«Лейкодистрофия» сөзін естіп пе едіңіз? Бұл сөз біртүрлі болып көрінуі мүмкін және айтылуы қиын болуы мүмкін, солай ма? Бірақ бұл біздің жүйке жүйемізге, әсіресе ми мен жұлынға әсер ететін сирек кездесетін ауру туралы әңгіме, бірақ бұл туралы бәріміз білуіміз керек. Кейде жақын адамдарымыздың бірі, кішкентай бала, осы ауруға шалдықса, қатты уайымдаймыз. Ендеше, бүгін бұл туралы сіз түсінетіндей етіп әңгімелесейік.
Бұл лейкодистрофия дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, лейкодистрофия - сирек кездесетін неврологиялық бұзылулар тобы. Миымыз бен жұлынымыздағы жүйкелер (электр сымдарына ұқсайды) миелин деп аталатын қорғаныш, оқшаулағыш қабықпен қоршалған. Бұл миелин жүйке сигналдарының тегіс және жылдам өтуіне көмектеседі. Дәрігерлер бұл миелин қабатын ақ зат деп те атайды.
Мұны электр сымының айналасындағы пластикалық қабық сияқты елестетіп көріңіз. Егер бұл қабық зақымдалған болса, электр тогы дұрыс өтпейді және тіпті «қысқа тұйықталуға» әкелуі мүмкін. Сол сияқты, миелин деп аталатын бұл қорғаныш қабық зақымдалғанда немесе ол дұрыс қалыптаспаған кезде, біздің жүйке жасушаларымыз бір-бірімен дұрыс байланыса алмайды. Хабарламалар дұрыс өтпейді. Лейкодистрофияда болатын нәрсе - бұл миелин үздіксіз зақымдалады. Бұл жүйке жүйесіндегі функцияның біртіндеп жоғалуына әкеледі. Ми мен дененің қалған бөлігі арасындағы байланыс бұзылады.
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?
Шын мәнінде, лейкодистрофия өте кең таралған жағдай емес. Лейкодистрофияның барлық түрлері өте сирек кездеседі. Мысалы, Америка Құрама Штаттары мен Канадада лейкодистрофияның барлық түрлері бірге 6000-нан 100 000 тірі туған нәрестенің біреуіне әсер етеді. Азия елдерінде бұл көрсеткіш 100 000 тірі туған нәрестенің үшеуіне дейін жетеді деп хабарланады.
Лейкодистрофияның белгілері қандай?
Бұл ең күрделісі. Өйткені лейкодистрофия белгілері айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Ауру түріне байланысты белгілері де әртүрлі болады. Дегенмен, лейкодистрофияның көптеген түрлерінде жүйке жүйесінің жұмысының біртіндеп төмендеуі байқалады . Бұл әртүрлі белгілерді тудыруы мүмкін. Барлық белгілер бірдей бола бермейді.
Жалпы алғанда, бұл жағдайлар келесідей әсер етуі мүмкін:
- Жүру кезінде тепе-теңдікті сақтай алмау: Дұрыс жүре алмау, жиі құлау.
- Күш: Аяқ-қолдарыңыздың ұйып бара жатқанын сезіну, заттарды көтеру немесе ұстау қиынға соғады.
- Таным: үйренуде, есте сақтауда және зейін қоюда қиындықтар.
- Тамақтану және жұту: тамақты жұту қиындауы, жиі тұншығу.
- Есту: Есту қабілетінің жоғалуы.
- Қозғалыс және үйлестіру: аяқ-қолдарды дұрыс басқара алмау, тапсырмаларды ретті түрде орындауда қиындықтар.
- Сөйлеу: Сөйлеудің анық болмауы, сөздерді дұрыс айта алмау немесе сөйлеу қабілетінің біртіндеп жоғалуы.
- Көру: Көрудің әлсіреуі, кейде көру қабілетінің толық жоғалуы.
Ойлап көріңізші, егер сіз кішкентай бала болсаңыз, балаңыздың дамуы басқа балаларға қарағанда баяу болуы мүмкін. Олар жаңа нәрселерді үйренуге, ойнауға және сөйлеуге баяу болуы мүмкін. Мұның бәрі миелиннің зақымдалуынан және мидан денеге келетін хабарламалардың дұрыс жетпеуінен болады.
Лейкодистрофияның бірнеше негізгі түрлері
Зерттеушілер қазір лейкодистрофияның 50-ден астам түрін анықтады. Олар әлі де жаңа түрлерін ашуда. Лейкодистрофияның әрбір түрі әртүрлі генетикалық мутациядан туындайды. Яғни, біздің денеміздегі гендердегі өзгеріс. Сондай-ақ, әр түрдің әртүрлі белгілері бар. Симптомдардың басталу жасы да түрінен түрге байланысты өзгереді.
Мысалдарды қарастырайық. Осы түрлердің барлығын сипаттау тым ұзақ болатындықтан, біз тек негізгілерінің бірнешеуі туралы ғана айтамыз.
