баланың денесінің қай бөлігіне әсер ететініне байланысты.

Сүйектер зақымдалған жағдайда:

LCH бар балалардың шамамен 80%-ында бір немесе бірнеше сүйектерінде зақымданулар пайда болады. Бұған не себеп болуы мүмкін?

• Бас сүйегі, көз айналасындағы сүйектер, құлақ сүйектері, жақ сүйектері, аяқ-қолдар, омыртқа, жамбас немесе қабырғалар сияқты жерлерде ісіну немесе түйін пайда болуы мүмкін. Бұл ісіну ауыруы немесе жоғалып кетуі мүмкін.
• Бас ауруы.
• Мойын немесе арқа ауруы.
• Сынықтар.
• Жүру қиындығы.
• Ақсақтау.

Теріде:

Бөртпелер көбінесе терінің белгілері (LCH) ретінде көрінеді.

• Жас нәрестелерде бас терісінде бесік қақпағына ұқсайтын бөртпе пайда болуы мүмкін.
• Үлкен балалар мен ересектерде қайызғаққа ұқсайтын қабыршақты бөртпе пайда болуы мүмкін.
• Бұл бөртпелер дененің басқа бөліктерінде де (шап, қол, қолтық, іш, арқа, кеуде) пайда болуы мүмкін. Олар ауыруы, қышуы немесе қатты болуы мүмкін.
• Кейбір балаларда көпіршіктер пайда болуы мүмкін.
• Тырнақтардың түсінің өзгеруі, қатаюы немесе қабыршақтануы сияқты жағдайлар да орын алуы мүмкін.

Ауызға қатысты:

Ауыз қуысының ішінде байқалатын белгілерге мыналар жатады:

• Тістердің босаңсуы немесе тістердің түсуі.
• Жұлынған тіс.
• Қызыл иектің ісінуі.
• Ерінде, тілде, щектің ішкі жағында немесе таңдайда жаралар.

Бауыр немесе көкбауырға қатысты:

Егер бұл органдар зақымдалса, келесі белгілер пайда болады:

• Бауырдың және/немесе көкбауырдың ұлғаюына байланысты іштің ісінуі.
• Терінің және көз ақтарының сарғаюы (сарғаю).
• Қышу.
• Шаршау.
• Оңай көгеру және/немесе қан кету.

Егер сүйек кемігі зақымданса:

Сүйек кемігі қан жасушаларының түзілетін жері болып табылады. Егер ол зақымданса:

• Эритроциттердің азаюына байланысты анемия, терінің бозаруы, шаршау және тәбеттің жоғалуы.
• Ақ қан жасушаларының төмен деңгейіне байланысты жиі инфекциялар және қызба.
• Тромбоциттер санының аздығына байланысты оңай көгеру және/немесе қан кету.

Эндокриндік жүйе (Эндокриндік жүйе - Гормондар):

LCH баланың эндокриндік жүйесіне әсер етуі мүмкін, бұл жерде гипофиз және қалқанша безі сияқты гормондар өндіріледі.

• Гипофиз безі зақымданған жағдайда: шамадан тыс шөлдеу (полидипсия) және жиі зәр шығару (қант диабеті инсипидус деп те аталады), өсудің тежелуі, жыныстық жетілудің ерте немесе кешігуі және салмақ қосу.
• Қалқанша безі зақымданған жағдайда: қалқанша безінің ісінуі, қалқанша без гормондарының төмен деңгейінің белгілері (гипотиреоз) және тыныс алудың қиындауы.

Құлақтарға қатысты:

• Құлақтың жиі инфекциялары.
• Құлақтан сұйықтықтың ағып кетуі.
• Қызару.
• Қышу бөртпесі.
• Құлақ ауруы.
• Есту қабілетінің жоғалуы.

Көздерге қатысты:

• Шығыңқы көздер.
• Көздің үстіндегі ісіну.
• Көру проблемалары.

Лимфа түйіндері:

• Мойын, қолтық асты және/немесе шап аймағындағы ісінген және ауырсынатын лимфа түйіндері.

Орталық жүйке жүйесі:

Бұл мидың және/немесе жұлынның зақымдалғанын білдіреді.

• Бас ауруы.
• Бас айналу.
• Құсу.
• Шамадан тыс шөлдеу.
• Жиі зәр шығару.
• Жүру қиындығы.
• Тепе-теңдікті жоғалту.
• Дене қимылдарын басқара алмау (атаксия).
• Сөйлеу немесе көру қиындығы.
• Ұстамалар.
• Мінез-құлықтағы және/немесе есте сақтаудағы өзгерістер.

Өкпе:

Өкпеге әсер ететін өкпелік LCH ауруы ересектерде жиі кездеседі. Темекі шегетін адамдар әсіресе қауіп тобына жатады.

• Кеудедегі ауырсыну.
• Құрғақ жөтел.
• Тыныс алудың қиындауы.
• Қан аралас жөтел.
• Өкпе жеткіліксіздігі (пневмоторакс).

Асқазан-ішек жолдары:

Егер баланың асқазаны, аш ішегі және/немесе тоқ ішегі зақымданса:

• Іштің ауыруы.
• Құсу.
• Диарея.
• Нәжісте қан.
• Тамақтанудың жеткіліксіздігіне байланысты өсудің тежелуі.

Маңызды: Бұл белгілер тек LCH ғана емес, басқа да көптеген аурулардан туындауы мүмкін. Сондықтан, егер балаңызда осы белгілер болса, дұрыс диагноз қою үшін дереу медициналық көмекке жүгіну маңызды.

(LCH) себептері қандай?

LCH бар адамдардың тек жартысында ғана BRAF деп аталатын генде соматикалық мутация болады. Соматикалық мутациялар - бұл ұрықтанғаннан кейін белгілі бір жасушаларда пайда болатын өзгерістер. Олар ата-анасынан мұрагерлікпен берілмейді, бірақ эмбрионның дамуы кезінде кездейсоқ пайда болады.

(BRAF) гені жасушалардың өсуі мен дамуын басқаратын ақуызды өндіреді. Әдетте, бұл ақуыз химиялық сигналдарға сәйкес қосылып-өшіп тұруы мүмкін. Дегенмен, бұл генде мутация болған кезде, ақуыз әрқашан «қосулы» күйде тұрып қалады. Бұл (LCH) жасушаларының шамадан тыс өсуіне және бөлінуіне әкеледі. Бұл тіндердің зақымдануына және ісіктердің пайда болуына әкеледі.

Ғалымдар сонымен қатар басқа бірнеше гендердегі мутациялардың да ауруды тудыруы мүмкін екенін анықтады. Мысалы, (MAP2K1), (RAS) және (ARAF) гендеріне. Кейбір зерттеушілер қоршаған ортаның токсиндері мен вирустық инфекциялар да ауруға ықпал етуі мүмкін деп санайды.

(LCH) қауіп факторлары қандай?

Кейбір факторлар балаңызда LCH даму қаупін арттыруы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Отбасылық LCH анамнезінің болуы.
• Испан этникалық тобының болуы (бұл біздің елімізге онша қатысты болмаса да, дереккөздерде айтылады).
• Темекі шегу (әсіресе өкпе қатерлі ісігі (ӨҚҚ) бар ересектер үшін).
• Жүктілік кезінде белгілі бір химиялық заттардың әсеріне ұшырау.
• Жұмыс орнында металл, гранит немесе ағаш шаңының әсеріне ұшырау.
• Жаңа туған нәресте кезеңіндегі инфекциялар.
• Балалық шақта ұсынылатын вакцинацияларды қабылдамаған.

(LCH) қандай асқынулар болуы мүмкін?

LCH бар балалардың шамамен 50%-ы осы жағдайға байланысты әртүрлі асқынуларды дамытады. Мысалы:

• Тыртық қалу.
• Өсудің тежелуі.
• Тірек-қимыл аппаратының мүгедектігі.
• Қант диабеті (Diabetes insipidus) сияқты ауру.
• Гормоналды теңгерімсіздік.
• Есту қабілетінің бұзылуы.
• Психикалық денсаулық мәселелері (мысалы, депрессия, мазасыздық).
• Сүйек және өкпе проблемалары.
• Бауыр циррозы.
• Екіншілік қатерлі ісіктер (мысалы, лейкемия, лимфома, Юинг саркомасы).

LCH қалай диагноз қойылады?

Балаңыздың дәрігері алдымен балаңыздың медициналық тарихы туралы сұрайды және физикалық тексеру жүргізеді. Содан кейін олар балаңызда байқалып жатқан белгілерге байланысты бірнеше тексерулерді тағайындайды. Осы тексерулердің нәтижелеріне байланысты балаңызды педиатриялық гематологқа/онкологқа жіберуге болады, ол балаңыздың емін және күтімін үйлестіреді.

Диагноз қою үшін қандай тексерулер жүргізіледі?

LCH дененің әртүрлі бөліктеріне әсер етуі мүмкін болғандықтан, ауруды дәл диагностикалау үшін бірнеше сынақ қажет.

• Қан анализдері:
• Қанның толық талдауы (ҚТК): Бұл баланың эритроциттерін, лейкоциттерін және тромбоциттер деңгейін тексереді.
• Қанның химиялық анализі: Бұл анализдер дене мүшелері мен тіндерінен бөлінетін белгілі бір заттардың деңгейін тексереді.
• Бауыр функциясын тексеру: Бұл тесттер бауыр бөліп шығаратын заттардың деңгейін тексереді.

• Зәр анализдері:
• Зәр анализі: Баланың зәрінде эритроциттердің, лейкоциттердің, ақуыздың және қанттың мөлшері тексеріледі.
• Сусыздану сынағы: Бұл баланың қанша зәр шығаратынын және су берілмеген кезде зәрдің қоюланатынын тексереді.

• Биопсиялар:
• Биопсия: Дәрігер тін үлгісін алады, ал патолог LCH жасушаларын тексеру үшін микроскоп астында қарайды.
• Сүйек кемігін аспирациялау және биопсия: Баланың жамбас сүйегінен сүйек кемігін, қанды және сүйектің кішкене бөлігін алу үшін қуыс ине қолданылады. Мұны патологоанатом да тексереді.

• Генетикалық тестілеу:
• (BRAF) геніндегі өзгерістерді тексеру үшін қан немесе тін үлгісі қолданылады.

• Бейнелеу сынақтары:
• Рентген: Дененің сүйектері мен мүшелерінің суреттері түсіріледі. Кейде ауытқуларды анықтау үшін бүкіл дененің қаңқалық зерттеуі жасалады.
• Сүйекті сканерлеу: Венаға радиоактивті зат енгізіледі және сүйектердегі қалыптан тыс шөгінділерді іздеу үшін сканер қолданылады. Бұл әдіс қазір көп қолданылмайды.
• КТ (Компьютерлік томография - КТ сканерлеу): Балаға ішуге арналған арнайы сұйықтық беріледі немесе көктамырға енгізіледі, ал дененің ішіндегі әртүрлі бұрыштардан егжей-тегжейлі суреттер түсіріледі.
• Позитронды-эмиссиялық томография (ПЭТ сканерлеу): Көктамырға аз мөлшерде радиоактивті қант (глюкоза) енгізіледі, ал сканер қанттың қай жерде қолданылып жатқанын суретке түсіру үшін дененің айналасында қозғалады. Бұл сканерлеуде ауру жасушалар жарқын көрінеді.
• МРТ сканерлеуі (магнитті-резонанстық томография - МРТ сканерлеуі): Венаға гадолиний деп аталатын зат енгізіліп, магниттер, радиотолқындар және компьютер көмегімен бірқатар егжей-тегжейлі суреттер түсіріледі. Ауру аймақтар жарқын көрінеді.
• Ультрадыбыстық зерттеу: Ағзалар мен тіндерден келетін кері жаңғырықтарды шағылыстыру арқылы дененің ішкі бөлігінің кескіндерін жасау үшін жоғары энергиялы дыбыс толқындарын пайдаланады.

LCH қалай емделеді?

LCH емдеуі LCH жасушаларының баланың денесінде қай жерде орналасқанына және аурудың «төмен қауіпті» немесе «жоғары қауіпті» екеніне байланысты.

Төмен қауіпті органдар:

• Тері
• Сүйек
• Өкпе
• Лимфа түйіндері
• Асқазан-ішек жүйесі
• Гипофиз безі
• Қалқанша безі
• Тимус

Жоғары қауіпті органдарға мыналар жатады:

• Бауыр
• Көкбауыр
• Сүйек кемігі
• Орталық жүйке жүйесі (ОЖЖ)

Дәрігерлер бұл жағдайды (LCH) «бір жүйелі LCH» және «көп жүйелі LCH» деп жіктейді. Бұл мынаны білдіреді:

• Бір жүйелі (LCH): LCH жасушалары бір мүшенің немесе дене жүйесінің тек бір бөлігінде кездеседі. Ең көп таралған түрі - тек сүйектерге әсер ететін LCH.
• Көпжүйелі (КЖЖ): Екі немесе одан да көп мүшелерде немесе бүкіл денеде (КЖЖ) жасушалар бар. Бұл біржүйелі (КЖЖ) жүйеге қарағанда сәл сирек кездеседі.

Кейбір жағдайларда, әсіресе тек теріге немесе сүйектерге (LCH) әсер ететін жағдайларда, жағдай ешқандай емдеусіз жазылып кетуі мүмкін. Мұндай жағдайларда дәрігерлер аурудың қайта пайда болуын немесе таралуын бақылау үшін оны бақылайды.

(LCH) емдеу нұсқалары:

• Стероидты терапия: Дәрігеріңіз преднизон сияқты стероидтарды, әсіресе терідегі LCH үшін қолдануы мүмкін. Бұлар лейкоциттердің белсенділігін төмендетеді, бұл LCH жасушаларына да әсер етуі мүмкін.
• Хирургиялық араласу: LCH ісіктерін және оны қоршаған тіндерді хирургиялық жолмен алып тастауға болады. Кюретаж деп аталатын процедура LCH жасушаларын сүйектен өткір, қасық тәрізді құралмен (кюрета) қыруды қамтиды.
• Химиотерапия: Бұл қатерлі ісік жасушаларының өсуін тоқтату үшін оларға дәрі беруді қамтиды. Олар жасушаларды өлтіреді немесе олардың бөлінуін тоқтатады. Бұл дәрілер ауыз арқылы қабылданады, көктамырға немесе бұлшықетке енгізіледі немесе кейде теріге крем ретінде жағылады.
• Сәулелік терапия: Қатерлі ісік жасушаларын жою немесе олардың өсуі мен бөлінуін тоқтату үшін жоғары энергиялы рентген сәулелері немесе басқа сәулелену түрлері қолданылады.
• Иммунотерапия: баланың өз иммундық жүйесін қатерлі ісікпен күресу үшін пайдалану әдісі. Дененің табиғи қорғанысы дененің өзі немесе зертханада жасалған заттарды қолдану арқылы күшейтіледі.
• Мақсатты терапия: Белгілі бір қатерлі ісік жасушаларын анықтау және оларға шабуыл жасау үшін дәрі-дәрмектерді немесе басқа заттарды қолданады. Мысалы, BRAF ингибиторлары деп аталатын дәрілер жасуша өсуі үшін қажетті ақуыздарды блоктау арқылы қатерлі ісік жасушаларын өлтіруі мүмкін. Моноклоналды антиденелер - зертханада жасалған иммундық жүйенің ақуыздары.
• Бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Химиотерапиямен жойылған қан түзетін жасушалардың орнына жаңа жасушаларды трансплантациялау.

LCH алдын алуға бола ма?

LCH көбінесе алдын алуға болады, себебі ол генетикалық мутациядан туындайды. Біз отбасылық тарих және этникалық тегі сияқты кейбір қауіп факторларын бақылай алмаймыз. Дегенмен, біз басқара алатын кейбір нәрселер бар:

• Темекі шегуге болмайды.
• Жүктілік кезінде белгілі бір зиянды химиялық заттардан бас тарту.
• Барлық ұсынылған вакцинацияларды алу.

(LCH) болжамы қандай?

LCH болжамы бірнеше факторларға байланысты:

• Қанша дене жүйесі немесе органы зақымдалады?
• Қандай дене жүйелері немесе мүшелері әсер етеді.
• Аурудың емдеуге қаншалықты жақсы жауап беретіні.

Әдетте, бауырға, көкбауырға немесе сүйек кемігіне әсер етпейтін бір жүйелі (LCH) және көп жүйелі (LCH) балалар «төмен қауіп» санатына жатады. Емдеу кезінде бұл санаттағы балалардың өмір сүру мүмкіндігі шамамен 100% құрайды. Дегенмен, ауру қайталануы және/немесе басқа ұзақ мерзімді асқынулар дамуы мүмкін.

Бауырға, көкбауырға немесе сүйек кемігіне әсер ететін көп жүйелі гемопоэтикалық бағаналы жасушалары (LCH) бар балалар «жоғары қауіп» санатына жатады.

Баламды дәрігерге қашан көрсетуім керек?

Балаңыз емді аяқтағаннан кейін де, дәрігер балаңызды үнемі тексеріп отыруы керек. Себебі аурудың қайталану қаупі жоғары. Сондықтан балаңызды бірнеше жыл бойы бақылау қажет. Осы бақылау сынақтары кезінде балаға диагноз қойылған кезде жасалған сынақтарды, мысалы, ультрадыбыстық, МРТ, компьютерлік томография және ПЭТ сканерлеуді қайталау қажет болады. Дәрігер сізге балаңызды қаншалықты жиі әкелу керектігін айтады.

Баламның дәрігеріне қандай сұрақтар қоюым керек?

Балаңыздың диагнозы туралы көптеген сұрақтарыңыз болуы мүмкін. Оларды жазып алып, келесі дәрігерге барған кезде өзіңізбен бірге алып жүргеніңіз жөн. Міне, сіз қоя алатын бірнеше сұрақтар:

• Лангерганс жасушаларының гистиоцитозы менің балама қалай әсер етеді?
• Балама емдеу керек пе?
• Баламды емдеудің қандай нұсқалары бар?
• Емдеудің жанама әсерлері қандай?
• Балам осы емдеу әдістерімен толығымен жазылып кете ме?
• Баламның ауруының болжамы қандай?
• Ұсына алатын қолдау топтары бар ма?

Соңында, үйге апаратын хабарлама

Лангерганс жасушаларының гистиоцитозы (LCH) - балаларға жиі әсер ететін сирек кездесетін жағдай. Егер балаңыз осыны бастан кешіріп жатса, сіз көптеген эмоцияларды сезінуіңіз мүмкін. Балаңыз үшін қайғырып, қорқуыңыз мүмкін. Іштей қатты қорқуыңыз мүмкін, бірақ сырттай күшті болуға тырысуыңыз мүмкін. Барлық сезімдеріңіз орынды. Бірақ есіңізде болсын, бұл сапардан жалғыз өтудің қажеті жоқ. Балаңыздың медициналық тобы сіздің неден өтіп жатқаныңызды біледі. Олар сізге әр қадамда көмектесуге, балаңыздың жағдайын түсінуге және сізге төтеп беруге күш беруге дайын.

Есіңізде болсын, ерте диагноз қою және дұрыс емдеу балаңыздың денсаулығын жақсарта алады. Қорықпаңыз, бұған батылдықпен қараңыз.

Лангерганс жасушаларының гистиоцитозы, LCH, педиатрия, қатерлі ісік, генетикалық мутациялар, симптомдар, емдеу