Кенеттен есту қабілетіңізді жоғалтып, басыңыз айналып кетті ме? Құлағыңызда шуыл естисіз бе? Мұны қалыпты жағдай деп ойласаңыз да, кейде бұл нәрселердің артында біз көп естімеген, бірақ білуіміз керек ауру болуы мүмкін. Бүгін біз осындай ауру туралы айтып отырмыз. Бұл ауру 2 типті нейрофиброматоз немесе қысқаша NF2.
Қарапайым тілмен айтқанда, нейрофиброматоз 2 типі (NF2) дегеніміз не?
NF2 - жүйке жүйесіне әсер ететін генетикалық жағдай . Ол денеміздегі жасушалардың өсуін басқаратын геннің өзгеруінен туындайды. Бұл генетикалық өзгеріс дененің тым көп жасушалар өндірілуіне әкеледі. Бұл артық жасушалар жиналып, ісіктер түзуі мүмкін.
Бірақ алаңдамаңыз, бұл ісіктердің көпшілігі қатерсіз , яғни олар қатерлі ісік емес. Бұл ісіктер негізінен мына жерлерде пайда болады:
- Перифериялық жүйкелер - бұл денеміздің кейбір бөліктеріне, мысалы, аяқ-қолдарға дейін созылатын жүйкелер.
- Бас сүйегіміз бен миымыз арасындағы мембрана (менингтер).
- Омыртқа.
- Ми мен ішкі құлақты байланыстыратын, естуге және дененің тепе-теңдігін сақтауға көмектесетін жүйкелер.
NF2 - нейрофиброматоз деп аталатын аурулар тобына жататын жағдай. Бұл аурулар тобы негізінен теріміз бен жүйке жүйемізге әсер етеді.
Бұл NF2 жағдайы қоғамда қаншалықты кең таралған?
Бұл салыстырмалы түрде сирек кездесетін жағдай. Статистикаға сәйкес, NF2 әлемде туылған 33 000 нәрестенің біреуіне әсер етеді. Нейрофиброматоз диагнозы қойылған барлық науқастардың шамамен 3%-ы NF2 науқастары.
NF2 белгілері қандай?
NF2 белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Олар ісіктердің денеңіздің қай жерінде орналасқанына және олардың қаншалықты үлкен екеніне байланысты. Көптеген адамдар алдымен құлақты мимен байланыстыратын жүйкелердегі ісіктерден туындаған белгілерді сезінеді.
Оларды нақты түсіну үшін осы белгілерді қарастырайық:
| Сипаттама санаты | Жиі кездесетін симптомдар |
|---|---|
| Есту жүйкесіне байланысты алғашқы белгілер | |
| Баланс мәселелері | Кенеттен бас айналуы |
| Есту қиындықтары | Біртіндеп есту қабілетінің жоғалуы |
| Құлақтарда шыңылдау | Құлақтарда шыңғырлау дыбысын есту (тиннитус) |
| Басқа неврологиялық белгілер | |
| Басқа мүмкіндіктер |
|
Симптомдар көбінесе балалық шақтың соңы мен 30 жас аралығында пайда бола бастайды. Бірақ бұл жағдай кез келген жастағы адамға әсер етуі мүмкін. Ересектерде құлақты мимен байланыстыратын жүйкелер көбінесе алдымен зақымданады. Сондықтан есту проблемалары бірінші болып пайда болады. Алайда, балаларда ісіктер көбінесе мида немесе жұлында дамиды. Егер белгілер балалық шақта немесе жасөспірім кезінде пайда болса, бұл аурудың ауыр екенін көрсетуі мүмкін.
NF2-де қандай ісік түрлері дамиды?
NF2-де дамуы мүмкін ісіктердің көптеген түрлері бар. Оларды қысқаша қарастырайық.
| Ісік түрі | Қарапайым тілмен айтқанда... |
|---|---|
| Шванномалар | Бұлар – Шванн деп аталатын жасушалардан дамитын жүйке жүйесінің ісіктері. Олар көбінесе миды ішкі құлақпен байланыстыратын жүйкелерде (вестибулярлық шванномалар) дамиды. Олар сондай-ақ көз қозғалысын, тіл қозғалысын және жұтынуды басқаратын жүйкелерде де дамуы мүмкін. |
| Менингиомалар | Ми мен бас сүйек арасындағы қорғаныш қабықшасында (менингтерде) пайда болатын ісік түрі. |
| Глиомалар | Бұл глия жасушалары деп аталатын жасушалардан дамитын ми ісігі түрі. Олар көбінесе көру жүйкелерінің айналасында пайда болады. |
| Эпендимомалар | Бұл да глиоманың бір түрі. Ол ми мен жұлында дамиды. Олар ми мен жұлында жұлын-ми сұйықтығын (ЖМС) түзетін жасушалардан пайда болады. |
Неліктен NF2 дамиды? Себебі неде?
Мұның басты себебі - біздің денеміздегі нейрофибромин 2 (NF2) деп аталатын геннің өзгеруі. Бұл ген «мерлин» деп аталатын ақуыздың түзілуіне көмектеседі. Бұл ақуыздың негізгі қызметі - ісіктердің өсуін тоқтату. Бұл оның ісік басатын құрал екенін білдіреді.