- Адренолейкодистрофия (ӘБД): Бұл ми мен жұлынның ақ затына, сондай-ақ гормондарымызды басқаратын бүйрек үсті бездеріне әсер етеді. Симптомдар әдетте балалық шақта немесе ересек жаста басталады. Сіз оқу қиындықтары, көру немесе есту қабілетінің өзгеруі, жүру қиындықтары, шаршау және салмақ жоғалту сияқты нәрселерді байқауыңыз мүмкін.
- Ересектерде басталатын аутосомды-доминантты лейкодистрофия (АДО): Бұл әдетте 40 немесе 50 жастағы адамдарда кездеседі. Бұл күш, қозғалыс және таным проблемаларын тудырады. Сондай-ақ, ол қан қысымы мен жүрек соғу жиілігі сияқты нәрселерге әсер етуі мүмкін.
- Александр ауруы: Бұл балалардың дамуындағы кідірістерге, талмаларға және жүрудегі қиындықтарға әкеледі. Әдетте бұл жаңа туған нәрестелерге немесе жас балаларға әсер етеді. Дегенмен, ересектерде симптомдар тудыруы мүмкін Александр ауруының кейбір түрлері бар.
- Канаван ауруы:Бұл жағдайда баланың өсуі де кешігеді, денесі әлсірейді, тамақты жұту қиындайды, талма пайда болады, бала үнемі мазасызданады және көру қабілетінің өзгеруі мүмкін. Симптомдары әдетте нәрестелік кезінде пайда болады. Дегенмен, кейінірек белгілері көрінетін ит ауруларының кейбір түрлері бар.
- Краббе ауруы: глобоидты жасушалық лейкодистрофия деп те аталады. Симптомдары көбінесе нәрестелік шақта басталады. Оларға әлсіздік, емшек емізудегі қиындықтар, мазасыздық, өсудің тежелуі, нейропатия ( аяқ-қолдардың ұйып қалуы және шаншуы) және құрысулар жатады. Кейде симптомдар өмірдің кейінгі кезеңдерінде пайда болуы мүмкін.
- Метахроматикалық лейкодистрофия: Бұл нәрестелерде, жас балаларда немесе тіпті ересектерде де пайда болуы мүмкін. Бұл ойлау дағдыларының, мінез-құлықтың, көру немесе есту қабілеттерінің өзгеруіне, құрысуларға, нейропатияға, деменцияға (есте сақтау қабілетінің толық жоғалуына) және соқырлыққа әкелуі мүмкін.
Басқа да көптеген түрлері бар, мысалы, церебро-сіңірлік ксантоматоз (CTX) , орталық жүйке жүйесінің гипомиеленизациясымен бірге жүретін балалар атаксиясы (CACH) ( жоғалып бара жатқан ақ зат (VWM) ауруы деп те аталады), Пелицей-Мерцбахер ауруы (PMD) (негізінен ұлдарға әсер етеді) және Рефсум ауруы .
Неліктен лейкодистрофия пайда болады?
Мұның басты себебі - генетикалық мутациялар. Яғни, біздің денеміздегі ДНҚ-ның өзгеруі. Бұл өзгерістер миелин деп аталатын осы қорғаныш қабықтың түзілуін немесе оның қалай дұрыс жұмыс істейтінін анықтайтын гендерде болады. Бұл қорғаныш қабықсыз жүйке жасушалары дұрыс жұмыс істей алмайды.
Бұл генетикалық мутациялар кейде ата-аналардан балаларына мұрагерлікпен берілуі мүмкін. Яғни, олар ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін. Дегенмен, кейде бұл мутациялар жасушалар өсіп, бөлінген кезде кездейсоқ пайда болуы мүмкін.
Маңыздысы, кейбір адамдарда лейкодистрофияны тудыратын, бірақ ауруды дамытпайтын ген мутациясы болуы мүмкін. Біз оларды тасымалдаушылар деп атаймыз. Дегенмен, бұл тасымалдаушылар мутацияны балаларына бере алады. Егер сіз лейкодистрофияны тудыратын ген мутациясының тасымалдаушысы болсаңыз, генетикалық кеңес алуды қарастырғыңыз келуі мүмкін. Генетикалық кеңесші сіздің отбасыңыздың тарихын қарап, мутацияны балаларыңызға беру қаупін анықтауға көмектеседі.
Бұған әсер ететін қауіп факторлары бар ма?
Шын мәнінде, лейкодистрофияның алдын алатын нақты қауіп факторлары жоқ. Себебі ол генетикалық. Дегенмен, кейбір этникалық топтарда лейкодистрофияның кейбір түрлерінің дамуына бейім екендігі анықталды. Лейкодистрофияның көптеген түрлері екі жынысқа да бірдей әсер етеді. Дегенмен, Пелицей-Мерцбахер ауруы (ПМД) сияқты кейбір түрлері негізінен ұлдарға әсер етеді.
Лейкодистрофия қалай анықталады?
Дәрігер алдымен сізден симптомдарыңыз, жеке және отбасылық денсаулық тарихыңыз туралы сұрайды. Содан кейін олар физикалық тексеру және неврологиялық тексеру жүргізеді.
Сіз сондай-ақ тағы бірнеше сынақ жүргізе аласыз:
- Жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексерулер: Кейбір елдерде бұл тесттер лейкодистрофиялардың белгілі бір түрлерін анықтау үшін қолданылады.
- Қан және сілекей анализдері ( генетикалық тестілеу ): Бұлар сіздің ДНҚ-ңыздағы генетикалық мутацияларды анықтай алады.
- Бейнелеу тексерулері: Мысалы , ми мен жұлынның ақ затының жағдайын қарау үшін МРТ сканерлеуін жасауға болады.
Осы сынақтардың барлығына қарамастан, лейкодистрофияны диагностикалау кейде қиын болуы мүмкін, себебі белгілері өте әртүрлі. Кейде көптеген лейкодистрофия жағдайлары диагноз қойылмайды.
Лейкодистрофияны емдеудің қандай әдістері бар?
Бұл біздің бәріміз білуіміз керек ең маңызды нәрсе. Лейкодистрофияның емі әлі жоқ. Бірақ бұл біз ештеңе істей алмаймыз дегенді білдірмейді. Симптомдарды бақылау, өмірді сәл жеңілдету және жүйке жүйесінің кейбір функцияларын сақтау үшін біз жасай алатын көптеген нәрселер бар.
Бұл емдеу әдістеріне мыналар кіруі мүмкін:
- Ұстама, бұлшықеттің тартылуы және қозғалыс проблемаларына арналған дәрі .
- Тамақтану және жұту қиындықтары үшін тамақтану терапиясы немесе тамақтандыру түтікшелерін пайдалану.
- Бүйрек үсті безінің жұмысындағы проблемаларды емдеуге арналған гормондық терапия .
- Жүру, тепе-теңдікті сақтау және сөйлеу сияқты дағдыларды жетілдіруге арналған физиотерапия, еңбек терапиясы және сөйлеу терапиясы .
Гендік терапия - лейкодистрофияның кейбір түрлерін емдеудің жаңа нұсқасы. Ол белгілі бір ақуыздарды өндіру тәсілін өзгерту үшін жасушаларға генетикалық материалды енгізуді қамтиды.
Бағаналы жасуша трансплантациясы немесе сүйек кемігін трансплантациялау лейкодистрофияның кейбір түрлерінің белгілерін жақсарта алады. Дегенмен, бұл емдеу әдісі өте шектеулі жағдайларда ғана тиімді. Егер церебротендинозды ксантоматоз (CTX) ерте анықталса, оны емдеу үшін хенодезоксихол қышқылы (CDCA) деп аталатын емдеу әдісін қолдануға болады.
Сонымен қатар, қазіргі уақытта лейкодистрофияның кейбір түрлерін емдеу әдістерін табу үшін бірқатар клиникалық сынақтар жүргізілуде. Сондықтан, егер сізде немесе сіздің балаңызда осындай ауру болса, бұл жаңа емдеу нұсқасы сізге сәйкес келетінін білу үшін дәрігеріңізбен кеңесе аласыз.
Лейкодистрофиямен өмір сүру ұзақтығы қандай?
Бұл туралы айту қиын және сезімтал тақырып. Лейкодистрофия - уақыт өте келе жүйке жүйесінде проблемалар тудыратын прогрессивті ауру. Лейкодистрофиямен ауыратын көптеген балалар ересек жасқа жетпей қайтыс болады. Дегенмен, кейбір адамдар ересек өмір сүреді. Бұл аурулар көбінесе өлімге әкелетінімен, жаңа емдеу әдістері мен клиникалық сынақтар бұл аурумен ауыратындарға біраз үміт сыйлады.
Есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Лейкодистрофия - жүйке жүйесінің сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауруы. Ол ми мен жұлынның жүйкелерін қоршап тұрған миелин деп аталатын қорғаныш қабығын зақымдайды. Миелинсіз жүйкелер дұрыс байланыса алмайды, бұл әртүрлі белгілерге әкеледі.
Әзірге бұған ешқандай ем табылмаса да, симптомдарды бақылау және өмірді жеңілдету үшін дәрі-дәрмектер мен әртүрлі емдеу әдістері бар. Жаңа зерттеулер бұл жағдайларды емдеуде сәтті нәтижелер көрсетті. Есіңізде болсын, балаңыздың медициналық тобы әрқашан сізбен бірге, балаңызға ең жақсы көмек көрсетеді. Үрейленбеу, ерте медициналық кеңес алу және дұрыс ақпаратты білу өте маңызды.
Лейкодистрофия , миелин, ақ зат, неврологиялық аурулар, генетикалық мутациялар, балалар аурулары, жүйке жүйесі
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න