Сонымен, осы NF2 генінде ақау болған кезде, «Merlin» ақуызы дұрыс өндірілмейді. Содан кейін біздің денеміздегі кейбір жасушалар бақылаусыз бөлініп, көбейіп, бір-біріне жиналып, ісіктер түзеді.
Бұл генетикалық өзгеріс ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілуі мүмкін. Бұл аутосомды-доминантты үлгі деп аталады. Бірақ көптеген адамдар үшін бұл тұқым қуалайтын емес. Бұл дегеніміз, бұл генетикалық өзгеріс ұрықтану кезінде де, отбасылық тарихы болмаса да болуы мүмкін.
Бұл жағдайға байланысты қандай асқынулар болуы мүмкін?
Егер NF2 бақыланбаса, кейбір асқынулар пайда болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- Есту қабілетінің толық жоғалуы
- Көру қабілетінің жоғалуы
- Тұрақты жүйке зақымдануы
- Мида сұйықтықтың жиналуы (гидроцефалия)
Бұл ісіктер қатерлі ісікке айналмаса да, кейбір NF2 ісіктерінің қатерлі ісікке айналу мүмкіндігі өте аз, өте сирек. Сондықтан үнемі медициналық тексеруден өту өте маңызды.
NF2 қалай диагноз қойылады?
Дәрігерге барған кезде, ол алдымен сізді мұқият тексеріп, симптомдарыңыз туралы және отбасыңызда бұл аурумен ауырған-ауырмағаны туралы сұрайды. Содан кейін диагнозды растау үшін бірнеше тексеру жүргізуі мүмкін:
- МРТ (магниттік-резонанстық бейнелеу) сканерлеу: Бұл жүйке жүйесі мен терідегі ісіктерді анық анықтай алады.
- Есту қабілетін тексеру: Есту деңгейіңізді тексеріңіз.
- Көзді тексеру: катарактаны немесе басқа көз проблемаларын тексеріңіз.
- Генетикалық тестілеу: NF2 генінде ақау бар-жоғын растау үшін.
NF2 үшін қандай емдеу әдістері бар?
Бұған әлі ем жоқ. Бірақ алаңдамаңыз, қазір бұл ісіктерді диагностикалау, емдеу және басқарудың көптеген озық әдістері бар. Дәрігер сізге ең қолайлы емдеуді таңдайды. Емдеу әдістері әр адамға әртүрлі болуы мүмкін.
Міне, емдеудің негізгі әдістерінің кейбірі:
- Хирургиялық араласу: Симптомдарды тудыратын ісіктерді хирургиялық жолмен алып тастау. Хирургиялық араласу катарактаны алып тастау үшін де қолданылады.
- Химиотерапия немесе сәулелік терапия: Бұл емдеу әдістері кейбір ісіктердің мөлшерін азайту үшін қолданылады. Стереотаксикалық сәулелік терапия осындай озық сәулелік терапия әдістерінің бірі болып табылады.
- Есту және көру аппараттары: Есту қабілеті нашар адамдар «есту аппараттары», «кохлеарлық имплантаттар» немесе «есту миының бағаналы импланттары» сияқты құрылғыларды пайдалана алады. Көзілдірік сияқты заттар көру проблемаларына көмектеседі.
- Басқа көмекші құралдар: Егер сізде тепе-теңдік пен жүру қиындықтары болса, мобильді құрылғыларды пайдалануға болады.
- Дәрі-дәрмек: Дәрігер ауырсыну сияқты белгілерді бақылау үшін дәрі тағайындайды.
Маңыздысы, кейде кисталар сізге ешқандай үлкен проблемалар туғызбаса, дәрігер оларды емдемеуді және оларды үнемі бақылауды шешуі мүмкін. Сондықтан жылына кемінде бір рет физикалық тексеруден, МРТ сканерлеуден және құлақ пен көзді тексеруден өту маңызды.
Дәрігерге қай уақытта көрінуім керек?
Егер сізде келесі белгілердің бірі немесе бірнешеуі болса, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз.
- Көру қабілетінің өзгеруі.
- Құлақтағы шуыл немесе есту қабілетінің өзгеруі.
- Бұлшықет әлсіздігі немесе беттің салбырауы.
- Жаңа тері бөртпелері немесе дақтары.
- Тұрақты бас ауруы.
- Аяқ-қолдардағы ешқандай себепсіз ауырсыну.
- Ұстама (ұстама) болуы.
Көбінесе есту немесе көру қабілетінің өзгеруі бұл аурудың алғашқы белгілері болып табылады. Сондықтан, егер сізде осы белгілердің кез келгені байқалса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- 2 типті нейрофиброматоз (NF2) - жүйке жүйесінде қатерлі ісік емес ісіктердің пайда болуына әкелетін генетикалық жағдай.
- Есту қабілетінің төмендеуі, бас айналу және құлақтың шуылдауы (тиннитус) - ең көп таралған алғашқы белгілер.
- Бұл аурудың емі әлі табылмағанымен, симптомдарды бақылау және ісіктерді емдеудің көптеген жоғары деңгейлі әдістері бар.
- Ауру анықталғаннан кейін, МРТ сканерлеу, құлақ пен көзді тексеру және жылына кемінде бір рет тұрақты тексерулерді қоса алғанда, үнемі медициналық бақылауда болу өте маңызды.
- Егер сізде немесе сіздің отбасыңызда осы белгілер байқалса, кеңес алу үшін дереу білікті дәрігерге қаралыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз